Casos registrados "Deformidades Congênitas Dos Membros"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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11/475. Disgenesia anterior da câmara da ocular em síndromes do craniosynostosis com uma mutação do receptor 2 do fator de crescimento do fibroblasto.

    As mutações do receptor do fator de crescimento do fibroblasto (FGFR) foram encontradas em síndromes do craniosynostosis com e sem membro e/ou anomalias dermatologic. As manifestações da ocular das síndromes FGFR2 são relatadas para incluir órbitas rasas, proptose, estrabismo, e hypertelorism, mas nenhuma câmara anterior da ocular, anomalias estruturais foi relatada até aqui. Nós avaliamos três pacientes não relacionados com síndrome severa de Crouzon ou de Pfeiffer. Dois deles tiveram os resultados da ocular consistentes com a anomalia de Peters, e o terceiro paciente teve corneae opacos, irides e corpos ciliary engrossados, e câmaras anteriores rasas com ângulos fechados. Craniosynostosis com e sem deformidade do crânio do cloverleaf, a grande fontanela anterior, a hidrocefalia, a proptose, a ponte nasal deprimida, a atresia do stenosis/do choanal, a hipoplasia do midface, e as contracções do cotovelo estavam igualmente atuais. Estes pacientes tiveram o acordo, as apreensões, e os dois da via aérea morridos pela idade 15 meses. Todas as três casos foram encontrados para ter o mesmo FGFR2 Ser351Cys (1231C G) à mutação prevista para dar forma a uma ligação de bissulfeto aberrante e para afetar o emperramento do ligand. Sete pacientes com anomalia isolada de Peters, dois pacientes com o Peters mais a síndrome, e três caixas com síndrome típica de Antley-Bixler foram selecionadas para esta mutação, mas nenhuns foram encontrados. Este o phenotype/dados do genótipo demonstra que FGFR2 está envolvido no desenvolvimento da câmara anterior do olho e que a mutação de Ser351Cys está associada com um phenotype severo e um curso clínico. ( info)

12/475. Atraso desenvolvente na síndrome fetal do aminopterin/methotrexate.

    As exposições maternas ao aminopterin e ao methotrexate foram associadas com um teste padrão da malformação que inclui a deficiência do crescimento do pré-natal-início, a falta severa da ossificação do calvarium, as orelhas supraorbital hypoplastic dos cumes, os pequenos, os low-set, o micrognathia, e as anomalias do membro. Nós relatamos em um paciente cuja a mãe receba o methotrexate durante o primeiro trimester da gravidez e que, além do que as anomalias estruturais típicas da exposição materna do methotrexate, tivesse o atraso desenvolvente significativo. Este é o terceiro paciente expor aos antagonistas do ácido folic com o atraso mental, fornecendo uma evidência mais adicional que o atraso desenvolvente é uma característica da síndrome fetal do aminopterin-methotrexate. Conseqüentemente, recomenda-se que o teste desenvolvente formal esteja executado em todos os pacientes expor prenatally ao methotrexate. ( info)

13/475. Cyclophosphamide aparente (cytoxan) embryopathy: um phenotype distinto?

