Casos registrados "Disgenesia Gonadal 46 Xy"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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11/177. Asociación de Turner' síndrome de s y Swyer' síndrome de s en la misma familia.

    Divulgamos dos enfermedades fenotípicamente y genético diversas en la misma familia. Un paciente presentado con el fenotipo de Turner como resultado del mosaicism cromosómico 45, X/46, X, inv (X) (q21; q24) (30%/70%). Su father' la hermana de s demostró 46, disgenesia gonadal femenina XY (Swyer' síndrome de s) como resultado de una mutación de punto en el gene de SRY en su cromosoma de Y. La secuencia de la DNA reveló un G--> Transversión de C (posición 693 del nucleótido) dando por resultado un cambio de glycine95 a la arginina (G95R). Aquí divulgamos por primera vez una asociación de Turner' síndrome de s y Swyer' síndrome de s en la misma familia. ( info)

12/177. Repetición de una mutación de absurdo en el dominio conservado de SRY en un paciente brasileño con 46, disgenesia gonadal XY.

    Probamos un paciente femenino con 46, el karyotype XY y la disgenesia gonadal pura para la presencia del gene de SRY y para las mutaciones dentro del dominio conservado SRY. Una mutación de punto fue identificada en la posición 209 del nucleótido con respecto al primer ATG. La substitución baja es un G--> Una transición en el primer nucleótido del codón 70 que cambia un triptófano (TGG) a un codón de parada (ETIQUETA). Aunque el padre no estaba disponible para la investigación que asumimos que es una mutación de de novo, puesto que genera probablemente una proteína truncada no funcional. ( info)

13/177. Secreción disminuida del melatonin en fenotípicamente un varón 46, XX paciente con deficiencia de la hidroxilasa de la obra clásica 21.

    El papel posible de esteroides y de gonadotropinas gonadales en la secreción de regulación del melatonin se ha sugerido en síndromes clínicos del eje hipotalámico-pituitario-gonadal. Describimos los resultados de la secreción del melatonin en un viejo paciente masculino de 37 años que presentó con azoospermia. El paciente era un varón XX, tenía forma virilizing simple clásica de deficiencia de 21 hidroxilasas, que llevó a un fenotipo masculino. Él era ovariectomized en la edad de tres años y alzada como varón. La producción de Melatonin (aMT6s) era resuelta en la línea de fondo y durante 12 meses de la terapia del reemplazo. Los resultados fueron comparados con ésos obtenidos en controles masculinos de edad comparable. Los valores del tratamiento previo aMT6s fueron disminuidos (14.3 microg/24 h contra 29.0 /-5.5 en controles). El reemplazo de Dexamethasone fue asociado a un aumento en los valores de aMT6s (19.3-20.9 microg/24 h). La adición de testosterona al reemplazo del dexamethasone dio lugar a la normalización de aMT6s (27.6-33.1 microg/24 h) y progesterona del suero 17OH, testosterona y niveles del estradiol. Los actuales datos indican que el exceso del andrógeno debido a la deficiencia de 21 hidroxilasas está asociado a la secreción disminuida del melatonin. Estos resultados apoyan la hipótesis que los esteroides del sexo modulan la secreción del melatonin. ( info)

14/177. Revocación XY del sexo y un desorden neurológico nonprogressive: ¿un nuevo síndrome?

    Divulgamos a un paciente con una combinación única de resultados clínicos: Revocación XY del sexo, paraplegia espástica, retraso mental, dismorfismo, e hipoplasia olivopontocerebellar del infantil-inicio. El fenotipo de nuestro paciente no coincidió con las formas descritas unas de los de síndromes XY de la revocación, las paraplegias espásticas hereditarias o esporádicas, o las atrofias congénitas o del infantil-inicio o las hipoplasias cerebelosas u olivopontocerebellar. El desorden de este probable paciente representa una condición genética con efectos pleiotrópicos sobre el desarrollo del cerebro y la determinación de sexo y agrega evidencia adicional de la heterogeneidad de la paraplegia espástica/de los síndromes olivopontocerebellar infantiles de la hipoplasia y de los síndromes de la revocación del sexo. ( info)

15/177. Localización de SRY por in situ el etiquetado preparado en XX y la revocación XY del sexo.

