1/75. malattia emorragica della In ritardo-forma dell'appena nato: un rapporto mortale di caso con l'illustrazione delle indagini che possono aiutare nella prevenzione della diagnosi erronea di pedofilia. La malattia emorragica dell'appena nato (HDN) è solitamente un disordine emorragico auto-di limitazione dell'infanzia che si presenta come conseguenza di carenza in K della vitamina. Può essere definita come presto o forma ritardata secondo il periodo dell'inizio relativo alla nascita. HDN è riconosciuto come uno di parecchi disordini di spurgo che possono imitare i risultati della lesione alla testa nonaccidental e possono condurre ad una diagnosi erronea di pedofilia. Presentiamo un singolo caso mortale dell'in ritardo-inizio HDN con l'illustrazione delle analisi ematologiche che possono essere effettuate per aiutare il patologo nella fabbricazione della diagnosi corretta di HDN. ( info) |
| La carenza in K della vitamina è un avvenimento comune nella popolazione dell'Unità di Cure Intensive e chirurgica, ma la relativa incidenza in rene e nei destinatari uniti del documento non autografo del rene-pancreas non è stata descritta. Segnaliamo quattro pazienti che hanno ricevuto il rene cadaverico o documenti non autografo uniti del rene-pancreas e spurgo significativo successivamente sviluppato connessi con la mancanza della vitamina K. Il loro subito resolved coagulopathy con la gestione parenterale del trattamento della vitamina K. con la vitamina K dovrebbe essere considerato in rene o nei destinatari uniti del documento non autografo del rene-pancreas con una protrombina prolungata o un tempo parziale della tromboplastina durante la prima settimana postoperatoria evitare le complicazioni emorragiche. ( info) |
3/75. emorragia intracranica dovuto carenza in K della vitamina dopo gastroenterite in un infante. Infanti allattati al seno che non sono dati la vitamina supplementare K dopo che la nascita può sviluppare la carenza in K della vitamina dopo la gastroenterite. L'emorragia intracranica severa può accadere. ( info) |
4/75. emorragia intracranica in un infante a causa di carenza in K della vitamina malgrado profilassi. Un mese-vecchio infante maschio 3 con l'emorragia intracranica attribuibile ad una carenza in K della vitamina è segnalato. La vitamina k2 è stata amministrata oralmente alla nascita ed allora ai 5 giorni ed al mese di I dell'età. Gli antibiotici orali inoltre sono stati dati i 2 giorni prima dell'inizio di spurgo. Anche se l'incidenza dell'emorragia intracranica che deriva dalla carenza in K della vitamina è diminuito dall'introduzione della profilassi della vitamina k2, le emorragie intracraniche spontanee ancora stanno segnalande in infanti. Suggeriamo che la profilassi della vitamina K sia necessaria particolarmente per gli infanti allattati al seno e per quelle che subiscono la terapia antibiotica. ( info) |
5/75. Mancanza dell'alfa-1-antitripsina con l'emorragia intracranica mortale in un appena nato. Un ragazzo week-old 4 ha avuto un'emorragia intracranica mortale derivando dalla carenza in K della vitamina. L'infante non aveva ricevuto la profilassi della vitamina K ed esclusivamente è stato allattato al seno. All'analisi, l'esame del fegato ha mostrato il colestasi e la fibrosi. Il dna è stato isolato da un punto di anima su una carta del campione di Gutherie ottenuta dall'infante per selezione metabolica sistematica. Questo dna è stato usato per gli studi genotyping dell'alfa-1-antitripsina. Gli studi di Genotyping hanno identificato l'omozigosi per la mutazione di punto 9989G--> A, confermante una diagnosi della mancanza dell'alfa-1-antitripsina (fenotipo di ZZ) e provocato la selezione adatta dei fratelli germani sopportati dopo questo child' morte di s. La mancanza dell'alfa-1-antitripsina dovrebbe essere considerata nella diagnosi differenziale degli infanti con la malattia emorragica ritardata dell'appena nato. L'uso di anima dalla carta metabolica della selezione come fonte di dna ha permesso la conferma di questa diagnosi dopo il infant' morte di s. ( info) |
6/75. Carenza in K acquistata severa della vitamina: un'ipotesi per la risposta veloce alla terapia. Il meccanismo potenziale che è alla base della risposta veloce al rimontaggio della vitamina K nelle condizioni acquistate di mancanza in modo incompleto è capito. Per esaminare il metabolismo della vitamina K, un ragazzo di 10 anni con enteropathy autoimmune sul completamento orale della vitamina K, che ha presentato con i nosebleeds e la tenerezza abbondanti del vitello, è stato valutato. Le analisi del laboratorio erano costanti con carenza in K severa della vitamina: la proteina dipendente della vitamina K (VKDP) livella il < 5%, livello normale dell'epossido della vitamina K ed antigene totale deprimente della protrombina (forme carboxylated e undercarboxyated). La vitamina intramuscolare K (mg 10) è stata amministrata. Nove ore che seguono la terapia, i livelli di VKDP correggevano completamente. L'antigene totale della protrombina ha aumentato l'indicazione della sintesi nuova della protrombina. Tuttavia, l'aumento nell'analisi dicoagulazione lontano ha superato l'aumento in protrombina totale, sostenente l'immagazzinaggio di protrombina undercarboxylated nelle condizioni di carenza in K della vitamina, con la carbossilazione e la secrezione dopo il rimontaggio della vitamina K. Anche se questo meccanismo è conosciuto per accadere in roditori, non è stato segnalato in esseri umani. I nostri risultati suggeriscono un nuovo meccanismo potenziale del metabolismo della protrombina in esseri umani. ( info) |
