Casos registrados "Anormalidades Craniofaciais"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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21/676. De novo 5p trisomy completo: relatório e estudos clínicos dos peixes.

    Nós descrevemos um de novo 5p trisomy em um menino severamente retardado do 1-year-old. O braço curto completo do cromossoma 5 segregado como um cromossoma adicional do marcador em todas as metafases. O marcador foi identificado como 5p pelas técnicas citogénicas convencionais (GTG, GBG, CBG) e por técnicas citogénicas moleculars (a ponta de prova inteira da cromossoma-pintura, pontas de prova para CRI-du-conversa a região e o centrómero, e adicionalmente a borda multicolor high-resolution usando um cocktail da ponta de prova do ADN do específico do cromossoma 5). Os resultados clínicos eram similares ao phenotype 5p trisomy estabelecido que inclui o macrocephaly, anomalias faciais, defeitos tracheobronchial com infecções respiratórias subseqüentes, hipotonia, e o atraso psychomotor. Ao melhor de nosso conhecimento esta é a primeira descrição de um 5p completo isolado trisomy sem participação do cromossoma aberrante em todos os rearranjos cromossomáticos estruturais. ( info)

22/676. Um espécime anatômico dos anos de idade 100 que apresenta com Bumerangue-como displasia esqueletal: estratégias diagnósticas e resultado.

    A coleção de Vrolik do museu da anatomia humana compreende 360 espécimes recentemente redescribed com anomalias congenitais. O espécime descreveu aqui datado de 1881 e apresentou-o com uma aparência embrionária geral, estatura curta desproporcional, brachycephaly, suturas cranianas alargadas, hypertelorism, microphthalmia, e palato bilateral de fissura congénita do lábio superior, micrognathia, short e os membros curvados, polysyndactyly, e os genitalia fêmeas anormais. A radiografia convencional foi impedida pela descalcificação do esqueleto, devido à acidificação do líquido da preservação. O uso de técnicas de imagem latente adicionais, isto é, mamografia, tomography computarizado com reconstrução tridimensional, e imagem latente de ressonância magnética conduziu-nos eventualmente concluir que a condição de nosso espécime era similar ao tipo displasia esqueletal, displasia do Bumerangue, e uma condição de Piepkorn descrita por Carpinteiro e por Caçador [1982: 19:311 do MED Genet de J - 315], embora nenhuns destes diagnósticos pareceram inteiramente aplicáveis. ( info)

23/676. Mosaico 9p tetrasomy em uma menina com anomalias congenitais múltiplas: estudos citogénicos e molecular-citogénicos.

    Nós relatamos em uma menina dos anos de idade 16 com o mosaicism 9p tetrasomy. As investigações clínicas divulgaram uma síndrome da malformação com anomalias craniofacial, a displasia do clavicle direito, a garganta curta com reforços cervicais, a deslocação da patela, a malformação do Dândi-Caminhante, o atraso mental e a cegueira. A análise de Karyotype de linfócitos do sangue indicou um marcador adicional no tamanho da A.A. - agrupe o cromossoma com um grande bloco heterochromatic em 88% das metafases investigadas. A origem e a estrutura deste marcador adicional não podiam ser determinadas pela borda do cromossoma. A aplicação da hibridação in situ da fluorescência e da hibridação genomic comparativa identificou a origem do cromossoma do marcador, demonstrando a eficácia de investigações molecular-citogénicas no diagnóstico de anomalias estruturais e numéricas do cromossoma. ( info)

24/676. Intubação Tracheal em uma criança com do trismus síndrome pseudocamptodactyly (Hecht).

    A intubação Tracheal de uma criança com síndrome do trismus (Hecht) é descrita pseudocamptodactyly. Esta desordem é caracterizada pelo trismus progressivo e pela necessidade para cirurgias repetidas. As crianças intubated oral em uma ocasião prévia podem exigir uma aproximação alternativa subseqüentemente devido à inabilidade progressiva abrir a boca. Uma técnica nasotracheal fibróptico-guiada antegrade era inicialmente escolhido devido a abertura extremamente limitada da boca. Depois que esta aproximação era mal sucedida, uma intubação fibróptico guidewire-ajudada retrógrada foi executada. As manifestações da síndrome de Hecht, assim como ambas as técnicas para a intubação tracheal empregada, são revistas. ( info)

25/676. Um caso com síndrome do tecelão operou-se para o defeito cardíaco congenital.

    Um infante 11 fêmea turco mês-velho com síndrome do tecelão junto com o arteriosus do ductus do defeito septal atrial e da patente que foi operado com sucesso é relatado. A síndrome do tecelão é uma desordem muito rara de etiologia desconhecida caracterizada pelo crescimento acelerado do início pré-natal, de maturação óssea avançada, de características craniofacial especiais, de hérnia de cordão umbilical, e do grito low-pitched rouco. O defeito cardíaco congenital não é encontrar usual. O caso apresentado é o primeiro relatou a criança com síndrome do tecelão na literatura operada para um defeito cardíaco congenital. ( info)

26/676. Seleção mutational do receptor do fator de crescimento do fibroblasto nos neonatos afetados pelo synostosis metopic.

