Casos registrados "Degeneración Hepatolenticular"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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11/370. Efecto del trasplante del hígado sobre manifestaciones neurológicas en la enfermedad de Wilson.

    FONDO: El trasplante del hígado (LT) es la única terapia resolutoria para la enfermedad de Wilson (WD) y es el tratamiento de la opción para los pacientes con WD que tengan cirrosis fulminante de la falta hepática o de la fase final. Aunque su papel en el manejo de las manifestaciones neurológicas de WD no sea todavía concluyente, han abogado al LT recientemente como terapia para los pacientes neurológicamente afectados con WD con la función hepática estable. OBJETIVO: Para evaluar el efecto del LT sobre las manifestaciones neurológicas de WD. OBSERVACIÓN: Un hombre de 44 años con WD con la cirrosis y los síntomas neurológicos (disfunción del motor y debilitación cognoscitiva) experimentó una mejora dramática en la función de motor temprano después de LT, tan bien como la normalización del equilibrio de cobre y la desaparición de los anillos de Kayser-Fleischer. Las anormalidades consideradas en exploraciones de resonancia magnética de la proyección de imagen fueron invertidas 18 meses después del LT. La prueba cognoscitiva 2 años después del LT demostró una mejora global moderada. CONCLUSIONES: En este caso, el LT curó las manifestaciones neurológicas de WD. Hasta la fecha, este resultado favorable se ha considerado en el casi 80% de casos. Sin embargo, la decisión para realizar a LT en pacientes con WD solamente en base de la debilitación neurológica se debe considerar experimental. ( info)

12/370. Mutaciones nuevas del gene de ATP7B en pacientes japoneses con la enfermedad de Wilson.

    La enfermedad de Wilson (WD) es un desorden recesivo de un autosoma caracterizado por la acumulación de cobre en el hígado, el cerebro, los riñones, y las córneas, y culminar en el toxication de cobre en estos órganos. En este estudio, analizábamos las mutaciones del gene responsable, ATP7B, en cuatro pacientes japoneses con WD. Por la secuencia directa, identificamos cinco mutaciones, cuyo dos eran nuevos, y 16 polimorfismos, cuyo 6 eran nuevos. Las mutaciones 2871delC y 2513delA cambian de puesto el marco de lectura para contar con la proteína anormal truncada. En contraste con estas mutaciones encontradas en pacientes con el hepático-tipo de inicio temprano, las mutaciones A874V, R778L, y 3892delGTC eran o mutaciones sin sentido o en la canceladura ácida amino del marco 1, y ocurrido en los pacientes con el tipo hepato-neurológico de último inicio. Las mutaciones 2871delC y R778L se han divulgado previamente en un número relativamente grande de pacientes japoneses. Particularmente, R778L se sabe para ser más frecuente en países asiáticos que en otros países del mundo. Nuestros datos son compatibles con la hipótesis que las mutaciones tienden a ocurrir de una manera población-específica. Por lo tanto, la acumulación de los tipos de mutaciones en pacientes japoneses con WD facilitará la diagnosis genética rápida y eficaz de WD en pacientes japoneses. ( info)

13/370. Febrero de 2000: demencia con la disfunción del motor en un paciente con enfermedad del higado.

    La degeneración hepatocerebral (no-Wilsonian) adquirida (AHCD) es una condición neurológica irreversible caracterizada por la demencia, la disartria, y los disturbios del motor. Se ha descrito en pacientes con la enfermedad del higado severa de muchas causas, y notablemente en pacientes con las desviaciones Oporto-sistémicas quirúrgico o espontáneamente creadas. Divulgamos un caso de AHCD en un paciente con la enfermedad del higado de la fase final debido al abuso de alcohol y la hepatitis c. además, este paciente demostró la evidencia patológica del " menos comúnmente divulgado; myelopathy" de la desviación; en la ausencia de una desviación Oporto-sistémica quirúrgico creada. La mielopatía fue asociada a un vacuolation dramático que implicaba especialmente la corteza de motor profunda. La microscopia electrónica sugirió que el vacuolation fuera debido principalmente a la interrupción de astrocytes anormales. ( info)

14/370. Hypersomnia en Wilson' enfermedad de s: un síntoma inusual en un caso inusual.

