Casos registrados "Condrodisplasia Punctata"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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11/147. Identificación de una mutación nueva en 3beta-hydroxysteroid-Delta8-Delta7-isomerase en un caso del síndrome de Conradi-Hunermann-Happle.

    El síndrome dominante X-ligado de Conradi-Hunermann-Happle (CDPX2, MIM 302960) pertenece al grupo raro, heterogéneo de enfermedades llamadas punctata del chondrodysplasia. La enfermedad ha estado conectada recientemente con la deficiencia de 3beta-hydroxysteroid-Delta8-Delta7-isomerase (también llamado la proteína emopamil-obligatoria, EBP), catalizando un paso intermedio en la conversión del lanosterol al colesterol (1, 2). Divulgamos un caso de CDPX2 con una nueva mutación sin sentido (C--> G 439) en el exón 4, llevando a una substitución del aminoácido de R147G en el EBP. ( info)

12/147. Punctata del chondrodysplasia de Brachytelephalangic con la compresión cervical marcada de la estenosis y de la cuerda: informe de dos casos.

    La estenosis cervical severa de la espina dorsal con la compresión de la cuerda no ha estado bien documentada en punctata brachytelephalangic del chondrodysplasia. Divulgamos a dos muchachos con las características fenotípicas del punctata brachytelephalangic del chondrodysplasia que tenían estenosis cervical severa de la espina dorsal secundaria a las vértebras cervicales displásticas, y discutimos la significación de esta asociación y su relación al fenotipo fenotípicamente similar de la carpeta. ( info)

13/147. Vitreoretinopathy con la displasia epifisaria phalangeal, un tipo el resultar collagenopathy de II de una mutación nueva en la región de C-propeptide de la molécula.

    Ligaron a una familia grande con la separación retiniana rhegmatogenous dominante heredada, la artropatía prematura, y el desarrollo de la displasia epifisaria phalangeal, dando por resultado brachydactyly a COL2A1, de la codificación proalpha1 del gene (II) colágeno. El análisis mutacional del gene ordenando del exón identificó una mutación nueva en la región de C-propeptide de la molécula. La glicocola al cambio del ácido aspártico ocurrió en una región que se conserva altamente en todas las moléculas fibrilosas del colágeno. El fenotipo resultante no cabe fácilmente en los subgrupos preexistentes del tipo collagenopathies de II, que incluye displasia spondyloepiphyseal, y de las displasias de Kniest, de Strudwick, y del porfiador. ( info)

14/147. Punctata de Chondrodysplasia (CDP) con las características del tipo tibia-metacarpiano y del tratamiento maternal del phenytoin durante embarazo.

    Describimos a un muchacho de 2 años con el punctata del chondrodysplasia (CDP). Expusieron al muchacho al phenytoin, conjuntamente con carbamazepine, durante embarazo. Ha habido evidencia anterior de una conexión entre la exposición del phenytoin durante embarazo y el punctata del chondrodysplasia. El muchacho tenía características clínicas y algunas radiológicas del CDP, del tipo tibia-metacarpiano. Sabemos de ningún otro informe sobre un niño expuesto al phenytoin durante el embarazo que desarrolló el CDP de este tipo. ( info)

15/147. La inactivación sesgada del X-cromosoma causa la variación fenotípica intra-familiar de una mutación del EBP en una familia con punctata dominante X-ligado del chondrodysplasia.

