Casos registrados "Anormalidades Craniofaciais"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/676. Diprosopus (cabeça parcialmente duplicada) associado com a anencefalia: um relatório do caso.

    A duplicação Craniofacial (diprosopus) é um formulário raro do gêmeo conjoined. Uma mãe dos anos de idade 16 com uma gravidez gêmea entregou um bebé normalmente dado forma e um macho diprosopus. O bebê malformed era 33 semanas da gestação com um único tronco, uns membros normais e uns vários graus de duplicação facial. Das seguintes estruturas havia dois de cada um: narizes, olhos, orelhas (e uma ondulação), bocas, lingüetas e, com fissura congénita do lábio superior e fissura congénita do céu da boca centrais bilaterais. Isto foi associado com holoprosencephaly e craniorachischisis. Os órgãos internos não mostraram nenhuma duplicação. Havia umas anomalias congenitais múltiplas que incluem a hérnia diafragmática, os pulmões pequenos, os dois lóbulos do pulmão direito, o defeito septal ventricular, a glândula ad-renal pequena e o rim esquerdo pequeno com uréter curto. O corpo igualmente teve uma garganta curta, umas cavidades de caixa pequenas e um kyphosis. O raio X revelou a duplicação da coluna vertebral. O caso apresentado aqui representa um tipo II de diprosopia de Avaliação (1933) e é menos tipo comum relatado. Nós igualmente revimos 22 casos recentemente relatados de diprosopus. Além do que a duplicação facial, a anencefalia, o defeito de tubo neural e as malformações cardíacas representam as anomalias congenitais mais comuns associadas com o diprosopus. A patogénese de diprosopus não é boa compreendida. Os fatores que jogam um papel em diprosopus são provavelmente similares 2 aquela circulação placental anormal dos fatores (genético, ambiental e) que afetam gêmeos monozoygotic como observados neste caso relatam. Diagnóstico adiantado da ecografia das licenças diprosopus uma para considerar um aborto terapêutico vaginal. ( info)

2/676. Delineação de duas síndromes distintas do apagamento 6p.

    Os apagamentos do braço curto do cromossoma 6 são relativamente raros, as características principais que são atraso desenvolvente, malformações craniofacial, hipotonia, e defeitos do coração e do rim, com as anomalias da hidrocefalia e do olho que ocorrem em alguns casos. Nós apresentamos a investigação citogénica molecular de seis casos com apagamentos 6p e de dois casos com translocations desequilibrados tendo por resultado monosomy da parte longe do ponto de origem de 6p. Os limites de faturamento dos apagamentos foram determinados exatamente usando 55 pontas de prova bem-traçadas e a hibridação in situ da fluorescência (PEIXE). As caixas podem ser agrupadas em duas categorias distintas: apagamentos intersticiais dentro dos apagamentos do segmento 6p22-p24 e do terminal dentro do segmento 6p24-pter. As características que correlacionam com as regiões específicas são: garganta curta, clinodactyly ou syndactyly, defeitos do cérebro, do coração e do rim com apagamentos dentro de 6p23-p24; e opacities/anomalia córnea, hypertelorism e surdez da íris coloboma/Rieger com apagamentos de 6p25. Os dois casos com translocations desequilibrados apresentaram com o a Larsen-como a síndrome que inclui algumas características da síndrome do apagamento 6p, que pode ser explicada pelo apagamento de 6p25. Tal investigação de anomalias citogénicas de 6p usando técnicas dos peixes e de um jogo definido das pontas de prova permitirá uma comparação direta de casos relatados e permitirá um diagnóstico mais exato assim como o prognóstico nos pacientes com apagamentos 6p. ( info)

3/676. Clefts faciais raros: anomalias craniofacial.

