Casos registrados "anomalías craneofaciales"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/676. Diprosopo (cabeza parcialmente duplicada) asociado a anencefalia: un informe del caso.

    La duplicación craneofacial (diprosopa) es una forma rara de gemelo conjoined. Una madre de 16 años con un embarazo gemelo entregó un bebé normalmente formado y a un varón diprosopo. El bebé malformado era 33 semanas de gestación con un solo tronco, miembros normales y varios grados de duplicación facial. De las estructuras siguientes había dos de cada uno: narices, ojos, oídos (y un hoyuelo), bocas, lengüetas y, con los labios de hendidura y los paladares de hendidura centrales bilaterales. Esto fue asociada a holoprosencephaly y craniorachischisis. Los órganos internos no demostraron ninguna duplicación. Había anomalías congénitas múltiples incluyendo hernia diafragmática, los pequeños pulmones, dos lóbulos del pulmón derecho, defecto septal ventricular, la pequeña glándula suprarrenal y el pequeño riñón izquierdo con el uréter corto. El cuerpo también tenía un cuello corto, pequeñas cavidades de pecho y una cifosis. La radiografía reveló la duplicación de la columna vertebral. El caso presentado aquí representa un tipo II de diprosopia de Rating (1933) y es el menos tipo común divulgado. También repasamos 22 casos recientemente divulgados de diprosopo. Además de la duplicación facial, la anencefalia, el defecto de tubo de los nervios y las malformaciones cardiacas representan las anormalidades congénitas mas comunes asociadas a diprosopo. La patogenesia de diprosopo no está bien entendida. Los factores que desempeñan un papel en diprosopos son probablemente similares a esa circulación placentaria de los factores (genético, ambiental y anormal) que afecten a gemelos monozoygotic según lo observado en este caso divulgan. Diagnosis temprana de la sonografía de los permisos diprosopos uno de considerar un aborto terapéutico vaginal. ( info)

2/676. Delineación de dos síndromes distintos de la canceladura 6p.

    Las canceladuras del brazo corto del cromosoma 6 son relativamente raras, las características principales que son retardo de desarrollo, las malformaciones craneofaciales, hipotonía, y los defectos del corazón y del riñón, con las anormalidades de la hidrocefalia y del ojo ocurriendo a veces. Presentamos la investigación citogenética molecular de seis casos con las canceladuras 6p y de dos casos con desplazamientos desequilibrados dando por resultado monosomy de la parte distal de 6p. Los puntos de desempate de las canceladuras han sido determinados exactamente usando 55 puntas de prueba bien-trazadas y el hibridación in situ de la fluorescencia (PESCADO). Las cajas se pueden agrupar en dos categorías distintas: canceladuras intersticiales dentro de las canceladuras del segmento 6p22-p24 y del terminal dentro del segmento 6p24-pter. Las características que correlacionan con regiones específicas son: cuello corto, clinodactyly o syndactyly, defectos del cerebro, del corazón y del riñón con canceladuras dentro de 6p23-p24; y opacities/anomalía córnea, hypertelorism y sordera del diafragma coloboma/Rieger con canceladuras de 6p25. Los dos casos con desplazamientos desequilibrados presentaron con a Larsen-como síndrome incluyendo algunas características del síndrome de la canceladura 6p, que se puede explicar por la canceladura de 6p25. Tal investigación de anormalidades citogenéticas de 6p usando técnicas de los PESCADOS y de un sistema definido de puntas de prueba permitirá una comparación directa de casos divulgados y permitirá una diagnosis más exacta así como pronóstico en pacientes con las canceladuras 6p. ( info)

3/676. Hendiduras faciales raras: anomalías craneofaciales.

    La cirugía craneofacial es un acercamiento integrado para corregir las anomalías que incluyen una gama de deformidades en el crecimiento del cráneo y de los huesos faciales. La meta de la cirugía es alcanzar un resultado máximo con los resultados funcionales y estéticos mejor con marcar con una cicatriz mínimo en la menos cantidad de tiempo. ( info)

4/676. Extensión del tejido en la reconstrucción de las hendiduras craneofaciales de Tessier: una serie de 17 pacientes.

