Casos registrados "Atresia De Las Coanas"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

Filtrar por palabras clave:



Obteniendo documentos. Espere, por favor...

1/149. pacientes con la asociación de la CARGA: un modelo para estudiar la función sacular en el ser humano.

    La asociación de la CARGA del término refiere a una combinación de malformaciones congénitas, la CARGA mnemónica que señala lo más frecuentemente las anomalías de ocurrencia en la constelación. " C" indica el coloboma de la retina, " H" defectos del corazón, " A" atresia del choanal, " R" anomalías del crecimiento retardado y/o del sistema nervioso central, " G" hipoplasia genital, y " E" anomalías y/o sordera del oído. La anomalía del oido interno consiste en una forma específica de displasia del laberinto que incluya la displasia de Mondini de las igualdades inferiores (cóclea y saccule) y la ausencia completa de las igualdades superiores (utricle y los canales semicirculares). Observamos el desarrollo de un niño con la asociación de la CARGA hasta la edad de 10 años. Había ausencia completa de respuesta nistágmica a los estímulos colgados calóricos y rotativos bitermales. Una reacción nistágmica fue sacada por la prueba apagado-vertical de la rotación del eje, indicando el estímulo del macula sacular, el único órgano de sentido vestibular restante en esta displasia. Esto reafirma que el saccule es un órgano vestibular, aunque está situado en las igualdades inferiores. A pesar del déficit y del coloboma vestibulares bilaterales severos de la retina, el niño podía caminar en la edad de 2 años. El retardo en el desarrollo de caminar no era debido a las anomalías del sistema nervioso central, según lo sugerido por el " R" de la CARGA de las siglas, pero algo, a los déficits visuales y vestibulares sensorineurales severos. ( info)

2/149. Methimazole embryopathy: delineación del fenotipo.

    Divulgamos sobre otro caso de anomalías congénitas en un niño expuesto al methimazole durante el primer trimestre del embarazo (de primero a la séptima semana gestacional), y definimos un patrón específico de la malformación relacionado con la exposición prenatal del methimazole y que consiste en choanal y atresia del esófago, los defectos del cuero cabelludo, las anomalías faciales de menor importancia y retardo psicomotor. ( info)

3/149. Un muchacho con atresia del choanal y defecto cardiaco: ¿Queme-McKeown el síndrome?

    Divulgamos sobre un niño que creemos podemos tener la misma condición descrita en cinco niños por la quemadura y otros, en 1992 (el 1:137 de Clin Dysmorphol - 144). Las manifestaciones componentes incluyen atresia del choanal, defectos cardiacos, los oídos prominentes, pérdida de oído, y anomalías faciales de menor importancia. Nuestro paciente también tiene estatura corta algo significativa, así agregando al fenotipo variable de esta condición. ( info)

4/149. Choanal y atresia iléica: ¿un nuevo síndrome o asociación?

    La atresia de Choanal es una malformación congénita relativamente común que se asocia a menudo a otras anomalías. Por una parte, la atresia iléica es muy rara, sobre todo nonsyndromic y de vez en cuando asociada con otras anomalías. La asociación del choanal y de la atresia iléica es desconocida. Aquí divulgamos el primer caso de la atresia bilateral del choanal y de la atresia iléica en un niño masculino del término completo y describimos el tratamiento quirúrgico subsecuente de ambas condiciones. La asociación es única y puede representar un síndrome. ( info)

5/149. 4q trisomy parcial y 9p monosomy resultando de un desplazamiento familiar t (4; 9) (q27; p24) en un niño con atresia del choanal.

    Un niño masculino con una canceladura de 9p y la duplicación concomitante de 4q: 46, XY, der (9) t (4; 9) (q27; se describe p24). El análisis parental del cromosoma demostró un desplazamiento maternal equilibrado. A nuestro conocimiento, las anormalidades citogenéticas y clínicas antedichas no se han descrito previamente. Una comparación del fenotipo se presenta con los casos previamente divulgados referentes una canceladura de 9p y a una duplicación de 4q. ( info)

6/149. Una muchacha con displasia, atresia ectodérmicas del choanal y polysyndactyly.

    Presentamos a un niño de 3 años con las características clínicas de la displasia ectodérmica que abarcan el pelo escaso, los clavos distróficos y surcados y obstrucción bilateral de los conductos nasolacrimales. Los resultados adicionales eran atresia unilateral del choanal, de los pies y polydactyly bilateral syndactyly. Discutimos la diagnosis diferenciada de estos resultados clínicos. ( info)

7/149. Malposition intracraneal de un tubo nasogastric después de la reparación de la atresia del choanal.

    La penetración intracraneal durante la intubación nasogastric frustrada es una ocurrencia rara, a menudo mortal. Divulgamos la introducción inadvertida de un tubo nasogastric intracranially en un recién nacido después de la reparación de la atresia unilateral del choanal. Después del retiro manual del tubo, el paciente hizo una buena recuperación. ( info)

8/149. síndrome Facio-genito-popliteal que presenta con atresia bilateral del choanal e hipoplasia maxilar.

    Las características más clásicas del síndrome facio-genito-popliteal son labio y/o paladar de hendidura, anomalías de los órganos genitales externos y pterigio popliteal. Un caso del síndrome facio-genito-popliteal con atresia bilateral del choanal e hipoplasia maxilar se presenta. No se encontró ningún informe anterior de tal asociación en la literatura. ( info)

9/149. Tratamiento quirúrgico de la asociación responsable de la atresia del choanal: informe del caso con carta recordativa de largo plazo.

    Describen a un paciente afectado por una malformación del multisistema, la asociación de la CARGA. La atresia del choanal es uno de los estigmas que caracterizan este síndrome. Las anomalías principales de la asociación, de la corrección quirúrgica (choanoplasty con el acercamiento transnasal endoscópico seguido por el uso de stenting nasal) y de una comparación con diversas técnicas se divulgan. ( info)

10/149. Síndrome del AEC y síndrome de CHAND: evidencia adicional del traslapo clínico en las displasias ectodérmicas.

    Entre las displasias ectodérmicas, hay varios ejemplos de traslapar fenotipos en los desordenes que se consideran distintos. Divulgamos un muchacho de 5 años nacido a los padres nonconsanguineous y a la presentación con displasia ectodérmica, adnatum del filiforme del ankyloblepharon, y la atresia bilateral del choanal constante con la diagnosis del síndrome del AEC. Comparamos los resultados en nuestro paciente con los casos divulgados anteriores y discutimos el fenotipo traslapado de este desorden con síndrome de CHAND. ( info)
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)| Siguiente ->


Deja un mensaje sobre 'Atresia de las Coanas'


No evaluamos ni garantizamos la precisión del contenido de esta web. Haga clic aquí para ver la delimitación de responsabilidades completa.