Cas Rapportés "Déficit En Cytochrome-C Oxydase"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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11/190. Une mutation dans le heme humain A : le gène de farnesyltransferase (COX10) cause l'insuffisance d'oxydase du cytochrome c.

    Des défauts d'oxydase du cytochrome c (COX) sont trouvés dans le groupe médicalement et génétiquement hétérogène de désordres mitochondriques. Jusqu'ici, des mutations dans seulement deux gènes nucléaires causant l'insuffisance de COX ont été décrites. Nous rapportons ici une étude génétique de tringlerie d'un famille consanguin avec un défaut d'isolement de COX et une identification suivante d'une mutation dans un troisième gène nucléaire causant une insuffisance de l'enzyme. Une recherche génome-large de l'homozygotie nous a permise de tracer le gène de la maladie au chromosome 17p13.1-q11.1 (Z (maximum) = 2.46 ; thêta = 0.00 au lieu D17S799). Cette région entoure deux gènes, SCO1 et COX10, codant des protéines impliquées dans Cox. L'analyse de mutation suivie d'une étude de complémentation en levure nous a permise d'attribuer l'insuffisance de COX à une mutation faux-sens homozygote dans le gène COX10. Ce gène code le heme A : farnesyltransferase, qui catalyse la première étape dans la conversion du protoheme en groupes prosthétiques du heme A de l'enzyme. Chacune des insuffisance d'isolement maintenant liée nucléaire de COX de trois gènes est impliqué dans la maturation et l'ensemble de COX, soulignant le rôle principal de tels gènes en pathologie de COX. ( info)

12/190. pseudo-obstruction intestinale mitochondrique familiale et réservoir souple neurogène.

    Le dysmotility intestinal et le réservoir souple neurogène ont été décrits en tant qu'élément de deux désordres mitochondriques autosomal-récessifs assumés pour être dus à un défaut dans la communication entre les génomes nucléaires et mitochondriques : encéphalopathie de myoneurogastrointestinal (MNGIE) et insipidus de diabète, mellitus de diabète, optique atrophie, et surdité (syndrome de wolfram). L'insuffisance partielle d'oxydase du cytochrome c a été décrite dans tous les deux. Nous décrivons trois enfants de mêmes parents juifs d'Ashkenazi avec le dysmotility intestinal progressif, le réservoir souple neurogène, et les manifestations autonomes mais aucune participation de système nerveux central. L'insuffisance d'oxydase du cytochrome c a été démontrée dans des biopsies intestinales périphériques et multiples de muscle. analyse mitochondrique d'adn d'une biopsie intestinale de heteroplasmy montré du patient 1 se composant d'une bande normale de 16.5 kb et d'une bande d'approximativement 28 kb, suggestive d'une duplication. analyse mitochondrique d'adn d'une biopsie de muscle des suppressions multiples montrées du patient 2, 11 de kb bandes principalement 10 - et. Nous proposons que cette combinaison unique de pseudo-obstruction intestinale et de réservoir souple neurogène pourrait comporter un nouveau désordre mitochondrique autosomal-récessif. ( info)

13/190. Syndrome rénal de Fanconi : premier signe d'insuffisance à chaînes respiratoire partielle du complexe IV.

    Un garçon de 2 ans qui a développé le rachitisme hypophosphatemic sans signes de faiblesse musculaire ou de perturbations neurologiques est présenté. Les résultats biochimiques ont inclus le hypophosphatemia, l'acidose métabolique, le hypouricemia, le hyperphosphaturia, le glucosuria grave, le hyperaminoaciduria généralisé, le hypercalciuria, le proteinuria avec l'excrétion élevée d'IgG, la transferrine, l'albumine et les niveaux élevés d'alpha-1-microglobulin. La capacité de concentration en urine et le dégagement de créatinine étaient normaux. Lactaturia sans niveaux élevés de lactate de plasma et une haute excrétion urinaire de bêta-hydroxybutyrate étaient suggestifs pour mitochondriopathy. L'insuffisance partielle de l'oxydase du cytochrome c (complexe IV de la chaîne respiratoire) a été trouvée dans le muscle squelettique. Un spécimen rénal de biopsie a démontré les mitochondries agrandies avec l'arborization et la désorientation anormaux des cristae dans les cellules tubulaires proximales. L'activité réduite de l'oxydase mitochondrique du cytochrome c en cellules tubulaires a pu être démontrée par ultracytochemistry. En conclusion, le rachitisme dû au syndrome rénal de Fanconi peut être le premier signe clinique des cytopathies mitochondriques sans symptômes supplémentaire-rénaux. L'excrétion élevée des corps de lactate et de cétone en urine peut servir de marqueur diagnostique. ( info)

