1/370. Studio pilota di schermatura per la malattia del Wilson usando i punti di sangue disseccato ottenuti dai bambini veduti alle cliniche di paziente esterno. La malattia del Wilson (WD) è un disordine recessivo autosomal di accumulazione di rame che conduce al fegato e/o al danno di cervello. In questo articolo, descriviamo i risultati di uno studio pilota della schermatura per WD utilizzando le determinazioni della ceruloplasmina nei campioni di sangue secchi. Gli esemplari sono stati raccolti dai bambini invecchiati 1 - 6 anni che sono stati veduti alle cliniche di paziente esterno pediatriche locali nella prefettura di Miyagi. Abbiamo misurato le concentrazioni nella ceruloplasmina (CP) in 2789 bambini che usando un'analisi enzima-collegata dell'immunosorbente. Il valore medio era di 12.4 /- 3.95 mg/dl di anima. Fra questi bambini, abbiamo identificato due (caso 1, maschio, 2 anni; caso 2, femmina, 3 anni) con le concentrazioni contrassegnato ridutrici di CP. Oltre alle concentrazioni basse nel rame del siero, i loro risultati biochimici erano quasi normali, come erano crescita e sviluppo. Per confermare la diagnosi, abbiamo analizzato il gene di WD ed abbiamo rilevato le mutazioni di A803T/2871delC nel caso 1 e mutazioni di R778L/G1035V nel caso 2. Concludiamo che questi bambini erano pazienti presintomatici di WD. Il livello di CP in campioni di sangue secchi dai bambini invecchiati 1 - 6 anni sembra essere un indicatore certo per individuazione tempestiva di WD. ( info) |
2/370. Wilson' malattia di s con la beta mancanza concomitante di fattore e di talassemia V. Un caso della presentazione ritardata di Wilson' la malattia di s in una femmina con una caratteristica thalassaemic è segnalata in chi la diagnosi della mancanza di fattore v è stata fatta. Malgrado la trascuratezza della malattia per gli anni il paziente aveva compensato la cirrosi. Ha avuta una storia di famiglia drammatica di Wilson' malattia di s che interessa almeno i due fratelli e due sorelle. Inoltre, i suoi problemi ematologici non sono stati rivelati clinicamente fino a fare la diagnosi in base ai sospetti in seguito ai risultati del laboratorio. La terapia della scelta per degenerazione hepatolenticular non era fattibile dovuto il patient' rifiuto di s. I sali dello zinco, quindi, sono stati amministrati. A nostra conoscenza l'associazione di tali disordini genetici rari non è stata segnalata. ( info) |
3/370. Wilson' malattia di s che coesiste con il tipo C di epatite virale: un rapporto di caso con gli studi istologici ed ultrastrutturali del fegato. Risultati istopatologici ed ultrastrutturali nel fegato di paziente femminile che ha sofferto da Wilson' la malattia di s (WD) ed il tipo la C (HCV) di epatite virale sono segnalati. Gli esami di microscopia elettronica e della luce hanno dimostrato varie alterazioni morfologiche--molti di loro veduti frequentemente in fegati di pazienti con WD ed altri che possono essere trovati nei casi che presentano l'infezione di HCV. L'influenza della coesistenza di queste due malattie sui cambiamenti morfologici è discussa. ( info) |
4/370. Wilson' malattia di s (degenerazione hepatolenticular). Wilson' la malattia di s, o la degenerazione hepatolenticular, è un disordine ereditato raro di metabolismo di rame che interessa solitamente i giovani. Il rame eccedente si accumula nei tessuti, soprattutto nel fegato, nel cervello e nella cornea. I risultati di questo deposito del rame in una vasta gamma dei sintomi epatici e neurologici e possono produrre la malattia psichiatrica. La partecipazione epatica si presenta spesso nell'infanzia, mentre i deficit neurologici sono rilevati generalmente ad un'età successiva. La malattia è ereditata ad un modo recessivo autosomal. I risultati oculari sono di importanza particolare perché il deposito di rame corneale, formante l'anello di Kayser-Fleischer, è l'unico segno patognomonico della malattia. La struttura dell'anello e la presenza di rame sono state affermate. Un deposito capsulare anteriore di rame nell'obiettivo provoca una cataratta caratteristica del girasole in alcuni di questi pazienti. Altre anomalie oculari sono state descritte ma sono molto meno comuni. La