Casos registrados "Anomalías Del Ojo"
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2/742. Síndrome de Kenny-Caffey: ¿una variante árabe?

    Describimos a 2 muchachas beduinas sin relación que cumplieron los criterios para la diagnosis del síndrome de Kenny-Caffey. Las muchachas tenían algunas características inusuales--microcefalia y retraso psicomotor--que distinga el perfil del síndrome de Kenny-Caffey en niños árabes del fenotipo clásico del síndrome de Kenny-Caffey caracterizó por inteligencia de la macrocefalia y del normal. Las 2 muchachas no abrigaron el microdeletion 22q11 (el sello del racimo de DiGeorge de enfermedades) ese nosotros divulgaron previamente en otra familia beduina con el síndrome de Kenny-Caffey (1998:35 del MED Genet de Sabry y otros J (1): 31-36). Esto indica la considerable heterogeneidad genética para este síndrome. También repasamos divulgamos previamente 44 árabes/a pacientes beduinos con el mismo perfil del hypoparathyroidism, de la estatura corta, de asimientos, del retraso mental y de la microcefalia. Nuestros resultados sugieren que estos pacientes representen una variante árabe del síndrome de Kenny-Caffey con microcefalia característica y el retraso psicomotor. Sugerimos que todos los pacientes con el síndrome de Kenny-Caffey sean investigados para el microdeletion 22q11. Otras causas genéticas posibles para el síndrome de Kenny-Caffey o su variante árabe incluyen anormalidades del cromosoma 10p. ( info)

3/742. Anormalidades dentales raras vistas en el síndrome oculo-facio-cardiio-dental (OFCD): tres nuevos casos y revisiones de nueve pacientes.

    el síndrome Oculo-facio-cardiio-dental es una condición muy rara. Hasta ahora, se han documentado solamente nueve casos. Divulgamos sobre tres pacientes femeninos adicionales que representan la misma entidad. Los resultados clínicos eran: catarata congénita, microphthalmia/microcornea, glaucoma secundario, debilitación de la visión, ptosis, cara estrecha larga, alto puente nasal, extremidad nasal amplia con cartílagos separados, philtrum largo, paladar de hendidura, defecto septal atrial, defecto septal ventricular, y anomalías esqueléticas. Las anormalidades dentales siguientes fueron encontradas: radiculomegaly, dentición, oligodontia, dislaceraciones de la raíz (extensión), y malocclusion retrasados. Por primera vez, la fusión de dientes y el hyperdontia de dientes superiores permanentes fueron considerados. Además, los cambios dentales estructurales y morfológicos fueron observados. Estos resultados amplían el espectro clínico del síndrome. ( info)

4/742. Diversa expresión fenotípica en parientes con la enfermedad fabry causada por una mutación de W226X.

    Dos parientes masculinos con la enfermedad de fabry presentaron diferencias llamativas en síntomas y la edad clínicos del inicio. El propositus había retardado crecimiento statural y displasia esquelética mientras que su sobrino sufrió principalmente de acroparesthesia agravante y de enfermedad celiaca. La enfermedad de fabry es un error innato X-ligado de metabolismo del glycosphingolipid resultando de la actividad deficiente de la alfa-galactosidasa lysosomal A (enzima de la hidrolasa de alfa-Galón A). El gene de alfa-Galón A está situado en Xq22.1. Se han limitado esfuerzos para establecer correlaciones del genotipo-fenotipo porque la mayoría de los pacientes tienen mutaciones privadas. En los estudios clínicos anteriores realizados en familias con la enfermedad de fabry, las diferencias marcadas en fenotipo se describen entre los parientes afectados. Esta familia también demuestra la dificultad en predecir el fenotipo clínico en pacientes y parientes con la misma mutación de alfa-Galón A. Además, en la ausencia de antecedentes familiares, la diagnosis puede ser faltada fácilmente. ( info)

5/742. Vítreo primario hyperplastic persistente con el tumor retiniano en esclerosis tuberosa: informe de un caso incluyendo análisis immunohistochemistry y citogenéticos tumorales.

    OBJETIVO: Los autores describen una lesión ocular que combina las características de vítreo primario hyperplastic persistente (PHPV) y un tumor retiniano en un niño con el complejo tuberoso de la esclerosis (CAC). DISEÑO DEL ESTUDIO: Informe del caso. MÉTODOS: Immunohistochemistry y los estudios citogenéticos fueron realizados en las células del CAC de un tumor intraocular en un niño de una semana 6. RESULTADOS: La examinación histopatológica demostró que una membrana fibrovascular gruesa entre el aspecto de la lente y el componente astrocytic de la proteína ácida fibrilosa de massachusetts Glial (GFAP) demostró una reacción intracitoplásmica variable en la proliferación astrocytic, implicando el aproximadamente 50% de las células. Los estudios de la cultura del tejido demostraron una proliferación bastante rápida de células fusiformes, constante con las células astrocytic bipolares. Los estudios citogenéticos demostraron una copia anormal que consistía en tres células del hyperdiploid con una pérdida del cromosoma 9 y un aumento de los cromosomas 6 y 12. CONCLUSIÓN: La localización anormal del tumor retiniano se podría explicar por el hecho de que fue atrapada durante su proliferación por la separación retiniana asociada al PHPV. ( info)

6/742. Malformaciones oculares, enfermedad del moyamoya, y defectos craneales del midline: un síndrome distinto.

