Casos registrados "craneosinostosis"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/411. Presión intracraneal levantada en formas mínimas de craniosynostosis.

    La mayoría de las cajas de craniosynostosis se diagnostican durante infancia temprana, pero el craniosynostosis se desarrolla con la implicación craneal mínima y va de vez en cuando inadvertido hasta última niñez. Estas formas suaves de craniosynostosis causan aparentemente poco, os ningunos síntomas de la implicación neurológica. Describimos los casos de una muchacha de 9 años y de un muchacho de 6 años que presentaron con las muestras evidentes de la presión intracraneal levantada (ICP), junto con una deformidad insignificante del cráneo. Hemos llamado estos casos como craniosynostosis oculto. La diagnosis diferenciada en nuestros pacientes fue establecida contra causas sabidas de la hipertensión intracraneal benigna. Las craneotomías de extensión bilaterales produjeron la relevación total de los síntomas y de las muestras del ICP levantado. Los neurocirujanos que tratan a niños con síntomas y muestras de la hipertensión intracraneal benigna deben ser conscientes de la posibilidad de las formas mínimas de craniosynostosis que se desarrollan con manifestaciones marcadas del ICP levantado. ( info)

2/411. Craniosynostosis se asoció a lentis de la ectopia en hermanas del gemelo monozigótico.

    Los lentis de la ectopia se han divulgado raramente para ocurrir en asociación con craniosynostosis, y esto fue encontrada solamente en casos esporádicos. Divulgamos sobre las hermanas gemelas que experimentaron la cirugía para el craniosynostosis y después, en la edad 3 años, fuimos encontrados para tener lentis bilaterales de la ectopia. Los estudios moleculares rindieron una probabilidad del monozygosity de más de 0.98. La herencia del síndrome puede ser dominante de un autosoma, posiblemente debido a una nueva mutación, recesivo de un autosoma, o X-ligado a la mortalidad masculina. ( info)

3/411. Manifestaciones musculoesqueléticas del síndrome de Antley-Bixler.

    El síndrome de Antley-Bixler es un desorden raro con muchas anomalías musculoesqueléticas que exijan el gravamen ortopédico. El síndrome incluye anomalías esqueléticas, craneofaciales, y urogenitales. Las deformidades esqueléticas mas comunes son synostosis radiohumeral, craniosynostosis, contracciones comunes múltiples, y arachnodactyly. Otras manifestaciones ortopédicas que pueden ocurrir son inclinación femoral, inclinación cubital, camptodactyly, los synostoses del carpal y de huesos tarsales, clubfoot, las anomalías vertebrales del cuerpo, las fracturas perinatales, y edad esquelética avanzada. El patrón de la herencia es probablemente recesivo de un autosoma. Describen a un paciente con este síndrome, que es el décimo octavo de 24 informes publicados en la literatura del mundo. Este caso se compara con los otros casos divulgados. ( info)

4/411. Hypocalvaria se asoció al retraso de crecimiento intrauterino, al dismorfismo facial, a la enfermedad cardíaca congénita y al camptomelia.

    Divulgamos a un niño omaní de una familia innata con una combinación de hypocalvaria, de retraso de crecimiento intrauterino, de desproporción craneofacial, de synostosis parcial de la sutura coronal derecha y de una pequeña mandíbula asociada a defecto del corazón y a la inclinación congénitos de los miembros. Una investigación literaria no pudo revelar un caso similar. ( info)

5/411. Gerencia de la desviación ventricular en las deformidades posteriores del cráneo en craniosynostosis.

    La existencia de una desviación occipitoparietal del líquido cerebroespinal complica la tentativa de remodelar deformidades posteriores del cráneo en craniosynostosis. Un método compuesto para colocar el hardware de la desviación de nuevo se describe y se discute. ( info)

6/411. Anomalía del cráneo del Cloverleaf con orbitostenosis extremo.