    Wilson' la enfermedad de s (WD) demuestra una heterogeneidad amplia en síntomas. En este caso divulgue que presentamos hypersomnia como síntoma de WD. El varón patient' quejas de s como fatiga, disminuida llano de la concentración, y demanda altamente creciente de dormir comenzada en su edad de 21 años. No se encontró ninguna anormalidad en la examinación física. Una elevación moderada en pruebas de función hepática fue encontrada, pero el resto de resultados del laboratorio estaban dentro de la gama normal. El hypersomnia marcado fue verificado por 24 supervisiones polisomnographic del cassette EEG de h. No se encontró ninguna anormalidad en la examinación física. EEG, el cerebro CT y MRI eran normales. Ni la enfermedad tóxica ni infecciosa era perceptible. La diagnosis de WD fue basada en nivel disminuido del coeruloplasmin, línea de fondo creciente y la excreción urinaria forzada del cobre, y disminuida llano del cobre del suero. El anillo de Kayser-Fleischer no era perceptible. la D-penicilamina (DPA) fue introducida. En 8-10 meses después de la iniciación de la terapia el patient' las quejas de s resolvieron gradualmente. El expediente del sueño del control 14 meses después de la iniciación de la terapia de los DPA era normal. Cinco años más adelante el paciente está actualmente en el tratamiento de la penicilamina y él está libre de cualquier síntoma. ( info)

15/370. Wilson' pacientes de la enfermedad de s con los niveles normales de la ceruloplasmina.

    Wilson' la enfermedad de s, un defecto innato del metabolismo de cobre, es una enfermedad fatal a menos que se dé el tratamiento específico. La presentación hepática mímico casi todas las clases de enfermedad del higado y la diagnosis es a veces problemática. La diagnosis se basa en los resultados clínicos, antecedentes familiares, la presencia de Kayser-Fleischer suena, y los resultados de los pruebas de laboratorio dominantes tales como nivel bajo de la ceruloplasmina del suero, aumentaron la excreción de cobre urinaria y el contenido de cobre hepático. Divulgamos a cuatro pacientes con Wilson' la enfermedad de s con manifestaciones hepáticas con desconocido allí era dificultades en la fabricación de la diagnosis debido a niveles normales de la ceruloplasmina del suero. A pesar de niveles normales de la ceruloplasmina y de la ausencia de anillos de Kayser-Fleischer, los antecedentes familiares fuertes sugirieron Wilson' la enfermedad de s y la diagnosis fueron confirmadas por cantidades de cobre urinarias y hepáticas crecientes. ( info)

16/370. Una nueva canceladura variable de un P-tipo de cobre-transporte gene de la ATpasa encontró en pacientes con Wilson' enfermedad de s que presenta con falta hepática fulminante.

    Un gene del candidato (ATP7B) para Wilson' la enfermedad de s, un desorden recesivo de un autosoma del transporte de cobre, se ha identificado recientemente. Examinamos el gene de ATP7B en dos hermanas japonesas con Wilson' enfermedad de s que presenta con falta hepática fulminante pero quién no exhibió los anillos de Kayser-Fleischer o los resultados neurológicos anormales. La DNA de Genomic fue aislada de la sangre entera de los pacientes y de su familia. Los exones enteros de ATP7B, y sus ensambladuras asociadas del empalme, fueron amplificados por la reacción en cadena de polimerasa. La secuencia de todos los exones fue realizada por un método de secuencia no radiactivo. La secuencia del exón 12 de ATP7B reveló una canceladura de 9 puntos de ebullición. El 922Gly suprimido mutación, 923Tyr, y 924Phe, y tres residuos conservados en el gene de Menkes, ATP7A, situado en la quinta región de la transmembrana. De los 14 miembros de familia probados, 7 eran normales y 7 eran heterozigóticos para la canceladura. Los niveles malos del cobre y del cerulopasmin del suero eran perceptiblemente más bajos en los miembros de familia que eran heterozigóticos para la canceladura que en los miembros de familia normales, y dos miembros de familia heterozigóticos demostraron niveles anormalmente bajos de la ceruloplasmina; sin embargo, no había diferencias en niveles malos de la aminotransferasa del aspartato o de la aminotransferasa de la alanina entre los dos grupos. ( info)

17/370. Wilson' enfermedad de s con las características autoinmunes sobrepuestas: informe de dos casos y revisiones.

    Describimos dos 15 y 23 años de las hembras, respectivamente, que presentaron con las características clásicas de Wilson' enfermedad de s (WD) y varias características de la hepatitis autoinmune (AIH). Diagnosticaron al primer paciente inicialmente como AIH y tratado con el prednisolone que causó la mejora clínica, con un aumento de la albúmina de suero a partir del 22 a 30 g/l, y una disminución de la aminotransferasa del aspartato a partir del 103 a la diagnosis subsecuente de 47 U/L. de WD y a la introducción de penicilamina dio la mejora excelente y la normalización completa de las pruebas de función hepática. Trataron al segundo paciente, al principio también diagnosticado como teniendo AIH, con los esteroides y el azathioprine con la mejora inicial, pero la deterioración subsecuente. La diagnosis de WD fue hecha 2 años después de la diagnosis inicial de AIH, como la enfermedad del higado alcanzada paciente de la fase final y requerida un trasplante. Por lo tanto, el tratamiento de la d-penicilamina no fue intentado. Concluimos que, en pacientes con AIH, una investigación cuidadosa para WD es necesaria, particularmente cuando la respuesta a la terapia esteroide es pobre. Inversamente, en los pacientes que sufren de WD con las características sobrepuestas de AIH, una combinación de esteroides y de penicilamina puede estar de ventaja. ( info)

