Casos registrados "Cardiomiopatía Hipertrófica Familiar"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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11/14. La cardiomiopatía hipertrófica en el síndrome de Noonan mímico de cerca la cardiomiopatía hipertrófica familiar debido a las mutaciones sarcomeric.

    Una hembra de 27 años con el síndrome de Noonan y la cardiomiopatía hipertrófica experimentó proyección de imagen de resonancia magnética cardiovascular. Estas imágenes demostraron la hipertrofia septal asimétrica con el grueso de pared end-diastolic ventricular izquierdo máximo de 25 milímetros. Después de la administración del gadolinio, las áreas del hyperenhancement fueron consideradas en las paredes anteriores, anteroseptales y laterales. Éste es el primer informe del hyperenhancement focal del gadolinio en la cardiomiopatía hipertrófica debido al síndrome de Noonan y sugiere que la fibrosis del miocardio puede ser reflejada por SR. hyperenhancement según lo considerado previamente en cardiomiopatía hipertrófica sarcomeric. ( info)

12/14. Genómica y enfermedad cardiovascular.

    PROPÓSITO: Para describir conocimiento y descubrimiento genéticos en el área de la enfermedad cardiovascular (CVD) y discutir cómo estos nuevos avances influenciarán el cuidado clínico de la gente afectada. MARCO DE ORGANIZACIÓN: Una revisión selectiva de la literatura se presenta en el mecanismo de la enfermedad de las condiciones cardiovasculares genéticas mendelianas y multifactoriales. Un acercamiento del estudio de caso se utiliza para ilustrar cómo el paradigma genético afecta a la experiencia del cuidado médico de una familia afectada con cardiomiopatía hipertrófica familiar. RESULTADOS: El estado actual del tratamiento del CVD sigue siendo complejo. Una comprensión de conceptos genomic y de un acercamiento genoma-basado es necesaria determinar: (a) el riesgo de susceptibilidad del CVD más allá de factores de riesgo tradicionales; (b) detección temprana de enfermedad; (c) respuesta al tratamiento; y (d) taxonomía molecular de la enfermedad. CONCLUSIONES: Los resultados de la investigación genética, de la educación, y de la enseñanza llevarán a una nueva comprensión de genes y de caminos, dando por resultado nuevos acercamientos terapéuticos de gran alcance al CVD. El desafío es traducir descubrimientos genéticos a la práctica clínica que lleva en última instancia a prevenir el CVD y a reducir mortalidad. ( info)

13/14. Pre-excitación ventricular e hipertrofia cardiaca mímicas la cardiomiopatía hipertrófica en una familia turca con una mutación de la novela PRKAG2.

    FONDO: Las mutaciones en PRKAG2, el gene para la subunidad reguladora gamma2 de la cinasa de proteína Amperio-activada, causan la hipertrofia cardiaca y anormalidades electrofisiológicas. Identificamos una mutación nueva en PRKAG2 que causaba la pre-excitación ventricular familiar y la hipertrofia cardiaca severa. MÉTODOS Y RESULTADOS: Estudiamos a 30 miembros de una familia y de 120 controles sanos. El análisis molecular del gene PRKAG2 reveló una mutación sin sentido en el exón 14 que fue confirmado por la digestión de la enzima de la restricción. Identificamos una transición de G a de A, dando por resultado una substitución de Glu506Lys en el gene PRKAG2 en 8 de los miembros de familia, que todos tenían la hipertrofia cardiaca y pre-excitación ventricular. La alta incidencia de la hipertrofia ventricular derecha y la obstrucción ventricular dejada de la zona de la salida son otras características prominentes de esta mutación de la novela PRKAG2. Los miembros de familia sin la mutación no tenían ninguna enfermedad cardiaca. Los 120 individuos sanos sin relación no demostraron esta mutación. CONCLUSIONES: La coexistencia de la hipertrofia ventricular inexplicada y de la pre-excitación debe incitar la diagnosis de las mutaciones PRKAG2 y estos pacientes deben ser referidos para el análisis genético. La alteración posible de la actividad Amperio-activada de la cinasa de proteína debido a los defectos genéticos en servicio de PRKAG el 2 de mayo como plantilla para desarrollar terapias más específicas en el tratamiento de pacientes con esta mutación. ( info)

14/14. Asociado myopathy hipertrófico fatal de la cardiomiopatía y del nemaline con la mutación de ACTA1 K336E.

    Divulgamos sobre un niño masculino de 2 años con la cardiomiopatía myopathy e hipertrófica del nemaline (HCM). La secuencia del gene ACTA1 demostró un " de novo" a> heterozigótico sin sentido de la mutación; g en el exón 7 (Lys336Glu). La electroforesis de dos dimensiones demostró la actinia del mutante del 28% presente en su biopsia del músculo. La actinia fue aislada de la biopsia del músculo y examinada por análisis in vitro de la movilidad. La velocidad de desplazamiento era 13 /-3% menos que el normal y la afinidad de la actinia para la Z-línea alfa-actinin de la proteína eran el doblez reducido 10. Éste es el primer informe sobre una cardiomiopatía hipertrófica asociada al nemaline myopathy y a una mutación ACTA1. ( info)
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