    A cirurgia Craniofacial é uma aproximação integrada para corrigir as anomalias que incluem uma escala das deformidades no crescimento do crânio e dos ossos faciais. O objetivo da cirurgia é conseguir um resultado máximo com os resultados funcionais e estéticos melhores possível com scarring mínimo em menos quantidade de tempo. ( info)

4/676. Expansão do tecido na reconstrução de clefts craniofacial de Tessier: uma série de 17 pacientes.

    Os clefts craniofacial de Tessier estão entre os exemplos o mais cirùrgica de desafio do dysmorphology craniofacial. Estes clefts são caracterizados pela hipoplasia do macio-tecido e de elementos esqueletais durante todo a extensão tridimensional do cleft. Considerando que a transplantação do osso e os osteotomies craniofacial foram bem sucedidos para a correcção das anomalias esqueletais subjacentes, o sucesso final destas reconstruções foi limitado pela deficiência da pele e do tecido macio. Esta deficiência exije a reconstrução idealmente com o tecido da textura, da consistência, e, especial na cara, da cor semelhantes. A expansão Craniofacial do tecido foi usada para reconstruir estes clefts faciais com tecido da como-qualidade, permitindo para a reconstrução tensão-livre após a transplantação do osteotomy e do osso. Dezessete pacientes com clefts craniofacial de Tessier submeteram-se à expansão craniofacial pré-operativa do macio-tecido na gerência cirúrgica de seus clefts. A expansão do tecido foi usada na correção preliminar de clefts faciais em oito pacientes, com os nove pacientes que submetem-se à expansão antes da cirurgia secundária. Nesta série, a expansão do tecido evoluiu como um elemento importante em superar a deficiência da pele e do macio-tecido associada com estes clefts, permitindo o fechamento tensão-livre e resultados estéticos melhorados nestes pacientes cirùrgica de desafio. ( info)

5/676. Síndrome de Mutchinick em uma menina japonesa.

    Nós relatamos em uma menina japonesa com síndrome de Mutchinick, uma síndrome congenital rara dos anos de idade 7 da malformação descrita em um par de irmãs argentinas e em um par de irmãos alemães; ambos que originam da mesma região geográfica em antiga Prússia do leste. A menina que nós descrevemos teve a maioria das manifestações clínicas da síndrome, incluindo o crescimento e atraso desenvolvente, e anomalias craniofacial com microcefalia, hypertelorism, um nariz reto largo, as orelhas malformed low-set, e uma boca larga, tented. Igualmente teve as seguintes até aqui manifestações undescribed: defeito septal ventricular, hiperceratose palmoplantar, macio-tecido parcial bilateral syndactyly dos segundos e terceiros dedos do pé, e megaloureters. A ocorrência da síndrome em uma menina japonesa indica que a síndrome não está restringida aos descendentes dos indivíduos de uma região confinada em Europa do nordeste. ( info)

6/676. Quisto do arachnoid de Intradiploic com deformação extensiva de estruturas ósseas craniofacial: relatório do caso.

    OBJETIVO E IMPORTÂNCIA: Um exemplo original de um grande quisto intradiploic do arachnoid que envolve estruturas ósseas craniofacial é relatado. APRESENTAÇÃO CLÍNICA: O paciente apresentou com uma massa dura na região frontal direita, na proptose, e no deslocamento inferior do globo. O tomography computado revelou um quisto intra-ósseo da intensidade do líquido cerebrospinal com extensão da fossa craniana anterior à fossa infratemporal. INTERVENÇÃO: Após o resection da parede do quisto e do fechamento de dois defeitos dural redondos pequenos, a região craniofacial involvida foi reconstruída. CONCLUSÃO: A história médica das observações pacientes e intraoperativas suporta a disputa que o quisto no caso relatado era congenital na origem. As características estadas relacionadas com o diagnóstico e a patogénese desta entidade rara são discutidas. ( info)

7/676. Características dentais e craniofacial da síndrome de Aarskog: relatório de um exemplo e de uma revisão da literatura.