    PROPÓSITO: Para divulgar a una muchacha de 10 años con anomalías de desarrollo de ambos discos ópticos, de un coloboma coriorretinal, del meningoencephalocele sphenopharyngeal, y de la enfermedad del moyamoya. MÉTODOS: Una examinación oftalmológica completa, una proyección de imagen de resonancia magnética craneal y una angiografía de resonancia magnética, y una angiografía cerebral fueron realizadas. RESULTADOS: El paciente tenía una anomalía del disco de la gloria de mañana y los microphthalmos de la hipoplasia del ojo derecho y del nervio óptico y coloboma retinochoroidal en el ojo izquierdo. Ella tenía una hendidura midfacial y un episodio de asimientos y de un movimiento. La proyección de imagen de resonancia magnética demostró un meningoencephalocele sphenopharyngeal. La angiografía de resonancia magnética y la angiografía cerebral demostraron un patrón constante con enfermedad del moyamoya. CONCLUSIONES: Este paciente tenía un síndrome distinto del disco óptico, retinochoroidal, y anomalías carótidas de la circulación con defectos craneales del midline. El reconocimiento y el tratamiento de las anormalidades vasculares y de los defectos craneales pueden prevenir complicaciones tales como movimientos durante los cuales pueda ocurrir o después de anestesia general. ( info)

7/742. Resultados oftálmicos en síndrome de GAPO.

    FONDO: Las manifestaciones principales del síndrome de GAPO son (G) del retraso de crecimiento, la alopecia (a), el pseudoanodontia (p), y la atrofia óptica (o). CASOS: Este síndrome se ha descrito en 21 pacientes a partir de 16 diversas familias. Cuatro casos son de Turquía y han sido presentados por Sayli y Gul. El propósito de nuestro estudio es documentar los casos de Turquía y discutir los resultados oftalmológicos y neuros-ophthalmolgical de éstos y de otros casos divulgados de GAPO. OBSERVACIONES: Todos los pacientes en la literatura y nuestros 4 casos tienen retraso de crecimiento severo con edad de hueso retrasada en infancia, aspecto facial característico (frente, hipoplasia altas y dirigidas del midface), alopecia o hypotrichosis severo, y pseudoanodontia. La atrofia óptica estaba presente en 1 de nuestros casos y en 5 casos anteriores. El glaucoma estaba presente en 5 casos, incluyendo 2 los nuestros. Buphthalmia y secundarios keratopathy al glaucoma también fueron observados. Las pestañas blancas, vistas solamente en nuestros casos, pueden ser una muestra del " senility." temprano; CONCLUSIONES: La atrofia óptica no es el encontrar constante en síndrome de GAPO. El glaucoma puede acompañar los resultados oculares. Este síndrome se ha atribuido a la displasia ectodérmica o a la acumulación de matriz extracelular del tejido conectivo, debido a una deficiencia de la enzima implicada en su metabolismo. Los estudios actuales demuestran que un defecto de la elastina y los cambios secundarios en colágeno pueden ser importantes en la patogenesia de la enfermedad. ( info)

8/742. Resultados sonográficos prenatales anormales en la fosa craneal posterior: un caso de Joubert' síndrome de s.

    Joubert' el síndrome de s es un desorden bien documentado pero raro caracterizado por una combinación variable de anomalías del sistema nervioso central, respiratorias, renales y del ojo. El encontrar neuropathological más significativo y más constante es agenesia parcial o completa de los vermis cerebelosos. El síndrome primero fue descrito por Joubert y los colegas como agenesia familiar de los vermis cerebelosos y aparece ser heredado como rasgo recesivo de un autosoma. Un caso de Joubert' se describe el síndrome de s en el cual la sonografía del segundo-trimestre demostró resultados anormales en la fosa posterior fetal con anormalidades renales asociadas. Sin embargo, la sonografía postnatal de la fosa posterior no podía confirmar los resultados prenatales, y la diagnosis de Joubert' el síndrome de s era solamente más adelante establecido por la tomografía computada del cerebro neonatal en el conocimiento del cuadro clínico característico. ( info)

9/742. Un paciente con la asociación de VACTERL, el amelia y el microsomia hemifacial.

    Divulgamos sobre una muchacha con atresia anal, aplasia, vertebrales renales y proveemos de costillas anomalías, amelia y microsomia hemifacial. El paciente demuestra el traslapo entre la asociación de VACTERL y la displasia oculoauriculovertebral. Proponemos que el amelia sea una manifestación severa de los defectos del miembro que ocurren en estas displasias de desarrollo. ( info)

10/742. Los cryptophthalmos abortivos bilaterales se asociaron a albinismo oculocutaneous.

    PROPÓSITO: Para documentar un caso de cryptophthalmos abortivos bilaterales se asoció a albinismo oculocutaneous. MÉTODOS: Describimos a un paciente femenino de 13 años con la piel y el pelo rubios que tenían la cara anómala y ojos primero conocidos en el nacimiento. RESULTADOS: El paciente tenía pelo y tez justa, cuña anómala bilateral del pelo del cuero cabelludo, las deformidades superiores de la ceja y del párpado, los oídos en forma de platillo, nariz amplia con el surco deprimido del puente y del midline, transillumination del diafragma e hipoplasia difusa del hypopigmentation y foveal en la examinación del fondo. CONCLUSIÓN: De acuerdo con los resultados clínicos y del laboratorio, el caso divulgado representa albinismo oculocutaneous tirosinasa-positivo junto con cryptophthalmos abortivos bilaterales. El albinismo oculocutaneous puede o ser enteramente un nuevo criterio al síndrome entero de cryptophthalmos, o, más probablemente, la condición puede ser debido a una aflicción doble que se relacione sobre todo con la consanguinidad de los padres. La importancia de la diagnosis prenatal y el asesoramiento genético se acentúan en tales casos donde coexisten los dos genes recesivos para dos diversas condiciones. ( info)
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