18/370. esteroides usados para desensibilizar alergia de la penicilamina en la enfermedad de Wilson.

    Los pacientes con la enfermedad de Wilson requieren de siempre el tratamiento y la penicilamina es la droga de la opción. Presentamos a un muchacho de 14 años con la enfermedad de Wilson que desarrolló la reacción de hipersensibilidad 2 días después de comenzar terapia de la penicilamina. Sus síntomas incluyeron fiebre, la erupción maculopapular y el edema del labio. La reacción alérgica desapareció cuando la penicilamina fue continuada, pero recaído después de reinstituir la penicilamina en una dosis más baja. La desensibilización fue intentada introduciendo la terapia esteroide, la dosis de 0.7 magnesios por kilogramo por el día de prednisolone por 2 días, después la penicilamina fue tolerada con éxito. El ahusamiento subsecuente de la dosis diaria del prednisolone fue realizado hasta que fue continuado un mes después de que el tratamiento comenzó. Sugerimos que concomitante utilice del esteroide y la penicilamina se debe utilizar para el tratamiento de los pacientes que desarrollan intolerancia de la penicilamina. ( info)

19/370. Síntomas psiquiátricos como tarde inicio de Wilson' enfermedad de s: resultados neuroradiological, características clínicas y tratamiento.

    Describimos un caso de Wilson' enfermedad de s con último inicio psiquiátrico. El desorden depresivo importante era la primera manifestación clínica en la edad de 38 años. Después de farmacoterapia con los agentes antidepresivos, un episodio maníaco fue observado. El temblor y la micrografía extrapiramidales de la mano eran las primeras muestras neurológicas. La labilidad emocional ocurrió durante el empeoramiento de muestras extrapiramidales. La diagnosis fue basada en niveles urinarios y del suero, el nivel del suero de la ceruloplasmina, el anillo de Kayser-Fleischer, y la biopsia de cobre del hígado que detectó cirrosis. La proyección de imagen de resonancia magnética reveló hyperintensity de los ganglios básicos en imágenes de T1-weighted, y hypodensity en la parte central y hyperintensity en la parte periférica del núcleo lentiforme en imágenes de T2-weighted. Hyperintensity en imágenes de T2-weighted también fue observado en la parte dorsal del midbrain. 123I-iodobenzamide escogen la tomografía computada de la emisión del fotón (IBZM-SPECT) detectaron un de distribución normal de la droga en el cerebro, con una mejor señal en el derecho y el déficit de los receptores de D2-dopaminergic en los ganglios básicos. El nivel anormal del eritrocito del manganeso fue observado. El tratamiento fue basado en la penicilamina, las sales del cinc, dieta del bajo-cobre, agentes del antidepresivo, sicoterapia interpersonal y el neurorehabilitation. ( info)

20/370. Correlación de las manifestaciones neurológicas y de SR. imágenes en un paciente con Wilson' enfermedad de s después del trasplante del hígado.

    El trasplante del hígado de Orthotopic (OLT) se ha aplicado a los pacientes con Wilson' enfermedad de s (WD) para la corrección de la cirrosis del higado irreversible. Sin embargo, el resultado neurológico y la correlación entre las manifestaciones y los resultados clínicos del neuroimage después de OLT siguen siendo inciertos. Presentamos a un paciente de WD que demostró una mejora en funciones hepáticas y manifestaciones neurológicas después de OLT. Los niveles del suero de ceruloplasmina y de cobre volvieron al normal rápidamente después de la operación. Su paso atáxico fue mejorado 5 meses más adelante y el dysmetria y el temblor desaparecieron 11 meses más adelante. Las altas intensidades de la señal en imágenes de resonancia magnética del cerebro de T2-weighted regresaron en los tálamos bilaterales 5 meses más adelante y desaparecieron en tálamos bilaterales y núcleos rojos 16 meses después de OLT. Concluimos que la mejora neurológica se podría esperar en pacientes de WD después de OLT. La mejora fue correlacionada con los cambios de MRI en núcleos rojos y tálamos bilaterales. ( info)
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