Casos registrados "Displasia Retiniana"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/19. A displasia epithelial do pigmento retinal focal associou com o flavimaculatus do fundo.

    FUNDO: Umas ou várias lesões dysplastic focais do epitélio retinal do pigmento (RPE) ocorreram em 15 olhos de 10 pacientes com flavimaculatus do fundo. MÉTODOS: A revisão do paciente grava incluir uma tentativa de obter a informação da continuação a respeito de uma história do traumatismo precedente da ocular. RESULTADOS: O traumatismo antecedente suave da ocular ocorreu ao olho com uma lesão dysplastic em dois pacientes. As lesões Dysplastic eram o mais freqüentemente temporais solitário e encontrado ao macula. O neovascularization Subretinal acompanhou duas das lesões dysplastic. As lesões estavam multifocal e atuais bilateral em dois pacientes. CONCLUSÕES: No flavimaculatus do fundo, o armazenamento progressivo do lipofuscin é responsável para o engorgement e a hipertrofia do RPE. As lesões Dysplastic do RPE resultam provavelmente da hiperplasia reactiva e do metaplasia fibroso de pilhas de RPE em resposta ao rompimento agudo das pilhas frágeis, hypertrophied de RPE que podem enorme ser ampliadas na área de mancha amarelas. Este rompimento pode ocorrer em resposta ao traumatismo, à inflamação focal, ou a outros estímulos localizados. Os pacientes com flavimaculatus do fundo devem ser advertidos a respeito do papel possível do traumatismo em causar mudanças dysplastic no RPE e na perda visual. ( info)

2/19. displasia microcefalia-lymphedema-chorioretinal: uma síndrome genética original com expressão variável e aparência facial característica possível.

    Nós relatamos em uma examinação da continuação de uma família com microcefalia e lymphedema. Encontrar da displasia chorioretinal com deficit visual variável em parentes múltiplos, que previamente não foi descoberto, não suporta o conceito da microcefalia, do lymphedema, e de chorioretinopathy como sendo uma única entidade genética dominante autosomal com expressão variável. Nós recomendamos que a examinação fundoscopic esteja executada em todos os pacientes com a microcefalia com ou sem o lymphedema. ( info)

3/19. Coats' doença do retina (telangiectasis retinal unilateral) causado pela mutação somática no gene de NDP: um papel para o norrin no angiogenesis retinal.

    Coats' a doença é caracterizada pelo desenvolvimento vascular retinal anormal (' assim chamado; telangiectasis' retinal;) que resultados na acumulação intra-retiniana e subretinal maciça do lipido (destacamento retinal exudative). O formulário clássico de Coats' a doença quase invariàvel é isolada, unilateral e considerada nos machos. Uma fêmea com uma variação unilateral de Coats' a doença deu o nascimento a um filho afetado pela doença de Norrie. Ambos carreg uma mutação missense dentro do gene de NDP no cromossoma Xp11.2. Subseqüentemente a análise dos retinas de nove enucleated os olhos dos machos com Coats' a doença demonstrou em uma uma mutação somática no gene de NDP que não estava atual dentro do tecido não-retinal. Nós sugerimos que Coats' o telangiectasis é secundário à mutação somática no gene de NDP que conduz a uma deficiência do norrin (o produto da proteína do gene de NDP) dentro do retina se tornando. Isto suporta observações recentes que a proteína é crítica para o vasculogenesis retinal normal. ( info)

4/19. Síndrome do Caminhante-Warburg: neurodysplasia congenital e dobras retinal bilaterais.

