1/459. Tumor bilateral de Wilms em um menino com hypospadias severos e cryptochidism devido a uma mutação heterozygous no gene WT1. As mutações no gene WT1 que causa tumores de Wilms foram relatadas primeiramente na síndrome de WAGR (tumor de wilms, aniridia, malformação Genitourinary, atraso mental) e na síndrome de Denys Drash (pseudohermaphroditism, tumor de wilms, nefropatia), mas somente em alguns pacientes com hypospadias e o cryptorchidism sem outros sinais de Denys Drash (DDS) ou de mutações da síndrome WT1 de WAGR foi identificado. Nós relatamos um menino, que seja nascido em 1989 com hypospadias e cryptorchidism bilateral. Os estudos precedentes karyotyping e de glândula endócrina tinham governado para fora toda a causa conhecida do pseudohermaphroditism masculino. Subseqüentemente, desenvolveu um tumor bilateral de Wilms, que fosse detectado pela palpação na idade de 15 meses durante uma visita rotineira pelo pediatra geral. Por causa de seu tamanho extensivo, a cirurgia e a quimioterapia eram necessários para o tratamento. A análise do gene WT1 foi executada 5 y após o diagnóstico e revelou a A.A. à transição de T em um alelo que gera um codon de batente no codon 362 e que conduz subseqüentemente a uma proteína truncada com perda de sua habilidade de ligar ao ADN. Nenhum sinal da síndrome do DDS ou do WAGR está atual no menino. O trabalho acima deste paciente e conhecidos até agora poucos casos comparáveis da literatura conduzem à conclusão que nos neonatos com as malformações urogenital severas nao devido à seleção mutational conhecida cromossomática ou da glândula endócrina das desordens do gene WT1 deve ser executado, para avaliar o risco elevado de desenvolver um tumor de wilms. Nós favorecemos a seleção mutational nestes pacientes como uma ferramenta fácil para a investigação, porque no futuro diminuirá provavelmente a necessidade de visitas de controle freqüentes nos pacientes sem uma mutação WT1. ( info) |
2/459. Tumor Life-threatening da célula germinal que levanta-se no cryptorchidism: um relatório do caso. Nós relatamos uma caixa do tumor life-threatening da célula germinal no cryptorchidism abdominal. Um homem dos anos de idade 32 apresentou com uma história três meses da dispnéia, perda de apetite, fraqueza geral e uma grande massa abdominal. A examinação física revelou a vacância dos índices scrotal direitos. O radiograph de caixa mostrou a efusão pleural esquerda maciça. O ultra-som abdominal revelou ascites, o hydronephrosis direito e a presença de uma massa echogenic heterogênea de 18 x de 15 cm no abdômen superior e na fossa ilíaca da direita. O tomography computarizado abdominal (CT) revelou a presença de um grande tumor heterogêneo e (4 x 4 cm) de um nó de linfa retroperitoneal ampliado. A biópsia da agulha de Sonoguided da massa abdominal demonstrou pilhas malignos de um tipo e de uma origem incertos. A alfa-fetoproteína do soro (AFP) e concentrações coriónicas beta-humanas da gonadotropina (as beta-HCG) eram elevados. Sob o diagnóstico do tumor nonseminomatous metastático da célula germinal no cryptorchidism abdominal, o paciente recebeu três ciclos da quimioterapia de combinação cisplatin-baseada seguida pelo resection do tumor cryptorchid residual abdominal. Histològica, o tumor mostrou necrose marcada sem cancro viável. O paciente tinha permanecido livre da doença por sete meses que seguem a cirurgia. ( info) |
3/459. Apagamento longo do braço do cromossoma 10 em um menino com monorchidism. Nós relatamos em um menino com apagamento do longo-braço do cromossoma 10 e comparamos este caso a 10 pacientes previamente relatados. Teve o cryptorchidism e a ausência direitos do testis esquerdo, mas o tamanho de seu pénis era normal. A análise citogénica do caso mostrou a deficiência de 10q26.1-26.3 e a presença de 10qter. Quatro de 10 pacientes previamente relatados tiveram um phenotype do intersex, e todos os outro tiveram combinações de cryptorchidism, de micropenis e de hypospadias. Estes fatos indicam que o terminal do cromossoma 10q está associado fortemente com o desenvolvimento masculino anormal. ( info) |
4/459. Resto renal Embryonal no testis do gubernaculum. Nós apresentamos uma caixa rara do resto renal embryonal encontrado por acaso como uma massa no testis do gubernaculum durante uma operação em um testis undescended direito. Nós discutimos o relacionamento entre este tecido e paradidymis ou rim supernumerary. ( info) |
