Cas Rapportés "Anomalies Morphologiques Congénitales Du Pied"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/606. Un centre accessoire d'ossification dans le calcaneus avec des coalitions talonavicular et deuxièmes de metatarsocuneiform.

    Nous présentons le cas d'une fille de 11 ans avec un centre accessoire d'ossification du calcaneus avec les coalitions talonavicular et deuxièmes de metatarsocuneiform, et l'externum bilatéral de tibiale d'OS. ( info)

2/606. Os tarsiens supplémentaires bilatéraux dans le syndrome de rubinstein-taybi : les quatrièmes os cunéiformes.

    Le syndrome de rubinstein-taybi est un syndrome de retardement mental lié aux changements numériques, consistant principalement en larges pouces et grands orteils. Ce document traite des changements de pédale d'un patient présentant ce syndrome dans qui les os tarsiens bilatéraux, grands, supplémentaires se sont produits entre les os cunéiformes cunéiformes et intermédiaires médiaux. Ils ont articulé avec ces os, aussi bien qu'avec les premiers et deuxièmes métatarsiens. On lui suggère que ces os tarsiens supplémentaires soient marqués comme quatrièmes os cunéiformes (cuneiformis d'OS IV). Au meilleur de l'author' ; la connaissance de s, un os tarsien si supplémentaire n'a été jamais rapportée chez l'homme ou d'autres mammalians. On pourrait spéculer qu'ils ont provenu des centres supplémentaires bilatéraux d'ossification ou d'une ossification d'isolement et accélérée et d'un agrandissement extrême du soi-disant intercuneiforme d'OS, un ossicle surnuméraire, dans ce patient présentant le syndrome de rubinstein-taybi. ( info)

3/606. Syndrome épidermique de naevus.

    Un cas du syndrome épidermique de naevus est présenté. L'agrandissement énorme des deux membres inférieurs était les symptômes de présentation ainsi que des lateris étendus d'un unius de veavus sur le tronc. ( info)

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5/606. Érythémateux de lupus maternel provenant de punctata de Chondrodysplasia.

    La conclusion des epiphyses pointillés sur une radiographie néonatale produit d'un diagnostic différentiel large, y compris des causes génétiques et tératogéniques. Nous rapportons le cas d'un enfant en bas âge masculin avec les epiphyses pointillés évidents sur les radiographies néonatales en qui une éruption typique d'érythémateux de lupus développé. Les anomalies de peau dans l'enfant en bas âge ont eu comme conséquence un diagnostic d'érythémateux de lupus systémique dans sa mère. Sur une période de trois ans de suivi, l'enfant a démontré de façon saisissante la stature courte, le hypoplasia de midface, le développement numérique anormal, la résolution lente des epiphyses pointillés, et le développement cognitif presque normal. Le diagnostic différentiel du punctata de chondrodysplasia et la littérature soutenant le lupus maternel en tant qu'une cause sont passés en revue. ( info)

6/606. jumeaux identiques avec le retardement mental, la dysarthrie, le paraplegia spastique progressif, et brachydactyly le type E : un nouveau syndrome ou variante de syndrome de Fitzsimmons-Guilbert ?

    Nous rendons compte des jumeaux identiques féminins concordant affectés avec le retardement mental, la dysarthrie, le paraplegia spastique progressif, et brachydactyly le type E. La condition la plus semblable rapportée est le syndrome décrit par Fitzsimmons et Guilbert dans les jumeaux uniovular caractérisés par paraplegia spastique progressif, dysarthrie, brachydactyly type E, et epiphyses en forme de cône. Pendant les 11 dernières années un rapport de seulement un autre patient présentant ce syndrome a été édité ; par conséquent, sa délinéation phénotypique peut être seulement partielle. Bien que nos patients pourraient augmenter le spectre phénotypique de ce syndrome, ils peuvent représenter un nouveau désordre. ( info)

7/606. Cas de 9p trisomy partiel et de 14q trisomy partiel résultant d'une translocation maternelle : manifestations de recouvrement des phénotypes caractéristiques.

    Nous rendons compte d'un enfant en bas âge féminin avec 9p trisomy partiel (pter--> ; p13) et 14q trisomy partiel (pter--> ; q22) résultant d'une ségrégation de 3:1 d'une translocation réciproque maternelle (9 ; 14) (p13 ; q22). 9p trisomy et 14q trisomy partiels ont été décrits en tant que phénotypes identifiés avec les modèles caractéristiques des anomalies. Ce patient semble être d'abord rapporté avec une duplication partielle de 9p et de 14q ayant pour résultat un phénotype de recouvrement comprenant les anomalies faciales mineures, le palais de fissure, et les anomalies de main-pied. Cependant, les résultats faciaux étaient plus prononcés que généralement observés dans les cas avec seulement les une ou autre régions reproduites de chromosome, ayant pour résultat un aspect distinctif. ( info)

8/606. Nouvelle entité syndromic des totalis d'inversus de situs.

    Une femelle bédouine de 22 ans avec MCA/MR a été récemment assurée. Elle a montré le retardement mental profond, stature courte proportionnée, dysmorphism facial, quadreparesis spastique, equinovarus bilatéral de taliper, brachydactyly, des totalis d'inversus de situs, et des résultats de MRI des défauts cérébelleux/de midbrain migration. Le phénotype décrit représente un nouvel inversus syndromic de situs avec un phénotype Facio-Cerebro-Skeleto-Cardiaque caractéristique. ( info)

9/606. Type B de brachydactyly avec son facies et ' distincts ; Fait cuire syndrome' ; sont la même entité.

    Une paire d'enfant de mêmes parents avec brachydactyly le type B soutenu à un couple non-consanguin normal est décrite et la sévérité de leur état sont discutées. On lui propose qu'un sous-groupe d'individus avec brachydactyly le type B impliquant principalement les ongles et les phalanges distaux, et ayant également le facies distinct, pourrait être identique aux individus ayant ' ; Fait cuire syndrome' ;. ( info)

10/606. Dystrophie myotonic néonatale congénitale avec l'hypertension et le coma pulmonaires persistants : un diagnostic difficile.

    Il est difficile diagnostiquer les formes fulminantes de dystrophie myotonic congénitale, qui mènent rapidement à la mort. Le cas décrit illustre les rôles de l'hypertension pulmonaire persistante sous une forme si mortelle. ( info)
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