Casos registrados "Cardiomiopatía Hipertrófica Familiar"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/14. La mutación de A5814G en la DNA mitocondrial puede causar myopathy mitocondrial y la cardiomiopatía.

    Describimos a un niño de 5 años con cardiomiopatía hipertrófica, acidosis myopathy, y láctica mitocondrial. El análisis mitocondrial de la DNA demostró una mutación de punto heteroplasmic de A5814G en el gene del tRNA (Cys). La carga mutacional era extremadamente alta (> el 95%) en músculo, fibroblastos, y sangre. Este informe amplía la heterogeneidad clínica de la mutación de A5814G, que se debe considerar en la diagnosis diferenciada de la cardiomiopatía hipertrófica en niñez. ( info)

2/14. Agotamiento hipertrófico de la cardiomiopatía y del mtDNA. Tratamiento acertado con el trasplante del corazón.

    La cardiomiopatía se asoció a un síndrome mitocondrial del agotamiento de la DNA es una condición rara. Divulgamos sobre un niño con una cardiomiopatía hipertrófica y un síndrome mitocondrial del agotamiento que fue tratado con éxito por el trasplante del corazón, dados la naturaleza tejido-específica de su desorden mitocondrial. ( info)

3/14. Mejora en cardiomiopatía hipertrófica después de la pérdida de peso significativa: informe del caso.

    Alistaron a un muchacho obeso de 17 años encontrado para tener cardiomiopatía hipertrófica apical familiar en la investigación rutinaria en un programa de la pérdida de peso en base de la hipótesis que la pérdida de peso significativa mejoraría su estado cardiaco. Lo siguieron con la radiografía serial de la dual-energía absorptiometry, la electrocardiografía, la ecocardiografía, y medidas del pulso de la presión arterial y. En el plazo de 1 año, él perdió 49 kilogramos, con una reducción del índice de masa de cuerpo a partir del 43.6 a 28.1 kg/m2 y asoció reducciones en la presión arterial sistólica, la presión arterial diastólica, la presión de pulso, el ritmo cardíaco malo, el producto del nivel de presión, y los índices ecocardiográficos de la masa ventricular izquierda que dieron lugar a un cambio de encontrar geométrico inicial de la hipertrofia ventricular izquierda excéntrica a un " normal" masa ventricular izquierda con el espesamiento ventricular izquierdo apical asimétrico mínimo. La pérdida de peso significativa en un adolescente obeso con cardiomiopatía hipertrófica apical familiar presumida fue asociada a la mejora llamativa en los índices funcionales cardiacos, que podrían tener implicaciones profundas para el riesgo cardiovascular de largo plazo. ( info)

4/14. Causa infrecuente de una enfermedad común.

    El infarto del miocardio es una condición peligrosa para la vida común. Los agentes múltiples se pueden utilizar para tratar el síndrome coronario agudo (ACS). Estos agentes terapéuticos plantean complicaciones peligrosas para la vida potenciales cuando están utilizados fuera del reino del síndrome coronario agudo. La cardiomiopatía hipertrófica (HCM) es un desorden cardiaco heredado común, ocurriendo en 1 en 500 individuos, que pueden mímico ACS. La hipertrofia implica lo más típicamente posible el septo en pacientes con HCM. Tanto como 25% de pacientes japoneses con HCM tenga implicación predominantemente apical. La cardiomiopatía hipertrófica apical (AHC) ocurre en solamente 1 a el 2% de la población no-Japonesa. A pesar de su incidencia baja, médicos que cuidan para los pacientes con necesidad del dolor de pecho de considerar AHC en su diagnosis diferenciada. Presentamos el caso de un paciente con el dolor de pecho y los cambios electrocardiográficos sugestivos de ACS que fue encontrado más adelante para tener AHC. ( info)

5/14. Coexistencia de la cardiomiopatía hipertrófica familiar y de la angina de pecho vasospástica en dos hermanos.

    Dos hermanos tenían la cardiomiopatía hipertrófica familiar y angina de pecho vasospástica concurrentemente. Sus antecedentes familiares demostraron que una de sus hermanas tenía cardiomiopatía hipertrófica y otro hermano murió repentinamente en la edad 52. La diagnosis clínica de la cardiomiopatía hipertrófica fue confirmada por un ecocardiograma y una ventriculografía izquierda. Tenían dolor de pecho típico en descanso, y un vasospasm significativo de arterias coronarias con dolor de pecho y de cambios obvios del ST-T en los electrocardiogramas fue provocado por la inyección intracoronary de la acetilcolina en ambos pacientes. La administración de un antagonista y de un nitrato del calcio era eficaz para mejorar dolor de pecho sin acontecimientos cardiovasculares durante el período de la carta recordativa de más de 3 años. Aunque las anormalidades patofisiológicas que son la base de la cardiomiopatía hipertrófica familiar y de la angina de pecho vasospástica se consideren ser transmitidas genético, sigue habiendo los fondos genéticos de estos casos ser aclarado. ( info)

6/14. Cardiomiopatía hipertrófica familiar complicada por el bloque auriculoventricular completo.

