Riportati casi "Cheratodermia Palmoplantare"
(Tradotto da inglese da Altavista Babel Fish)

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61/243. Keratoderma Palmoplantar di Sybert.

    Un ragazzo di 13 anni e un ragazzo di 7 anni, che sono i fratelli, hanno presentato con tutta la vita una storia di eritema, della ipercheratosi e della desquamazione delle mani e dei piedi. I sintomi sono migliorato con l'uso dei glucocorticoids e del keratolytics d'attualità. PPK di Sybert è caratterizzato dalla ipercheratosi palmoplantar con i transgrediens, l'eredità dominante autosomal e l'assenza di caratteristiche sistematiche collegate.
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ranking = 1
keywords = palmoplantar
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62/243. Scriv a I il keratoderma a macchina punctate ereditario.

    Un uomo di 75 anni con una storia di carcinoma prostatico e del fibroxanthoma atipico segnala una storia di vecchia data di 1-2 millimetri diminuiti, papule hyperkeratotic sulle palme. La sua madre ha sofferto un simile stato. Istologicamente, le papule hanno dimostrato la ipercheratosi, senza colonne del parakeratosis. Una diagnosi di tipo il keratoderma punctate ereditario di I (malattia del Buschke-Fisher-Brauer) è stata fatta. Questa circostanza, che è classificata come una delle tre forme ereditarie di keratoderma palmoplantar punctate, è uno stato autosomal-dominante con penetranza variabile. È caratterizzata clinicamente dai keratoses multipli, molto piccoli, punctate delle palme e dalle suole. Gli individui commoventi sembrano essere al rischio aumentato di sviluppare le circostanze maligne.
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ranking = 10,855809184208
keywords = keratoderma, palmoplantar
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63/243. Una nuova famiglia con i palmoplantaris rari Buschke-Fischer-Brauer di punctata di keratosis di genodermatosis.

    Descriviamo una nuova famiglia con i palmo-plantaris rari Buschke-Fischer-Brauer (disseminatum di punctata di keratosis di genodermatosis di keratoma). In tutto, 3 membri di famiglia in 3 generazioni erano commoventi, un modello costante con l'eredità dominante autosomal. I sintomi clinici hanno cominciato nella terza decade con le papule diffuse, piccole, rotonde, hyperkeratotic sulle palme e le suole. I keratoses Punctate si sono uniti nelle piastre hyperkeratotic sui punti di pressione. L'identificazione delle famiglie supplementari è necessaria da consentire la classificazione genetica definitiva di questo genodermatosis.
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ranking = 4
keywords = palmoplantar
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64/243. Giusta cardiomiopatia ventricolare aritmogenica (malattia di Naxos): rapporto di un ragazzo turco.

    La malattia di Naxos è una giusta cardiomiopatia ventricolare aritmogenica recessively ereditata in cui il fenotipo cardiaco è associato con il keratoderma palmoplantar ed i capelli lanosi. Questa malattia è un disordine del muscolo di cuore che causa le aritmia ventricolari pericolose, l'infarto e la morte cardiaca improvvisa. L'marchio di garanzia patologico della malattia è il rimontaggio progressivo delle cellule del miocardio dal tessuto grasso e fibroso. Compare in famiglie che discendono dall'isola ellenica di Naxos. Abbiamo presentato un ragazzo turco di 13 anni con la malattia di Naxos connessa con la tachicardia ventricolare a causa della relativa rarità ed abbiamo esaminato la letteratura.
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ranking = 2,6426348640347
keywords = keratoderma, palmoplantar
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65/243. eredità dominante X-collegata in keratoderma palmoplantar con il leukokeratosis: uno studio del pedigree di due casi.

    Keratoderma delle palme e delle suole non è dell'avvenimento raro. La relativa associazione con il leukokeratosis della bocca è riconosciuta bene. Descriviamo due fratelli germani che hanno callosities come il keratoderma sopra i settori di sopporto del peso delle suole, le zone di pressione delle palme e le pieghe palmar con il leukokeratosis delle guancie. Sullo studio del pedigree di questi probands potremmo seguire la trasmissione di caratteristica da un meccanismo dominante X-collegato raro.
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ranking = 12,213174320174
keywords = keratoderma, palmoplantar
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66/243. sindrome di Olmsted con carcinoma di cellule squamous delle estremità e dell'adenocarcinoma del polmone: omissione di rilevare mutazione di gene di loricrin.