    Un recién nacido presentó con la anomalía del cráneo del cloverleaf y la protuberancia del globo ocular severa que requerían cranioplasty urgente lograr el encierro del párpado. A pesar de esto, ella experimentó queratitis de exposición y perforaciones córneas. Una desviación ventriculoperitoneal fue realizada posteriormente para relevar hidrocefalia, pero los problemas respiratorios llevaron eventual a su muerte en 6 meses. Este caso destaca la complejidad de los problemas encontrados en la anomalía del cráneo del cloverleaf, y una breve revisión que discute a su gerencia es incluida. A pesar de mejoras en el tratamiento de esta condición, el pronóstico total sigue siendo pobre. ( info)

7/411. Estructura craneofacial fetal y morfología intracraneal en un caso del síndrome de Apert.

    El síndrome de Apert es caracterizado por craniosynostosis, hipoplasia y bilateral midfacial syndactyly. Documentamos detalladamente la historia natural intrauterina del síndrome de Apert por la examinación sonográfica serial. La examinación del ultrasonido de un feto de 19 semanas reveló un aspecto anormal del cráneo. La examinación subsecuente incluyendo la exploración transvaginal del cerebro demostró una pieza occipital deformida del cerebro y los ventrículos laterales, la dirección frontal, un puente nasal bajo y un aspecto anormal de las manos y de los pies fetales. La distorsión del perfil fetal llegó a ser progresivamente peor con la gestación de avance. Hacia el final del embarazo, la prominencia anterior del cerebro, los ventrículos y el callosum de la recopilación fueron demostrados y non-progressive suave ventriculomegaly fue vista. Entregaron la hembra 3152 g recién nacida con el aspecto facial típico del síndrome de Apert, bilateral syndactyly de los dedos y los dedos del pie y el paladar de hendidura aislado en 37 semanas. La exploración tridimensional postnatal de la tomografía computada demostró la fusión de la sutura coronal y de un defecto calvarial del mid-line ancho, y la proyección de imagen de resonancia magnética craneal confirmó los resultados sonográficos prenatales. Aunque el karyotype fuera normal, el análisis genomic de la DNA del receptor 2 del factor de crecimiento del fibroblasto reveló Ser252Trp, que se especifica en la base mutacional del síndrome de Apert. El curso del tiempo de los resultados prenatales en este caso puede ayudar a aumentar la comprensión de la historia natural intrauterina del síndrome de Apert. ( info)

8/411. Tortícolis congénita en asociación con craniosynostosis.

    La incidencia de la tortícolis congénita en asociación con plagiocephaly es 1 en 300 recién nacidos, con la tortícolis resultando de la contracción patológico continua del esternocleidomastoideo. Las condiciones tales como asimetrías faciales, anomalías craniovertebral, hemivertebra, y mono cervicales o los polydysostoses se pueden también asociar a la tortícolis diagnosticada durante el período neonatal. Con particular referencia a synostotic (coronal y/o lambdoidal) plagiocephaly, una distinción del claro se hace en este papel entre aplanar neurocranial posterior secundario a la rotación continua del cráneo resultando de la tortícolis y de ésa consideradas en synostotic plagiocephaly. La rareza de la tortícolis con la contracción continua del músculo esternocleidomastoideo concerniente a la frecuencia de aplanar occipital-parietal en recién nacido mantenido la posición supina no se ha discutido en la literatura y es por lo tanto de importancia clínica. A la luz del hecho de que el pronóstico y, por lo tanto, el plan del tratamiento varíen directamente con la presencia o la ausencia de synostoses, evaluación clínica también incluye cephalometrics, radiografías llanas del cráneo, y proyección de imagen del CT. Si la tortícolis se asocia a deformidad neurocranial pero el synostosis es ausente, la tracción cervical y la fisioterapia resuelven los síntomas. Cuando, sin embargo, el cuadro clínico es complicado por synostotic plagiocephaly, la cirugía correctiva es necesaria, aunque la tracción cervical y la fisioterapia son esenciales proporcionar la curación temprana y completa de la tortícolis. ( info)

9/411. Disgenesia anterior ocular del compartimiento en síndromes del craniosynostosis con una mutación del receptor 2 del factor de crecimiento del fibroblasto.

