Casos registrados "Criptorquidismo"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

Filtrar por palavras-chave:



Obtendo documentos. Espere, por favor...

11/459. Cryptorchidism em conseqüência de ferimento de queimadura.

    Ferimento térmico dos genitalia ocorre geralmente como parte das queimaduras maiores da superfície do corpo. Os sequelae os mais comuns das queimaduras da região penoscrotal são contracções do eixo penile, mas nós não encontramos nenhuma casos relatada na literatura inglesa com cryptorchidism como uma sequela de ferimento de queimadura. Um menino dos anos de idade 7 com cryptorchidism como um componente da deformidade perineal e inguinal extensiva da queimadura é relatado para indicar o papel de ferimento de queimadura no cryptorchidism. O Cryptorchidism como um componente de ferimento de queimadura perineal pode ser causado pelo acessório do músculo ou do fascia do cremaster à parede abdominal durante o processo de cura da ferida. Como o processo cura de feridas na região inguinal pela contração pode fazer com que a armadilha do testis e o cryptorchidism, ursos genitais cuidadosos de uma examinação uma grande importancia em deformidades inguinal da queimadura para não faltar todo o testis prendido e substitui-lo o mais cedo possível antes que as mudanças degenerative comecem. ( info)

12/459. Imagem, uma associação clínica nova do atraso de crescimento intrauterine, displasia metaphyseal, congenita ad-renal da hipoplasia, e anomalias genitais.

    Nós relatamos três meninos com o congenita ad-renal da hipoplasia (AHC) e resultados adicionais que representam uma síndrome nova, imagem: Atraso de crescimento Intrauterine, displasia Metaphyseal, AHC, e anomalias genitais. Cada um apresentou imediatamente depois do nascimento com atraso de crescimento e insuficiência ad-renal severa. Cada um dos três pacientes teve características dysmorphic suaves, o cryptorchidism bilateral, um pénis pequeno, e o hipogonadismo hypogonadotropic. Os exames esqueletais revelaram a displasia metaphyseal em todos os três e a displasia epifisária em dois. Os pacientes tinham documentado ou hypercalciuria e/ou hypercalcemia suspeitados, tendo por resultado o nephrocalcinosis em um e em calcificações pré-natais do fígado e do spleen em outro. AHC apresenta o mais frequentemente como uma anomalia isolada, causada por mutações no gene DAX1, ou como parte de uma síndrome contígua do gene Xp21, causada por um apagamento da distrofia muscular de duchenne, da quinase do glicerol, e dos genes DAX1. Todos os três pacientes com a associação da imagem não tiveram níveis normais da quinase da creatina e nenhuma evidência da deficiência da quinase do glicerol. A análise da seqüência do ADN destes pacientes não revelou nenhuma mutação nas seqüências steroidogenic de DAX1- ou de factor-1-coding, nem era um apagamento de DAX1 detectado. A identificação da base molecular da associação da imagem dará a introspecção nova na patogénese deste relacionamento syndromic que envolve o osso, o desenvolvimento cortical, e pituitário ad-renal. ( info)

13/459. Ectopia testicular transversal: diagnóstico pré-operativo pela ecografia.

    A ectopia testicular transversal (TTE) é uma anomalia rara. Nós relatamos o primeiro exemplo de TTE descrito em Formosa. A examinação física, a ecografia (E.U.), e o laparoscopy revelaram ambos os testes no hemiscrotum esquerdo, e a correção cirúrgica foi executada. Esta caixa foi diagnosticada preoperatively pelos E.U., que podem oferecer uma alternativa fácil, segura, e conveniente no diagnóstico pré-operativo de TTE. O mecanismo possível para esta anomalia e a literatura são revistos. ( info)

14/459. Fanconi' anemia de s com ectopia renal cruzada solitário, reflux vesicoureteric, e anomalias genitais.

    Fanconi' a anemia de s é uma doença recessive autosomal, a característica principal que é pancytopenia secundário à hipoplasia da medula. Entretanto, as anomalias congenitais múltiplas podem ser encontradas, as malformações urogenital que são comuns. Nós descrevemos um paciente com ectopia renal cruzada solitário, reflux vesicoureteric, hypospadias, e o testis undescended unilateral com deferens ausentes do vaso. ( info)

15/459. Aspectos psicopatológicos do cryptorchidism nas crianças e nos adolescentes.

    Nas movimentações sexuais e agressivas masculinas são centrados na maior parte no pénis, cujas as características reais ou fantasied afetam fortemente as crianças da maneira e os adolescentes acumulam sua própria identidade pessoal e do género. Em algumas circunstâncias clínicas um deslocamento da centralidade genital do pénis aos testículos é evidente. O mais freqüente é anomalia na descida dos testículos, especial cryptorchidism, caracterizado por uma descida prendida de um ou dois testículos que permanecem no abdômen. O alvo deste papel é definir os mecanismos por que o cryptorchidism aumenta a vulnerabilidade psicológica. A época do diagnóstico e do tratamento, a restauração da integridade genital, a estabilidade da personalidade e as interações familial são consideradas como os elementos que afetam o resultado psicopatológico. As características comportáveis e psicológicas nas crianças e nos adolescentes com cryptorchidism são revistas. Um relatório do caso de um adolescente com cryptorchidism unilateral é relatado e discutido, como um exemplo da distorção pubertal dentro em pessoa e da identidade do género. ( info)

16/459. anemia Familial e thrombocytopenia dyserythropoietic devido a uma mutação herdada em GATA1.