patogenesi della malattia ed il difetto genetico di base rimangono oscuri. È chiaro che ci è rame eccedente nei tessuti, ma il meccanismo del relativo deposito è sconosciuto. In qualche modo è associato con un'omissione di sintetizzare normalmente la ceruloplasmina della proteina del rame del siero. Un'altra teoria suggerisce che una proteina anormale con un'alta affinità per rame possa legare il metallo nei tessuti. La diagnosi può essere suggerita dalle manifestazioni cliniche ed essere confermata dalla presenza di anello di Kayser-Fleischer. In assenza di questi risultati le determinazioni biochimiche sono necessarie. L'più importanti di questi sono la ceruloplasmina del siero, il rame urinario e la concentrazione di rame epatica sulla biopsia. Il trattamento consiste nella gestione dell'agente di chelazione di rame, della penicillammina e dell'evitare un'alta presa di rame. Ciò provoca solitamente il miglioramento clinico notevole se il danno di tessuto irreversibile non abbia accaduto. La terapia di manutenzione per vita è necessaria per continuare l'equilibrio di rame negativo. La rilevazione ed il trattamento profilattico degli individui asintomatici con la malattia è particolarmente importanti. Sette casi di Wilson' la malattia di s è stata presentata per illustrare molte delle caratteristiche che sono state discusse, con l'enfasi sui risultati oculari. ( info) |
5/370. Epatite Wilsonian fulminante smascherata dalla progressione di malattia: rapporto di un caso e di una rassegna della letteratura. Fra le varie manifestazioni epatiche di Wilson' la malattia di s, guasto epatico fulminante è l'entità più rara e richiede un'analisi clinicopatologica dettagliata per la diagnosi corretta. Non riconosciuto di sinistra e senza terapia adeguata, a tempo la malattia diventano velocemente la morte. Descriviamo lle 24 donne di anni che è morto in cinque settimane dell'inizio di Wilson' malattia di s, che ha presentato con un corso drammatico. Le caratteristiche acute della malattia sono discusse riguardo alla letteratura. ( info) |
6/370. La rilevazione di una mutazione rara di malattia del Wilson si è associata con lo pseudodeficiency di arylsulfatase A. Abbiamo studiato un paziente con la malattia del Wilson (WD), appartenente ad un in ritardo-inizio di separazione della famiglia, atassia cerebellare dominante. L'analisi del gene di WD ha indicato che il paziente è un heterozygote composto, trasportante la mutazione 14His1069Gln dal padre e la mutazione 8Gly710Ser dalla madre. Il 8Gly710Ser è una mutazione descritta precedentemente soltanto in un paziente svedese. Il nostro paziente è inoltre omozigotico per lo pseudodeficiency di arylsulfatase A. Questo difetto genetico, che è stato segnalato in collaborazione con altre sindromi neuropsichiatriche, non è stato descritto in WD. ( info) |
7/370. Sviluppo dei LKM-autoantibodies del citocromo P450 2D6-specific dopo trapianto del fegato per Wilson' malattia di s -- associazione possibile con un episodio steroide-resistente di rifiuto del trapianto. BACKGROUND/AIMS: Gli anticorpi al citocromo P450 2D6, anche conosciuto come LKM1-autoantibodies, sono caratteristici per un sottogruppo di pazienti con epatite autoimmune, ma possono anche essere trovati occasionalmente nell'epatite c. Abbiamo osservato l'avvenimento di LKM1-autoantibodies 4 mesi dopo trapianto del fegato per Wilson' malattia di s, nell'associazione vicina con un episodio steroide-resistente di rifiuto, in assenza di prova per epatite o i metodi autoimmuni di epatite c.: I sieri da vari cronometrano i punti prima di e dopo trapianto sono stati provati aLKM-reattività dall'immunofluorescenza, da elisa e dal macchiare occidentale. La specificità dell'antigene è stata confermata dall'analisi macchiante occidentale sugli isoenzimi differenti del citocromo P450. L'assenza di epatite virale C e di infezione del virus di G di epatite è stata confermata da reazione a catena della polimerasi. Il siero del donatore di organo inoltre è stato provato. RISULTATI: Tutti i sieri prima di trapianto e fino a 4 mesi dopo che il trapianto era LKM-negativo da tutti i sistemi di prova usati. Nel corso di un episodio steroide-resistente di rifiuto