    Las mutaciones del receptor del factor de crecimiento del fibroblasto (FGFR) se han encontrado en síndromes del craniosynostosis con y sin el miembro y/o anomalías dermatológicas. Las manifestaciones oculares de los síndromes FGFR2 se divulgan para incluir órbitas bajas, la protuberancia del globo ocular, el estrabismo, y el hypertelorism, pero no se ha divulgado ningún compartimiento anterior ocular, las anormalidades estructurales hasta ahora. Evaluamos a tres pacientes sin relación con el síndrome severo de Crouzon o de Pfeiffer. Dos de ellos tenían resultados oculares constantes con la anomalía de Peters, y el tercer paciente tenía corneae opacos, los irides y los cuerpos ciliares espesados, y los compartimientos anteriores bajos con ángulos ocluidos. Craniosynostosis con y sin deformidad del cráneo del cloverleaf, la fontanela anterior grande, la hidrocefalia, la protuberancia del globo ocular, el puente nasal deprimido, la atresia de la estenosis del choanal, la hipoplasia del midface, y las contracciones del codo estaban también presentes. Estos pacientes hicieron compromiso, asimientos, y dos de la vía aérea morir por edad 15 meses. Los tres casos fueron encontrados para tener el mismo FGFR2 Ser351Cys (1231C G) a la mutación prevista para formar un enlace de disulfuro aberrante y para afectar al atascamiento del ligand. Encontraron a siete pacientes con la anomalía aislada de Peters, dos pacientes con Peters más síndrome, y tres cajas con el síndrome típico de Antley-Bixler fueron defendidas para esta mutación, solamente ningunos. Este el fenotipo/los datos del genotipo demuestra que FGFR2 está implicado en el desarrollo del compartimiento anterior del ojo y que la mutación de Ser351Cys está asociada a un fenotipo severo y a un curso clínico. ( info)

10/411. Investigación mutacional del receptor del factor de crecimiento del fibroblasto en los recién nacidos afectados por synostosis metópico.

    Un número de desordenes craniosynostotic se han atribuido recientemente a las mutaciones en los genes que cifraban para los receptores del factor de crecimiento del fibroblasto (FGFRs). La característica común de estas condiciones FGFR-asociadas es la osificación prematura unilateral o bilateral de la sutura coronal. Una condición craniosynostotic distinta está trigonocephaly, que resulta de la fusión prematura de la sutura metópica. Trigonocephaly ocurre sobre todo como defecto craneal aislado; sin embargo, el encierro prematuro de la sutura metópica puede representar una característica de condiciones craniosynostotic más complejas en las cuales una implicación progresiva de otras suturas craneales con edad se observe. La implicación posible de FGFRs transformado adentro trigonocephaly fue investigada en nueve recién nacidos afectados por el synostosis prematuro aislado de la sutura metópica. Todos a menos que uno de estos casos no llevara ninguna mutación en los dominios FGFR1-3 indicados como puntos calientes para las mutaciones craniosynostosis-asociadas. Una transición de T (978) C en FGFR2 el exón IIIa fue encontrada en un paciente que tenía un fenotipo que cupo al parecer la condición trigonocephalic en el nacimiento, pero demostró las anomalías faciales adicionales, que empeoraron progresivamente con edad hacia a Crouzon-como perfil. El encontrar del presente precisa la importancia, desde puntos de vista de diagnóstico y pronósticos, de la investigación mutacional temprana de FGFR en condiciones craniosynostotic, incluso en las formas que no implican al parecer el encierro de la sutura coronal en el nacimiento. ( info)
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