    Um número de desordens craniosynostotic têm sido atribuídas recentemente às mutações nos genes que codificam para os receptors do fator de crescimento do fibroblasto (FGFRs). A característica comum destas circunstâncias FGFR-associadas é a ossificação prematura unilateral ou bilateral da sutura coronal. Uma condição craniosynostotic distinta é trigonocephaly, que resulta da fusão prematura da sutura metopic. Trigonocephaly ocorre na maior parte como o defeito craniano isolado; entretanto, o fechamento prematuro da sutura metopic pode representar uma característica de umas circunstâncias craniosynostotic mais complexas em que uma participação progressiva de outras suturas cranianas com idade é observada. A participação possível de FGFRs transformado foi investigada dentro trigonocephaly em nove neonatos afetados pelo synostosis prematuro isolado da sutura metopic. Tudo a não ser que uma destes casos não carreg nenhuma mutação nos domínios FGFR1-3 indicados como pontos quentes para mutações craniosynostosis-associadas. Uma transição de T (978) C FGFR2 no exon IIIa foi encontrada em um paciente que tivesse um phenotype que coubesse aparentemente a condição trigonocephalic no nascimento, mas mostrasse as anomalias faciais adicionais, que se agravaram progressivamente com idade para a Crouzon-como o perfil. Encontrar do presente indic a importância, dos pontos de vista diagnósticos e prognósticos, da seleção mutational adiantada de FGFR em condições craniosynostotic, mesmo nos formulários que aparentemente não envolvem o fechamento da sutura coronal no nascimento. ( info)

27/676. Anomalias faciais no aciduria de D-2-hydroxyglutaric.

    O aciduria de D-2-hydroxyglutaric é um aciduria orgânico recessive autosomal raro com expressão clínica variável. O defeito bioquímico é ainda desconhecido, e a heterogeneidade genética foi sugerida. Aqui, nós relatamos em anomalias faciais em dois casos não relacionados do aciduria de D-2-hydroxyglutaric que apresentam com encefalopatia epileptic. Em uma revisão, nós encontramos que as anomalias faciais menores estiveram mencionadas em três pacientes. Uma cara lisa com anomalias de uma ponte nasal larga e da orelha externa estava atual em nossos pacientes e em casos relatados. Nós sugerimos dar a consideração ao aciduria de D-2-hydroxyglutaric como uma causa de anomalias faciais menores na encefalopatia epileptic de origem desconhecida. ( info)

28/676. Reação intratecal extraordinária do osso no intermedia do beta-thalassaemia.

    Nós relatamos em um paciente com thalassaemia que era refratário às transfusões do sangue. O retrato clínico golpeava, e destaca a severidade potencial de reações intratecais do osso após a anemia haemolytic intratável crônica. ( info)

29/676. Duplicação de 7p21.2--> pter devido a 7p materno; translocation 21q: implicações para a atribuição crítica do segmento na síndrome da duplicação 7p.

    Nós descrevemos um menino de um ano com atraso mental e físico, um grande fontanel anterior, brachycephaly com occiput liso, short e os dedos stubby, hipotonia generalizada, hypertelorism da ocular, ponte baixo-nasal, philtrum longo, palato elevado-estreito, as orelhas aparentemente low-set, e um mandible pequeno. A análise citogénica que utiliza a técnica de alta resolução da borda do cromossoma mostrou um karyotype desequilibrado 46 consistindo, XY, adiciona (21) (q22.3) que originou do translocation equilibrado materno entre os cromossomas 7 e 21. A fluorescência que a hibridação in situ (PEIXE) que se usa micro-dissecou a associação da ponta de prova da biblioteca do cromossoma 7 confirmou o material adicional em 21q foi derivada do cromossoma 7. Nossos resultados indicaram que o paciente teve um translocation desequilibrado, 46, XY, der (21) t (7; 21) (p21.2; ) esteira q22.3, que conduziu à duplicação para 7p longe do ponto de origem. Nosso paciente é similar aos casos relatados com um 7p15--> pter ou duplicação maior de 7p, sugerindo que o segmento crítico que causa o phenotype característico da síndrome da duplicação 7p, incluindo o grande fontanel anterior, exista em 7p21.2 ou em 7p21.2--> pter. ( info)

30/676. Síndrome do defeito do membro da fusão de Splenogonadal: relatório de cinco casos novos e de revisão.

    A fusão de Splenogonadal (SGF) é uma malformação congenital rara em que o spleen é conectado anormalmente à gónada. O SGF pode ocorrer enquanto uma condição isolada ou pode ser associado com outras malformações, especial com membro terminal defects em o que está chamado síndrome splenogonadal do defeito do membro da fusão (SGFLD). Neste artigo, nós relatamos em 5 casos novos de SGFLD e nós revemos os 25 casos relatados desde 1889. A maioria de casos revistos aqui têm uma combinação de membro severo e de defeitos oro-mandibulares, sugerindo que SGFLD possa ser relacionado ao grupo mais largo de complexo de Hanhart. Além, diversos casos têm malformações do membro e as anomalias faciais, que sugerem que SGFLD sobrepor com o dysostosis do fémur-perónio-cúbito e a síndrome femoral-facial. A hipótese de um evento disruptivo vascular, ocorrendo entre as as e as semanas da gestação, podia explicar os defeitos do membro, a hipoplasia mandibular, e a fusão do spleen à gónada observada em SGFLD. Entretanto, esta condição heterogênea e polytopic podia igualmente ser a conseqüência de um defeito preliminar do campo. Todos os casos até agora relatados foram esporádicos e o risco do retorno é provavelmente baixo. Entretanto, um exemplo recente da síndrome de Roberts com SGF foi relatado que sugere a examinação cuidadosa do status cromossomático. ( info)
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