attualmente, gli anticorpi di LKM sviluppati paziente all'alto titolo (70% nell'inibizione elisa) ed è rimanere positivi da (ora più di 4 anni). La reattività era esclusivamente all'isoenzima 2D6 del citocromo. L'infezione di epatite c non ha accaduto mai, ma l'epatite G era transitoriamente presente molti anni prima di trapianto. Il siero erogatore era negativo per tutti i autoantibodies e per l'infezione di epatite c e del virus di G. DISCUSSIONE: Qui descriviamo un LKM1-autoantibodies di sviluppo paziente senza prova di epatite autoimmune o virale. L'associazione temporale vicina con un episodio di rifiuto del trapianto suggerisce i meccanismi immunologici del rifiuto insieme alla ferita epatocellulare come meccanismo patogenetico. ( info) |
8/370. Grippaggi di circonduzione in un caso con Wilson' malattia di s. Segnaliamo un caso di Wilson' malattia di s con i grippaggi di circonduzione. A causa dell'esistenza di altri tipi di automatism frontale e dei fuochi di EEG sulle regioni frontali, i grippaggi di circonduzione del paziente sono stati pensati per provenire dal lobo frontale. La formazione immagine a risonanza magnetica ha dimostrato le grandi lesioni cavitarie sui lobi frontali bilaterali. I meccanismi di comportamento di circonduzione sono discussi in collaborazione con Wilson' malattia di s. ( info) |
9/370. espressione clinica della malattia di Menkes in una ragazza con la X; spostamento 13. La malattia di Menkes è un disordine recessivo X-collegato raro di metabolismo di rame, caratterizzato da degenerazione neurologica progressiva, da capelli anormali e dalle manifestazioni del tessuto connettivo. Segnaliamo su una ragazza con la malattia classica di Menkes, trasportante uno spostamento equilibrato novo 46 del de, X, t (X; 13) (q13.3; q14.3). I punti di rottura di spostamento a Xq13.3 e a 13q14.3 coincidono con i luoghi di malattia di Menkes e di malattia del Wilson, rispettivamente. ( info) |
10/370. dialisi dell'albumina: efficace rimozione di rame in un paziente con la malattia fulminante del Wilson e riuscito gettare un ponte a trapianto del fegato: una nuova possibilità per l'eliminazione delle tossine legate alle proteine. PRIORITÀ BASSA: Il guasto di fegato acuto può essere la prima manifestazione della malattia del Wilson. Se l'eliminazione di rame viene a mancare, il trapianto del fegato è l'unica opzione terapeutica restante. La dialisi dell'albumina, un nuovo metodo per la rimozione delle tossine legate alle proteine, è stata realizzata in un paziente con la malattia fulminante del Wilson. metodi: Un uomo di 18 anni con la malattia del Wilson ha presentato con guasto di fegato del hyperacute, l'encefalopatia epatica III, l'indebolimento renale oligo-anuric, l'anemia emolitica, il rhabdomyolysis, la pancreatite e la trompocitopenia. È stato curato con dialisi dell'albumina usando un dializzato albumina-contenente dei 44 g/l e una portata lenta del dializzato (l/h 1-2). Gli altri particolari della tecnica usata sono simili a haemodiafiltration veno-venoso continuo sistematico. RISULTATI: Cento cinque milligrammi di rame sono stati rimossi tramite dialisi dell'albumina all'interno dei primi sei trattamenti, con conseguente normalizzazione dei livelli del anima-rame. Il riuscito trattamento del guasto multiorgan è stato realizzato. L'encefalopatia epatica è migliorato nei 2 giorni. Il paziente inizialmente ha rifiutato il trapianto del fegato. Di conseguenza i 35 trattamenti di dialisi supplementari dell'albumina sono stati effettuati. Quarantatre grammi di bilirubina (un indicatore delle sostanze disintossicate nel fegato) e di mg 196 di rame sono stati eliminati. Il guasto di Multiorgan, in particolare l'encefalopatia epatica, non è ricorso durante i 59 giorni del trattamento. Finalmente, il paziente ha accosentito a trapianto del fegato e quello riusciva. CONCLUSIONE: La dialisi dell'albumina è un nuovo metodo per l'efficace trattamento della malattia fulminante del Wilson, con conseguente rimozione delle tossine legate alle proteine rame e bilirubina. Può servire da nuova opzione di trattamento nel guasto di fegato del hyperacute dell'altra origine, fungente da più detoxifier extracorporeo. ( info) |