Riportati casi "Degenerazioni Spinocerebellare"
(Tradotto da inglese da Altavista Babel Fish)

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11/219. La degenerazione Macular si è associata con espansione aberrante di ripetizione di trinucleotide del gene SCA7 in 2 famiglie giapponesi.

    OBIETTIVO: Per valutare la funzione macular dei pazienti giapponesi con un trinucleotide ripeti l'espansione nel tipo spinocerebellar 7 di atassia il gene (SCA7). metodi: I risultati oftalmici in pazienti di cui l'analisi del dna rivelatrice ha espanto gli alleli della ripetizione di trinucleotide nel gene SCA7 sono stati valutati. RISULTATI: La ripetizione di Trinucleotide è stata ampliata 40 - 48 in pazienti commoventi (oggetti di controllo, 12 ripetizioni). I pazienti commoventi sono stati caratterizzati dai gradi differenti di diminuzione di acuità visiva (0.09-0.9), di percezione del colore tritan di asse, di apparenza granulare di massima della regione macular sull'oftalmoscopia del laser di esame, di depressione degli elettroretinogrammi multifocali e di degenerazione macular. Tuttavia, i cambiamenti pigmentary non sono stati osservati nella retina. La ripetizione di trinucleotide era più lunga e l'inizio di disfunzione macular era più presto nella più giovane generazione. Un paziente in una famiglia manifestata ha fatto diminuire l'acuità visiva 10 anni che precedono altri segni neurologici. CONCLUSIONI ED ATTINENZA CLINICA: I pazienti con le mutazioni SCA7 hanno mostrato la disfunzione o la degenerazione macular con espansione di ripetizione di CAG nel gene SCA7. Tuttavia, le lesioni più di meno sono state pigmentate che quelle precedentemente segnalate. I pazienti inoltre hanno mostrato l'anticipazione oftalmologica, che non è stata segnalata per i mutamenti oculari in altri pazienti che hanno espansione di ripetizione di trinucleotide dei geni responsabili. ( info)

12/219. Atassia con la mancanza isolata della vitamina e: una diagnosi clinica, biochimica e genetica.

    Un caso dell'atassia con la mancanza isolata della vitamina e, insieme con gli studi genetici di appoggio, è segnalato. Ciò è uno stato neurodegenerative che coinvolge una mutazione nel gene della proteina di trasferimento del tocoferolo (alfa) (TTPA). La misura di concentrazione nella vitamina e del siero dovrebbe essere inclusa come componente delle indagini in bambini con l'atassia progressiva, anche in assenza di malassorbimento grasso. Il trattamento iniziale con la vitamina e può proteggere tali pazienti da ulteriore danno neurologico. ( info)

13/219. L'espansione asintomatica di CTG al luogo SCA8 è associata con atrofia cerebellare su MRI.

    Il tipo Spinocerebellar 8 (SCA8) di atassia è il primo esempio dell'atassia dominante ereditata segnalata per essere causato da una mutazione dinamica della ripetizione non tradotta di trinucleotide di CTG. Abbiamo effettuato le analisi genetiche e cliniche di una famiglia con una cassa isolata con l'atassia cerebellare di giovane inizio ripetizioni ampliate di trasporto 95 di CTA/CTG e rivelatore che il padre asintomatico inoltre stava trasportando un'espansione molto maggior di 136 ripetizioni. Questa trasmissione paterna ha sviluppato una grande contrazione di -41 ripetizioni di CTG. Il paziente di atassia ha mostrato i sintomi cerebellari quasi puri e un MRI cerebrale del paziente ha dimostrato l'atrofia significativa dei vermis e degli emisferi cerebellari con conservazione del tronco cerebrale e del cervello. Anche se il padre non ha mostrato alcune anomalie neurologiche, il suo MRI ha dimostrato l'atrofia delicata degli emisferi cerebellari. Il fenomeno genetico su questa famiglia non è stato osservato in altri tipi di SCAs e questa penetranza riduttrice può causare frequentemente la riproduzione di SCA8 sporadico. Di conseguenza, dobbiamo effettuare le interviste attente per quanto riguarda la storia di famiglia e suggeriamo le indagini genetiche e neuroradiological sui membri di famiglia quando incontriamo un paziente sporadico con l'espansione di CTG al luogo SCA8. ( info)

14/219. atassia cerebellare parossistica di inizio ritardato sporadico in quattro pazienti indipendenti: una nuova malattia?