5/459. seminoma associou com o cryptorchidism bilateral em Down' síndrome de s: um relatório do caso. FUNDO: Um exemplo do seminoma típico testicular associou com os testes undescended bilaterais em Down' a síndrome de s é relatada. Uns anos de idade 42 institucionalizaram o paciente masculino o seminoma testicular esquerdo desenvolvido com metástase retroperitoneal. METHODS/RESULTS: Nem a quimioterapia adjuvante nem a radioterapia eram executado devido a seu atraso mental severo. Morreu em conseqüência do cancro 2 anos após um orchiectomy radical esquerdo e uma autópsia foi realizada. DISCUSSÃO: Recentemente um aumento na incidência da associação de tumores testicular e de Down' a síndrome de s foi documentada repetidamente. Trinta e seis caixas de tumores testicular associaram com o Down' a síndrome de s foi relatada e destes 17.1% estêve com o cryptorchidism. Esta é uma porcentagem muito mais baixa que considera o risco elevado de cryptorchidism nos machos com Down' síndrome de s. O relacionamento entre tumores testicular da célula germinal associou com o cryptorchidism e o Down' a síndrome de s é discutida. ( info) |
6/459. A síndrome contígua nova do gene do hypogenitalism myotubular e do apagamento myopathy (MTM1), masculinos em Xq28: relatório do primeiro caso familial. A HU e outros (1996) e Laporte e outros (1997) propor recentemente uma síndrome contígua nova do gene do desenvolvimento myotubular e do apagamento genitais masculinos myopathy, anormais em Xq28. Nós estudamos uma família onde dois infantes masculinos, falecidos, tivessem os genitalia myopathy e intersexual myotubular. Usando peixes nós detectamos na mãe um apagamento hemizygous que inclui o gene MTM1 e F18 do myotubularin (um gene de contudo função desconhecida). Os estudos do ADN com Estreptococo-marcadores (repetições em tandem curtas) dentro e flanqueando o segmento suprimido confirmaram o apagamento na família e foram usados para o diagnóstico pré-natal. Nossos resultados confirmam a existência desta síndrome contígua nova do gene e suportam-na que o apagamento do gene F18, ou um gene vizinho, podem causar os genitalia ambíguos ou hypospadias severos nos machos. A mãe teve o baixo poder do músculo e as irregularidades menstrual marcadas que podem indicar que é um portador de manifestação e que o apagamento pode incluir um gene (F18 ou outro) para a função gonádica nas fêmeas. ( info) |
7/459. Descansos ad-renais Testicular: evidência para luteinizing os receptors da hormona e para tipos distintos de nodules testicular que diferem para seu autonomization. Nós relatamos um paciente com a deficiência de 21 hydroxylase e o macro-orchidism bilateral associado causados pela hiperplasia nodular de descansos ad-renais testicular (PICHE). O menino, referido nós quando 10 anos velho, eram nascidos com cryptorchidism bilateral que foi tratado em vão com as injeções de i.m. da gonadotropina coriónica humana (hCG) e mais tarde com o orchidopexy. Foi tratado com o dexamethasone oral (0.625 magnésio por o dia) por os seguintes 13 anos. Após um ano, havia uma redução marcada nos níveis de hormona esteróide (17-hydroxyprogesterone (17-OH P) de 27.2 a 1.2 nmol/l, testosterona do > 104 a 4.8 nmol/l, estradiol (E (2)) 481 a 33 pmol/l). Após o mesmo período de tempo, o volume testicular e a nodularidade diminuíram: 45 a 18 ml e de numeroso a quatro nodules no testis direito, e 40 a 13 ml e de numeroso a três nodules no testis esquerdo. No terceiro ano, havia uns aumentos transientes em gonadotropinas do soro, no volume testicular (testis direito = 25 ml, testis esquerdo = 20 ml) e as hormonas esteróides, incluindo o cortisol (as ACTH do soro e o sulfato do dehydroepiandrosterone permaneceram suprimidos). No quarto ano de continuação, havia ainda quatro nodules no testis direito e três no testis esquerdo. A LH-dependência (que implica a possessão dos receptors de LH/hCG) destes nodules foi substanciada igualmente por sua resposta steroidogenic a um teste agudo do hCG de i.m. Um teste exógeno da estimulação das ACTH aumentou o soro 17-OH P e o cortisol. Desde que estes nodules, ao contrário da maioria dos presentes inicialmente, não foram suprimidos pela terapia do corticosteroide e desde que não foram detectados quando o paciente retornou para o