Cas Rapportés "Anomalies Du Tube Neural"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/355. défaut Heterotaxy-neural de tube et holoprosencephaly occurrence indépendamment dans deux foetus de SIB.

    Nous rendons compte de deux foetus de SIB, produits d'une union consanguine, qui a eu le multiple et les malformations apparent indépendantes. Le premier foetus, une femelle, a eu des poumons trilobed, un ventricule cardiaque simple, l'asplenia, l'ambiguus de situs du foie, et un meningomyelocele lombo-sacré. Le cerveau de ce foetus était normal. Le deuxième foetus, un mâle, a eu des poumons bilobed, un ventricule cardiaque simple, le situs solitus des organes et de la rate abdominaux, et un semilobar holoprosencephaly. L'occurrence de ces malformations dans les sibs de différents sexes et la consanguinité parentale suggèrent une mutation récessive dans un gène responsable des défauts heterotaxy et de midline, incluant holoprosencephaly. ( info)

2/355. fistule artérioveineuse dural d'Extraspinal dans un patient avec le lipomyelodysplasia : valeur de MRI et de MRA.

    Les fistules artérioveineuses dural spinales sont extrêmement rares dans le dysraphism spinal. Une malformation fistuleuse dans un lipomyelomeningocele n'a pas été rapportée précédemment. Un homme de 50 ans s'est présenté avec le dysfonctionnement progressif de paraparesis et de réservoir souple. MRI a indiqué un grand lipomyelomeningocele lombaire. Une malformation vasculaire a été indiquée par le signal anormal dans la moelle épinière thoracolumbar et a dilaté les veines perimedullary. Phase-contrastez MRA a démontré seulement lent-coulent des veines de la fistule et d'une veine croissante intradural. MRA ultra-rapide Contraster-augmenté a donné l'excellente délinéation de toutes les pièces de la fistule dans la lésion dysraphic. ( info)

3/355. Malformations costovertebral segmentaires : association avec des défauts de tube neural. Rapport de 3 cas et examen de la littérature.

    Les patients avec le dysostosis spondylocostal (SCD) ont des anomalies vertébrales et des anomalies numériques ou structurales de nervure qui produisent l'asymétrie thoracique. Les anomalies et le dysmorphism de nervure sont les dispositifs typiques qui différencient ce syndrome du dysostosis spondylothoracic (DST). Le syndrome de Jarcho-Levin est une forme grave avec la participation de la colonne vertébrale de totalité. D'autres résultats associés tels que des défauts congénitaux de coeur, des malformations de mur abdominal, des malformations génito-urinaires et des anomalies supérieures de membre peuvent être trouvés ; en outre, des défauts de tube neural (NTDs) ont été associés à cette malformation. SCD est transmis sous une forme récessive et comme défaut dominant. Nous rendons compte de 3 enfants avec SCD ; 2 NTDs également eu. Tous ont été étudiés avec des rayons x et de résonance magnétique spinal (M.), et au cours de la même période elles ont subi l'évaluation fonctionnelle clinique multidisciplinaire. Un de nos cas avec NTD a également présenté le polythelia, qui n'a pas été précédemment décrit dans les patients avec SCD. L'association commune des malformations costovertebral segmentaires avec NTDs pourrait être liée à un défaut genomic de gastrulation tôt, ou à un après gastrulation, quand il y a deux colonnes somitic indépendantes. Ce dernier progresse parfois et implique alors le neurulation primaire et secondaire. En outre, l'association de SCD avec NTDs a pu être liée à l'interaction de différents gènes, ayant pour résultat ce phénotype complexe. Par conséquent, les études génétiques et embryologiques additionnelles sont nécessaires pour fournir l'évidence d'un lien étiologique entre SCD et NTD. ( info)

4/355. LINGOT humain de facteur de transcription : analyse de mutation dans les patients présentant les défauts de tube neural et l'identification d'une mutation faux-sens (D119E) dans la région de subfamily-définition de lingot.

    Les études chez la souris, le poulet et le xenopus ont prouvé que le lingot est sélectivement exprimé en pièce dorsale du tube neural se développant. L'ablation et les expériences antisens chez le poulet suggèrent que le lingot puisse être un facteur important pendant la fermeture de tube neural. Nous avons donc étudié le rôle du lingot en tant que candidat possible contribuant à l'étiologie des défauts de tube neural (NTD) chez l'homme. Nous avons caractérisé la structure genomic du LINGOT humain comprenant la détermination des frontières d'exon-intron. La séquence codante du LINGOT a été examinée pour des mutations dans 150 patients avec NTD utilisant l'analyse de conformation de rive simple (SSCA). Dans un patient, nous avons identifié une mutation faux-sens 1548C--> ; A dans l'exon 2 causant un échange d'un acide aminé conservé (D119E) dans la région de subfamily-définition de lingot précédant le premier doigt de zinc. C'est la première description d'une mutation humaine dans le gène de LINGOT. Selon les résultats dans les organizations modèles, la mutation de LINGOT peut être causal liée au développement de NTD dans notre patient et pourrait être considérée comme facteur de prédisposer. ( info)

5/355. syndrome attaché de corde dans les adultes.

    Le début adulte du syndrome attaché de corde est une entité pathologique rare. Sa nature traitable fait le diagnostic tôt et l'intervention chirurgicale opportune des buts importants. En raison des modèles actuels de référence, les patients adultes présentant le syndrome attaché de corde peuvent se présenter au commencement à leur médecin de premier soins. Nous présentons une forme représentative récente de syndrome de corde attaché pardébut, avec l'accent sur les plaintes initiales et la constellation de symptôme concernant le médecin de premier soins. L'histoire clinique complète et l'examen physique devraient diriger des investigateurs inclure le syndrome attaché de corde dans le diagnostic différentiel des patients choisis. ( info)

6/355. La moelle épinière attachant s'est associée au syndrome aniotique de bande.

