Casos registrados "Citrulinemia"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/42. Concentrações do plasma e afastamento renal do ácido orotic na deficiência ácida argininosuccinic do synthetase.

    A deficiência ácida do synthetase de Argininosuccinic (ASD) é uma desordem rara do metabolismo do ciclo do urea, com citrullinemia pronunciado e o aciduria orotic que são características bioquímicas características. Para investigar mais o papel do ácido orotic do plasma e de seu uso possível para monitorar o status metabólico em ASD, nós determinamos o ácido orotic do plasma, o ácido aminado, e os níveis do amónio nas amostras do plasma coletadas durante 3 anos de um paciente que fosse agora 8 anos de idade. As concentrações do plasma do ácido Orotic variaram extensamente de menos de 1 micromol/l a mais de 60 micromol/l. O afastamento renal do ácido orotic era óctuplo a taxa de filtragem glomerular, assim suportando um mecanismo ativo que é a base da excreção desta pirimidina. Os dados obtidos durante uma crise metabólica renderam uma correlação linear estatìstica significativa de níveis do plasma do ácido orotic com os aqueles da glutamina e do amónio, que são aceitadas geralmente para a avaliação do tratamento bem sucedido desta desordem. Nossos dados não revelaram nenhuma vantagem de concentrações do ácido orotic do plasma sobre os ácidos aminados estabelecidos (glutamina e arginina) e o amónio para determinar respostas agudas do tratamento. Desde que diversos efeitos dos altos níeses do ácido orotic foram descritos nos mamíferos, uma pesquisa mais adicional é necessária para avaliar uma contribuição possível do ácido orotic à patogénese de ASD e ao uso de níveis do ácido orotic do plasma na monitoração a longo prazo destes pacientes. ( info)

2/42. O tipo citrullinemia de II em um paciente idoso tratou com a transplantação parcial relacionada de vida do fígado.

    Uma mulher dos anos de idade 60 foi admitida a nosso hospital para o distúrbio repetido da consciência. A examinação do sangue mostrou o hyperammonemia, e a análise do ácido aminado do plasma revelou um aumento marcado no nível da citrolina. Para estabelecer um diagnóstico, uma biópsia percutaneous da agulha do fígado foi executada. A determinação das atividades de enzima do ciclo do urea revelou uma diminuição marcada seletiva na atividade do synthetase do argininosuccinate, indicando o diagnóstico final do tipo citrullinemia de II. O período médio da sobrevivência desta doença depois que a aparência dos sintomas foi relatada como 26.4 meses, e a maioria de tratamentos conservadores não são eficazes. Nós executamos uma transplantação parcial relativa vida do fígado. Sobre a continuação subseqüente de 13 meses, o patient' a condição de s tem permaneceu razoavelmente boa. ( info)

3/42. Reversibility do nível do NH3 do soro em um exemplo do início repentino e ràpida no caso progressivo do tipo - citrullinemia 2.

    Um macho dos anos de idade 48 apresentou com uma mudança aguda no status mental devido a uma elevação marcada do NH3 do plasma e foi diagnosticado com o citrullinemia com análise do ácido aminado do sangue. A hemodiálise e o hemodiafiltration foram executados, mas a análise química do soro não mostrou a nenhuma melhoria qual nos conduziu terminar a diálise depois dos cuidados intensivos por 3 dias. Surprisingly, o nível NH3 tinha diminuído em 6 dias após a admissão, coincidindo com a normalização do tamanho das pupilas. Desde que a remissão espontânea tinha sido discutida nunca, nós discutimos esta entidade relativamente rara, mas clìnica significativa no que diz respeito a sua gerência aguda da fase e seu reversibility potencial. ( info)

4/42. O tipo II de Citrullinemia em um homem dos anos de idade 64 com citrolina de flutuação do soro nivela.

    Nós descrevemos um homem dos anos de idade 64 com ' tipo II' do citrullinemia; de quem níveis da citrolina do soro flutuaram entre o normal e anormalmente elevado durante períodos de manifestação episodic. As elevações da relação do threonine do soro/serine e do nível secretory pancreatic do inibidor do trypsin são marcadores diagnósticos muito úteis. Nosso patient' o nível da citrolina do líquido cerebrospinal de s era igualmente elevado, e as imagens da ressonância magnética de T1-weighted revelaram sinais high-intensity na cápsula interna bilateral e nos pedúnculos cerebrais. o tomography computado da emissão do Único-fotão de seu cérebro mostrado reduziu a circulação sanguínea lobar temporal bilateral. Mesmo se o nível da citrolina do soro está dentro da escala normal, o citrullinemia deve ser considerado nos pacientes adultos sem deficiência orgânica preliminar do fígado que mostram o distúrbio episodic da consciência, sintomas psychotic ou ambos. ( info)

5/42. transplantação Viver-relacionada do fígado para o tipo citrullinemia de II usando uma corrupção do doador do heterozygote.