7/75. Mancanza della proteina c nella ricostruzione microvascolare del collo e della testa. OBIETTIVO: Per per determinare l'incidenza della mancanza perioperative della proteina c in pazienti che subiscono ricostruzione libera della falda dei difetti cancro-relativi nella testa e nel collo. DISEGNO DI STUDIO: Serie futura di caso. INTERVENTO: Dieci pazienti hanno subito la ricostruzione microvascolare dopo la terapia chirurgica dei carcinoma della cavità orale o dell'orofaringe. Gli studi di coagulazione sono stati determinati in tutti i pazienti 72 ore dopo la chirurgia. REGOLAZIONE: RISULTATI terziari accademici del centro medico di cura: La mancanza della proteina c è stata rilevata in 70% dei pazienti. Un guasto libero della falda è stato attribuito alla mancanza della proteina c. CONCLUSIONI: I fattori di coagulazione K-dipendenti della vitamina sono frequentemente carenti durante il periodo postoperatorio dopo ambulatorio principale del collo e della testa, che può provocare una condizione del hypercoagulability. La mancanza della proteina c dovrebbe essere considerata come causa possibile di trombosi libera della falda in pazienti che subiscono la ricostruzione microvascolare del collo e della testa. ( info) |
8/75. mutazione novella nel gene della carbossilasi del gamma-glutamil con conseguente mancanza unita congenita di tutti i fattori di coagulazione K-dipendenti di anima della vitamina. Una mutazione nel gene della carbossilasi del gamma-glutamil che conduce ad una mancanza congenita unita di tutti i fattori di coagulazione K-dipendenti della vitamina è stata identificata in un ragazzo libanese. È la prima prole dei genitori consanguinei ed era omozigotico per una mutazione di punto unica in essone 11, con conseguente conversione di un codone del triptofano (TGG) ad un codone della serina (TCG) al residuo 501 dell'amminoacido. Vitamina orale K (1) la gestione ha provocato la risoluzione dei sintomi clinici. La selezione di parecchi membri di famiglia su questa mutazione con una tecnica del RFLP ha rivelato 10 membri asintomatici che erano eterozigotici per la mutazione, confermanti il modello recessivo autosomal dell'eredità di questa malattia. In 50 oggetti normali senza correlazione, la mutazione non è stata trovata. Ciò è la seconda volta una mutazione di senso sbagliato nel gene della carbossilasi del gamma-glutamil è descritta che ha effetto serio sul hemostasis normale. ( info) |
9/75. Pseudofracture parietale ed emorragia intracranica spontanea che suggeriscono trauma nonaccidental: un rapporto di 2 casi. emorragia intracranica voluminosa, nessuna storia del trauma e risultati radiografici che inizialmente sono stati interpretati mentre le fratture parietali lineari hanno sollevato la possibilità del trauma nonaccidental in 2 infanti. Entrambi hanno avuti coagulopathy severo, 1 dovuto la malattia emorragica dell'appena nato (carenza in K della vitamina) e l'altro dovuto l'infezione diffusa del virus di simplex di erpete. Entrambi gli infanti sono morto. All'analisi, le anomalie dell'osso parietale non erano fratture, ma risultato essere un suturare anomalo in 1 e una fenditura del tessuto connettivo nell'altra. ( info) |
10/75. Calciphylaxis si è associato con colangiocarcinoma trattato con l'eparina e la vitamina a basso peso molecolare K. Calciphylaxis è un disordine raro della calcificazione del piccolo-vaso e dell'infarto cutaneo connessi con indebolimento renale cronico. I casi rari dei calciphylaxis connessi con indebolimento renale cronico sono stati segnalati con cancro della mammella, il hyperparathyroidism e la cirrosi alcolica. A nostra conoscenza, segnaliamo il primo caso dei calciphylaxis senza indebolimento renale cronico connesso con colangiocarcinoma ed il primo tentativo trattare i calciphylaxis con la vitamina K. Una donna di 56 anni ha presentato con l'ulcerazione necrotica del piedino. È stata curata inizialmente con l'eparina a basso peso molecolare, senza effetto. Un work-up di coagulazione ha mostrato la carenza in K della vitamina. Durante la terapia della vitamina K, il paziente ha avuto progressione fulminante dei calciphylaxis. È morto e un'analisi ha mostrato il colangiocarcinoma metastatico. La trombosi e la mancanza della proteina c sono state implicate in patofisiologia dei calciphylaxis. La mancanza funzionale della proteina c può essere uno di parecchi fattori che contribuiscono allo sviluppo dei calciphylaxis. La terapia della vitamina K era inefficace nel nostro paziente e può essere nociva. ( info) |