    Describimos a un paciente con cardiomiopatía hipertrófica no-obstructora familiar y terminamos el bloque auriculoventricular. Admitieron a un varón de 27 años a nuestra institución con síncope. Bloque auriculoventricular completo demostrado electrocardiografía. La ecocardiografía de dos dimensiones reveló la cardiomiopatía hipertrófica no-obstructora. Los marcapasos ventriculares transvenous temporales fueron insertados urgente, y substituidos posteriormente por marcapasos permanentes del dual-compartimiento. Mientras tanto, la cardiomiopatía hipertrófica no-obstructora fue diagnosticada en la madre, la tía y uno de los hermanos del paciente en la investigación de la familia, pero el bloque auriculoventricular de la conducción no fue detectado en ellos. En el estudio electrofisiológico de la madre, la taquicardia ventricular inducible fue detectada. La razón de la diversidad de las arritmias en los miembros de la misma familia con cardiomiopatía hipertrófica se puede explicar por el penetrance. El fenotipo de la cardiomiopatía hipertrófica familiar es influenciado por los factores que varían el penetrance, tal como edad y género. ( info)

7/14. enfermedad de Sengers: una asociación rara de la cardiomiopatía hipertrófica y de las cataratas congénitas.

    La cardiomiopatía hipertrófica es una enfermedad cardiaca de la niñez infrecuente y puede ser primaria o secundaria. Varias enfermedades sistémicas se saben para ser asociadas a esta entidad. Senger' la enfermedad de s es un desorden mitocondrial que causa a cataratas congénitas acidosis láctica y myopathy esquelético y cardiaco. La diagnosis se debe tener presente cuando la investigación neonatal rutinaria del ojo revela reflejo rojo ausente. Los autores divulgan un caso de la enfermedad de Sengers y discuten los mecanismos patogénicos subyacentes. ( info)

8/14. Cardiomiopatía hipertrófica congénita, catarata, fosforilación oxidativa myopathy y defectuosa mitocondrial en dos hermanos con Sengers-como síndrome.

    Describimos a dos hermanos con a Sengers-como el síndrome, que presentó con cardiomiopatía hipertrófica congénita, la catarata infantil, la acidosis myopathy, láctica mitocondrial y el desarrollo mental normal. Un translocator mitocondrial del nucleótido de la adenina 1 defecto (ANT1) fue detectado puesto que la proteína ANT1 no era perceptible immmunoblotting en las muestras del músculo de los pacientes. Además a estas características del síndrome clásico de Sengers (OMIM 212350), encontramos que la fosforilación oxidativa mitocondrial, medida por análisis bioquímico, fue comprometida seriamente en músculo esquelético en ambos niños. El análisis bioquímico y morfológico de los fibroblastos reveló resultados normales. La asociación de las tarifas perceptiblemente disminuidas de la oxidación del piruvato, de la producción energética deficiente y de las actividades enzima-complejas mitocondriales múltiples disminuidas en las muestras del músculo de nuestros pacientes es una nueva encontrando cuál diferencia de resultados anteriores en pacientes con el síndrome de Sengers. CONCLUSIÓN: recomendamos una biopsia del músculo y el análisis bioquímico del sistema de la fosforilación oxidativa en pacientes con hipotonía del músculo, cardiomiopatía y la catarata congénita o infantil. ( info)

9/14. La enfermedad de Naxos en una familia árabe no es causada por la mutación Pk2157del2. Evidencia de la exclusión del gene del plakoglobin.

    OBJETIVO: La enfermedad de Naxos es un desorden hereditario raro caracterizado por keratoderma palmoplantar, el pelo lanoso y la cardiomiopatía. Este estudio apunta determinar si la enfermedad de Naxos en una familia de arabia saudita es causada por la mutación Pk2157del2 que fue identificada en las familias griegas de la isla de Naxos en donde la enfermedad había sido descrita originalmente. MÉTODOS: Este estudio fue emprendido en rey Fahad Hospital de la universidad, del Al-Khobar, y de la universidad médica de Hannover, en el resorte de 2003. La enfermedad de Naxos se ha encontrado en una muchacha de 2 años y su tía de 30 años de una familia de arabia saudita. Las muestras del ácido desoxirribonucléico de esta familia eran analizadas por la amplificación de la cadena-reacción de la polimerasa (polimerización en cadena) de la región respectiva del gene del plakoglobin, y dirigen la secuencia del nucleótido de los Polimerización en cadena-productos. El análisis de la segregación fue realizado que empleaba el polimorfismo nuevamente detectado de IVS11 22G/A. RESULTADOS: El análisis genético molecular de la muestra de la DNA del niño diagnosticado con la enfermedad de Naxos demostró la ausencia de la mutación Pk2157del2. Además, el análisis de la segregación reveló el heterocigoto para IVS11 22G/A en la muchacha afectada. CONCLUSIÓN: La ausencia del mutágeno 'frameshift' Pk2157del2 en el niño afectado probó que la enfermedad de Naxos en esta familia de arabia saudita no es causada por la misma mutación que fue identificada en las familias griegas. Además, el heterocigoto para el polimorfismo de IVS11 22G/A proporcionó la evidencia para la exclusión del gene del plakoglobin en esta familia consanguínea. ( info)

10/14. Hipertrofia de vuelta después de la cirugía en un paciente con la cardiomiopatía hipertrófica causada por una mutación miosina-obligatoria de la proteína C.

    Divulgamos una carta recordativa de 13 años de un paciente que experimentó la ablación myectomy y septal debido a la cardiomiopatía hipertrófica causada por una mutación de gene miosina-obligatoria cardiaca de la proteína C. Después de que sea myectomy el paciente desarrollara otra vez la hipertrofia septal significativa en el área septal funcionada con una necesidad de una segunda terapia del interventional. Este caso excepcional subraya la capacidad notable del músculo de corazón de demostrar un proceso hipertrófico continuo durante muchos años. ( info)
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