    FUNDO: O tipo citrullinemia de II (CTLN2) caracterizado por uma deficiência fígado-específica do synthetase do argininosuccinate é uma desordem genetical do início adulto causada pela mutação do gene SLC25A13, que conduz ao hyperammonemia fulminant frequentemente com prognóstico pobre. MÉTODOS: Um hyperammonemia e uma encefalopatia fulminant apresentados dos anos de idade 16 menino japonês e recuperado após o tratamento médico agressivo. O paciente foi diagnosticado como CTLN2 pelo teste padrão do ácido aminado do plasma e pela deteção do gene SLC25A13 transformado. Nós executamos a transplantação viver-relacionada do fígado (LRLT) que usa uma corrupção do pai genetically provado do heterozygote. RESULTADOS: A concentração do ácido aminado do soro era normalizada dentro de um dia após a transplantação sem limitação e medicamentação da proteína. O patient' o curso postoperative de s era natural. O paciente é para trás na escola 6 meses após a cirurgia. CONCLUSÕES: a transplantação Viver-relacionada do fígado que usa uma corrupção dos doadores genetically provados do heterozygote pôde ser uma modalidade permissível do tratamento para CTLN2. A observação a longo prazo pode ser necessária para tornar uma conclusão definitiva possível. ( info)

6/42. O primeiro diagnóstico pré-natal bem sucedido em uma família coreana com citrullinemia.

    O diagnóstico pré-natal do ADN foi executado com sucesso em uma família com o citrullinemia. O pai carreg a mutação de G324S e a mãe carreg o > de IVS6-2A; Mutação de G no gene do synthase do argininosuccinate. Tiveram uma criança precedente com citrullinemia que morreu na semana após o nascimento devido a hyperammonemia complicado. A criança perdida despejou ser um heterozygote composto. O ADN foi extraído das pilhas amniotic cultivadas após a amniocentese feita em uma gestação de 18 semanas. Para a deteção da mutação de G324S, o PCR e o método do polimorfismo do comprimento do fragmento da limitação foram usados, e para o > de IVS6-2A; A mutação de G, PCR alelo-específico foi executada. O feto foi encontrado para carreg G324S mas não > de IVS6-2A; G, sugerindo um portador do heterozygote. A gravidez foi continuada e um menino saudável era nascido. A análise do ácido aminado do plasma executou no terceiro dia depois que o nascimento era normal e o nível de série da amônia estava na escala normal. Um estudo molecular em seu ADN genomic após o nascimento igualmente concordou com a análise fetal precedente do ADN. Tem agora 2 meses velho com crescimento e desenvolvimento normais. ( info)

7/42. Apresentação Neonatal do tipo citrullinemia do adulto-início de II.

    o tipo citrullinemia do adulto-início de II (CTLN2) é caracterizado por uma deficiência fígado-específica do synthetase do argininosuccinate causada por uma deficiência da proteína do citrin codificada pelo gene SLC25A13. Até aqui, entretanto, nenhuma mutação SLC25A13 foi relatada nas crianças com infecções hepáticas. Nós descrevemos três infantes que apresentaram como neonates com a colestase intrahepatic associada com o hypermethioninemia ou o hypergalactosemia detectado pela seleção maciça neonatal. As análises do ADN de SLC25A13 revelaram que um paciente era um heterozygote composto para o 851de14 e o IVS11 IG--> As mutações e dois pacientes (irmãos) eram homozygotes para o IVS11 lG--> Uma mutação. Estes resultados sugeriram que pudesse haver uma variedade de infecções hepáticas relativas a CTLN2 nas crianças. ( info)

8/42. SR. localizado espectroscopia do protão nos infantes com defeito do ciclo do urea.

    SUMÁRIO: O defeito do ciclo do Urea é um erro inborn do metabolismo do amónio causado por uma atividade deficiente das enzimas envolvidas na síntese do urea. O SR. curto-TE localizado espectroscopia do protão, executada em dois infantes que tiveram a deficiência do transcarbamylase do citrullinemia e do ornithine, respectivamente, mostrou um aumento proeminente do complexo da glutamina/glutamato e do lipido/lactato em ambos os casos. N-acetylaspartate, a creatina total, e o myo-inositol foram diminuídos no infante com citrullinemia. O SR. espectroscopia do protão forneceu a informação útil para o diagnóstico e a compreensão da patofisiologia do defeito da enzima do ciclo do urea. ( info)

9/42. A icterícia cholestatic Infantile associou com o tipo citrullinemia do adulto-início de II.

    o tipo citrullinemia do adulto-início de II, caracterizado por uma deficiência fígado-específica do synthetase do argininosuccinate, é causado por uma deficiência do citrin que é codificado pelo gene SLC25A13. Três pacientes com icterícia cholestatic infantile foram encontrados para ter mutações do gene SLC25A13. o tipo citrullinemia do adulto-início de II pode ser associado com a doença cholestatic infantile. ( info)

10/42. Manifestações clínicas e histologic possíveis do tipo citrullinemia do adulto-início de II na infância adiantada.

    Nós descrevemos 2 pacientes com tipo citrullinemia do adulto-início de II que desenvolveu o hypoproteinemia e a icterícia transientes na infância adiantada. A histologia do fígado mostrou uma mudança e uma fibrose gordas marcadas. Depois que os pacientes tinham vivido sem sintomas às idades de 5 e 16 anos, respectivamente, o diagnóstico foi feito pela análise genética. ( info)
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