1/219. adenocarcinoma Serous dell'utero che presenta come degenerazione cerebellare paraneoplastic. La degenerazione cerebellare di Paraneoplastic è una complicazione rara di cancro ed il più delle volte è associata con il polmone, l'ovaia ed i cancri della mammella così come linfoma di Hodgkins. Una femmina di 74 anni con una storia passata di cancro della mammella ha presentato con il vomito, l'atassia, il discorso slurred e le vertigini. La suoi chimica del siero, tiroide e prove di funzione epatica, anticorpi dell'acetilcolina, cortisol del siero, formazione immagine erano tutta di MRI e di CT normali. La prova del siero per gli anticorpi anti-YO era positiva. Ulteriore valutazione compreso il CT dell'addome e del bacino ha rivelato l'ispessimento dell'endometrio. Successivamente, una biopsia dell'endometrio ha mostrato un adenocarcinoma serous male differenziato. L'organizzazione chirurgica era costante con un adenocarcinoma serous della fase IIIc dell'utero. I fattori di rischio, i sintomi, i segni, la diagnosi differenziale e le associazioni dell'anticorpo e cliniche della sindrome cerebellare paraneoplastic di degenerazione sono esaminati. In più, un metodo efficiente alla valutazione diagnostica di tali pazienti è proposto. ( info) |
2/219. Terapia a catena ramificata dell'amminoacido per degenerazione spinocerebellar: una prova clinica pilota dell'incrocio. OGGETTO: Gli effetti potenziali degli amminoacidi a catena ramificata (BCAAs) su degenerazione spinocerebellar (SCD) sono stati esplorati in undici pazienti. metodi: I pazienti hanno ricevuto 200 ml di soluzione BCAA-ricca, mg 2 dell'ormone diliberazione (TRH; protirelin), o un placebo quotidiano per i 7 giorni ciascuno in un ordine casuale. Un segno di SCD è stato usato per misurare la severità dei sintomi. pazienti: Undici pazienti con SCD (7 maschio, femmina 4; età media 60 /-11; durata media di malattia 5.5 anni) partecipati a questo studio. RISULTATI: Il segno medio di SCD degli undici pazienti è migliorato significativamente dal trattamento di BCAA rispetto alla linea di base. I termini di cinque degli undici pazienti (45%) sono stati migliorati chiaramente dal trattamento di BCAA. Tutti radar-risponditore non hanno manifestato i sintomi principalmente cerebellari, ma sintomi parkinsonian prominenti. Due pazienti con profonde rigidità ed acinesia non hanno reagito al trattamento. CONCLUSIONE: Abbiamo concluso che BCAAs ha un effetto benefico su miglioramento funzionale in pazienti con SCD e che ulteriori studi di su vasta scala sono necessari. ( info) |
3/219. L'effetto delle interruzioni di trinucleotide del CAT sull'età all'inizio del tipo 1 spinocerebellar di atassia (SCA1). L'effetto delle interruzioni di trinucleotide del CAT nelle ripetizioni di trinucleotide di CAG del gene SCA1 sull'età all'inizio del tipo 1 spinocerebellar di atassia (SCA1) è stato studiato. Il numero delle ripetizioni di CAG in SCA1 è stato determinato mediante l'analisi di reazione a catena della polimerasi (PCR) e la presenza di interruzioni del CAT è stata valutata in base alla sensibilità dei prodotti di PCR all'endonucleasi SfaNI di limitazione, che riconosce i trinucleotides del CAT. Soltanto uno in 17 alleli in espansione SCA1 da 17 pazienti SCA1 è stato interrotto dal CAT. L'allele sensibile SCA1 di SfaNI da questo singolo paziente contenuto 58 ripetizioni di CAG, che predirebbero un'età all'inizio di SCA1 di 22.0 anni, contrariamente ai 50 anni reali. In più, l'atrofia del tronco cerebrale di questo paziente era delicato rispetto a quella di un paziente con 52 ripetizioni ininterrotte di CAG. Un'analisi di sequenza ha indicato che la parte di ripetizione del paziente ha contenuto (CAG) 45CATCAG il CAT (CAG) 10. Da questi risultati, suggeriamo che l'età all'inizio di SCA1 non sia determinata dal numero totale delle ripetizioni di CAG (58) ma dal numero delle ripetizioni ininterrotte di CAG. ( info) |
