Casos registrados "Coloboma"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/434. pacientes com associação da CARGA: um modelo para estudar a função saccular no ser humano.

    A associação da CARGA do termo refere uma combinação de malformações congenitais, a CARGA mnemônica que designa as anomalias o mais freqüentemente de ocorrência na constelação. " C" indica o coloboma do retina, " H" defeitos do coração, " A" atresia do choanal, " R" anomalias do crescimento retardado e/ou do sistema nervoso central, " G" hipoplasia genital, e " E" anomalias e/ou surdez da orelha. A anomalia da orelha interna consiste em um formulário específico da displasia do labirinto que inclui a displasia de Mondini do inferior das paridades (cóclea e saccule) e a ausência completa das paridades superiores (utrículo e canais semicirculares). Nós observamos o desenvolvimento de uma criança com associação da CARGA até a idade de 10 anos. Havia uma ausência completa de resposta nystagmic aos estímulos pendulares calóricos e rotatory bitérmicos. Uma reação nystagmic foi eliciada pelo teste fora-vertical da rotação da linha central, indicando a estimulação do macula saccular, o único órgão de sentido vestibular restante nesta displasia. Isto reafirma que o saccule é um órgão vestibular, mesmo que seja ficado situado nas paridades inferiores. Apesar do deficit e do coloboma vestibular bilaterais severos do retina, a criança podia andar na idade de 2 anos. O atraso no desenvolvimento do passeio não era devido às anomalias do sistema nervoso central, como sugerido pelo " R" da CARGA do acrônimo, mas um pouco, aos deficits visuais e vestibular neuro-sensoriais severos. ( info)

2/434. Malformações da ocular, doença do moyamoya, e defeitos cranianos do midline: uma síndrome distinta.

    FINALIDADE: Para relatar uma menina dos anos de idade 10 com anomalias desenvolventes de ambos os discos óticos, de um coloboma chorioretinal, do meningoencephalocele sphenopharyngeal, e da doença do moyamoya. MÉTODOS: Uma examinação ophthalmologic cheia, uma imagem latente de ressonância magnética craniana e uma angiografia da ressonância magnética, e uma angiografia cerebral foram executadas. RESULTADOS: O paciente teve uma anomalia do disco da glória de manhã e microphthalmos da hipoplasia do olho direito e do nervo ótico e coloboma retinochoroidal no olho esquerdo. Teve um cleft midfacial e um episódio das apreensões e de um curso. A imagem latente de ressonância magnética mostrou um meningoencephalocele sphenopharyngeal. A angiografia da ressonância magnética e a angiografia cerebral demonstraram um teste padrão consistente com a doença do moyamoya. CONCLUSÕES: Este paciente teve uma síndrome distinta do disco ótico, retinochoroidal, e anomalias carotídeas da circulação com defeitos cranianos do midline. O reconhecimento e o tratamento das anomalias vasculares e dos defeitos cranianos podem impedir complicações tais como os cursos que pode ocorrer durante ou após a anestesia geral. ( info)

3/434. Duplicação congenital da lente.

    Um exemplo do reduplication da lente com coloboma uveal é descrito. Esta é uma condição rara e, ao contrário dos dois casos previamente relatados, as outras estruturas da ocular e adnexae pareceram normais. ( info)

4/434. acuidade visual nas crianças com defeitos colobomatous.

    Examinar uma criança com um defeito colobomatous pode desafiar. O predictor o mais importante do resultado visual é identificação da anatomia foveal normal. O clínico deve primeiramente avaliar a criança para as circunstâncias sistemáticas associadas. A etapa seguinte é identificar a presença de estruturas foveal normais nos olhos involvidos. Se o presente, uma experimentação do tratamento da ambliopia for iniciado. A ambliopia Anisometropic é comum e deve ser endereçada. Os destacamentos Retinal são comuns e adicionam a incerteza a prever a acuidade visual. ( info)

5/434. O uso do ultra-som da modalidade do contato B na oftalmologia pediatra.

    Mostrou-se que um sistema do ultra-som tal como a modalidade do contato B de Bronson-Turner pode ser adicionado, frutuosa, ao armamentarium do oftalmologista pediatra individual. Pode ser usado rapidamente e precisamente com um treinamento ophthalmological e sem incómodo ou anestesia paciente não importa o que a idade. A informação anterior valiosa do segmento pode prontamente ser ganhada sem um banho maria. Os exemplos são mostrados das crianças com meios opacos que foram encontrados para ter cataratas congenitais e aphakia congenital, microphthalmos, PHPV, anomalias retinal e coloboma ectatic. ( info)

6/434. Características clínicas da síndrome da CARGA.

