Casos registrados "Artrogripose"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/265. Fissura congénita do céu da boca, ptose, anomalias digitais e atraso mental: uma síndrome nova ou uma variação longe do ponto de origem do arthrogryposis?

    Um caso é apresentado de uma fêmea com fissura congénita do céu da boca, anomalias digitais e atraso mental. O caso é comparado com o um já relatado e os diagnósticos possíveis discutidos. Estes casos parecem apresentar uma síndrome nova ou uma variação do arthrogryposis longe do ponto de origem. ( info)

2/265. Diagnóstico pré-natal do tipo longe do ponto de origem do arthrogryposis - 1.

    Uma mulher dos anos de idade 23, paridade 0 da grávida 1, foi consultada para a examinação rotineira do ultra-som em uma gestação de 23 semanas. A anatomia Fetal era normal. Entretanto, ambas as mãos demonstraram os polegares clasped sem extensão. A examinação repetida do ultra-som verific a postura bilateral das mãos. A posição das mãos não mudou depois da estimulação sadia. A criança foi diagnosticada como o tipo longe do ponto de origem do arthrogryposis - 1. A assistência pré-natal pelo cirurgião, pelo geneticista e pelo gynecologist ortopédicos pediatras, foi fornecida, para informar os pais no resultado provável do feto e das mãos. Os pais foram recomendados continuar com a gravidez. Um menino saudável de 1.975 g foi entregado pela entrega vaginal espontânea. A examinação Neonatal confirmou o diagnóstico pré-natal do tipo do arthrogryposis - 1. A cirurgia reconstrutiva de seguimento a criança funciona bem com ambas suas mãos. ( info)

3/265. Recessive Autosomal micrencephaly com teste padrão gyral simplificado, o myelination anormal e o arthrogryposis.

    Os cursos clínicos, neuroimaging e os resultados da biópsia do músculo de dois infantes carregados a uma família árabe inata são descritos. Tiveram uma síndrome de micrencephaly com teste padrão gyral simplificado, formação anormal do myelin e arthrogryposis. A variação aumentada do tamanho da fibra foi considerada na biópsia do músculo, quinase da creatina, era de qualquer modo normal. Os áres extensa do músculo foram substituídos pelo tecido adipofibrous. Os infantes tiveram as características dysmorphic consistentes com a seqüência fetal do akinesia/hypokinesia. As anomalias eram sugestivos microlissencephaly de provavelmente associado com um processo dysgenetic nos músculos. A síndrome mostrou uma herança recessive autosomal. ( info)

4/265. Congenita Non-lethal do multiplex do arthrogryposis que apresenta com o hygroma cístico em uma idade gestational de 13 semanas.

    Arthrogryposis é definido como contracções comum múltiplas, a etiologia de que é variável. O diagnóstico pré-natal centrou-se sobre o movimento fetal e a deteção diminshed de contracções comum no ultra-som. Estes resultados geralmente não se tornam evidentes até 16 a 18 semanas da gestação. Embora outro (Baty, 1989; Hyett e outros, 1997) relatou o diagnóstico do arthrogryposis no primeiro e cedo o segundo trimester pela presença de edema nuchal, estes relatórios todos centrou-se sobre circunstâncias letais. Nós relatamos em dois irmãos fêmeas com o congenita non-lethal do multiplex do arthrogryposis. O diagnóstico foi suspeitado na segunda gravidez em 13.5 semanas em que um grande hygroma cístico foi detectado no ultra-som. As contracções comum múltiplas tornaram-se evidentes em 18 semanas. Nós supor que a etiologia pode ser secundária atrasar na maturação linfática com desenvolvimento de um grande hygroma cístico tendo por resultado a limitação do movimento fetal durante a formação comum adiantada. Mais, o fato de que os dois irmãos fêmeas tiveram um teste padrão similar do facial e do desenvolvimento conjunto, e que seus pais são segundos primos, sugere uma base recessive autosomal para este formulário do AMC. ( info)

5/265. A síndrome de C.C.A. (contractural congenital arachnodactyly): uma síndrome diferencial nova para Marfan' síndrome e homocystinuria de s.

    O primeiro caso na literatura dental de contractural congenital (síndrome de C.C.A.) é apresentado arachnodactyly. Esta síndrome recentemente delineada é uma desordem hereditária dominante autosomal do tecido conexivo. Suas similaridades a Marfan' a síndrome e o homocystinuria de s, assim como outras síndromes, são discutidos. A falta da doença cardiovascular, as anomalias específicas da ocular, e o atraso mental são apresentados no diagnóstico diferencial da síndrome de C.C.A com Marfan' síndrome e homocystinuria de s. ( info)

6/265. O espectro clínico e as dificuldades diagnósticas da hipoplasia ponto-cerebellar infantile datilografam - 1.