4/219. Un caso di analisi del tipo spinocerebellar 6 di atassia con i sintomi mentali di schizofrenia e di demenza. Qui segnaliamo che i risultati di un caso di analisi del tipo spinocerebellar 6 (SCA6) di atassia che ha rivelato un delicato CAG-ripeti l'espansione nel gene tensione-dipendente della scanalatura del calcio di alpha1A (CACNL1A4) sul cromosoma 19p13. Un uomo di 39 anni che ha mostrato lentamente i disturbi mentali e l'atassia progressivi di andatura è stato diagnosticato clinicamente per avere l'atrofia cerebellare corticale (CCA) e schizofrenia. Nessun dei suoi parenti hanno rivelato tutti i sintomi quale la malattia spinocerebellar, tuttavia, il suo fratello minore aveva indicato alcuni disturbi mentali. Il paziente finalmente è morto a 52 anni e un'analisi è stata realizzata così. I risultati istopatologici principali hanno compreso una perdita di un neurone severa delle cellule di cellule di purkinje e di nuclei olivary inferiori. Il numero delle cellule di purkinje nel nostro caso era diminuito severamente rispetto a quello in OPCA o nei casi di pari età di controllo e le cellule di purkinje nell'emisfero cerebellare erano più commoventi di quelle nei vermis cerebellari. I neuroni dei nuclei dentate di pontine e del nucleo erano well-preserved e nessuna mutazione patologica è stata veduta in cortecce cerebrali o gangli basali. I risultati clinicopatologici erano simili a quelli di atrofia cerebellare corticale ritardata (LCCA), Holmes' l'atrofia cerebellare corticale (tipo di Holmes) o i casi SCA6 ha segnalato precedentemente. Utilizzando il dna genomic estratto dalle sezioni paraffina-incastonate archivistiche nel lobo frontale, nei gangli basali cerebrali e nel cervelletto, il delicati identici CAG-ripetono le espansioni nel gene CACNL1A4/SCA6 sono stati rivelati in tutti i campioni esaminati. Questi risultati suggeriscono che nei casi con il tipo atrofia di Holmes o di LCCA, dovremmo esaminare così CAG-ripetiamo le espansioni nel gene SCA6 ed il dna genomic estratto dalle sezioni paraffina-incastonate è risultato così utile nella diagnostica dello SCA6 in modo retrospettivo. ( info) |
5/219. Un caso del tipo spinocerebellar 6 atrofia olivopontocerebellar d'imitazione di atassia. Il tipo Spinocerebellar 6 (SCA6) di atassia è un'atassia cerebellare dominante e lentamente progressiva autosomal senza partecipazione di sistema multiplo. Segnaliamo una donna di 57 anni con SCA6 geneticamente confermato che ha mostrato le caratteristiche cliniche di atrofia olivopontocerebellar. Segnale dimostrato MRI convenzionale di TALENTO e di T2-weighted alto nei peduncoli cerebellari centrali, oltre che atrofia delicata del ponte e del cervelletto. ( info) |
6/219. adrenoleukodystrophy X-collegato: variante spinocerebellar. La variabilità fenotipica in adrenoleukodystrophy X-collegato (X-ALD) può essere larga e varia. Raramente, può presentare con i segni clinici di degenerazione spinocerebellar. Ci sono molto pochi casi segnalati della malattia predominante selettiva della materia bianca del cervelletto in questi pazienti. Segnaliamo un paziente con una variante rara dell'inizio adulto ALD che precedentemente è stato diagnosticato come atassia spinocerebellar. Era i 24 maschi che aveva fatto ritardare le pietre miliari inerenti allo sviluppo, segni sviluppati di anni di degenerazione spinocerebellar (SCD) dopo 10 anni di Addison' malattia di s. Formazione immagine a risonanza magnetica di serie (MRI), malattia rivelatrice di pontine e cerebellare della materia bianca ma risparmiare la corteccia cerebrale e la materia bianca supratentorial. La sua diagnosi di X-ALD successivamente è stata confermata dagli acidi grassi molto a lunga catena elevati del siero. Questo paziente illustra le caratteristiche cliniche insolite di formazione immagine e di presentazione di X-ALD e l'importanza di considerazione del X-ALD nel contesto clinico di degenerazione spinocerebellar. Il riconoscimento iniziale di questa variante rara permetterebbe il consiglio e l'istituzione genetici adeguati di trapianto dietetico del midollo osseo e/o di terapia. ( info) |