    Las hendiduras craneofaciales de Tessier están entre los ejemplos lo más quirúrgico posible estimulantes del dysmorphology craneofacial. Estas hendiduras son caracterizadas por la hipoplasia del suave-tejido y de elementos esqueléticos a través del grado tridimensional de la hendidura. Considerando que el injerto del hueso y las osteotomías craneofaciales han sido acertados hacia la corrección de las anormalidades esqueléticas subyacentes, el último éxito de estas reconstrucciones ha sido limitado por la deficiencia de la piel y del tejido suave. Esta deficiencia exige la reconstrucción idealmente con el tejido de la textura, de la consistencia, y, especialmente en la cara, del color semejantes. La extensión craneofacial del tejido fue utilizada hacia la reconstrucción de estas hendiduras faciales con el tejido de la como-calidad, permitiendo para la reconstrucción tensión-libre después de injertar de la osteotomía y del hueso. Diecisiete pacientes con las hendiduras craneofaciales de Tessier experimentaron la extensión craneofacial preoperativa del suave-tejido en la gerencia quirúrgica de sus hendiduras. La extensión del tejido fue utilizada en la corrección primaria de hendiduras faciales en ocho pacientes, con nueve pacientes experimentando la extensión antes de la cirugía secundaria. En esta serie, la extensión del tejido se ha desarrollado como elemento importante en la superación de la deficiencia de la piel y del suave-tejido asociada a estas hendiduras, teniendo en cuenta encierro tensión-libre y resultados estéticos mejorados en estos pacientes quirúrgico estimulantes. ( info)

5/676. Síndrome de Mutchinick en una muchacha japonesa.

    Divulgamos sobre una muchacha japonesa con el síndrome de Mutchinick, un síndrome congénito raro de 7 años de la malformación descrito en un par de hermanas argentinas y un par de hermanos alemanes; ambos que originan de la misma región geográfica en prusia del este anterior. La muchacha que describimos tenía la mayor parte de las manifestaciones clínicas del síndrome, incluyendo crecimiento y el retraso de desarrollo, y anomalías craneofaciales con microcefalia, hypertelorism, una nariz recta amplia, oídos malformados low-set, y una boca ancha, entoldada. Ella también tenía hasta ahora las manifestaciones undescribed siguientes: defecto septal ventricular, hiperqueratosis palmoplantar, suave-tejido parcial bilateral syndactyly de los segundos y terceros dedos del pie, y megaloureters. La ocurrencia del síndrome en una muchacha japonesa indica que el síndrome no está restringido a los descendientes de individuos de una región confinada en Europa del noreste. ( info)

6/676. Quiste aracnoide de Intradiploic con la deformación extensa de estructuras oseas craneofaciales: informe del caso.

    OBJETIVO E IMPORTANCIA: Un caso único de un quiste aracnoide intradiploic grande que implica las estructuras oseas craneofaciales se divulga. PRESENTACIÓN CLÍNICA: El paciente presentó con una masa dura en la región frontal correcta, la protuberancia del globo ocular, y la dislocación inferior del globo. La tomografía computada reveló un quiste intraóseo de la intensidad del líquido cerebroespinal con la extensión de la fosa craneal anterior a la fosa infratemporal. INTERVENCIÓN: Después de la resección de la pared del quiste y del encierro de dos pequeños defectos durales redondos, la región craneofacial implicada fue reconstruida. CONCLUSIÓN: El historial médico de las observaciones pacientes e intraoperativas apoya la contención que el quiste en el caso divulgado era congénito en origen. Las características referidas a diagnosis y a patogenesia de esta entidad rara se discuten. ( info)

7/676. Características dentales y craneofaciales del síndrome de Aarskog: informe de un caso y de una revisión de la literatura.