    O Cyclophosphamide (PC) é um agente alkylating amplamente utilizado em tratar o cancro e a doença auto-imune. O PC é classific como uma droga do factor de risco D da gravidez e é teratogenic nos animais, mas os estudos de população não demonstraram conclusiva o teratogenicity nos seres humanos. Seis isolaram relatórios de infantes prenatally expor com várias anomalias congenitais existem, mas nenhum phenotype específico foi delineado até agora. A finalidade deste relatório é documentar dentro um exemplo novo - da exposição do utero PC com anomalias congenitais múltiplas e estabelecer um phenotype embryopathy aparente do PC. A mãe teve a exposição erythematosus de lúpus sistemático e do cyclophosphamide no primeiro trimester. Igualmente tomou o nifedipine, o atenolol, o clonidine, o prednisone, o aspirin, e o cloreto do potássio durante todo a gravidez. O infante teve o atraso de crescimento e as anomalias múltiplas que incluem microbrachycephaly, craniosynostosis coronal, hypotelorism, órbitas rasas, proptose, blepharophimosis, orelhas pequenas, anormais, poço preauricular unilateral, ponte nasal larga, lisa, microstomia, elevado-arqueou o palato, o micrognathia, membro superior preaxial e mais baixos os defeitos postaxial do membro consistindo nos polegares hypoplastic, e ausência bilateral dos ns e ös dedos do pé. Os cromossomas eram aparentemente normais. Os exemplos relatados de dentro - a exposição do utero ao cyclosposphamide compartilhou das seguintes manifestações com nosso paciente: a deficiência do crescimento, o atraso desenvolvente, o craniosynostosis, o blepharophimosis, a ponte nasal lisa, as orelhas anormais, e o membro longe do ponto de origem defects incluindo os polegares hypoplastic e oligodactyly. Nós concluímos que (a) o cyclophosphamide é um teratogen humano, (b) um phenotype distinto existimos, e (c) a segurança do PC na gravidez está na pergunta séria. ( info)

14/475. Síndrome do defeito do membro da fusão de Splenogonadal: relatório de cinco casos novos e de revisão.

    A fusão de Splenogonadal (SGF) é uma malformação congenital rara em que o spleen é conectado anormalmente à gónada. O SGF pode ocorrer enquanto uma condição isolada ou pode ser associado com outras malformações, especial com membro terminal defects em o que está chamado síndrome splenogonadal do defeito do membro da fusão (SGFLD). Neste artigo, nós relatamos em 5 casos novos de SGFLD e nós revemos os 25 casos relatados desde 1889. A maioria de casos revistos aqui têm uma combinação de membro severo e de defeitos oro-mandibulares, sugerindo que SGFLD possa ser relacionado ao grupo mais largo de complexo de Hanhart. Além, diversos casos têm malformações do membro e as anomalias faciais, que sugerem que SGFLD sobrepor com o dysostosis do fémur-perónio-cúbito e a síndrome femoral-facial. A hipótese de um evento disruptivo vascular, ocorrendo entre as as e as semanas da gestação, podia explicar os defeitos do membro, a hipoplasia mandibular, e a fusão do spleen à gónada observada em SGFLD. Entretanto, esta condição heterogênea e polytopic podia igualmente ser a conseqüência de um defeito preliminar do campo. Todos os casos até agora relatados foram esporádicos e o risco do retorno é provavelmente baixo. Entretanto, um exemplo recente da síndrome de Roberts com SGF foi relatado que sugere a examinação cuidadosa do status cromossomático. ( info)

15/475. Um exemplo da deformidade da mão do espelho com uma continuação postoperative de 17 anos. Relatório do caso.

    Nós apresentamos um exemplo de um menino com uma malformação congenital da superior-extremidade, incluindo o aplasia do raio, o cúbito dobro, aplasia do polegar, e polydactyly com uma continuação postoperative de 17 anos. A extremidade inteira, particular o úmero e a cintura de ombro eram hypoplastic. Havia uma limitação do movimento do cotovelo e de uma contracção da flexão do pulso. Em uma idade de 2 anos teve três dedos hypoplastic resected e pollicisation do terceiro dedo acessório. O thenar foi reconstruído por transferências interosseous do músculo e a contracção da flexão foi corrigida por transferência do tendão da flexor. Os estudos electromiográficos pré-operativos mostraram que teve dois nervos ulnar com cruz-inervação do nervo mediano. Umas melhorias mais adicionais (que incluem transferência do tendão dos radialis dos carpos da flexor) foram feitas 16 anos após a operação preliminar. Na idade de 18 anos o paciente tem a função satisfatória de sua mão esquerda. ( info)

16/475. O diagnóstico ecográfico da redução do membro defects em um feto com hemoglobina Bart' doença de s em 12 semanas da gestação.