7/219. Mancanza della vitamina e dovuto la malattia di ritegno del chylomicron nella sindrome di Marinesco-Sjogren. Segnaliamo sui 2 fratelli (invecchiati 19 e 12 anni) con la sindrome di Marinesco-Sjogren che inoltre ha avuta concentrazioni molto basse nella vitamina e del siero con un'assenza di chylomicrons postprandial. Lo studio molecolare ha eliminato l'atassia con la mancanza, il abetalipoproteinemia ed il hypobetalipoproteinemia isolati della vitamina e. La microscopia elettronica del mucosa intestinale era costante con una malattia di ritegno del chylomicron. Speculiamo che sia la malattia di ritegno del chylomicron che la sindrome di Marinesco-Sjogren sono collegate con i difetti in un gene cruciale per l'assemblea o la secrezione delle particelle del chylomicron, conducente ai livelli molto bassi del siero di vitamina e. ( info) |
8/219. Doppie cisti simultanee del mediastino. Descriviamo una cassa rara di doppi tumori mediastinici in un maschio di 60 anni con degenerazione spinocerebellar. La formazione immagine a risonanza magnetica (MRI) ha rivelato casualmente i doppi tumori cistici nel mediastino anteriore e posteriore. L'amministrazione chirurgica da ambulatorio toracico video-aiutato (IVA) è stata effettuata con successo. Le diagnosi istologiche sono state confermate come ciste timica in una ciste del condotto anteriore e toracico nel mediastino posteriore, rispettivamente. ( info) |
9/219. La sindrome Spinocerebellar in pazienti infettati con il virus umano di T-lymphotropic scriv la I ed II (HTLV-I/HTLV-II): un rapporto di 3 casi dal panama. I sintomi cerebellari all'inizio sono insoliti in paraparesis spastico tropicale di HTLV-I/II-associated (TSP). Uno studio futuro sui disordini neurologici nel panama (1985-1990) ha rivelato 13 pazienti con il TSP e 3 con la sindrome spinocerebellar di HTLV-I/II-associated (HSCS) che presenta alla perdita di inizio di equilibrio, posizione e andatura wide-based, instabilità del tronco ed atassia delicata del piedino (sindrome cerebellare vermian), con il dysmetria superiore assente del membro ma con il tremito, il nistagmo di downbeat e la disartria posturali. Durante 4-5 anni, le manifestazioni del midollo spinale del TSP hanno sviluppato, compreso il paraparesis spastico, le dispersioni pyramidal dei segni, della vescica e dello sfintere. Due pazienti sono stati infettati con HTLV-I ed altro, una donna del Amerindian di Guaymi, con HTLV-II. La formazione immagine a risonanza magnetica (MRI) ha dimostrato l'atrofia cerebellare che coinvolge principalmente i vermis superiori. La neuropatia periferica axonal delicata nelle membra più basse, la partecipazione dorsale della colonna e myopathy infiammatori sono stati trovati dagli studi di neurofisiologia. Ci sono 14 simili casi segnalati nel giappone e nel canada, ma a nostra conoscenza questi sono i primi casi documentati di HSCS nei tropici. Una sindrome cerebellare costituisce un'altra forma di presentazione dell'infezione di HTLV-I/II del sistema nervoso. ( info) |
10/219. Epilessia e disordini di movimento parossistici in famiglie: prova per i meccanismi comuni. Le epilessie sono state considerare clinicamente come distinte dai disordini di movimento parossistici. Recentemente, vari difetti della scanalatura dello ione sono identificato stati come la base biologica di determinate epilessie familiari e di disordini di movimento parossistici. Abbiamo studiato due famiglie con l'co-avvenimento dell'epilessia, dei disordini di movimento e dell'emicrania. Le informazioni sono state ottenute su 147 individui nelle due famiglie. In famiglia WF, ci era un co-avvenimento dell'epilessia (convulsioni infantili benigne, epilessia generalizzata idiopatica), dell'atassia episodica (con atrofia cerebellare e senza myokymia) e dell'emicrania comune. In CL della famiglia, l'epilessia (grippaggi febbrili, grippaggi febbrili più), la discinesia e l'emicrania parossistiche kinesigenic (emicrania hemiplegic compresa) sono state osservate in varie combinazioni oltre 3 generazioni. Le osservazioni in queste due famiglie, insieme alla revisione della letteratura, suggeriscono che l'co-avvenimento dell'epilessia (specialmente convulsioni infantili benigne), dei disordini di movimento e dell'emicrania parossistici non sia dovuto chance. Quindi, questi fenomeni clinici distinti potrebbero avere una base biologica comune ed i difetti della scanalatura dello ione sono una possibilità attraente. ( info) |