    El síndrome de Aarskog es un síndrome raro con una tríada típica de características faciales, digitales y genitales. El encontrar cephalometric característico en este paciente era la inclinación ascendente inusualmente grande del plano del SN y de un plano escarpado de la interdicción. Aunque el paciente presentó con un patrón esquelético de la clase I, el maxilar y la mandíbula eran hipoplásticos y retruded con respecto a la base craneal. Otras características con respecto a la morfología de la mandíbula eran FMA grandes (37 grados) y ángulos del sn-GoGn (44 grados), un ángulo gonial grande (138 grados), un aumento en altura facial anterior facial y más baja anterior total. ( info)

8/676. Dos casos de canceladura terminal del cromosoma 13: análisis citogenético clínico de las características, convencional y molecular.

    Divulgamos los casos de dos pacientes sin relación con el retraso psicomotor y las anormalidades craneofaciales, en los cuales los estudios citogenéticos han revelado una canceladura terminal del cromosoma 13 confirmada por el hibridación in situ de la fluorescencia (PESCADO). Este del (13) (q33.2) es la canceladura terminal más pequeña del 13q divulgado hasta ahora. Interesante bastante, el nivel del suero de factores de coagulación VII y X, cuyos genes están situados en 13q34, fue reducido en ambos pacientes. Estos casos ilustran las dificultades en la identificación exacto de canceladuras del cromosoma y demuestran que las técnicas de los PESCADOS permiten obtener una correlación más exacta entre el fenotipo clínico y las anormalidades citogenéticas. ( info)

9/676. Distracción craneofacial con un sistema interno modular de la distracción: evolución del diseño y de técnicas quirúrgicas.

    El actual informe resume la evolución del diseño para un sistema interno modular de la distracción que sea aplicable a través de la región craneofacial. Once pacientes (5 muchachos, 6 muchachas), cuyas edades se extendieron a partir de 4 meses a 10 años a la hora de la distracción, constituyen la base para este estudio. Las indicaciones clínicas para la distracción eran exorbitism con la exposición córnea (n = 1), apnea de sueño obstructor (n = 4), decannulation de la traqueotomía (n = 1), hipoplasia maxilar severa con el malocclusion de la clase III (n = 3), deficiencia maxilar vertical y sagital severa con anophthalmia (n = 1), y recaída que sigue el adelanto frontoorbital en un caso de clefting craneofacial raro (n = 1). Veintidós dispositivos de la distracción fueron utilizados en estos 11 pacientes. Dos prototipos iniciales fueron probados (los dispositivos del prototipo 1 = 8; los dispositivos del prototipo 2 = 2) hasta el sistema interno modular de la distracción (MIDS, Howmedica-Leibinger, Inc.) fueron desarrollados (n = 12 dispositivos). Las osteotomías craneofaciales usadas eran Le Fort III (n = 4), monobloque (n = 3), de la mandíbula (n = 3), Le Fort I (n = 2), y craneal (n = 1). Las distancias de la distracción se extendieron a partir del 11 a 28 milímetros. Un paciente que experimentaba la distracción de la mandíbula desarrolló la hinchazón transitoria en la región de la mandíbula izquierda, que respondió a los antibióticos. No había otras complicaciones. Dependiendo de la edad del paciente y de la longitud de la distracción, el boquete de la distracción fue permitido consolidar a partir 6 semanas a 3 meses. Los dispositivos entonces fueron quitados en o un paciente no internado o 23 hora-permanecen base. El sistema interno modular de la distracción permite el uso extenso fácilmente de los dispositivos adaptables, enterrados de la distracción a través de la región craneofacial. ( info)

10/676. Pericranii del sino. Informe de un caso y de una revisión de la literatura.

    El pericranii del sino es una anomalía inusual del drenaje venoso de intracraneal a los sistemas extracraneales vía el diploe del cráneo. Presentan un caso y su gerencia. La etiología, las varias opciones con respecto al tratamiento y sus indicaciones se discuten, incluyendo varias técnicas quirúrgicas y radiología del interventional. ( info)
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