Casos registrados "Anormalidades Craniofaciais"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

Filtrar por palavras-chave:



Obtendo documentos. Espere, por favor...

11/676. Scoliosis secundário à síndrome cerebrocosto-mandibular. Um relatório do caso com gerência cirúrgica.

    PROJETO DO ESTUDO: Um relatório do caso do scoliosis secundário à síndrome cerebrocosto-mandibular. OBJETIVOS: Para causar a consciência do scoliosis e problemas respiratórios associou com esta síndrome rara. SUMÁRIO DE DADOS DO FUNDO: Dos aproximadamente 50 exemplos desta síndrome relatou previamente, simplesmente 3 envolveram o scoliosis, e somente 1 destes exigiu a cirurgia (mas o paciente expirou). MÉTODOS: Uma carta retrospectiva foi feita, e uma revisão radiológica foi feita. RESULTADOS: Um resultado cirúrgico bem sucedido foi conseguido, apesar da curvatura pré-operativa severa (112 graus de scoliosis) e diminuiu a função pulmonaa (capacidade vital de 21%). CONCLUSÃO: Esta síndrome pode ser associada com o scoliosis progressivo mas pode ser controlada com sucesso com cirurgia. ( info)

12/676. Aplasia do vértice sem defeito do escalpe.

    Nós relatamos um exemplo de uma condição craniofacial extremamente rara, que, a nosso conhecimento, seja relatada previamente uma vez somente. Um infante masculino apresentou com um defeito congenital gigante do osso do crânio, na região do vértice (10 x 20 cm) e sem deficiência do escalpe. Mínimo turricephaly e o hypertelorism orbital moderado foi associado com as anomalias ligeiras do membro, mas as avaliações psychometrical pareceram normais. O tratamento Nonsurgical foi decidido inicialmente em cima, mas o reossification espontâneo era tão moderado que a reconstrução do crânio estêve realizada em 28 meses da idade por causa do risco de traumatismo. Uma reconstrução esqueletal cefálica da resina sem redução foi obtida de acordo com o tomography computado tridimensional usando técnicas stereolithographic. Uma placa titanium foi personalizada no modelo da resina para a adaptação ideal ao defeito convexo do crânio (8 x 16 cm). A cirurgia foi executada simplesmente, consistindo em minar preliminar entre o mater do dura e o escalpe e no parafusamento da placa titanium feita sob encomenda. A continuação inicial era uneventful. ( info)

13/676. O tipo VI-VII de Tessier fendeu a combinação associada com a fusão e o anophthalmia bimaxillary congenitais.

    A fusão intermaxilar congenital é uma anomalia rara. A combinação da anomalia com o qualquer tipo de cleft facial é extremamente rara. A morte em uma maioria destes pacientes em conseqüência dos problemas da alimentação e da aspiração na vida adiantada pode ter feito com que os relatórios sejam limitados. Neste artigo um paciente dos anos de idade 5, provavelmente o primeiro na literatura que tem o tipo combinação facial de Tessier do cleft de VI-VII associada com a fusão e o anophthalmia bimaxillary no lado direito, é apresentado. O paciente sobreviveu na refeição fluida com uma abertura muito pequena por 5 anos. As características do caso são apresentadas, e a época e o método da gerência de uma anomalia tão rara são discutidos com uma revisão da literatura. ( info)

14/676. Estrutura craniofacial Fetal e morfologia intracranial em um exemplo da síndrome de Apert.

