Riportati casi "Discheratosi Congenita"
(Tradotto da inglese da Altavista Babel Fish)

Filtrare per parole chiave:



Recupero documenti. Attendere prego...

1/40. Correzione di guasto del midollo osseo in congenita di dyskeratosis da trapianto del midollo osseo.

    Il congenita di Dyskeratosis è riconosciuto in alcuni casi dalle relative lesioni cutanee ed anemia aplastica costituzionale. Segnaliamo il riuscito trapianto allogeneic del midollo osseo in due fratelli germani con questa malattia dalla loro sorella ed il loro follow-up a lungo termine. Abbiamo usato le dosi ridutrici di ciclofosfoammide e busulfan per il condizionamento anziché irradiazione dal corpo intero. Inoltre, segnaliamo gli effetti contrari ritardati di trapianto che non sono distinguibili dal corso naturale della malattia. ( info)

2/40. Congenita di Dyskeratosis: una variante recessiva autosomal.

    Descriviamo una donna con il congenita di dyskeratosis (DKC), la microcefalia e uno sbiadimento viola della linguetta. I risultati posteriori comunemente non sono descritti in maschi con DKC, sono stati segnalati in un altro paziente femminile con questa circostanza e possono rappresentare il fenotipo di un'entità recessiva autosomal di DKC. I risultati degli studi di inattivazione del cromosoma di X non hanno sostenuto DKC X-collegato nella nostra famiglia. I risultati supplementari di un fratello commovente e di una consanguineità parentale sostengono l'ipotesi dell'eredità recessiva autosomal. ( info)

3/40. Un caso del congenita di dyskeratosis si è associato con la riparazione alterata del dna come indicata dall'analisi della cometa.

    Un ragazzo anziano da 18 anni con il congenita di dyskeratosis è presentato. Per esaminare il metabolismo del dna del nostro paziente, abbiamo applicato l'analisi della cometa, un semplice, rapidamente ed il metodo sensibile che finora non è stato utilizzato in questa malattia. Dopo l'esposizione a UVB, le cellule che provengono dalla riparazione anormale attuale paziente del dna hanno localizzato verso la fine del punto. Consideriamo che tale mancanza di riparazione potrebbe essere collegata con predisposizione a cancro. L'analisi della cometa sembra essere una buona procedura per studiare il congenita di dyskeratosis o altri genodermatoses. ( info)

4/40. Sovrapposizione del congenita di dyskeratosis con la sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson.

    il congenita X-collegato di dyskeratosis (DKC) è caratterizzato dalla leucoplasia ed ulcerazioni mucose, le anomalie della pelle, distrofia del chiodo e pancytopenia. La sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson (HHS) include il ritardo di sviluppo intrauterino, la microcefalia, il ritardo mentale, la malformazione cerebellare ed il pancytopenia. Un paziente con le caratteristiche notevoli sia di HHS che di DKC ha una mutazione del de novo nel gene DKC1, conosciuto per essere responsabile di DKC. HHS può essere una forma severa di DKC, in cui gli individui commoventi muoiono prima che le caratteristiche mucocutaneous caratteristiche si sviluppino. ( info)

5/40. carcinoma orale in un giovane: un caso del congenita di dyskeratosis.

    Segnaliamo un maschio di 28 anni con uno sviluppo voluminoso della linguetta, presente per 6 mesi. L'esame istologico ha rivelato un carcinoma di cellule squamous. Il paziente inoltre è stato influenzato dalla leucoplasia orale, dalla distrofia del chiodo, dal poikiloderma reticolare del collo e dalla ipercheratosi delle palme e delle suole. In base alle caratteristiche cliniche ed ai risultati istologici, come pure i risultati dalla famiglia, la diagnosi del congenita di dyskeratosis (DKC) è stata fatta. ( info)

6/40. Fistole arterovenose intrapolmonari multiple nell'infanzia.

    Le fistole arterovenose polmonari (AVFs) sono una causa rara ma riconosciuta di cianosi nell'infanzia. Le lesioni possono acquistarsi come nella sindrome hepatopulmonary o in può essere congenito, specialmente in collaborazione con determinati disordini di sistema multiplo. Le grandi fistole sono più comuni di piccoli collegamenti multipli. Due casi. entrambi i ragazzi, presentanti nella prima decade di vita sono descritti. " Bubble" l'ecocardiografia era dire la ricerca e forte ha suggerito la presenza di AVFs in entrambi i casi. Ogni paziente allora ha subito la cateterizzazione cardiaca, che ha dimostrato la pressione normale dell'arteria polmonare e diffonde il telangiectasis polmonare. Entrambi i pazienti sono stati curati efficace con il nifedipine e continuano con questo modo di terapia. ( info)

7/40. Congenita di Dyskeratosis: rapporto di un caso.

