Cas Rapportés "Crâniosynostoses"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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11/411. Criblage mutational de récepteur de facteur de croissance de fibroblaste dans les nouveaux-nés affectés par synostosis metopic.

    Un certain nombre de désordres craniosynostotic ont été récemment attribués aux mutations dans les gènes codant pour les récepteurs de facteur de croissance de fibroblaste (FGFRs). Le dispositif commun de ces conditions FGFR-associées est l'ossification prématurée unilatérale ou bilatérale de la suture coronale. Un état craniosynostotic distinct est trigonocephaly, qui résulte de la fusion prématurée de la suture metopic. Trigonocephaly se produit la plupart du temps en tant que défaut crânien d'isolement ; cependant, la fermeture prématurée de la suture metopic peut représenter un dispositif des conditions craniosynostotic plus complexes en lesquelles on observe une participation progressive d'autres sutures crâniennes avec l'âge. La participation possible de FGFRs muté dedans trigonocephaly a été étudiée dans neuf nouveaux-nés affectés par le synostosis prématuré d'isolement de la suture metopic. Tous à moins qu'un de ces cas n'ait porté aucune mutation dans les domaines FGFR1-3 indiqués en tant que points chauds pour des mutations craniosynostosis-associées. Une transition de T (978) C dans FGFR2 l'exon IIIa a été trouvée dans un patient qui a eu un phénotype qui était monté apparemment l'état trigonocephalic à la naissance, mais a montré les anomalies faciales additionnelles, qui ont empiré progressivement avec l'âge vers a Crouzon-comme le profil. La conclusion de présent précise l'importance, des points de vue diagnostiques et pronostiques, du criblage mutational tôt de FGFR en conditions craniosynostotic, même sous les formes qui apparemment n'impliquent pas la fermeture de la suture coronale à la naissance. ( info)

12/411. Nodule de rayon médullaire du rein.

    Dans ce rapport succinct nous décrivons trois enfants en bas âge avant terme qui sont morts dans les 8 premiers mois de la vie (âge corrigé). Tous ont présenté les dispositifs histologiques semblables dans le rein, montrant des nodules de rayon médullaire composées de tubules rayés par le bas épithélium colomnaire avec le cytoplasme clair. Le profil immunohistochemical de ces lésions était origine identique et suggérée de tubule compliqué distal ou conduit de rassemblement. Le but de ce rapport est d'appeler l'attention sur cette entité et de suggérer une origine possible de ces lésions. ( info)

13/411. cyclophosphamide apparent (cytoxan) embryopathy : un phénotype distinct ?

    Le cyclophosphamide (CP) est un agent de alkylation employé couramment en traitant le cancer et la maladie autoimmune. Le CP est classifié comme drogue du facteur de risque de grossesse D et est tératogénique chez les animaux, mais les études de population n'ont pas d'une manière concluante démontré la tératogénéité chez l'homme. Six ont isolé des rapports des enfants en bas âge prenatally exposés avec de diverses anomalies congénitales existent, mais jusqu'ici aucun phénotype spécifique n'a été tracé. Le but de ce rapport est de documenter un nouveau cas d'exposition dans l'utérus de CP avec des anomalies congénitales multiples et d'établir un phénotype embryopathy apparent de CP. La mère a eu l'exposition érythémateuse de lupus systémique et de cyclophosphamide dans le premier trimestre. Elle a également pris le nifedipine, l'atenolol, le clonidine, la prednisone, l'aspirin, et le chlorure de potassium dans toute la grossesse. L'enfant en bas âge a eu le retardement de croissance et les anomalies multiples comprenant microbrachycephaly, craniosynostosis coronal, hypotelorism, orbites peu profondes, proptosis, blepharophimosis, petites, anormales oreilles, puits préauriculaire unilatéral, large, plat pont nasal, microstomia, haut-a arqué le palais, le micrognathia, le membre supérieur preaxial et les défauts inférieurs postaxial de membre se composant des pouces hypoplastic, et l'absence bilatérale des 4èmes et 5èmes orteils. Les chromosomes étaient apparemment normaux. Les cas rapportés de l'exposition dans l'utérus au cyclosposphamide ont partagé les manifestations suivantes avec notre patient : l'insuffisance de croissance, le retard développemental, le craniosynostosis, le blepharophimosis, le pont nasal plat, les oreilles anormales, et le membre distal déserte comprenant les pouces hypoplastic et oligodactyly. Nous concluons que (a) le cyclophosphamide est un tératogène humain, (b) un phénotype distinct existe, et (c) la sûreté du CP dans la grossesse est en question sérieuse. ( info)

14/411. Transfusion massive et arrêt cardiaque hyperkalaemic dans la chirurgie craniofacial dans un enfant.