    La sindrome di Olmsted è un disordine raro di keratinization che presenta la mutilazione il keratoderma palmoplantar, la ipercheratosi periorificial, il leukokeratosis e dell'alopecia. Segnaliamo un nuovo caso di questa sindrome rara diagnosticato in una donna di 48 anni che ha sviluppato parecchi carcinoma di cellule squamous delle membra e dell'adenocarcinoma del polmone. È stata continuata per circa 40 anni ed i cambiamenti osteolitici delle barrette e delle punte hanno accompagnato il carcinoma di cellule squamous e di disordine keratinizing. mutazione di gene di Loricrin che è osservata occasionalmente in keratoderma di loricrin quale Vohwinkel' la sindrome di s non è stata rilevata nel caso attuale.
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ranking = 4,2852697280694
keywords = keratoderma, palmoplantar
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67/243. Myopathy infiammatorio in un paziente con i risultati cutanei dei pilaris di rubra di pityriasis: un caso di Wong' dermatomyositis di s.

    Segnaliamo il caso di una donna di 46 anni che presenta le lesioni cutanee simili a quelle dei pilaris di rubra di pityriasis, caratterizzato dal erythroderma diffuso di rappresentazione in scala e dal keratoderma palmoplantar; peli la biopsia ha mostrato che la ipercheratosi follicolare con un linfocitario perivascolare si infiltra in. Un anno più successivamente ha sviluppato un myopathy infiammatorio; in base alle caratteristiche cliniche, una diagnosi del dermatomyositis è stata fatta. Il trattamento con prednisone e il hydroxychloroquine ha condotto a controllo completo della partecipazione cutanea e muscolare, che è stata effettuata durante affusolare del prednisone.
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ranking = 2,6426348640347
keywords = keratoderma, palmoplantar
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68/243. melanoma maligno che si sviluppa in una zona del keratoderma palmoplantar ereditario (Mal de Meleda).

    Il keratoderma Palmoplantar (PPK) si riferisce ad un gruppo geneticamente eterogeneo di malattie di pelle, che possono essere ereditate di modo dominante o recessivo autosomal. Abbiamo osservato un caso di un uomo di 74 anni con Mal de Meleda, che ha sviluppato il melanoma maligno all'interno della pelle palmar hyperkeratotic della mano destra. Molti autori hanno segnalato un'più alta incidenza di cancro negli argomenti influenzati dalla ipercheratosi palmoplantar sia per l'associazione ereditaria che specialmente per danno meccanico delle zone commoventi. L'associazione con il melanoma già è stata descritta, ma non in un vero tipo sindrome del Mal de Meleda come nel caso segnalato in questo articolo.
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ranking = 13,213174320174
keywords = keratoderma, palmoplantar
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69/243. artrite distruttiva in un paziente con la sindrome di Haim-munk.

    Haim-Munk e Papillon-Lefevre sono 2 sindromi strettamente connesse, ereditate in un modello recessivo autosomal, manifestato dal keratoderma palmoplantar e dal periodontitis iniziale e distruttivo. Recentemente, le mutazioni nel gene della catepsina C sono state riconosciute in entrambe le sindromi. Descriviamo un paziente con la sindrome di Haim-Munk (keratosis e periodontitis plantar palmar) e l'artrite distruttiva dei polsi e dei giunti di spalla, un'associazione che precedentemente non è stata descritta.
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ranking = 2,6426348640347
keywords = keratoderma, palmoplantar
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70/243. Una mutazione di gene novella della cheratina 9 (Asn160His) in una famiglia di taiwan con il keratoderma palmoplantar epidermolytic.

    Il keratoderma palmoplantar di Epidermolytic (EPPK) è un disordine ereditato dominante autosomal di keratinization. Gli studi molecolari recenti hanno indicato che EPPK è causato dalle mutazioni nel gene della cheratina 9 (KRT9). Segnaliamo una famiglia di taiwan con EPPK con una mutazione novella con A--> Transizione di C al primo nucleotide di codone 160 in KRT9. La mutazione è preveduta per provocare un'asparagina alla sostituzione dell'istidina (N160H) all'inizio del dominio alfa-elicoidale 1A delle mutazioni della cheratina 9. in questa regione potrebbe interrompere l'assemblea del filamento della cheratina, conducendo alla degenerazione o alla citolisi dei keratinocytes. La nostra analisi di mutazione conferma che il codone 160 in KRT9 è uno dei punti caldi di mutazione in EPPK.
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ranking = 13,213174320174
keywords = keratoderma, palmoplantar
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