    O defeito da redução do membro é um evento raro mas é encontrado em oito por cento dos feto afetados pela hemoglobina Bart' doença de s. Nós apresentamos uma caixa da hemoglobina Bart' doença de s com defeitos transversais terminais da redução do membro de todos os quatro membros diagnosticados pela examinação abdominal do ultra-som em 12 semanas da gestação. A gravidez foi terminada pela curetagem de sucção. Apenas antes do procedimento, a agulha do transabdominal embryoscopy foi executada e esta confirmou o diagnóstico ecográfico. O caso atual demonstra a necessidade e a praticabilidade de um exame anatômico detalhado de um feto afetado pela hemoglobina Bart' doença de s em 12 semanas. Isto é particular relevante se o paciente está considerando a opção da terapia intra-uterine. ( info)

17/475. Retorno do formulário severo do defeito da redução do microgastria-membro em uma família consanguínea.

    Este relatório está relacionados dois sibs de uma família sudanesa consanguínea com o defeito da redução do microgastria-membro associado com a hidrocefalia e a agenesia do callosum do corpus. Nós sugerimos que estes casos junto com outros casos previamente relatados das anomalias do sistema nervoso central (CNS) associadas com o defeito da redução do microgastria-membro poderiam representar uma síndrome recessive autosomal que difere do defeito clássico da redução do microgastria-membro por sua severidade, por presença de anomalias do CNS e por seu teste padrão da herança. ( info)

18/475. síndrome de Brachmann-de Lange: uma causa do atraso de crescimento fetal simétrico adiantado.

    a síndrome de Brachmann-de Lange é caracterizada pelo atraso de crescimento pre- e postnatal, microbrachycephaly, hirsutismo, várias anomalias viscerais e do membro e uma cara típica. Um diagnóstico pré-natal ecográfico no meados de-trimester é relatado em um exemplo do atraso de crescimento fetal severo, simétrico em uma gestação de 20 semanas, com uma pele engrossada na testa, um nariz pequeno e uma ponte nasal deprimida marcada, um philtrum longo, micrognathia e um antebraço direito persistente flexionado, com um único osso associado a oligodactyly. Devido ao prejuízo mental severo com um quociente de inteligência geralmente estimado sob 60, a gravidez foi terminada após o consentimento parental. ( info)

19/475. Defeitos desenvolventes Tibial e fibular dos campos.

    As malformações dos membros mais baixos são anomalias raras e heterogêneas. Para explicar a diversidade e a complexidade destas anomalias, os autores introduziram o conceito de campos desenvolventes tibial e fibular. Os defeitos nestes campos são responsáveis para as malformações diferentes, que foram descritas, a nosso conhecimento, em somente um relatório na literatura da radiologia. Nós apresentamos um exemplo de um recém-nascido com bifurcação femoral, os perónios ausentes e os ossos talar, as malformações do tornozelo e do pé, e defeito septal atrial associado. Nosso caso é um exemplo dos defeitos em campos desenvolventes fibular e tibial. ( info)

20/475. Anomalias do membro entre a prole das mulheres com um útero septado: um relatório de três casos.

    Uma análise retrospectiva de 467 nascimentos entre 255 mulheres com malformações uterine revelou que três (0.64%) neonatos tiveram defeitos da redução do membro. Duas mulheres tiveram um útero e esse do subseptate um útero septado completo com um septo vaginal longitudinal. Um recém-nascido teve uma mão bilateral da separação e o pé da separação, um teve a ausência de mão esquerda e de pulso. Um infantil carregado sem mão esquerda, pulso e o um osso antebrachial associou com o omphalocele e a hérnia diafragmática morreu durante o período neonatal. Uma associação entre defeitos severos da redução do membro e o útero septado é possível, embora o mecanismo seja obscuro. Os resultados indicam uma necessidade de avaliar a cavidade uterine se um recém-nascido tem este defeito inválido, e uma examinação detalhada do ultra-som dos membros fetal está autorizada em um exemplo de um útero septado grávido. ( info)
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