1/93. L'atassia di mancanza della vitamina e si è associata con l'adenoma. La vitamina e è una della sostanza nutriente antiossidante lipido-solubile più importante. La mancanza severa della vitamina e (VED) può avere un effetto profondo sul sistema nervoso centrale. VED causa l'atassia e la neuropatia periferica che assomiglia a Friedreich' atassia di s. Segnaliamo qui un paziente che presentano questa sindrome, ma anche una prolactina e l'adenoma di fsh. Sia le sindromi neurologiche che l'adenoma sono regredetto dopo il trattamento con il alfa-tocoferolo. Anche se, la presenza del prolactinoma in questo paziente non può essere collegata con la sua mancanza della vitamina e, il trattamento del alfa-tocoferolo sembra essere favorevole e potrebbe essere provato utilmente in pazienti con ipofisario secernendo altre forme di adenoma. ( info) |
2/93. Recupero Electrophysiologic dopo neuropatia E-carente della vitamina. Un rapporto di caso è presentato di un recupero electrophysiologic dalla neuropatia E-carente della vitamina dopo il trattamento con la vitamina solubile in acqua E in un paziente con la malattia hepatobiliary cronica. Il paziente era un uomo di 64 anni che aveva incontrato la difficoltà progressiva nel ambulation, con l'atassia, nel corso dei 3 anni precedenti. I sintomi sono stati associati con dolore, formicolando la sensazione nelle estremità ed hanno ridotto l'attività motoria fine. Il paziente ha avuto malattia hepatobiliary cronica, con colangite e drenaggio ricorrenti di external dell'acido di bile attraverso un T-tube per più di 20 anni. Il certificato di scuola media superiore della vitamina era a mala pena rilevabile ( ( info) |
3/93. Mancanza della vitamina e dovuto la malattia di ritegno del chylomicron nella sindrome di Marinesco-Sjogren. Segnaliamo sui 2 fratelli (invecchiati 19 e 12 anni) con la sindrome di Marinesco-Sjogren che inoltre ha avuta concentrazioni molto basse nella vitamina e del siero con un'assenza di chylomicrons postprandial. Lo studio molecolare ha eliminato l'atassia con la mancanza, il abetalipoproteinemia ed il hypobetalipoproteinemia isolati della vitamina e. La microscopia elettronica del mucosa intestinale era costante con una malattia di ritegno del chylomicron. Speculiamo che sia la malattia di ritegno del chylomicron che la sindrome di Marinesco-Sjogren sono collegate con i difetti in un gene cruciale per l'assemblea o la secrezione delle particelle del chylomicron, conducente ai livelli molto bassi del siero di vitamina e. ( info) |
4/93. Ceroid enteropathy e mancanza della vitamina e. Il deposito di Ceroid (acidi grassi poli-insaturi perossidati polimerizzati) nell'intestino è un risultato della mancanza cronica della vitamina e di malassorbimento E. Ciò dà alle viscere un colore marrone notevole. Tre pazienti sono descritti con questa circostanza. Le apparenze macroscopiche e microscopiche erano simili, ma la causa del malassorbimento ha differito. In un paziente con il polyarteritis ci era regressione dei pigmenti con miglioramento del malassorbimento dopo il trattamento con prednisone. ( info) |
5/93. Atassia causata dalle mutazioni nel gene della proteina di trasferimento del alfa-tocoferolo. Una donna di 48 anni con l'atassia con la mancanza della vitamina e è descritta. L'analisi del gene ha identificato due mutazioni di punto in essone 1 del gene della proteina di trasferimento del alfa-tocoferolo (alfa-TTP), di una mutazione di senso sbagliato e di una mutazione verso l'alto di codone di inizio nel 5' - regione non tradotta (sequenza di Kozak). La mutazione posteriore è quella prima identificata nella regione regolatrice di traduzione. Questa mutazione ha fatto diminuire il livello di espressione della proteina dell'alfa-TTP. Le caratteristiche cliniche hanno compreso la dispersione e la sordità urinaria rara e pigmentosa relativamente raro di retinite. La terapia supplementare ha aumentato la sua concentrazione nella vitamina e del siero alla gamma normale con miglioramento delicato dei sensi profondi. ( info) |
6/93. Atassia con la mancanza isolata della vitamina e: una diagnosi clinica, biochimica e genetica. Un caso dell'atassia con la mancanza isolata della vitamina e, insieme con gli studi genetici di appoggio, è segnalato. Ciò è uno stato neurodegenerative che coinvolge una mutazione nel gene della proteina di trasferimento del tocoferolo (alfa) (TTPA). La misura di concentrazione nella vitamina e del siero dovrebbe essere inclusa come componente delle indagini in bambini con l'atassia progressiva, anche in assenza di malassorbimento grasso. Il trattamento iniziale con la vitamina e può proteggere tali pazienti da ulteriore danno neurologico. ( info) |