14/190. Insuffisance d'oxydase de cytochrome présentant comme asphyxie de naissance.

    l'encéphalopathie Hypoxique-ischémique (HIE) a été diagnostiquée dans un enfant en bas âge avec l'acidose. À 7 semaines d'âge les enquêtes postérieures ont indiqué neuroimaging anormal (des balayages de CT et de MRI) et un plasma augmenté et le lactate de CSF. Une biopsie de squelettique-muscle à 2 mois d'âge a confirmé le diagnostic de l'insuffisance d'oxydase de cytochrome. Le cours du patient' ; le désordre de s a pris cela d'une encéphalopathie statique (paralysie cérébrale). Des désordres innés de la chaîne respiratoire devraient être considérés dans le diagnostic différentiel de HIE. ( info)

15/190. Une mutation du roman SURF1 a comme conséquence le syndrome de Leigh avec la neuropathie périphérique provoquée par insuffisance d'oxydase du cytochrome c.

    Nous rendons compte d'un garçon de 5 ans avec l'évidence clinique et neuroradiological du syndrome de Leigh et de la neuropathie périphérique. La biopsie de muscle squelettique a montré la tache diminuée d'oxydase du cytochrome c. Ultrastructuralement, la biopsie de nerf a montré un défaut de myelination. Les analyses biochimiques de l'homogénat de muscle ont montré l'insuffisance d'oxydase du cytochrome c (activité de résiduel de 15%). L'analyse du gène SURF1 a identifié une mutation non-sens homozygote originale qui prévoit une protéine surf1 tronquée. ( info)

16/190. Affection hépatique de phase finale comme seule conséquence d'une insuffisance à chaînes respiratoire mitochondrique : aucune contre-indication pour la transplantation de foie.

    Le préalable à la transplantation de foie comme option thérapeutique pour les maladies métaboliques héritées devrait être que le défaut d'enzymes, étant responsable des anomalies (hépatiques et/ou extra-hepatic) cliniques principales, est localisé dans le foie. En outre, aucun à traitement diététique ou pharmacologique proportionné ne devrait être disponible ou un tel traitement devrait avoir une influence inacceptable sur la qualité de vie. Nous rapportons un enfant en bas âge, qui a développé l'affection hépatique de phase finale avec l'acidaemia lactique persistant en ses premiers mois de la vie. L'analyse de la chaîne respiratoire mitochondrique dans le tissu de foie a indiqué un complexe partiel combiné I et IV insuffisance. Aucune participation extra-hepatic n'a pu être démontrée par le criblage soigneux pour la participation multiple d'organe, y compris l'analyse de la chaîne respiratoire mitochondrique dans le tissu de muscle et les fibroblastes cultivés de peau. Le garçon a reçu une greffe réduite de foie de taille à l'âge de 8 mois. Il a récupéré avec succès. Presque 5 ans après la transplantation il est en bon état clinique. Aucun signe clinique ou biochimique de n'importe quel dysfonctionnement d'organe n'a été démontré. Les considérations sur quelle base on a décidée le qu'il n'y avait aucune contre-indication pour exécuter la transplantation de foie dans ce patient sont discutées. CONCLUSION : La possibilité d'une insuffisance à chaînes respiratoire mitochondrique devrait être considérée dans l'affection hépatique d'origine inconnue avant la transplantation de foie. La transplantation de foie est une option thérapeutique dans l'affection hépatique insuffisance-basée par chaîne respiratoire mitochondrique de phase finale à condition que la participation extra-hepatic soit soigneusement exclue. ( info)

17/190. grossesse avec myopathy mitochondrique oxydase-déficient de cytochrome.