    Descriviamo una forma particolare di atassia cerebellare parossistica di inizio ritardato compreso le caratteristiche cliniche simili al tipo episodico di atassia - 2 (EA2) ma insensibile al acetazolamide. Quattro pazienti indipendenti sono stati studiati clinicamente. L'esame di Neuropathological è stato effettuato in un paziente e nell'analisi molecolare in tutti e quattro le. Tutti e 47 gli essoni di CACNA1A sono stati selezionati tramite una combinazione di polimorfismo single-strand del conformer e l'analisi di ordinamento in tre pazienti. In più, la lunghezza della ripetizione di CAG è stata determinata in tutti e quattro i pazienti. I quattro pazienti erano nel loro 60s all'inizio della malattia, che è stata caratterizzata dagli attacchi cerebellari di atassia che durano a partire da alcuni minuti a 1-2 h e che accadono pricipalmente di mattina. Nel periodo interictal un nistagmo era presente insieme ad un'atassia cerebellare lentamente progressiva nel corso degli anni. L'esame neuropathological ha rilevato una perdita drammatica di cellule di purkinje pricipalmente nei vermis. Inoltre, determinati neuroni granulari cerebellari hanno avuti una forte macchiatura citoplasmica ad esame immunopathological con un siero della proteina anti-tau. La ricerca di espansione troncante di ripetizione di CAG o di mutazioni in CACNA1A era negativa. Questa atassia cerebellare parossistica di in ritardo-inizio con le lesioni neuropathological limitate alle cellule di purkinje e con la negazione risulta entrambi per le mutazioni troncanti e l'espansione di CAG nel gene di CACNA1A rappresenta una nuova entità. Ulteriori studi sono necessari delineare il processo di fondo. ( info)

15/219. Sindromi degeneranti focali di demenza.

    Le sindromi degeneranti focali di demenza sono associate con un'immagine clinica caratteristica, quali demenza frontotemporal, afasia progressiva primaria, demenza semantica, degenerazione corticobasal e la sindrome di Balint. Un metodo lobare può essere usato per classificare le demenze degeneranti. La patologia di fondo di queste varie sindromi sembra essere meno eterogenea che precedentemente ha pensato. ( info)

16/219. paralisi abduttrice laringea familiare di adulto-inizio, atassia cerebellare e neuropatia pura del motore.

    I due fratelli hanno presentato con l'atassia cerebellare di in ritardo-inizio e il dysphonia severo. Il cervello MRI ha mostrato l'atrofia cerebellare vermian ed emisferica. Laringofiberscopy ha rivelato la paralisi abduttrice laringea in entrambi i pazienti. Gli studi di Neurophysiologic hanno mostrato una neuropatia pura del motore. I risultati uniti e l'analisi molecolare suggeriscono un nuovo disordine familiare. L'eredità è molto probabilmente recessivo autosomal, ma la trasmissione X-collegata è inoltre possibile. ( info)

17/219. L'atassia si è associata con Hashimoto' malattia di s: degenerazione cerebellare di inizio adulto non-familiare progressivo con tiroidite autoimmune.

    L'atassia cerebellare acquistata è stata descritta con ipotiroidismo ed è in genere rovesciabile tramite la terapia del rimontaggio dell'ormone tiroideo. La disfunzione cerebellare è stata attribuita agli effetti metabolici e fisiologici del disordine endocrino. In alcuni pazienti, tuttavia, l'atassia ha persistito malgrado la terapia del rimontaggio della tiroide. Altri meccanismi possono partecipare all'atassia connessa con i disordini della tiroide. OBIETTIVO: Per per documentare degenerazione cerebellare di inizio adulto non-familiare progressivo (PNACD) che accade in sei pazienti sugli anticorpi alzati di antitiroide (Hashimoto' tiroidite di s/autoimmune) ed altre manifestazioni autoimmuni, in assenza di ipotiroidismo; e per documentare l'indipendenza del disordine cerebellare dalla disfunzione endocrina. metodi: Uno studio finalizzato di sei pazienti con PNACD che esamina il decorso clinico ed il rapporto alla condizione endocrina ed autoimmune. RISULTATI: Tutti e sei i pazienti erano euthyroid quando hanno sviluppato i loro sintomi; aveva alzato gli anticorpi di antitiroide costanti con Hashimoto' tiroidite autoimmune di s; ed ha avuto forti dati storici di famiglia o personali delle diatesi autoimmuni specifiche dell'organo. Il cervello MRI ha rilevato l'atrofia dei vermis cerebellari in quattro pazienti e l'atrofia olivopontocerebellar in due. Altre cause possibili di degenerazione cerebellare si sono escluse. Il trattamento del De novo (due pazienti) o il trattamento continuato (tre pazienti) con L-tirossina non ha modificato la progressione dell'atassia. CONCLUSIONI: La degenerazione cerebellare in questi pazienti con gli anticorpi alzati di antitiroide può essere immune mediati. La presenza di anticorpi di antitiroide può segnalare o causare il processo autoimmune producendo la degenerazione cerebellare. " Hashimoto' ataxia" collegato di s; sembra rappresentare uno stato riconoscibile e non raro; una prova della terapia immunomodulating dovrebbe essere considerata in questi pazienti. ( info)

18/219. I disordini congeniti del glycosylation (CDG) possono underdiagnosed quando imita la malattia mitocondriale.