7/93. Mancanza della vitamina e e difetto funzionale della piastrina in un infante jaundiced. Un mese-vecchio infante 16 con fibrosi epatica, colestasi ed ittero cronico ha avuto segni della mancanza della vitamina e, compreso acanthocytosis delicato, thrombocytosis, emolisi aumentata del perossido ed il consumo della protrombina della vitamina il E. Abormal del siero e l'aggregazione assenti di restocetin della piastrina hanno suggerito la presenza di funzione difettosa della piastrina e gli studi di correzione hanno indicato che questo era dovuto un difetto del plasma. L'anomalia era corretta dal trattamento con la vitamina e ed i risultati suggeriscono un ruolo possibile di questa vitamina nelle reazioni della piastrina. ( info) |
8/93. Rapporto clinicopatologico del pigmentosa di retinite con la mancanza della vitamina e causata dalla mutazione del gene della proteina di trasferimento del alfa-tocoferolo. SCOPO: Per per discutere i risultati clinicopatologici in un paziente con il pigmentosa di retinite (RP) accompagnato da una mancanza della vitamina e causata da una mutazione di H101Q nel gene della proteina di trasferimento del alfa-tocoferolo (alfa-TTP). CASO: Il decorso clinico di questo paziente è stato seguito dagli esami oftalmologici convenzionali su un periodo di tre anni. Dopo che il paziente è morto da cancro pancreatico, gli occhi sono stati ottenuti e sono stati esaminati secondo luce e microscopia elettronica. OSSERVAZIONI: Il paziente si è lamentato dell'emeralopia a seguito dell'atassia di adulto-inizio, anche se l'atassia era molto delicata. La sua acuità visiva era 0.6 OU e l'oftalmoscopia ha rivelato il pigmento di seno di RP. Gli scotomas dell'anello sono stati rilevati e l'elettroretinografia, l'elettroculografia e l'scuro-adattamento sono stati alterati. L'angiografia della fluorescina ha mostrato il hyperfluorescence granulare intorno al macula. Nessuna progressione dei sintomi visivi e neurologici è stata osservata durante i 10 anni che stava prendendo l'esame istopatologico orale della vitamina e. ha rivelato la perdita dei segmenti esterni ed interni dei fotoricettori nella zona che corrisponde allo scotoma dell'anello, così come una disorganizzazione e un accorciamento dei segmenti esterni nella retina periferica. CONCLUSIONI: Concludiamo che i risultati clinici e patologici secondo questo paziente avendo RP con la mancanza della vitamina e causata da una mutazione di H101Q sono simili a quelli del RP recessivo autosomal comune. Tuttavia, l'attenzione speciale è richiesta nella fabbricazione della diagnosi del RP con la mancanza della vitamina e perché il RP con la mancanza della vitamina e è medicamente trattabile. Il Friedreich-tipo delicato atassia che accompagna il RP può essere utile nell'identificazione della questa malattia. ( info) |
9/93. distonia mioclonica come presentazione unica della mancanza isolata della vitamina e in un giovane paziente. Descriviamo un giovane paziente influenzato dalla mancanza della vitamina e con la mutazione negli alleli della proteina di trasferimento del tocoferolo e dalla presentazione unica come distonia mioclonica, cui era praticamente l'unico sintomo per 6 anni prima che l'atassia sia diventato evidente. Il completamento della vitamina e contrassegnato ha migliorato entrambi i sintomi. Questo fenotipo clinico insolito deve essere considerato, perché la mancanza isolata della vitamina e è eminentemente trattabile. ( info) |
10/93. Una famiglia con il tipo spinocerebellar 8 espansione di atassia ed atassia di mancanza della vitamina e. PRIORITÀ BASSA: L'atassia con la mancanza della vitamina e è un disordine neurodegenerative autosomal recessivo che assomiglia al fenotipo di atassia di friedreich ma è dovuto le mutazioni nel gene della proteina di trasferimento del alfa-tocoferolo (TTPA). In un articolo recente, abbiamo descritto un paziente con l'atassia che trasporta i certificato di scuola media superiore riduttori della vitamina del siero e che mostra lle espansioni di CTA/CTG di 320 ripetizioni del tripletto nel gene SCA8. obiettivi: Per per realizzare una selezione del gene di TTPA nel paziente e valutare gli effetti del trattamento con la vitamina e sul patient' dispersioni neurologiche di s. PAZIENTE E metodi: Abbiamo effettuato un'analisi single-strand di sequenza di polimorfismo e di nucleotide di conformazione dei 5 essoni del gene di TTPA nel patient' membri di famiglia di s. RISULTATI: I risultati hanno indicato il paziente per essere un heterozygote composto per 2 mutazioni (in essone 3), ciascuno trasmesso da uno dei 2 genitori, rendendo una proteina non funzionale. CONCLUSIONI: Descriviamo per la prima volta, a nostra conoscenza, una forma mutata del gene di TTPA in un paziente anche che trasporta un'espansione nel gene SCA8. La mancanza di miglioramento nel patient' i sintomi di s sul completamento con il alfa-tocoferolo suggerisce che le mutazioni SCA8 possano comportarsi nel processo di neurodegeneration, peggiorante i segni neurologici causati dal deficit della vitamina e e potrebbe essere speculato che l'co-avvenimento degli alleli del mutante per 2 luoghi distinti può influenzare il decorso clinico della malattia. ( info) |