1/590. Un caso di miocardite eosinofila complicato da Kimura' malattia di s (lymphogranuloma hyperplastic eosinofilo) e erythroderma. Questo rapporto descrive un paziente con la miocardite eosinofila complicata da Kimura' malattia di s (lymphogranuloma hyperplastic eosinofilo) e erythroderma. Un uomo di 50 anni ha presentato con un reclamo di dolore precordial. Tuttavia, l'unica individuazione anormale sul examinatioin era l'eosinofilia (1617 eosinofilo/microl). Tre anni più successivamente, il paziente ha sviluppato il eczema cronico ed è stato diagnosticato con il posteczematosa di erythroderma. Un anno più successivamente, un tumore è stato rilevato nel giusto auricule ed in una diagnosi di Kimura' la malattia di s è stata fatta, basato sui risultati di biopsia. Il paziente ha sviluppato la dispnea progressiva 6 mesi più successivamente ed è stato trovato per avere la cardiomegalia e una frazione ventricolare di sinistra depressa di espulsione (17%). Una diagnosi della miocardite eosinofila è stata fatta basato sui risultati di giusta biopsia endomyocardial ventricolare. La miocardite e il erythrodrema eosinofili sono stati trattati con gli steroidi con miglioramento sia dell'eosinofilia che hanno lasciato la funzione ventricolare. ( info) |
2/590. diagnosi prenatale di Bart' fetalis dei hydrops di s [correzione di alfa talassemia omozigotica]. Un rapporto di caso. OBIETTIVO: Diagnosi del Bart' fetalis dei hydrops di s [corretti]. METODO: Bart' i fetalis dei hydrops di s [corretti] sono stati scoperti per caso nel feto di un paziente cinese femminile. Il ritardo di sviluppo intrauterino principale, i oligohydramnios, un feto immobile e la cardiomegalia erano i segni echographic principali. Cordocentesis ha mostrato l'anemia fetale e l'elettroforesi di emoglobina fetale ha rivelato la presenza di Bart' emoglobina di s. RISULTATO: Poichè non ci è l'efficace trattamento conosciuto, il termine della gravidanza è stato proposto al paziente. CONCLUSIONI: Bart' i fetallis dei hydrops di s [corretti] è uno stato mortale. Segni echographic in anticipo (> cardiothoracic di indice; 0.50, ispessimento placentare) può essere selezionato durante le settimane 17-18 o persino durante le settimane 13-14 della gestazione. Questi segni consentirebbero una riduzione degli esami dilaganti delle coppie al rischio. ( info) |
3/590. Giusto metodo transthoracic laterale che imita le viste ecocardiografiche transesophageal standard in un paziente con l'atrio di sinistra gigante. Descriviamo il caso di un paziente con il regurgitation periprosthetic mitrale severo di vecchia data e un atrio di sinistra gigante. Il paziente è stato fatto riferimento per la chirurgia. Il terzo giorno postoperatorio, dopo il resuture della deiscenza dell'anello di cucito della valvola, il paziente si è lamentato della dispnea. L'esame Transthoracic di ultrasuono è stato effettuato per eliminare l'effusione pleurica. Il giusto spostamento laterale severo di una cavità atriale di sinistra aneurysmatic che si mette in contatto con con la parete toracica ha permesso che noi ottenessimo le immagini eccellenti dell'anatomia cardiaca posteriore da una giusta vista toracica laterale. Il nuovo metodo transthoracic ha permesso di valutare sicuro il lato atriale della protesi mitrale, eliminante il regurgitation mitrale dopo la chirurgia senza esame ecocardiografico transesophageal. ( info) |
4/590. Manifestazione e sopravvivenza cliniche dei pazienti con dilatazione atriale bilaterale idiopatica. Abbiamo studiato i dati storici di otto pazienti che difettavano della prova libera delle anomalie cardiache tranne la profonda dilatazione atriale bilaterale e la fibrillazione atriale, che sono state discusse raramente nella letteratura. A partire dalla loro prima chiamata al nostro ospedale, il patients' le radiografie del torace e gli elettrocardiogrammi hanno mostrato le siluette cardiache contrassegnato ingrandette e la fibrillazione atriale, rispettivamente. Ogni patient' l'ecocardiogramma di s ha mostrato una profonda