    Le Hyperkalaemia est une complication identifiée de transfusion sanguine massive. Nous présentons un cas d'arrêt cardiaque hyperkalaemic dans un enfant en bas âge masculin de 12 mois, qui subissait la chirurgie craniofacial pour le craniosynostosis sagittal. À l'heure de l'arrestation le patient avait reçu une transfusion massive des cellules rouges emballées principalement irradiées sur une période de deux heures, et a eu une concentration mesurée en potassium de plasma de 10.1 Mmol/l. de ressuscitation cardio-pulmonaire était réussi après 15 minutes. Sur la base de nos données de laboratoire et d'un examen de la littérature disponible, nous recommandons l'utilisation des cellules rouges emballées fraîches et non irradiées autant que possible dans la chirurgie pédiatrique. ( info)

15/411. Usages spéciaux de Graves' ; la maladie dans l'enfance tôt.

    Graves' ; la maladie (GD) est extrêmement rare en plus jeunes que 4 ans d'enfants, mais sinon reconnu et traité lui peut sérieusement interférer la croissance et le développement. Nous rapportons trois enfants indépendants, toutes les femelles, dans qui GD s'est produit avant l'âge de 3. Ces enfants se sont présentés avec le goître, l'exophthalmos, la tachycardie, et l'hyperactivité. D'ailleurs, on a montré un retard psychomoteur grave, et avait précédemment subi la chirurgie due au craniosynostosis ; les autres deux ont manifesté un retard de langue. Tous ont eu les hormones thyroïdiennes et les niveaux élevés de sérum d'anticorps de récepteur de thyrotropine (TRAb) qui ont clairement indiqué l'hyperthyroïdisme autoimmun. Dans tous, la maladie vraisemblablement s'était développée pendant la première ou deuxième année de la vie. Aucune histoire maternelle de GD n'était présente dans deux. Le troisième enfant était né à une mère affectée avec GD pendant la grossesse, mais il est probable que son GD ait commencé à se développer après 6 mois de la vie. Ces enfants sont traités avec le methimazole, et le traitement est encore nécessaire après 32 mois. Les niveaux de TRAb étaient constamment élevés au suivi. L'évaluation psychologique comprenant le développement de langue au suivi était appropriée pour l'âge dans deux enfants ; le troisième enfant amélioré, mais le retardement mental grave est encore évident. L'évaluation de GD dans l'enfance tôt doit également se concentrer sur l'évaluation psychologique. Les pédiatres devraient se rendre compte de la possibilité de dommages de cerveau permanents et de craniosynostosis dus à l'hyperthyroïdisme dans l'enfance. ( info)

16/411. Duplication partielle du long bras du chromosome 15 : confirmation d'un rôle causatif dans le craniosynostosis et de définition d'un syndrome 15q25-qter trisomy.

    On a observé un syndrome de retardement mental et d'anomalies congénitales multiples, y compris le craniosynostosis et la surcroissance, dans deux individus connexes d'un grand kindred. Les deux ont porté un associé 15q25.1-qter trisomy à résulter 13qter monosomy subtile de la ségrégation non équilibrée d'un t familial (13 ; 15) (q34 ; ) translocation q25.1. Censément, un autre individu dans ce kindred a la même condition. Le présent rapport confirme des réclamations précédentes que les gènes dans la région 15q distale jouent un rôle dans la formation de suture. En même temps il ajoute de nouvelles données à la délinéation d'un syndrome 15q25-qter trisomy. ( info)

17/411. Absence des muscles extraocular multiples dans le craniosynostosis.