    Il congenita di Dyskeratosis è uno stato raro di sistema multiplo che coinvolge pricipalmente il ectoderm. È caratterizzato da una triade della pigmentazione reticolare della pelle, dalla distrofia del chiodo e dalla leucoplasia delle membrane mucose. Le anomalie orali e dentali possono anche essere presenti. Le complicazioni sono una predisposizione alla partecipazione del midollo osseo e di malignità con pancytopenia. Il caso di una ragazza di 14 anni è descritto chi ha presentato con varie delle caratteristiche sistematiche caratteristiche di questa circostanza, insieme alle seguenti caratteristiche orali: hypodontia, incisivi laterali maxillary diminutive, eruzione dentale in ritardo, ammucchiante nella regione di premolar maxillary, le brevi radici, l'igiene orale difficile, l'infiammazione e lo spurgo gingival, la perdita alveolare dell'osso, la carie e una linguetta atrofica liscia con la leucoplasia. Anche se questa circostanza è rara, i chirurghi dentali dovrebbero essere informati delle anomalie dentali che esistono e del rischio di trasformazione maligna all'interno delle zone della leucoplasia. ( info)

8/40. Un romanzo e due mutazioni di senso sbagliato ricorrenti DKC1 in pazienti con il congenita di dyskeratosis (DKC).

    il congenita X-collegato di dyskeratosis (DKC) è un disordine progressivo di sistema multiplo la maggior parte dei tessuti severamente interessanti con un alto giro d'affari cellulare quali pelle, le membrane mucose e l'anima. La maggior parte dei pazienti muoiono di guasto del midollo osseo, anche se le probabilità di soccombere ai vari tipi di cancro e di malattie polmonari sono inoltre alte. DKC è causato principalmente dalle mutazioni di senso sbagliato nel gene DKC1 collegato a Xq28. Alcune delle caratteristiche cliniche sono rievocative di invecchiamento prematuro e questa è d'accordo con le indicazioni recenti che DKC potrebbe essere un disordine di manutenzione del telomere. Ci è la considerevole variabilità nel tipo, nella severità e nell'età all'inizio di varie anomalie. Il riconoscimento di questo è aumentato con l'individuazione quel pazienti con la sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson (HHS) che esibiscono i problemi neurologici severi oltre che il pancytopenia di presto-inizio, inoltre sopporta le mutazioni nel gene DKC1. Per questi motivi e composto dalla gamma delle mutazioni, le correlazioni di fenotipo-genotipo e le valutazioni esatte della prognosi non sono state possibili. Per complementare i dati attuali, qui segnaliamo su tre nuovi casi di DKC e delle loro mutazioni. Uno è una mutazione novella nell'essone 3 (K43E). Gli altri due rappresentano una mutazione frequentemente di ricorso in essone 11 (A353V) e una mutazione meno frequentemente di ricorso nell'essone 3 (T49M). ( info)

9/40. Dyskeratosis intraepithelial benigno ereditario: Un rapporto di due casi con le lesioni orali prominenti.

    Il dyskeratosis intraepithelial benigno ereditario è un disordine dominante autosomal raro del mucosa orale ed oculare inizialmente descritto nella tribù dell'nativo americano di Haliwa-saponi di north carolina. Descriviamo 2 sorelle con i risultati orali ed oculari caratteristici. Questa entità dovrebbe essere distinta da parecchie altre malattie che causano le lesioni bianche nella bocca compreso il neo della spugna bianca. ( info)

10/40. congenita X-collegato di dyskeratosis: malattia polmonare restrittiva e una mutazione novella.

    Il congenita di Dyskeratosis (CC) è un disordine ereditato raro di sistema multiplo caratterizzato dalle lesioni della pelle e degli annessi. Il guasto del midollo osseo si presenta in 80% dei pazienti. Il gene per la forma X-collegata di CC è stato identificato su Xq28 ed è stato indicato come DKC1. Le manifestazioni polmonari sono state segnalate raramente. Non è conosciuto se ci è una malattia respiratoria particolare a questi pazienti e, in caso affermativo, se è associata con una mutazione genetica specifica. Un uomo egiziano di 40 anni con la malattia polmonare ed il suo fratello senza sintomi entrambe di 35 anni ha presentato con le lesioni mucocutaneous caratteristiche di CC. Nella più vecchia cassa del fratello la formazione immagine ha rivelato l'ispessimento interstiziale intralobular generalizzato e honeycombing. Le analisi funzionali polmonari hanno mostrato un modello restrittivo. Gli esemplari aperti di biopsia del polmone del tessuto polmonare hanno mostrato i vari gradi di fibrosi costanti con polmonite interstiziale usuale di fibrosi polmonare idiopatica cronica. Il fratello minore era esente dalle lesioni polmonari. Entrambi hanno avuti una mutazione di senso sbagliato novella 5C--> T in essone 1 del gene DKC1. È concluso che la malattia polmonare nella CC può essere sottovalutata, possibilmente perché la maggior parte dei pazienti muoiono ad un'età giovane di guasto del midollo osseo. Nessun rapporto fra il genotipo ed il fenotipo ha potuto essere stabilito nei pazienti studiati. La diagnosi genetica di CC ora è disponibile, che può permettergli di essere diagnosticato in pazienti con la malattia polmonare restrittiva ed i segni cutanei minimi. ( info)
(Tradotto da inglese da Altavista Babel Fish)| Avanti ->


Lasciare un messaggio su 'Discheratosi Congenita'


Non valuta né garantisce l'accuratezza dei contenuti di questo sito web. Fai click qui per la clausola completa di garanzia da eventuali responsabilità.