dilatazione atriale bilaterale con movimento quasi normale della parete di entrambi i ventricoli. In un paziente, il cambiamento infiammatorio è stato dimostrato da cateterizzazione cardiaca e dalla biopsia endomyocardial dal ventricolo di destra. Sette dei nostri otto casi erano donne anziane. Su un lungo periodo dopo la diagnosi di cardiomegalia o dell'aritmia, il diuretics o la digitale ha offerto i buoni risultati nel trattamento dell'edema e la congestione in questi pazienti. In considerazione dei decorsi clinici inclusi nello studio presente, concludiamo che questo disordine ha una buona prognosi. ( info) |
5/590. morte improvvisa dovuto il difetto settale ventricolare. I difetti settali ventricolari (VSD) sono considerati solitamente non-vita-minacciare, solitamente chiudersi spontaneamente o causare i sintomi di infarto congestivo, che possono essere trattati chirurgicamente a tempo conservare il patient' vita di s. Malgrado il decorso clinico solitamente benigno di VSD, le aritmia serie si presentano in 16-31% dei pazienti. La morte improvvisa ha rappresentato un terzo di tutte le morti in serie di pazienti medicamente diretti e si è presentata in 4.2% dei pazienti in uno studio su VSD e sulle aritmia. L'ipertrofia cardiaca è il comune denominatore in tutti i casi segnalati dettagliatamente della morte improvvisa VSD-collegata. Abbiamo incontrato quattro casi della morte inattesa improvvisa da VSD in infanti che variano nell'età a partire da 1 settimana a 3 e dai mesi (di 1/2). In ogni caso ci era cardiomegalia ed in un caso ci era ispessimento mediale arteriolare polmonare, con l'estensione del muscolo liscio nei piccoli vasi intralobular. A metà dei nostri casi il medico di partecipazione è stato citato per l'atto illecito. Crediamo che VSD in infanti ed in bambini in giovane età siano malformazioni potenzialmente pericolose che autorizzano il follow-up clinico attento. ( info) |
6/590. Variante cardiaca di Fabry' malattia di s che imita cardiomiopatia ipertrofica. Un caso della variante cardiaca di Fabry' la malattia di s che imita la cardiomiopatia ipertrofica è segnalata. La diagnosi è stata ottenuta dalla biopsia endomyocardial a due ventricoli che mostra i myocardiocytes severamente ipertrofici con i grandi vacuoli perinucleari positivi neri periodici del sudan e dello acido-Schiff, indicati a electromicroscopy per consistere delle figure citoplasmiche lamellated altamente indicative di Fabry' malattia di s e confermato da di poca attività diagnostico di alfa-galattosidasi A nei linfociti periferici. Il metodo dilagante è stato suggerito dall'avvenimento di una fibrillazione atriale di vecchia data che non è riuscito a determinare il deterioramento della funzione cardiaca. diagnosi differenziale fra cardiomiopatia ipertrofica e la variante cardiaca di Fabry' la malattia di s è relativa per le implicazioni prognostiche e terapeutiche compreso la prospettiva di una terapia del rimontaggio degli enzimi. ( info) |
| La sindrome di Cantu (ipertricosi, osteochondrodysplasia, cardiomegalia) è uno stato raro, precedentemente segnalato in 13 pazienti. Segnaliamo su due pazienti supplementari con questo disordine. Uno dei pazienti ha avuto ipertensione polmonare di causa sconosciuta che era sensible a reagire alla terapia steroide. Inoltre ha fatta non segnalare precedentemente le pieghe plantar insolite e profonde, nella sindrome di Cantu. L'eredità recessiva Autosomal è stata suggerita precedentemente in base alla ricorrenza del sib in una famiglia ed alla consanguineità in un altro. Abbiamo effettuato un'analisi di segregazione basata su tutte le famiglie segnalate fin qui; i dati indicano che l'eredità recessiva autosomal è improbabile. Una nuova sindrome dominante di microdeletion o di mutazione è possibilità più probabili, ricorrenza del sib possibilmente che rappresenta il mosaicism gonadico. ( info) |