    CARREGUE a síndrome, descrita primeiramente por Pagon, foi nomeado para suas seis características clínicas principais. São: o coloboma do olho, defeitos do coração, atresia dos choanae, retardou o crescimento e o desenvolvimento que incluem anomalias do CNS, anomalias da hipoplasia genital e/ou do aparelho urinário, e anomalias da orelha e/ou perda da audição. Nós experimentamos três casos da síndrome da CARGA que indicaram o coloboma da ocular, os defeitos do coração, o crescimento retardado e o desenvolvimento, e das anomalias da orelha externa, e nós igualmente revemos a literatura previamente relatada a respeito da síndrome da CARGA. ( info)

7/434. microcefalia, microphthalmia colobomatous, estatura curta, e atraso psychomotor severo em dois primos masculinos: uma síndrome nova de MCA/MR?

    Nós relatamos em 2 primos masculinos com anomalias faciais menores, microcefalia, o microphthalmia colobomatous, atraso psychomotor, estatura curta, e malformações esqueletais. As crianças pertencem a uma família altamente inata. Nós concluímos que estes pacientes têm a previamente - a síndrome autosomal-recessive undescribed. ( info)

8/434. Brachycephalosyndactyly com ptose, catarata, colobomas, e áreas lineares do depigmentation da pele.

    Um paciente masculino com brachycephalosyndactyly síndrome associou com a ocular e as anomalias da pele são relatadas e é que este paciente tenha a previamente - desordem undescribed sugerida. ( info)

9/434. Demonstração do sistema vascular do cilioretinal exclusivo que fornece o retina no homem: discos vagos.

    FINALIDADE: Para relatar a fluoresceína angiográfica e Doppler resultados ultrasonographic em um paciente com fonte vascular ciliary exclusiva aparente do retina de ambos os olhos. MÉTODOS: Relatório do caso. RESULTADOS: A aparência oftalmoscópica de todas as embarcações arteriais que emanam de ambos os discos era consistente com uma origem do cilioretinal. As veias Retinal igualmente entraram em cada disco perifèrica perto da margem, saindo da parte central de cada disco vaga. A angiografia da fluoresceína mostrou o enchimento de todas as embarcações arteriais simultâneas com o resplendor choroidal do fundo da cedo-fase bilateral. A imagem latente ultrasonographic de Doppler da cor e do poder demonstrou unequivocally a ausência de embarcações retinal centrais dentro dos nervos óticos. Ambos os discos eram normais no tamanho e foram escavados com presente glial central do tecido. A história clínica do monocular, os episódios alternos da visão de falha com definição parcial e os testes padrões retinal da pigmentação eram bilateral consistentes com, embora nao conclusivos para, episódios precedentes de destacamentos retinal serous. As anomalias sistemáticas coincidentes consistiram em rins pequenos com o parênquima renal reduzido descoberto na ecografia, junto com a nefrite intersticial crônica. CONCLUSÕES: A aparência oftalmoscópica de discos óticos com aparente toda-cilioretinal fonte vascular tem sido relatada previamente, mas a prova da ausência de embarcações retinal centrais exige a evidência ultrasonographic de Doppler corroborada por resultados angiográficos, como exemplificada em nosso relatório do caso. Nós descrevemos a associação desta anomalia do disco com doença parenchymal renal e de sua distinção dos defeitos colobomatous. ( info)

10/434. A disgenesia da artéria carotídea interna associou com o encephalocele transsphenoidal: uma síndrome neural da crista?

    Nós descrevemos dois casos originais da disgenesia interna da artéria carotídea associada com um espectro malformative, que inclua o encephalocele transsphenoidal, o coloboma do nervo ótico, o hypopituitarism, e o hypertelorism. As pilhas neural cefálicas da crista migram às várias regiões na cabeça e na garganta onde contribuem ao desenvolvimento das estruturas tão diversas quanto a base anterior do crânio, as paredes das artérias craniofacial, o forebrain, e a cara. Os dados sugerem que a ligação entre estas malformações raras seja desenvolvimento neural anormal da crista. ( info)
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