    A síndrome de Apert é caracterizada pelo craniosynostosis, hipoplasia e bilateral midfacial syndactyly. Nós documentamos em detalhe a história natural intrauterine da síndrome de Apert pela examinação ecográfica de série. A examinação do ultra-som de um feto de 19 semanas revelou uma aparência anormal do crânio. A examinação subseqüente que inclui a exploração transvaginal do cérebro demonstrou uma peça occipital deformada do encéfalo e os ventrículos laterais, a direcção frontal, uma baixa ponte nasal e uma aparência anormal das mãos e dos pés fetal. A distorção do perfil fetal tornou-se progressivamente mais má com gestação de avanço. Para o fim da gravidez, a proeminência anterior do encéfalo, os ventrículos e o callosum do corpus foram demonstrados e non-progressive suave foi visto ventriculomegaly. A fêmea 3152 g recém-nascida com a aparência facial típica da síndrome de Apert, bilateral syndactyly dos dedos e os dedos do pé e de fissura congénita do céu da boca isolado foi entregada em 37 semanas. A varredura tridimensional Postnatal do tomography computado demonstrou a fusão da sutura coronal e de um defeito calvarial do mid-line largo, e a imagem latente de ressonância magnética craniana confirmou os resultados ecográficos pré-natais. Embora o karyotype fosse normal, a análise genomic do ADN do receptor 2 do fator de crescimento do fibroblasto revelou Ser252Trp, que é especific na base mutational da síndrome de Apert. O curso do tempo dos resultados pré-natais neste caso pode ajudar a aumentar a compreensão da história natural intrauterine da síndrome de Apert. ( info)

15/676. A síndrome de Smith-Magenis: um caso novo com espasmos infantis.

    A síndrome de Smith-Magenis (SMS) é caracterizada por anomalias congenitais, pelo atraso mental e pelo apagamento intersticial do 17p. cromossoma 11.2. Os assuntos afetados por esta síndrome mostram anomalias cranio-facial dos dysmorphias, do brachycephalia, as esqueletais, da ocular, as cardíacas, as genitourinary e as otolaryngological. O sistema nervoso central é afetado e este pode ser mostrado pelo atraso psychomotor, deficit intellective, alterações electroencephalographic (reduzidas/fase de falta do REM); os testes neuroradiological detectam magnum do megacisterna, hipoplasia cerebelar, displasia cortical, assimetria ventricular. Os problemas comportáveis estão condutas freqüentes e, entre eles, auto-agressivas (que rasgam para fora os pregos). A síndrome é associada com o apagamento intersticial do 17p. cromossoma 11.2. O diagnóstico pode ser feito no período pré-natal e uma situação do mosaico é possível. Mesmo que os exemplos de SMS relatado na literatura reservassem definir um phenotype característico, os estudos foram realizados para determinar o apagamento do cromossoma 17 a fim identificar o intervalo chromosomic que é responsável para a indução fenotípica. O apagamento pode aparecer de novo ou vir de um dos pais. Além, estes assuntos podem mostrar a neuropatia periférica, os desaparecidos ou crises profundas reduzidas do reflexo do tendão e (raramente) as epileptic. Entretanto, revendo a literatura, nenhuma descrição dos pacientes afetados por espasmos infantis é indic. Este relatório refere um exemplo novo da síndrome de Smith-Magenis em uma menina nine-month-old com espasmos na extensão. ( info)

16/676. As mutações no homeodomain do gene SIX3 humano causam holoprosencephaly.

    Holoprosencephaly (HPE) é uma malformação comum, severa do cérebro que envolve a separação do sistema nervoso central em metades esquerdas e direitas. HPE suave pode consistir em sinais tais como um único incisor central, o hypotelorism, a microcefalia, ou outros resultados craniofacial que pode estar atual com ou sem malformações associadas do cérebro. A etiologia de HPE é extremamente heterogênea, com a participação propor de um mínimo de 12 locus genéticos HPE-associados assim como a participação causal dos teratogens específicos que actuam nos estágios os mais adiantados do neurulation. O locus HPE2 foi caracterizado recentemente como um intervalo 1-Mb no cromossoma humano 2p21 que conteve um gene associado com o HPE. Uma região crítica mínima foi definida por um jogo de seis apagamentos de sobreposição e três aglomeraram translocations em pacientes de HPE. Nós descrevemos aqui a isolação e a caracterização do gene SIX3 decontenção humano da região HPE2 crítica mínima (MCR). Nós mostramos que pelo menos 2 dos limites de faturamento HPE-associados do translocation em 2p21 são menos do kb 200 do 5' fim de SIX3. A análise Mutational identificou quatro mutações diferentes no homeodomain de SIX3 que são previstos para interferir com a ativação transcriptional e associados com o HPE. Nós propor que SIX3 seja o gene HPE2, essencial para o desenvolvimento da placa e do olho neural anteriores nos seres humanos. ( info)

17/676. Distracção de Midface.

