1/430. Calcificazioni spleniche nei pazienti delle cellule di falce del heterozygote. Una piccola, milza fibrotica e e perfino calcificata è l'marchio di garanzia della malattia di cellule di falce dell'omozigote in adulti. Una tal circostanza è molto rara nella falce-talassemia e, a nostra conoscenza, non precedentemente è segnalata in una caratteristica delle cellule di falce. Segnaliamo due fratelli germani delle cellule di falce del heterozygote con le calcificazioni spleniche, una caratteristica delle cellule di falce ed un sickle-beta -thalassemia, senza alcuna storia indicativa della crisi vasooclusive-infarctive splenica. ( info) |
2/430. Wilson' malattia di s con la beta mancanza concomitante di fattore e di talassemia V. Un caso della presentazione ritardata di Wilson' la malattia di s in una femmina con una caratteristica thalassaemic è segnalata in chi la diagnosi della mancanza di fattore v è stata fatta. Malgrado la trascuratezza della malattia per gli anni il paziente aveva compensato la cirrosi. Ha avuta una storia di famiglia drammatica di Wilson' malattia di s che interessa almeno i due fratelli e due sorelle. Inoltre, i suoi problemi ematologici non sono stati rivelati clinicamente fino a fare la diagnosi in base ai sospetti in seguito ai risultati del laboratorio. La terapia della scelta per degenerazione hepatolenticular non era fattibile dovuto il patient' rifiuto di s. I sali dello zinco, quindi, sono stati amministrati. A nostra conoscenza l'associazione di tali disordini genetici rari non è stata segnalata. ( info) |
3/430. Follow-up a lungo termine di displasia scheletrica nel maggiore di talassemia. Segnaliamo i cambiamenti scheletrici dovuto il deferoxamine (DF) in 15/29 dei pazienti con il maggiore di talassemia trasfusione-dipendente (TM), seguito longitudinalmente per la valutazione di sviluppo. I segni più in anticipo erano clinicamente declino nell'altezza e/o nel tasso di accrescimento di seduta di altezza, piedino e dolore alla schiena con movimento e la deformità limitati del membro. I cambiamenti radiologicamente metaphyseal e spinali sono stati veduti in 5 oggetti ed in lesioni vertebrali da solo in 10. I cambiamenti metaphyseal erano delicati, moderati o severi e commoventi tutte le ossa lunghe, ma erano più pronunciati ai polsi ed alle ginocchia. Hanno progredetto dall'allargamento del piatto di sviluppo e dei difetti dei margini metaphyseal all'apparenza delle zone pseudocystic radiolucent e, nei casi severi, di a coppa, rachitismo-come i metaphyses. I cambiamenti spinali hanno proceduto dai difetti osseous dei bordi superiori e più bassi ventrali delle vertebre e dei profili biconvessi delle piastre laterali a platyspondyly con altezza vertebrale in diminuzione del corpo. Dopo riduzione della dose di DF, i cambiamenti metaphyseal sono regredetto in 2 pazienti, mentre hanno progredetto in 3, richiedenti l'ambulatorio correttivo per il ginocchio severo di valgus. Le anomalie spinali sono rimanere immutate o progredette. L'altezza finale era molto breve in pazienti con le lesioni spondylometaphyseal, breve e sproporzionata in pazienti con soltanto la partecipazione spinale. ( info) |
4/430. Rischio Thrombotic in pazienti thalassemic. I parametri emostatici di 495 beta-thalassemic pazienti (421 con il maggiore di talassemia e 74 con il intermedia di talassemia) sono stati analizzati, per valutare la loro associazione con lo stato thrombophilic descritto e per verificare il ruolo dei fattori di rischio supplementari (per esempio thrombocytosis postsplenectomy persistente, trattamento mellito di diabete dell'insulina e della estrogeno-progestina dipendente e fibrillazione atriale). La prevalenza degli incidenti thromboembolic era 5.2% ed in quattro pazienti (15.3%) ereditati o acquistati predisponendo i difetti sono stati riconosciuti. L'incidenza degli eventi thromboembolic ed il rischio relativo collegato dovuto le anomalie hemocoagulative in questi pazienti sono discussi. ( info) |
5/430. Mancanza e mancanza pituitarie di gonadi in uno pseudohermaphrodite DI X-Y con beta 39/lepore haemoglobinopathy. Descriviamo l'avvenimento di ipotiroidismo e del ipogonadismo hypogonadotropic in un oggetto pseudohermaphrodite DI X-Y influenzato dalla beta-talassemia. Il paziente, femmina così elevata, diagnosticata a 14 mesi dell'età quanto avendo un beta 39/Lepore hemoglobinopathy, ha trattato con la terapia multipla di trasfusione, è stato fatto riferimento all'età di 15 anni a causa di pubertà in ritardo. La valutazione endocrina completa ha mostrato i bassi livelli, sia basali che dopo gli stimoli uniti del hCG e di LHRH-TRH, di fsh, LH, TSH, estradiol (E2), il testoterone (t), progesterone (p), androstenedione (A) e livelli FT4 e PRL normale, cortisol, 17OHP e livelli degli ACTH. Gli studi di formazione immagine (ultrasuono, esame del radioisotopo e a risonanza magnetica e phlebography gonadico dei vasi) non hanno mostrato gli organi genitali e le gonadi interni. karyotype ha risultato 46, DI X-Y. L'amplificazione di PCR del gene di SRY ha confermato la presenza del cromosoma di Y. Gli organi genitali femminili senza utero in un oggetto con il gene del cromosoma di Y SRY e nessun testicolo rilevabile indicano uno stato dello pseudohermaphroditism maschio connesso con regressione testicolare. I bassi livelli steroidi del sesso e della gonadotropina sono indicativi di danno ipotalamico-pituitario e gonadico acquistato unito, dovuto il deposito del ferro in entrambi gli organi. Non possiamo escludere il guasto congenito della sintesi e dell'azione del testoterone in questo caso, perché la mancanza di gonadi è un'individuazione insolita negli oggetti hypogonadic thalassemic. ( info) |