8/590. Malformazione arterovenosa pelvica Extrauterine che imita presentazione clinica della malattia di cuore strutturale. Un caso è segnalato di una malformazione arterovenosa pelvica extrauterine che coinvolge i rami delle arterie iliache interne. La cardiomegalia e un mormorio cardiaco approssimativo erano le presentazioni cliniche che imitano una malattia di cuore strutturale. Un bruit continuo ha potuto essere rilevato soltanto dal diaframma dello stetoscopio applicato saldamente all'addome più basso di sinistra. I prelievi multipli di anima dalla vena cava inferiore e le vene iliache e femorali per la determinazione di saturazione dell'ossigeno possono essere necessari per i casi ritenuti sospetto. Tuttavia, l'arteriografia selettiva rimane il migliore metodo per la diagnostica la presenza, il limite e della molteplicità delle lesioni prima della chirurgia o del embolization arterioso percutaneo. ( info) |
9/590. sindrome neonatale di Marfan: un rapporto di caso. Un caso della sindrome neonatale di Marfan è presentato. Il paziente è stato notato per avere la cardiomegalia e regurgitation tricuspid sull'esplorazione prenatale di ultrasuono. Nasceva con le barrette e le punte lunghe e snelle, un'apparenza invecchiata e la ipotonia non-paralitica. L'ecocardiogramma ha rivelato un atrio di destra dilatato, un ventricolo di destra, una valvola tricuspid dysplastic e un regurgitation tricuspid severo. Successivamente è morto di infarto severo. L'autopsia ha mostrato le caratteristiche patologiche dell'enfisema lobare e della necrosi mediale cistica dell'aorta. Queste caratteristiche hanno sostenuto la diagnosi della sindrome neonatale di Marfan. L'ordinamento del nucleotide ha mostrato la sostituzione del G da A a codone 1032 in essone 25 situato nel braccio lungo del cromosoma 15. Ciò ha provocato la sostituzione di una cisteina da una tirosina. Una mutazione del de novo è suggerita dall'assenza di membri di famiglia commoventi. ( info) |
10/590. Una mancanza novella dell'atpasi mitocondriale dell'origine nucleare. Segnaliamo un nuovo tipo di disordine mitocondriale mortale causato dalla mancanza selettiva dello synthase mitocondriale del trifosfato di adenosina (atpasi). Un appena nato hypotrophic da un'unione consanguinea presentata acidosi, cardiomegalia ed epatomegalia lattiche severe e morta da infarto dopo i 2 giorni. L'attività dell'atpasi oligomycin-sensibile era soltanto 31-34% del controllo, sia in muscolo che nel cuore, ma le attività dell'ossidasi del citocromo c, dello synthase del citrato e della deidrogenasi del piruvato erano normali. L'analisi elettroforetica ed occidentale della macchia ha rivelato la riduzione selettiva del complesso dell'atpasi ma i livelli normali dei complessi chain respiratori I, III ed IV. La stessa mancanza selettiva dell'atpasi è stata trovata nei fibroblasti coltivati della pelle che hanno mostrato le simili diminuzioni nel contenuto nell'atpasi, nell'attività dell'atpasi e nel livello idrolitici di sintesi substrato-dipendente del trifosfato di adenosina (20-25, 18 e 29-33% del controllo, rispettivamente). impulso-insegua l'etichettatura dei fibroblasti pazienti ha rivelato l'incorporazione bassa [(35)] di metionina S nei complessi montati dell'atpasi, ma l'incorporazione aumentata nell'unità secondaria immunoprecipitated dell'atpasi beta, che ha avuta un periodo radioattivo molto breve. In opposizione, nessuna differenza è stata trovata nella composizione dell'unità secondaria e di formato del complesso montato e recentemente prodotto dell'atpasi. I cibridi di Transmitochondrial hanno preparato dai fibroblasti enucleated delle cellule di gradi del rho e del paziente derivate da 143B. Le cellule umane di osteosarcoma di TK (-) completamente hanno ristabilito l'attività dell'atpasi, la sintesi del trifosfato di adenosina ed il soddisfare dell'atpasi, in paragone ai cibridi di controllo. Inoltre, il modello [(35)] di etichettatura della metionina S dell'atpasi è risultato cibridi normali del ricoverato. Concludiamo che la mancanza generalizzata dell'atpasi mitocondriale descritta è dell'origine nucleare ed è causata dalla biosintesi alterata dell'enzima. ( info) |