    L'absence des muscles extraocular, en particulier le rectus1 supérieur, 2 ou oblique3 supérieur, 4 a été identifiée pour causer le strabismus parmi des patients avec le craniosynostosis. L'absence des muscles multiples est moins commune. Au cas où 1 nous noteraient un patient avec Pfieffer' ; syndrome de s et oblique de rectus et inférieur supérieur gauche absent, avec la présence d'un rectus inférieur gauche oblique seulement et sous-développé et misinserted supérieur gauche résiduel. Au cas où 2 nous décriraient un patient avec Apert' ; syndrome de s avec l'absence bilatérale du rectus supérieur et des muscles obliques supérieurs. L'absence insoupçonnée de rectus supérieur a mené à un déficit bilatéral d'altitude après l'affaiblissement oblique inférieur. En outre, pendant le traitement, chacun des 3 muscles restants de recti dans 1 oeil disinserted. À notre connaissance, c'est le premier rapport des muscles extraocular absents dans Pfieffer' ; syndrome de s. De l'évidence suggère que le flux de sang antérieur collatéral de segment existe dans les caisses de muscles absents de recti. Davantage d'étude est nécessaire pour déterminer si tous les muscles restants pourraient être utilisés pour la réparation de strabismus. Durez, quand les patients avec le craniosynostosis ont besoin de la chirurgie de strabismus, nous estiment qu'une exploration limitée de tous les muscles extraocular devrait être effectuée. ( info)

18/411. Conférence clinique I. Calvarium et base crânienne dans Apert' ; syndrome de s : un rapport d'autopsie.

    Une autopsie d'un mois-vieux garçon 22 avec Apert' ; le syndrome de s est rapporté. Un craniectomy coronal linéaire exécuté à 11 mois d'âge avait fondu complètement malgré l'insertion de la pellicule de polyéthylène entre les bords osseux. En outre, on a observé le synostosis progressif d'autres sutures crâniennes. L'examen histologique de la base crânienne a prouvé que la suture sphenofrontal a été fondue et que la surface cérébrale entière, y compris le turcica de sella, a été caractérisé par résorption d'os. Le synchondrosis sphenooccipital était extrêmement large et anormalement formé, et l'activité chondral de croissance a semblé diminuée. On l'a conclu que le patient a exhibé primaire aussi bien que des distrubances secondaires de croissance dans le calvarium et la base crânienne. Le synostosis prématuré de la couronne et des sutures sphenofrontal et l'anomalie du synchondrosis sphenooccipital ont été interprétés en tant que défauts primaires. La forme changée du calvarium et de la résorption marquée et le rapetissement de la base crânienne ont été considérés les changements secondaires. En outre, la recherche a indiqué que le craniectomy coronal linéaire conventionnel ne peut pas être prévu pour améliorer le modèle de croissance craniofacial dans les patients présentant le syndrome d'Apert. Des procédures chirurgicales alternatives ont été suggérées. ( info)

19/411. Le synostosis coronal unilatéral a traité par la distraction interne de front.

    Un enfant en bas âge d'un an avec le synostosis gauche de hemicoronal a été traité par l'ostéogenèse de distraction du squelette craniofacial utilisant un dispositif interne de distraction. La chirurgie a été exécutée par une incision coronale. L'os frontal et la moitié supérieure des deux orbites étaient bloc d'abord osteotomized d'en après la dissection épidurale minimale du secteur supraorbital et aucune dissection épidurale autour de l'emplacement coronal d'osteotomy. Un quart latéral de l'os frontal, y compris la moitié latérale droite de l'orbite, a été laissé intact. Le dispositif interne de distraction a été fixé dans le secteur temporel gauche. Un 0.5 millimètre par taux de jour de distraction a été exécuté jusqu'à une élongation de 17 millimètres après une période de latence de cinq jours. Le dispositif de distraction a été enlevé après une période de consolidation de 2 mois. Les résultats obtenus étaient satisfaisants, avec la symétrie du front, de l'orbite, et du nez réalisé sans complications. Les mérites de ce procédé ne sont aucun espace mort extradural après que l'opération (qui empêche l'infection), raccourcie temps effectif, perte de sang réduite, complétant l'espace d'os créé par l'avancement avec le nouvel os, le cosmesis acceptable par les parents pendant la distraction, et aucun dispositif de fixation laissé après la deuxième opération. ( info)

20/411. Synostosis metopic et déformationnel coïncidents plagiocephaly.

    Un enfant en bas âge masculin est décrit dans qui on a observé des pathologies du synostosis metopic et déformationnels coïncidents plagiocephaly. Le rôle dans la causation de la pression localisée (en particulier, contrainte extrême) est adressé. ( info)
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