    In situ el etiquetado preparado (PRINS) se puede utilizar para localizar los segmentos de la DNA demasiado pequeños para ser detectado por el hibridación in situ de la fluorescencia. Por PRINS identificamos el gene de SRY en dos varones XX, una mujer con disgenesia gonadal XY, y un varón azoospermic con el intercambio Xp-YP. Porque PRINS se ha utilizado generalmente en el estudio de secuencias repetidores, modificamos la técnica para el estudio de la sola copia 2. 1 secuencia del kb SRY. Las señales de SRY fueron identificadas en la venda Yp11.31p11.32 en varones XY normales y en la mujer con disgenesia gonadal XY. Las señales de SRY fueron identificadas en Xp22 en un varón XX pero no en el otro. Fueron identificadas en la región correspondiente (Xp22) del der (X) en el varón azoospermic con el intercambio Xp-YP. Las señales de SRY no fueron observadas en hembras del normal XX. La presencia de SRY en muestras de la DNA de los varios temas fue confirmada por la reacción en cadena de polimerasa. Concluimos que PRINS es ideal para la localización rápida de los genes de la sola copia y de los pequeños segmentos de la DNA en general. ( info)

16/177. 46, hembra XY--un informe del caso.

    INTRODUCCIÓN: Examinamos un caso presunto del síndrome completo de la insensibilidad del andrógeno (CAIS) con ciertas características inusuales. CUADRO CLÍNICO: Una mujer con osteoporosis temprana del inicio dio una historia de la amenorrea y de la cirugía primarias para las gónadas intrabdominales. Ella omitió posteriormente carta recordativa y terapia de reemplazo de hormona. La evaluación endocrinológica reveló el hipogonadismo hypergonadotrophic asociado a 46, karyotype XY. TRATAMIENTO: La terapia incluyó el refuerzo del reemplazo femenino del fenotipo y del estrógeno. RESULTADO: Había desarrollo gradual de sus características y mejora sexuales secundarias en su densidad del mineral del hueso. CONCLUSIÓN: Los pacientes con CAIS necesitan el asesoramiento y la educación apropiados según su maquillaje psicosexual y factores socioculturales. La importancia del reemplazo de largo plazo del estrógeno en un poste-gonadectomy sujeto joven no se puede accentuar demasiado según lo ilustrado en nuestro caso. ( info)

17/177. Informe del caso: adolescente con proteinuria y amenorrea.

    La investigación reciente ha avanzado la comprensión de muchas enfermedades a un nivel molecular. Se describe aquí el caso de un adolescente con proteinuria y amenorrea primaria. Presentamos el conocimiento actual de su desorden subyacente, del síndrome de Frasier, y de su base genética, que son mutaciones específicas en el gene del tumor de wilms. Los resultados en la investigación del síndrome de Frasier se ponen en contraste con los de un desorden relacionado, el síndrome de Denys-Drash, que es causado por diversas mutaciones en el mismo gene. ( info)

18/177. Peso al nacimiento bajo, síndrome microcéfalo de la malformación en 46, XX muchacha y sus 46, hermana XY con agonadism: tercer informe del síndrome de Kennerknecht o del recesivo de un autosoma Seckel-como síndrome con anomalías genitales sines descripción previa.