    A síndrome de Aarskog é uma síndrome rara com uma tríade típica de características faciais, digitais e genitais. Encontrar cephalometric característico neste paciente era a inclinação ascendente raramente grande do plano do SN e de um plano íngreme da proibição. Embora o paciente me apresentou com uma classe teste padrão esqueletal, o maxilla e o mandible eram hypoplastic e retruded no que diz respeito à base craniana. Outras características a respeito da morfologia mandibular eram uns grandes FMA (37 graus) e ângulos do sn-GoGn (44 graus), um grande ângulo gonial (138 graus), um aumento na altura facial anterior facial e mais baixa anterior total. ( info)

8/676. Dois casos do apagamento terminal do cromossoma 13: análise citogénica clínica das características, a convencional e a molecular.

    Nós relatamos os exemplos de dois pacientes não relacionados com atraso psychomotor e anomalias craniofacial, em quem os estudos citogénicos revelaram um apagamento terminal do cromossoma 13 confirmado pela hibridação in situ da fluorescência (PEIXE). Este del (13) (q33.2) é o apagamento terminal o menor do 13q relatado até agora. Interessante bastante, o nível do soro de fatores de coagulação VII e X, cujos os genes são ficados situados em 13q34, foi reduzido em ambos os pacientes. Estes casos ilustram as dificuldades em identificar precisamente apagamentos do cromossoma e demonstram que as técnicas dos peixes reservam obter uma correlação mais precisa entre o phenotype clínico e anomalias citogénicas. ( info)

9/676. Distracção Craniofacial com um sistema interno modular da distracção: evolução do projeto e de técnicas cirúrgicas.

    O relatório atual sumaria a evolução do projeto para um sistema interno modular da distracção que seja aplicável durante todo a região craniofacial. Onze pacientes (5 meninos, 6 meninas), cujas as idades variaram de 4 meses a 10 anos na altura da distracção, constituem a base para este estudo. As indicações clínicas para a distracção eram exorbitism com exposição córnea (n = 1), apnea de sono obstrutivo (n = 4), decannulation do tracheostomy (n = 1), hipoplasia maxillary severa com malocclusion da classe III (n = 3), deficiência maxillary vertical e sagital severa com anophthalmia (n = 1), e relapse que segue o avanço frontoorbital em um exemplo de clefting craniofacial raro (n = 1). Vinte e dois dispositivos da distracção foram usados nestes 11 pacientes. Dois protótipos iniciais foram testados (dispositivos do protótipo 1 = 8; os dispositivos do protótipo 2 = 2) até o sistema interno modular da distracção (MIDS, Howmedica-Leibinger, Inc.) foram desenvolvidos (n = 12 dispositivos). Os osteotomies craniofacial usados eram Le Forte III (n = 4), monobloc (n = 3), mandibular (n = 3), Le Forte Eu (n = 2), e craniano (n = 1). As distâncias da distracção variaram de 11 a 28 milímetros. Um paciente que submete-se à distracção mandibular desenvolveu o inchamento transiente na região mandibular esquerda, que respondeu aos antibióticos. Não havia nenhuma outra complicação. Dependendo da idade do paciente e do comprimento da distracção, a abertura da distracção foi permitida consolidar 6 semanas a 3 meses. Os dispositivos foram removidos então ou em um paciente não hospitalizado ou uns 23 hora-permanecem a base. O sistema interno modular da distracção permite aplicação difundida facilmente de dispositivos customizáveis, enterrados da distracção durante todo a região craniofacial. ( info)

10/676. Pericranii da cavidade. Relatório de um exemplo e de uma revisão da literatura.

    O pericranii da cavidade é uma anomalia incomun da drenagem venosa de intracranial aos sistemas extracranial através do diploe do crânio. Um caso e sua gerência são apresentados. A etiologia, as várias opções a respeito do tratamento e suas indicações são discutidas, incluindo a várias técnicas cirúrgicas e radiologia do interventional. ( info)
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