    O desenvolvimento Haematopoietic é regulado pelos complexos nucleares da proteína que coordenam testes padrões linhagem-específicos da expressão de gene. O mutagenesis alvejado em pilhas e em ratos embrionários de haste revelou papéis para o gene X-lig Gata1 na diferenciação do eritrócite e do megakaryocyte. GATA-1 é o membro fundador de uma família das proteínas ADN-obrigatórias que reconhecem o motivo WGATAR com um domínio multifunctional conservado que consiste em dois dedos do zinco de C4-type. Aqui nós descrevemos uma família com anemia X-lig e o thrombocytopenia dyserythropoietic devido a uma substituição do methionine para o valine no ácido aminado 205 de GATA-1. Este valine altamente conservado é necessário para a interação do dedo do zinco do amino-terminal de GATA-1 com seu cofactor essencial, FOG-1 (para o amigo de GATA-1; refs 9-12). Nós mostramos que a mutação de V205M revoga a interação entre Gata-1 e Fog-1, inibindo a habilidade de Gata-1 de salvar a diferenciação erythroid em uma linha celular erythroid deficiente para Gata-1 (G1E). Nossos resultados underscore a importância de FOG-1: As associações Gata-1 no megakaryocyte e no desenvolvimento erythroid, e sugerem que outros anaemias X-lig ou nos thrombocytopenias possam ser causados por defeitos em GATA1. ( info)

17/459. Haemopneumothorax da malformação adenomatóida cística congenital em um paciente do cryptorchidism.

    A malformação adenomatóida cística congenital (CCAM) do pulmão é uma anomalia congenital rara, especial em adultos novos. Este estudo relata um macho de 18 yr-old com o CCAM que envolve o lóbulo superior direito, que apresentou com um haemopneumothorax espontâneo moderado inicialmente. O paciente igualmente estêve com o cryptorchidism abdominal bilateral que exigiu o tratamento cirúrgico mais cedo na infância. Os radiographs de caixa e a varredura tomográfica computada contrastar-realçada da caixa mostraram uma lesão multicystic com níveis do ar-líquido no pulmão superior direito. O lóbulo superior direito resected com um thoracotomy posterolateral. A examinação histológica confirmou o diagnóstico do CCAM. Ao authors' o conhecimento, a malformação adenomatóida cística congenital que apresentam com haemopneumothorax espontâneo e a hemoptise foram descritos nunca na literatura. ( info)

18/459. O cryptorchidism bilateral associou com os 47, karyotype de XYY.

    Nós descrevemos um menino 11 mês-velho com karyotype de 47, de XYY que apresentaram com cryptorchidism bilateral, e discutimos a condição hormonal do paciente. ( info)

19/459. Defeitos de tubo neural e a síndrome do apagamento 13q: evidência para uma região crítica em 13q33-34.

    Os defeitos de tubo neural (NTD) são resultados comuns na síndrome do apagamento 13q, mas o relacionamento entre a síndrome 13q- e NTDs são compreendidos mal. Nós apresentamos uma criança com um apagamento 13q e um myelomeningocele lumbosacral. Este era um menino com microcefalia, telecanthus, anomalias faciais menores, e os genitalia ambíguos. A análise in situ citogénica e da fluorescência da hibridação mostrou um de novo 46, XY, del (13) (q33.2--> qter) sem o translocation visível. Usando marcadores do microsatellite, o limite de faturamento do apagamento foi traçado a uma região de 350 kb entre D13S274 e D13S1311 e era paterno na origem. Uma análise dos apagamentos 13q com NTDs, incluindo o caso atual, sugere que um apagamento em 13q33-34 seja suficiente para causar um NTD. Os apagamentos associados com o NTDs são longe do ponto de origem e nonoverlapping com à região crítica previamente definida em 13q32 para a síndrome principal da malformação [Brown e outros, 1999: 57:859 de Genet do zumbido do Am J - 866]. Nossa análise igualmente sugere que uns ou vários genes em 13q33-34 produzam NTDs pelo haploinsufficiency. ( info)

20/459. Dois irmãos com arthrogryposis longe do ponto de origem, aparência facial peculiar, de fissura congénita do céu da boca, estatura curta, hydronephrosis, testis do retentio, e inteligência normal: um novo tipo de arthrogryposis longe do ponto de origem?

    Nós relatamos em dois irmãos, um menino 22 mês-velho e um menino 7 mês-velho, com o arthrogryposis longe do ponto de origem múltiplo (a dinamarca), aparência facial peculiar, de fissura congénita do céu da boca, estatura curta, hydronephrosis, testis do retentio, e inteligência e karyotypes normais. Os pais eram primos removidos uma vez. A combinação das manifestações clínicas nos pacientes e a falta da participação em seus pais são incompatíveis com quaisquer tipos conhecidos da dinamarca, e sugerem um novo tipo da dinamarca. A consanguinidade parental na família sugere que a desordem seja uma condição recessive autosomal, embora a herança X-lig não seja governada para fora. ( info)
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)<- Anterior || Próximo ->


Deixa uma mensagem sobre 'Criptorquidismo'


Não avalia ou garante a precisão de qualquer conteúdo deste site. Clique aqui para ler o termo de responsabilidade.