    I disordini congeniti del glycosylation (CDG) e le malattie mitocondriali sono disordini di sistema multiplo con le caratteristiche cliniche che possono coincidere. Presentiamo quattro pazienti con CDG di cui i fenotipi hanno suggerito la diagnosi di una malattia mitocondriale. I pazienti 1 e 2 sono fratelli germani con l'emicrania hemiplegic, colpo-come gli episodi, il acidaemia lattico e la storia dell'emicrania materna; la loro diagnosi clinica iniziale era sindrome di MELAS (encefalopatia mitocondriale, acidosi lattica e colpo-come gli episodi). Il paziente 3 soffre dal pigmentosa di atassia, di neuropatia, di ophtalmoplegia e di retinite indicativo della sindrome di NARP (neuropatia, atassia e pigmentosa di retinite). Il paziente 4 ha presentato con regressione neurologica che imita la malattia di leigh, con ptosis, myoclonus, atassia e tronco cerebrale ed atrofia cerebellare. La selezione per la malattia mitocondriale compreso le indagini del mtDNA e degli enzimi sulla biopsia del muscolo è stata realizzata sui pazienti 1, 2 e 4 con i risultati normali. Tuttavia, la prova per un disordine di glycosylation è stata convalidata da una transferrina carente aumentata del carboidrato (CDT). Il modello di focalizzazione isoelettrico del sialotransferrin del siero era tipico del tipo I di CDG in pazienti 1, 2 e 3 ed è stato spostato verso le fasce più di meno sialylated nel caso 4. Una mancanza del phosphomanomutase (PMM) ha confermato la diagnosi di CDG-Ia in pazienti 1, 2 e 3, che sono eterozigotico composto per le mutazioni R141H/T237M (pazienti 1 e 2) e R141H/P113L (paziente 3). Il ricoverato 4, attività di PMM era normale ed ulteriori studi enzimatici e molecolari sono in corso. Poichè la ricerca del difetto primario nelle malattie mitocondriali è spesso infruttuosa, il gruppo di pazienti mitocondriali che rimangono senza diagnosi definita potrebbe includere i casi di CDG. La selezione sistematica per CDG può evitare le indagini dilaganti precoci. ( info)

19/219. Identità genetica delle sindromi di CCFDN e di Marinesco-Sjogren/myoglobinuria.

    OBIETTIVO E PRIORITÀ BASSA: Per per descrivere tre famiglie zingaresche con la sindrome di Marinesco-Sjogren (MSS), la neuropatia demyelinating e gli episodi ricorrenti del myoglobinuria in cinque dei sei oggetti influenzati. Poiché queste famiglie sono provenuto dalla stessa popolazione geneticamente isolata del fondatore di ha fatto pazienti con la sindrome facciale di neuropatia di dysmorphism delle cataratte congenite (CCFDN) e perché le due sindromi hanno manifestazioni cliniche il in comune, abbiamo supposto che i due si riferiscano, anche se distinto, le sindromi possono rappresentare le varianti cliniche di singolo disordine genetico. metodi: Gli studi clinici sono stati intrapresi e le analisi dell'aplotipo e del collegamento sono state effettuate per le tre famiglie. Complessivamente 16 individui, compreso i 6 con MSS e 10 parenti inalterati, genotyped per sei indicatori polimorfici del microsatellite dalla regione di CCFDN su 18qter. RISULTATI: L'analisi del collegamento degli indicatori nella regione 18qter, dove precedentemente avevamo individuato il gene di CCFDN, ha prodotto un segno del lod di 3.55, dimostrante il colocalization del gene responsabile di MSS con la neuropatia e il myoglobinuria demyelinating con il gene di CCFDN. Inoltre, i pazienti con MSS hanno ripartito l'aplotipo conservato dell'indicatore trovato in cromosomi di CCFDN. CONCLUSIONI: Questi dati suggeriscono quella sindrome di Marinesco-Sjogren con la neuropatia e il myoglobinuria periferici e la sindrome facciale di neuropatia di dysmorphism delle cataratte congenite è geneticamente identica ed è causata da una singola mutazione del fondatore. ( info)

20/219. Variabilità clinica larga in una famiglia con una mutazione di CACNA1A T666m: emicrania hemiplegic, coma ed atassia progressiva.

    Segnaliamo una famiglia giapponese che trasporta un T666M mutazione di senso sbagliato di CACNA1A. I membri commoventi hanno dimostrato uno spettro clinico in maniera sconvolgente largo compreso l'emicrania, il hemiplegia, il coma e l'atassia cerebellare progressiva. Malgrado tale variabilità delle caratteristiche cliniche, hanno dimostrato i simili risultati a risonanza magnetica di formazione immagine che dimostrano principalmente l'atrofia cerebellare dei vermis cerebellari. Queste immagini a risonanza magnetica sono sembrato non correlare con la severità clinica. I nostri risultati dovrebbero indicare che una mutazione di T666M di CACNA1A può essere associata con le caratteristiche cliniche più variabili e che gli attacchi hemiplegic parossistici di emicrania e l'atrofia cerebellare progressiva dovrebbero avere meccanismi distinti della patogenesi. ( info)
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