1/6. Mosaico constitucional 21 trisomy y azoospermia: un informe del caso. 21 trisomy llenos constitucionales es un desorden común en el cual la espermatogénesis anormal se ha descrito previamente. Sin embargo, el mosaico constitucional 21 trisomy en un varón de otra manera normal sino estéril no se ha explorado. Divulgamos un caso con el mosaico bajo 21 trisomy en un no-síndrome pero paciente azoospermic. También proponemos que el patient' la azoospermia de s se puede relacionar con el mosaico constitucional 21 trisomy y así dando por resultado un último inicio de la falta testicular. ( info) |
2/6. Características clínicas, hormonales y sonográficas de los gemelos idénticos con el síndrome de Klinefelter--un informe del caso. Un caso raro del síndrome de Klinefelter en gemelos idénticos se divulga. Los niveles hormonales antes y después de medidas de la administración del hCG y del flujo de Doppler de la arteria testicular se presentan. ( info) |
3/6. Un embarazo en curso después de la transferencia deshelada congelada del embrión en un paciente con Klinefelter' síndrome de s. FONDO: embarazo que sigue transferencia deshelada congelada del embrión en un paciente con Klinefelter' nonmosaic; el síndrome de s es extremadamente raro. Un embarazo en curso sano alcanzado con transferencia deshelada congelada del embrión en un paciente con Klinefelter' nonmosaic; el síndrome de s fue descrito. MÉTODO: Un informe del caso de un centro terciario para las tecnologías reproductivas asistidas. Un hombre de 34 años con azoospermia y Klinefelter' nonmosaic; el síndrome de s y su esposa de 26 años presentaron con la infertilidad primaria de 8 years' duración. La transferencia deshelada congelada del embrión que seguía la inyección intracitoplásmica de la esperma usando spermatozoa quirúrgico recuperados fue realizada. RESULTADOS: Un embarazo en curso sano con un normal 46, karyotype XY fue alcanzado con transferencia deshelada congelada del embrión del día 3. CONCLUSIÓN: La transferencia deshelada congelada del embrión puede ser una opción viable para alcanzar embarazo en pacientes con Klinefelter' síndrome de s. ( info) |
4/6. Transmisión natural del microdeletion Y-cromosómico de AZFb del padre a sus tres hijos. Microdeletions del lugar geométrico supuesto del factor de la azoospermia (AZF) del brazo largo del cromosoma de Y (Yq) es un factor etiológico de oligozoospermia severo o azoospermia. Los pacientes afectados son estériles a menos que se utilicen las técnicas reproductivas asistidas. Divulgamos el caso de un paciente azoospermic (proband) y de tres hermanos que heredaron un microdeletion de Yq de su padre con un embarazo espontáneo. La DNA del leucocito fue extraída usando un kit disponible en el comercio. Un total de 15 pares de cartillas basadas secuencia-marcadas con etiqueta del sitio (STSs), atravesando el AZFa, las regiones de b y de c, fueron utilizados para la investigación. Todos los hermanos y su padre llevaron un microdeletion de Yq de la subregión de AZFb donde se localiza el gene arn-obligatorio del adorno (RBM). El proband llevó las canceladuras adicionales de las subregiones de AZFa y de AZFb. La canceladura de RBM se puede asociar a oligozoospermia permitiendo el concepto natural y por lo tanto la transmisión natural de esta anomalía genética. ( info) |
5/6. Uso de la aspiración fina transperineal de la aguja de vesículas seminales de recuperar la esperma en un hombre con azoospermia obstructora. OBJETIVO: Para divulgar el uso acertado y factible de la aspiración fina transperineal de la aguja de las vesículas seminales (FNASV) para la recuperación de la esperma en azoospermia obstructora. DISEÑO: Informe del caso. AJUSTE: Cuidado de paciente no internado en clínica institucional. pacientes: Un hombre de 31 años con la azoospermia obstructora debido a un quiste mullerian prostático medio. INTERVENCIONES: Transperineal FNASV usando una aguja coaxial de TruGuide de 17 calibradores. MEDIDAS PRINCIPALES DEL RESULTADO: Viabilidad de la recuperación de la esperma conveniente para la fertilización in vitro futura. RESULTADOS: Transperineal FNASV permitió aspirar 11 ml de líquido con una cuenta de esperma de 100 movilidades de million/mL y del 15%. Esta muestra cryopreserved para la fertilización in vitro usando la inyección intracitoplásmica de la esperma. CONCLUSIONES: Transperineal FNASV usando una aguja coaxial puede ser otro método para que la recuperación de la esperma agregue al repertorio de las tecnologías asistidas de la reproducción. ( info) |
6/6. Cambios cromosómicos complejos constitucionales en hombres azoospermic--informe del caso y revisión de literatura. Los cambios cromosómicos complejos son muy raros y pueden llevar al defecto espermatogénico. Divulgamos sobre un hombre estéril con los cambios cromosómicos constitucionales complejos. Los puntos de desempate cromosómicos fueron situados en 9p22, 13q22, y 21p11. Éste es el séptimo caso, a nuestro conocimiento, de los cambios complejos del cromosoma en un hombre que presenta con un defecto espermatogénico. El normal mica eiotic regación a la cambiados osomas de genes somas durante fractura cromosómica o a la segregación meiotic anormal de los cromosomas cambiados. ( info) |