6/430. ARDS in un paziente con beta-talassemia omozigotica dovuto il yersiniosis. Segnaliamo un caso della sindrome enterocolitica di sepsis di yersinia e della sindrome di afflizione respiratoria acuta in un adolescente cronicamente transfused con la beta-talassemia. Questa manifestazione dell'infezione enterocolitica seria del Y. precedentemente non è stata segnalata. La dispnea, l'ipossia e la febbre erano le caratteristiche principali della presentazione clinica. L'inizio acuto dei sintomi respiratori si è presentato dopo il appendectomy. Le radiografie del torace hanno rivelato bilaterale frontale si infiltra in e consolidamento alveolare a tre quadranti. Il Y. enterocolitica è stato identificato da anima e dalle colture intraoperative dell'appendice. Anche se non ci era esigenza di ventilazione meccanica, una persistenza notevole dei risultati dei raggi x e clinici è stata notata. La terapia con gli alti livelli di ossigeno ed il amikacin endovenoso e piperacillin/tazobactam hanno condotto ad un risultato favorevole. ( info) |
7/430. Deficit neurologici focali in bambini con il maggiore di beta-talassemia. Il maggiore ematologico di beta-talassemia di disordine è relativamente comune in italia del sud. Il colpo è un pozzo descritto, benchè segnalato raramente, complicazione di questo disordine. Ora segnaliamo la nostra esperienza per quanto riguarda 300 bambini con il maggiore di beta-talassemia esaminato all'università di Catania, italia, su gli anni 20. Abbiamo incontrato 9 pazienti (3%; 3 maschi, 6 femmine) con il maggiore di beta-talassemia che ha avuto colpo emorragico. Due gruppi di pazienti possono essere identificati: raggruppi 1 (2 pazienti 22%) con l'emorragia di alberino-trasfusione di presto-inizio e raggruppi 2 (7 pazienti 77%) con l'emorragia in ritardo di alberino-trasfusione. Nel primo gruppo, l'emorragia si è presentata in 48 ore che seguono trasfusione di sangue. Nel secondo gruppo, l'emorragia si è presentata i 7-15 giorni dall'ultima trasfusione. In 5 pazienti su 7 di questo secondo gruppo la prima trasfusione e l'evento ictal entrambe si sono presentati dopo l'età cinque, suggerente che l'anemia cronica prolungata potrebbe svolgere un ruolo nell'emorragia. ( info) |
8/430. Identificazione del cinese IVS-II-654 (C--> T) mutazione di beta-talassemia in una famiglia turca immigrata: ricorrenza o espansione? In questo studio descriviamo il cinese IVS-II-654 (C--> T) mutazione di beta-talassemia per la prima volta in una famiglia turca immigrata che vive a Costantinopoli e che proviene da Xanthe, grecia. Quattro membri della famiglia, rappresentanti 3 generazioni, sono eterozigotici per questa mutazione. Una storia di famiglia dettagliata ha dimostrato un'origine greca per i membri di 5 generazioni senza le annotazioni di espansione o delle unioni consanguinee. Analisi dei nucleotidi polimorfici situati al 5' l'estremità dei cromosomi della beta-globina che sopportano la mutazione IVS-II-654 nella famiglia descritta ha trasportato (A) il tipo 9 (T) 5 di sequenza del microsatellite e dell'aplotipo di ACATCCCCA. Queste 2 componenti dell'aplotipo favoriscono un'origine asiatica non-Orientale per questo cromosoma, quindi suggerendo un'origine indipendente per la mutazione IVS-II-654 descritta in questa famiglia. ( info) |
9/430. trapianto del midollo osseo di Allogeneic della leucemia mieloide cronica da un donatore indipendente HLA-abbinato con la beta-thalassemic caratteristica. Segnaliamo un paziente cronico di leucemia mieloide che ha subito il trapianto allogeneic del midollo osseo da un donatore indipendente HLA-abbinato con la beta-thalassemic caratteristica. Il donatore era un heterozygote per il -28 A--> mutazione di G. Abbiamo esaminato il recipient' midollo osseo di s ed anima periferica usando il metodo di reazione a catena della polimerasi (PCR) per rilevare il -28 G--> Una mutazione del tipo erogatore e controllata il engraftment continuo. Questo caso suggerisce che un donatore con la caratteristica thalassemic possa essere un candidato per trapianto indipendente abbinato del midollo osseo per le malignità ematologiche e che l'esame genetico basato PCR della mutazione thalassemic è un attrezzo utile per rilevare il engraftment iniziale. ( info) |
10/430. Riuscito supporto ventilatorio non invadente in un paziente con tossicità regime-relativa durante il trapianto allogeneic del midollo osseo. Un paziente di 13 anni con il beta maggiore di talassemia trasfusione-dipendente ha sviluppato la tossicità regime-relativa acuta del polmone dopo il regime di condizionamento ma prima di trapianto allogeneic del midollo osseo. È stato diretto con successo su supporto ventilatorio non invadente. Gli avanzamenti nel supporto ventilatorio non invadente possono drasticamente migliorare la prospettiva di questo sottoinsieme dei pazienti che hanno al contrario una prognosi torva. ( info) |