    Desde a aplicação inicial da osteogénese da distracção ao mandible humano por McCarthy, a osteogénese da distracção foi usada para o alongamento gradual do midface nas crianças com craniosynostosis syndromic, e palato de fissura congénita do lábio superior, microsomia hemifacial, e hipoplasia do midface de outro causas. Os dispositivos externos e internos estão disponíveis que distracção do midface da licença. O fundo da distracção do midface e do desenvolvimento de um sistema (MEADOS DE) interno modular da distracção que permita uso difundido de dispositivos facilmente personalizados, enterrados da distracção durante todo a região craniofacial é apresentado. As indicações clínicas relativas e potenciais para a distracção, o planeamento de tratamento, a preparação paciente, e interações ortodônticas cirúrgicas possíveis durante a distracção, assim como uma variedade de exemplos de caso que mostram o sistema MEADOS DE, são discutidas. ( info)

18/676. O efeito do tratamento hormonal de crescimento na estatura na síndrome de Aarskog.

    Nós descrevemos 19 machos com síndrome de Aarskog que foram tratados com a hormona de crescimento (GH) e registrados no estudo cooperativo nacional do crescimento (NCGS). Havia um aumento significativo nos ambos cm/yr da taxa de crescimento (3.9 /- 1.9 contra 8.9 /- 1.7 cm/yr, < de p; 0.001) e contagem do SD da altura (mudança em HtSDS = 1.0 /- 0.8). O aumento em HtSDS era dependente da duração do tratamento, da freqüência das injeções, da peso-para-altura SDS, e do HtSDS no registro. Os resultados de nosso estudo sugerem um efeito positivo do tratamento do GH no crescimento e a altura do adulto em pacientes da síndrome de Aarskog. ( info)

19/676. Osteogénese da distracção na síndrome de prata de Russell para expandir o mandible.

    A osteogénese da distracção é um método de uso geral para ativar a regeneração do osso nos nonunions e em defeitos ósseos e para procedimentos de alongamento dos ossos tubulares. Esta técnica envolve a secção de um osso e do movimento deliberado, controlado subseqüente das bordas secionadas de oposição para alongar, alargar, ou reposicionar um osso, ou todos os três. Neste relatório, um paciente com síndrome de prata de Russell e a hipoplasia mandibular severa foram tratados por meio da osteogénese da distracção do midsymphysis para alargar o mandible no concerto com osteotomies sagitais-ramus para alongar o mandible. Este tratamento criou o comprimento significativamente aumentado do arco no mandible, que era necessário para facilitar o patient' tratamento ortodôntico de s. Nós acreditamos que este é o primeiro relatou o caso da osteogénese da distracção para alargar o mandible com o uso de um dispositivo dente-carregado. ( info)

20/676. Fim severo de Opitz da síndrome trigonocephaly (c) ou da síndrome nova?

    Nós relatamos em quatro casos não relacionados de um Opitz trigonocephaly (C) - como a síndrome com uma combinação altamente característica de anomalias faciais que incluem a sutura metopic proeminente, a exoftalmia, o hypertelorism, e o palato de fissura congénita do lábio superior, as deformidades da flexão dos membros superiores e o múltiplo outras anomalias. Nós igualmente revemos dois casos publicados muito similares considerados anteriormente ter a síndrome de C. Embora haja uma sobreposição, uma distinção clínica do Opitz trigonocephaly e de outras síndromes parece possível, e assim uma entidade causal específica pode ser postulada. ( info)
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)<- Anterior || Próximo ->


Deixa uma mensagem sobre 'Anormalidades Craniofaciais'


Não avalia ou garante a precisão de qualquer conteúdo deste site. Clique aqui para ler o termo de responsabilidade.