    Divulgamos sobre dos hermanas, un 46, XX con el fenotipo femenino normal, el los otros 46, XY con los órganos genitales y agonadism externos ambiguos. Ambos tienen un peso de nacimiento bajo y un síndrome microcéfalo de la malformación que llevan a la muerte temprana. Los 46, XX paciente también tenían un defecto diafragmático. La hermana XY, además de la ausencia de gónadas y los derivados de Mullerian y de Wolffian, tenía hipoplasia severa de la arteria pulmonar y sus ramas, riñones multicystic, y pachygyria. Esta combinación de malformaciones, en parte, ajustes en las condiciones recesivas de un autosoma descritas por Kennerknecht y otros [1993] en 46, XX y 46, pares XY de sibs con agonadism. El aspecto craneofacial de nuestros pacientes es similar a ése observado en los 46, hermana XY con el agonadism divulgado por Kennerknecht y otros [1995]. Por una parte, el retraso de crecimiento, la microcefalia, y el pachygyria intrauterinos no son parte del fenotipo del " de Kennerknecht; syndrome" y el agonadism no estaba presente en nuestros 46, XX paciente. Sugerimos dos hipótesis para explicar el fenotipo anormal en nuestros casos. El primer es que él puede ser que represente el tercer sibship afectado por el síndrome de Kennerknecht con anomalías adicionales. Alternativamente, nuestros dos sibs pudieron tener un Seckel o una a Seckel-como síndrome. Los 46, paciente XY entonces serían el primer caso del síndrome de Seckel con la revocación y el agonadism del sexo. ( info)

19/177. 46, disgenesia gonadal pura XY: un caso con Graves' enfermedad y estatura excepcionalmente alta.

    Un caso de 46, disgenesia gonadal pura XY con estatura muy alta fue investigado. Los 24 años, paciente fenotípicamente femenino consultaron nuestra clínica debido a crecimiento linear que persistía en edad adulta. Encontraron para no tener ninguna mutación o canceladura de una región de sexo-determinación del cromosoma de Y, y también fueron encontrado al paciente para tener Graves' enfermedad. Que seguía habiendo el crecimiento fue arrestado con la altura en 187 cm después de la normalización de la función de la tiroides por el tratamiento con un agente del antitiroideo, aunque la carta recordativa para supervisar crecimiento fuera limitada a 3 meses. En algunos casos de la disgenesia gonadal, entonces, Graves' la enfermedad puede contribuir a una estatura anormalmente alta. ( info)

20/177. Nueva mutación heterozigótica compuesta en CYP17 el gene en 46, muchacha XY con deficiencia de 17 alpha-hydroxylase/17,20-lyase.

    FONDO: la deficiencia 17alpha-Hydroxylase/17,20-lyase es causada por un defecto de P450c17 que catalice ambos 17alpha-hydroxylase y 17.20 reacciones de la liasa en glándulas suprarrenales y gónadas. RESULTADOS: En el actual estudio, analizábamos el gene CYP17 en un paciente japonés con la deficiencia 17alpha-hydroxylase/17,20-lyase. El paciente era una muchacha fenotípica y referido nos para la hernia inguinal derecho-echada a un lado en la edad de 4 años. La biopsia de la gónada herniada demostró el tejido testicular. El karyotype era 46, XY. En 6 años de edad, la hipertensión fue reconocida claramente y diagnosticaron al paciente como teniendo deficiencia 17alpha-hydroxylase/17,20-lyase basada en los resultados clínicos y del laboratorio. El análisis del gene CYP17 reveló una mutación heterozigótica compuesta. Una mutación era una sola canceladura undescribed del nucleótido en el codón 247 en el exón 4 (CTT al CT: 247delT) y el otro eran una mutación sin sentido dando por resultado una substitución el suyo al leu en el codón 373 en el exón 6 (CAC al adaptador de canal a canal: H373L), que se ha demostrado previamente para suprimir ambos 17alpha-hydroxylase y 17.20 actividades de la liasa. El estudio funcional de la expresión del mutante 247delT demostró que esta mutación 247delT elimina totalmente ambos 17alpha-hydroxylase y 17.20 actividades de la liasa. CONCLUSIONES: Junto, estos resultados indican que el paciente es un heterocigoto compuesto para la mutación del gene CYP17 (247delT y H373L) y que estas mutaciones hacen inactivo ambos 17alpha-hydroxylase y 17.20 actividades de la liasa y dan lugar clínico a la deficiencia manifesta 17alpha-hydroxylase/17,20-lyase. ( info)
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