    el punctata dominante X-ligado del chondrodysplasia (CDPX2) es una displasia esquelética caracterizada por las epífisis punteadas, cataratas, alopecia y lesiones de piel, incluyendo ictiosis. CDPX2 exhibe un número de características clínicas que dejan perplejo, tales como variación intra e inter-familiar, anticipación, penetrance incompleto y mosaicism gonadal y somático posible. Recientemente, las mutaciones en la codificación Delta8, isomerasa del esterol Delta7/proteína emopamil-obligatoria (EBP) del gene se han identificado en CDPX2. Para entender mejor la genética de CDPX2, examinamos el gene entero del EBP por la secuencia directa en cuatro pacientes CDPX2. Encontramos mutaciones del EBP en los cuatro pacientes, incluyendo tres mutaciones nuevas: IVS3 1G> A, Y165C y W82C. Asombrosamente, una mutación sabida (R147H) fue identificada en un paciente y su madre clínico inafectada. El análisis de la expresión reveló el alelo del mutante fue expresado predominante en el paciente, mientras que ambos alelos fueron expresados en la madre. El análisis de la metilación reveló que el salvaje-tipo alelo fue hecho inactivo predominante en el paciente, mientras que el alelo transformado fue hecho inactivo predominante en su madre. Así, las diferencias en la expresión del alelo transformado causado por la inactivación sesgada del X-cromosoma produjeron los fenotipos diversos dentro de la familia. Nuestros resultados podían explicar algunas de las características desconcertantes de CDPX2. La posibilidad que un padre al parecer normal sea un portador debe ser considerada al examinar casos aparentemente esporádicos y proporcionando el asesoramiento genético a las familias CDPX2. ( info)

16/147. Análisis molecular, bioquímico, y fenotípico de un varón hemizygous con un fenotipo anormal severo para el síndrome dominante X-ligado de Conradi-Hunermann-Happle y una mutación en el EBP.

    síndrome dominante X-ligado de Conradi-Hunermann-Happle (CDPX2; MIM 302960) es un punctata raro del chondrodysplasia que afecta sobre todo a hembras. CDPX2 es mortal presumido en varones, aunque hayan divulgado algunos varones afectados. CDPX2 es un desorden biosintético debido a 3 beta-hydroxysteroid-delta8, deficiencia del colesterol de delta7-isomerase causada por mutaciones en el gene obligatorio de la proteína del emopamil (EBP). Siguieron de la edad de 6 semanas y fueron observado a un varón caucásico de 2.5 años para tener retardo de desarrollo significativo, hipotonía, asimientos, y hypopigmentation desigual. Las anomalías congénitas múltiples incluyeron una catarata unilateral, un esotropia, una ectopia renal cruzada, canales de oído estenóticos, y una falta de prosperar, requiriendo la colocación del G-tubo. Las anomalías y la ptosis de menor importancia múltiples fueron observadas. No se observó ningún punctata esquelético de la asimetría o del chondrodysplasia en examen esquelético en 6 semanas y 13 meses. Un work-up genético extenso incluyendo el colesterol (126-176 mg/dl) y el deshidrocolesterol 7 era unrevealing. Sin embargo, los niveles del deshidrocolesterol 8 (9) - cholestenol y 8 fueron aumentados suavemente del plasma, que fue confirmada en fibroblastos cultivados. Este análisis molecular incitado del gene del EBP, que reveló una mutación (nonmosaic) hemizygous nueva en el exón 2 (L18P). Dos resúmenes de la restricción fueron desarrollados que confirmaron esta mutación en fibroblastos de la piel, sangre, y células bucales (todo nonmosaic). Determinamos que el patient' la madre de s (adoptada) también tiene la mutación de L18P permitiendo diagnosis prenatal de un feto masculino normal. Ella tiene estatura normal, ninguna asimetría, ningunas cataratas en este tiempo, y tiene un remiendo del hyperpigmentation en su mejor del pecho visualizado en la examinación de la lámpara de maderas, característica de CDPX2. El fenotipo maternal suave se ha descrito previamente. Sin embargo, esta mutación sin sentido nonmosaic ha dado lugar a un fenotipo severo en su hijo superviviente. ( info)

17/147. punctata dominante X-ligado del chondrodysplasia (CDPX2) causado por solo mosaicism del gene en un varón.

    punctata dominante X-ligado del chondrodysplasia (CDPX2; El síndrome de Happle) se reconoce casi exclusivamente en las hembras, que exhiben el mosaico y características asimétricas, presumidas para presentarse secundario a la X-inactivación al azar. CDPX2 resulta de la mutación de una codificación X-ligada del gene para el delta del esterol-delta (8) - (7) isomerasa (proteína obligatoria del emopamil). Describimos a un muchacho con las características clínicas de CDPX2 (ésos incluyendo presumidos para presentarse generalmente secundario al mosaicism funcional en hembras). Los estudios bioquímicos y moleculares demuestran que él es mosaico para un esterol-delta (8) - el delta (7) mutación de gene de la isomerasa. Él es el primer ejemplo divulgado del solo mosaicism CDPX2 de producción del gene en un varón. ( info)

18/147. Brachytelephalangy con ahorrar del quinto falange distal: una característica altamente sugestiva del síndrome de Keutel.