    Nós apresentamos as características clínicas e histopatológicas e as dificuldades diagnósticas encontradas em cinco crianças afetadas por uma desordem do neurônio de motor à excepção da atrofia muscular espinal. As investigações executadas sugeriram o diagnóstico do tipo ponto-cerebellar da hipoplasia - 1 (PCH-1). A dificuldade respiratória severa estava atual no nascimento em duas destas crianças; a hipotonia, o arthrogryposis, a microcefalia e o nistagmo estavam atuais em tudo. A participação bolbosa adiantada e progressiva com absorção de dificuldades e de stridor era igualmente uma característica comum nestes infantes. O atraso cognitivo severo estava invariàvel atual. A imagem latente de ressonância magnética do cérebro mostrou a hipoplasia ponto-cerebellar em quatro crianças quando a atrofia relevante dos vermis cerebelares e os hemisférios cerebelares estavam atuais na quinta criança. As investigações electrofisiológicas e patológicas dos músculos proximal executados na apresentação em todas estas crianças não eram conclusivas, quando os estudos pós-morte, ou o estudo dos músculos longe do ponto de origem durante a vida, mostrou um retrato neurogenic desobstruído. Estudos genéticos participação excluída do gene de SMN, ou de outros genes situados no cromossoma 5q, confirmando que tipo ponto-cerebellar da hipoplasia - 1 é uma entidade diferente da atrofia muscular espinal proximal típica. ( info)

7/265. Complexo Mitochondrial mim deficiência em uma fêmea com o congenita multiplex do arthrogryposis.

    Uma fêmea dos anos de idade 10 com o congenita do multiplex do arthrogryposis é apresentada. Os resultados clínicos, neurophysiologic, e histologic sugeriram um myopathy suave. A análise da atividade enzymatic no homogenate e da função mitochondrial em fibras do saponin-permeabilized da biópsia do músculo revelou uma atividade específica aproximadamente duplo-diminuída do NADH: Oxidorredutase de CoQ (complexo mim da corrente respiratória mitochondrial) que foi compensada por um número aumentado de mitocôndria. O complexo eu deficiência fui detectado igualmente em fibroblasto cultivados da pele do paciente. O defeito observado do phosphorylation oxidative mitochondrial no congenita do multiplex do arthrogryposis pode ser da relevância patogenética. ( info)

8/265. Congenita multiplex de Arthrogryposis e infarction bilateral do meados de-cérebro que seguem a overdose materna do co-proxamol.

    Nós relatamos um exemplo do congenita do multiplex do arthrogryposis secundário ao hypokinesia fetal em um infante de uma gestação de 41 semanas que segue ferimento pré-natal do sistema nervoso central. O mother' a gravidez de s foi complicada por um episódio do dano tentado do auto, com uma overdose do co-proxamol em 22 semanas da idade gestational, e pelo uso da cocaína em combinação com a entrada adicional do álcool. A imagem latente de ressonância magnética mostrou quistos bilaterais do meados de-cérebro e marcou a atrofia dos gânglio básicos e dos thalami. ( info)

9/265. Tipo severo doença de II Gaucher com ictiose, arthrogryposis e o apoptosis neuronal: análises moleculars e patológicas.

    A doença de Gaucher infantile severa associada com a ictiose e a morte neonatal é um subgrupo raro de tipo doença de II Gaucher. Este grupo de infantes tem pouco, eventualmente, a beta-glucocerebrosidase atividade detectável, e as análises genéticas prévias foram limitadas em detectar as mutações responsáveis para este phenotype. Nós documentamos um infante latino-americano que succumbing com a membrana do arthrogryposis e do colódio que cobre a pele que não tiveram nenhuma beta-glucocerebrosidase atividade detectável em amostras de tecido e que era homozygous para um alelo de recombinação raro, RecNciI. A avaliação microscópica demonstrou a acumulação de pilhas de Gaucher em órgãos viscerais e na perda extensiva de neurônios nos chifres, no brainstem, e no córtice anteriores do sistema nervoso. O apoptosis de pilhas neuronal dos chifres anteriores e o brainstem são uma explanação razoável para o arthrogryposis e morte neonatal, respectivamente. ( info)

10/265. Dois irmãos com arthrogryposis longe do ponto de origem, aparência facial peculiar, de fissura congénita do céu da boca, estatura curta, hydronephrosis, testis do retentio, e inteligência normal: um novo tipo de arthrogryposis longe do ponto de origem?

    Nós relatamos em dois irmãos, um menino 22 mês-velho e um menino 7 mês-velho, com o arthrogryposis longe do ponto de origem múltiplo (a dinamarca), aparência facial peculiar, de fissura congénita do céu da boca, estatura curta, hydronephrosis, testis do retentio, e inteligência e karyotypes normais. Os pais eram primos removidos uma vez. A combinação das manifestações clínicas nos pacientes e a falta da participação em seus pais são incompatíveis com quaisquer tipos conhecidos da dinamarca, e sugerem um novo tipo da dinamarca. A consanguinidade parental na família sugere que a desordem seja uma condição recessive autosomal, embora a herança X-lig não seja governada para fora. ( info)
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