    Le syndrome aniotique de bande (ABS) comporte les anomalies morphologiques foetales qui peuvent être associées aux bandes aniotiques fibreuses qui endommagent les pièces foetales se développantes ayant pour résultat les cicatrices cutanées, les érosions et les ulcérations, les anomalies de bandes, craniofacial et viscérales resserrantes numériques. Les encephaloceles et l'anencéphalie asymétriques multiples sont neural-tube-comme des défauts précédemment rapportés avec de l'ABS. C'est le premier rapport du dysraphism spinal avec l'attachement dorsal de moelle épinière lié à l'ABS. Nous examinons les théories pathogénétiques d'ABS à la lumière de ce rapport. ( info)

7/355. Un rapport de cas de syndrome caudal de régression s'est associé à un kyste arachnoïdien intrarachidien.

    Nous rapportons ici un cas rare du syndrome caudal de régression lié à un kyste arachnoïdien intrarachidien. Le patient était un mois-vieux bébé 6 avec des anomalies congénitales de multicomplex : dysgenesis sacrococcygeal et courbure ventrale, grand kyste terminal (myelocystocele), kyste arachnoïdien spinal, hypertrophie cérébelleuse (suspectée), haut anus imperforate, dysgenesis partiel du grand intestin, omphalocele, atrésie du vagin, duplication inachevée bilatérale d'uretère, réservoir souple pseudoduplicated inachevé et equinovarus bilatéral de talipes. Nous avons effectué la réparation en plastique du myelocystocele et de la lésion perineal pour le syndrome caudal de régression et le déplacement partiel du mur de kyste pour le kyste arachnoïdien intrarachidien. Elle bien pendant 3 années postopératoirement, et son développement mental est normal. ( info)

8/355. Iniencephaly : diagnostic et gestion prénatals.

    Iniencephaly est une malformation rare caractérisée par la triade de défaut d'os occipital, de dysraphism cervical et de rétroflexion fixe de la tête foetale. En raison de son pronostic mortel presque invariable, l'arrêt de la grossesse est banal quand cette condition est diagnostiquée avant la viabilité. Dans ce rapport nous décrivons huit cas iniencephaly prenatally de diagnostiquer par ultrason entre 18 et 28 semaines de gestation et discutons la gestion obstétrique suivante dans un pays où l'avortement électif est illégal. Karyotyping prénatal a été exécuté dans sept cas, indiquant un complément normal dans tous les foetus. Une grossesse s'est égarée à 24 semaines. La livraison vaginale calme a été accomplie dans six des autres sept caisses, un livrées spontanément à 29 semaines et cinq ont été induits entre 28-32 semaines de dû aux polyhydramnios croissants. Dans le cas restant la grossesse a progressé à 35 semaines, quand le travail spontané a commencé et une césarienne de secours a été exécutée en raison du malpresentation. Il n'y avait aucun survivant de cette série. Nous concluons que, dans les pays étaient on ne laisse pas l'avortement électif, des femmes portant un foetus iniencephalic peut tirer bénéfice de l'induction avant terme du travail afin d'éviter le dystocia de travail, le trauma maternel pendant la livraison et les risques d'une césarienne. ( info)

9/355. Un roman t (11 ; 12) (q23-24 ; q24) dans un cas de la leucémie myéloïde aiguë minimal-différenciée (AML-M0).

    La leucémie myéloïde aiguë avec les signes minimaux de la différentiation myéloïde (AML-M0) est une addition récente à la classification OUVRIÈRE de groupe. Les données de chromosome sont rares, mais les rapports décrivent une incidence élevée des karyotypes complexes et myelodysplastic existants syndrome-comme des changements de chromosome, alors que des translocations simples de chromosome ont été rarement rapportées. Nous décrivons le cas d'une femme de 60 ans diagnostiquée avec AML-M0 avec une translocation t (11 de roman ; 12) (q23-24 ; q24) comme marqueur karyotypic unique. L'analyse in situ d'hybridation de fluorescence pour évaluer la division de gène de MLL n'a pas montré la remise en ordre de cet oncogene. ( info)

10/355. Défauts de tube neural et le syndrome de la suppression 13q : évidence pour une région critique dans 13q33-34.

    Les défauts de tube neural (NTD) sont des résultats communs dans le syndrome de la suppression 13q, mais le rapport entre le syndrome 13q- et NTDs est mal compris. Nous présentons un enfant avec une suppression 13q et un myelomeningocele lombo-sacré. C'était un garçon avec la microcéphalie, le telecanthus, les anomalies faciales mineures, et les organes génitaux ambigus. L'analyse in situ cytogénétique et de fluorescence d'hybridation a montré de novo 46, DE X/Y, le del (13) (q33.2--> ; qter) sans la translocation évidente. En employant des marqueurs de microsatellite, le point de rupture de suppression a été tracé à une région de 350 kb entre D13S274 et D13S1311 et était paternel d'origine. Une analyse des suppressions 13q avec NTDs, y compris le cas actuel, suggère qu'une suppression dans 13q33-34 soit suffisante pour causer un NTD. Les suppressions liées à NTDs sont distales et non-recouvertes avec à la région critique précédemment définie dans 13q32 pour le syndrome principal de malformation [Brown et autres, 1999 : 57:859 de Genet de fredonnement d'AM J - 866]. Notre analyse suggère également qu'un ou plusieurs gènes dans 13q33-34 produise NTDs par haploinsufficiency. ( info)
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