controle em 23 anos de idade, tiveram a autonomia parcial das ACTH. Em 23 anos de idade, o paciente teve um único nodule no testis direito (volume direito do testis = 13 ml, volume esquerdo do testis = 10 ml), que deve ter esclarecido a diferença consistente no tamanho entre as duas gónada. O LH do soro era aproximadamente 7 mU/l e FSH aproximadamente 23 mU/l. A compreensibilidade de hormonas esteróides do plasma ao hCG tinha mudado quantitativa e qualitativa. O Secretion do cortisol era ausente, o secretion de 17-OH P e testosterona foi reduzido, e o secretion de E (2) foi aumentado muito. O teste da estimulação das ACTH mostrou que o cortisol do soro não respondeu, quando os outros esteróides responderam na ordem de 17-OH P> > de E (2); testosterona. Nós concluímos que havia três grupos diferentes de PICHE quando o paciente tinha já 10 anos velho: (i) ACTH-sensível (a maioria), (ii) parcialmente ACTH-insensível mas LH/hCG-sensitive (três nodules no testis esquerdo e três no testis direito), (iii) quase inteiramente ACTH-insensível e parcialmente hCG-insensível (um único nodule no testis direito). Provavelmente, os níveis nunca suprimidos da gonadotropina (presumivelmente devido ao dano testicular bilateral no seguimento do estado cryptorchid) e a terapia do hCG eram fatores etiological principais para a aparência da segunda e terceira população do PICHE. ( info) |
8/459. Sequelae de Psychoendocrine da deficiência crônica da testosterona. O papel preciso da testosterona no modo de regulamento, especial em aliviar a depressão, permanece obscuro embora a evidência convergente indique que os andrógenos podem exercer a ação do antidepressivo. Um modelo que possa potencial ajudar no esclarecimento de efeitos andrógeno-negociados no modo é o estudo dos homens cryptorchid que podem crescer acima com vários graus de deficiência da testosterona dependendo do tempo em sua vida em que o cryptorchism é corrigido. Neste relatório, nós descrevemos um exemplo raro do cryptorchism bilateral que não venha à atenção do médico à substituição eficaz do instrumento com testosterona até muito mais tarde na vida adulta. O paciente desenvolveu a depressão severa e suicida que respondeu unicamente à testosterona. Além, o paciente experimentou uma puberdade atrasada mas acelerada sem nenhuns eventos adversos. Estas observações, embora baseado em um único caso, fornecem a prova forte que a testosterona pode exercer a ação poderosa do antidepressivo na ausência de agentes concomitantes do antidepressivo. ( info) |
9/459. Síndrome de Perlman: quatro casos e revisões adicionais. A síndrome de Perlman primeiramente foi descrita em 1973 e compreende nephromegaly com displasia renal e tumor de wilms, macrosomia, cryptorchidism, e anomalias faciais múltiplas. Polyhydramnios e a hipoglicemia são encontrados frequentemente. Doze crianças foram descritas de seis famílias diferentes. Cinco vieram de uma família cujos os pais judaicos iemenitas eram segundos primos. A herança recessive Autosomal foi sugerida. O prognóstico é severo com morte neonatal em a maioria de crianças. Nós relatamos em 4 casos novos da síndrome de Perlman de 3 famílias; todos os pais eram não-consanguíneos. Algumas das manifestações observadas foram descritas somente uma vez nesta síndrome (defeito cardíaco, fibrose hepatic com construção de uma ponte sobre portoportal, haemangioma) ou nunca antes (volvulus, atresia intestinal, e agenesia do callosum do corpus em 1 paciente, de fissura congénita do céu da boca em outro). Todas as crianças morreram dentro do primeiro ano. Os 2 sibs eram nascidos prematuramente com nephromegaly mas sem hamartoma ou nephroblastomatosis. Isto é consistente com a hipótese que o parênquima medullary dysplastic em infantes prematuros desenvolve no nephroblastomatosis e no hamartoma e eventualmente no tumor de wilms. ( info) |
10/459. O diagnóstico de Laparoscopic e o tratamento da fusão splenogonadal associaram com o cryptorchidism intraabdominal em uma criança. Os autores descrevem os resultados cirúrgicos e o tratamento laparoscopic em uma criança com a fusão splenogonadal associada com o cryptorchidism intraabdominal. O Laparoscopy foi mostrado para ser um método excelente para o diagnóstico e o tratamento desta circunstância. Nenhum relatório dos casos similares que usam a técnica foi encontrado na literatura. ( info) |