    FOND : Les myopathies mitochondriques oxydase-déficients de cytochrome représentent un groupe hétérogène de désordres de muscle. L'effort physique peut causer des risques représentant un danger pour la vie liés au rhabdomyolysis ou au compromis respiratoire. CAS : Un primigravida de 21 ans avec myopathy mitochondrique oxydase-déficient du cytochrome C qui a présenté pour le soin obstétrique à 8 weeks' ; la gestation s'est plainte de la fatigue et du spasme de muscle après effort. Les plus grandes demandes métaboliques de la grossesse ont mené à empirer la douleur, la fatigue de muscle, et l'immobilité finalement complète. CONCLUSION : Les myopathies mitochondriques oxydase-déficients de cytochrome sont des complications rares mais sérieuses de grossesse. ( info)

18/190. Une mutation de gène SURF1 présentant comme leukodystrophy d'isolement.

    Des défauts à chaînes respiratoires mitochondriques sont de plus en plus identifiés dans les patients avec leukodystrophy. Nous rapportons le premier cas de leukodystrophy avec l'insuffisance systémique d'oxydase de cytochrome provoquée par une perte de mutation de fonction dans le gène SURF1 dans une fille de 2 ans se présentant avec le manque de prospérer, la régression neurodevelopmental globale, et l'acidose lactique. Bien que toutes les mutations précédemment rapportées dans le gène SURF1 aient été trouvées dans les patients avec de l'oxydase de cytochrome (COX) - le syndrome déficient de Leigh, le phénotype lié à la déficience en protéines SURF1 devrait être prolongé pour inclure leukodystrophy. ( info)

19/190. Insuffisance à chaînes respiratoire mitochondrique indiquée par l'hypothermie.

    Nous avons observé une mois-vieille fille 17 avec des épisodes profonds et au commencement d'isolement de l'hypothermie. Ensuite, elle a développé le retard de croissance, les lésions réitérées cornéennes et d'os. Le hyperlactataemia persistant dans le plasma et dans le CSF nous a incités à étudier les enzymes à chaînes respiratoires. Un déficit dans les complexes à chaînes respiratoires III et IV a été démontré dans les mitochondries d'isolement de muscle squelettique, les lymphocytes de circulation et les fibroblastes par des études spectrophotométriques et polarographiques. D'ailleurs, l'expression d'UCP3 adn messagère dans le muscle a été diminuée. ( info)

20/190. Néphrotoxicité d'Adefovir : rôle possible d'épuisement mitochondrique d'adn.

    Ce rapport étudie le pathomechanism de l'échec rénal aigu provoqué par la nécrose tubulaire aiguë toxique après traitement avec l'adefovir antiretroviral d'agent. Un homme homosexuel blanc de 38 ans avec l'infection de virus d'immunodéficience et aucune histoire des infections opportunistes n'ont été maintenus sur la thérapie antiretroviral très active (HAART), y compris le hydroxyurea, le stavudine, l'indinavir, le ritonavir, et le dipivoxil d'adefovir. L'examen histologique de la biopsie rénale a montré les changements dégénératifs tubulaires aigus graves affectant principalement les tubules proximaux. À l'examen d'ultrastructure, les mitochondries tubulaires proximales étaient extrêmement agrandies et dysmorphic avec la perte et la désorientation de leurs cristae. Les taches histochimiques fonctionnelles pour les enzymes mitochondriques ont indiqué l'insuffisance tubulaire focale de l'oxydase du cytochrome C (COX), une enzyme à chaînes respiratoire partiellement codée par adn mitochondrique (mtDNA), avec la conservation de la déshydrogénase de succinate, une enzyme à chaînes respiratoire entièrement codée par adn nucléaire (nDNA). Immunoreactivity pour la sous-unité I de COX (codée par le mtDNA) était faible à indétectable en la plupart des cellules épithéliales tubulaires, bien que des immunoreactivities pour la sous-unité IV de COX et la sous-unité de soufre de fer du complexe respiratoire III (tous les deux codés par le nDNA) aient été bien préservés en toutes les cellules tubulaires rénales. l'amplification en chaîne par réaction Simple-rénale de tubule a indiqué la réduction marquée de mtDNA dans des tubules rénaux Cox-immunodéficitaires. Nous concluons que la néphrotoxicité adefovir-induite est atténuée par épuisement de mtDNA des cellules tubulaires proximales par l'inhibition de la réplique de mtDNA. Cette forme originale de néphrotoxicité peut servir de prototype à d'autres formes de toxicité rénale provoquées par les inhibiteurs renversés de transcriptase. ( info)
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