    El síndrome de Keutel (KS) es una condición recesiva rara, de un autosoma caracterizada por la calcificación cartilaginosa difusa, una estenosis pulmonar nasal de la hipoplasia, brachytelephalangy, y periférica. Una revisión de la literatura produjo a solamente 15 pacientes divulgados, de quienes las radiografías llanas de la mano o de un informe detallado están disponibles para la revisión en diez. Un patrón distintivo del ensanchamiento y de la disminución de las primeras a cuartas falanges distales, con ahorrar del quinto falange distal, se considera en siete de estos pacientes. Presentan dos pacientes adicionales con el síndrome de Keutel y este encontrar idéntico. Sugiero que este patrón de brachytelephalangy sea sensible y altamente sugestivo de la diagnosis del síndrome de Keutel. ( info)

19/147. feto con una forma inusual de punctata nonrhizomelic del chondrodysplasia: informe y revisión del caso.

    El punctata de Chondrodysplasia (CDP) es una condición heterogénea caracterizada principalmente por la calcificación prematura y ectópica del cartílago. Muchas causas genéticas y no genéticas han sido el llevar descrito a una clasificación etiológica preliminar en defectos del metabolismo peroxisomal, defectos en metabolismo del colesterol, y la vitamina k (metabolismo del vit K). Sin embargo, los casos numerosos del CDP todavía siguen siendo sin clasificar. Las dificultades en alcanzar una diagnosis causal son ilustradas aquí por un feto de una semana 23 con el CDP nonrhizomelic caracterizado por hipoplasia de punteado, brachyphalangy, y nasal extensa del cartílago. ( info)

20/147. Estudio in vivo de la alfa-oxidación ácida phytanic en Refsum' clásico; enfermedad de s y punctata del chondrodysplasia.

    Una serie de experimentos ines vivo se describe en los cuales [1-13C] el ácido phytanic fue dado como substrato oral a un tema sano y a dos pacientes que demostraban una debilitación en la degradación ácida phytanic, una con Refsum' enfermedad y una de s con punctata del chondrodysplasia. Después del producto del substrato por el control en una dosis de 20 mg/kg del peso corporal, la producción de 13CO2 fue medida en aire exhalado de la respiración y la formación concomitante de 2 etiquetados ácido hydroxyphytanic y de ácido pristanic fue demostrada por análisis del plasma. Después del uso de una dosis del substrato de 1 mg/kg del peso corporal al control, no se midió ningunas cantidades substanciales de 13CO2, mientras que el análisis dependiente del tiempo de 2 etiquetados ácido hydroxyphytanic en plasma rindió una curva de la concentración sobrepuesta sobre el valor de línea de fondo (0.2 mumol/L) de la sustancia sin etiqueta. El ácido de Phytanic acumuló en plasma del Refsum' paciente de la enfermedad de s [649 mumol/L, > de los controles; 1 y (n = 100): < 10 mumol/L], mientras que la concentración ácida pristanic estaba dentro de la gama del control [1.4 mumol/L, controlan el > 1 y (n = 100): < 3 mumol/L]. Las cantidades bajas del ácido hydroxyphytanic 2 fueron encontradas normalmente presentes [0.04 mumol/L, > de los controles; 1 y (n = 11): < 0.2 mumol/L], y la formación de 2 etiquetados ácido hydroxyphytanic no se podrían demostrar después de la ingestión [1-13C] del ácido phytanic en una dosis de 1 mg/kg del peso corporal. Además de la acumulación ácida phytanic (232 mumol/L), el paciente del punctata del chondrodysplasia demostró a 2 elevados la concentración ácida hydroxyphytanic del plasma (0.4 mumol/L), mientras que el nivel ácido pristanic del plasma estaba en la gama del control (0.7 mumol/L). (EXTRACTO TRUNCADO EN 250 PALABRAS) ( info)
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