    Uma menina 2 mês-velha com uma história da hidrocefalia congenital apresentou devido ao " eyes." de vagueamento; A examinação de olho inicial na idade 2 meses mostrou a resposta à luz e a uma dobra retinal proeminente que estenderam através do macula e fizeram o contato com o posterior e a cápsula de lente temporal inferior em cada olho. Combinado com o patient' os resultados neurológicos de s, os resultados da examinação da ocular conduziram ao diagnóstico da síndrome do Caminhante-Warburg. Durante 5 anos de continuação, o paciente desenvolveu cataratas progressivas em ambos os olhos mas manteve a visão ambulatória no olho esquerdo. A síndrome do Caminhante-Warburg deve ser incluída no diagnóstico diferencial para pacientes pediatras com uma história de dobras retinal proeminentes. ( info)

5/19. Senior' síndrome de s (displasia retinal renal hereditária) associada com as cataratas.

    Senior' a síndrome de s inclui o nephronophthisis com pigmentosa da retinite. Em nosso paciente, havia uma combinação de pigmentosa bilateral da retinite, cataratas, nephronophthisis, osteomalacia, crescimento e atraso mental, hipertensão arterial, e insuficiência aórtica. Este caso era incomun porque todas as características de Senior' a síndrome de s existiu junto com cataratas bilaterais da infância. ( info)

6/19. displasia microcefalia-lymphoedema-chorioretinal: três casos para delinear o phenotype e a revisão faciais da literatura.

    a displasia microcefalia-lymphoedema-chorioretinal (MIM 152950) foi descrita como uma entidade clínica distinta. A modalidade da herança é incerta, mas o macho à transmissão masculina foi observado suportar a herança dominante autosomal. Um phenotype facial característico tem sido sugerido recentemente. Nós relatamos três pacientes masculinos isolados com esta circunstância que têm todas as características principais e compartilhamos de uma aparência facial distinta com upslanting fissura palpebral, um nariz largo com ponta arredondada, os nares anteverted, o philtrum longo com o bordo superior fino, o queixo aguçado e as orelhas proeminentes. As características clínicas em nossos pacientes suportam a hipótese de um phenotype facial característico nesta síndrome. ( info)

7/19. Leukomalacia e retinopathy Periventricular em um infante de termo carregado a uma mãe com a asma.

    Uma criança masculina, carregada em 37 5 semanas gestational (GWs) (peso à nascença 2000g) após o atraso de crescimento intrauterine (IUG; -3 o SD), a uma mãe tratada durante a gravidez para a asma, desenvolveu o leukomalacia e o retinopathy periventricular com destacamento retinal total no olho esquerdo e destacamento parcial no olho direito. Aparte do tratamento básico da asma com terbutalin, budesonid, e fenoterolhydrobromid durante todo a gravidez, foi tratada com a cortisona intravenosa ou oral por 6.5 semanas de 28 5 GWs. Além desenvolveu o thrombosis venoso profundo em 29 GWs e foi tratada com a heparina até a entrega. Os sintomas Psychotic durante o 3ø GW foram tratados com o diazepam, o haloperidol, e o levomepromazin. Os sequelae funcionais para a criança eram prejuízo visual (acuidade visual 5/60), perfil intelectual desigual (pré-escolar de Wechsler e escala preliminar da inteligência, de IQ verbal 94 e de desempenho IQ 32 em 8y da idade), e autístico-como o comportamento. A possibilidade que os factores de risco pre- e perinatais (por exemplo doença materna severa, IUGR, e tratamento da cortisona) em um infante de termo podem criar condições para as patologias se tornando do olho e do cérebro geralmente estreitamente relacionadas ao nascimento prematuro deve ser considerada. ( info)

8/19. As manifestações da ocular da síndrome de Jacobsen: um relatório de quatro casos e uma revisão da literatura.

    FINALIDADE: Nós relatamos manifestações ophthalmic em quatro casos da síndrome de Jacobsen, revemos a literatura, e sugerimos correlações do phenotype-genótipo. MÉTODOS: Faça um mapa da revisão de pacientes do programa da genética da ocular no hospital para crianças doentes, Toronto, Canadá. RESULTADOS: Quatro casos de del11qter são apresentados. Hypertelorism/telecanthus, as fissura palpebral anormalmente inclinadas, os resultados retinal anormais, a obstrução nasolacrimal do duto, os músculos extraocular anômalos, a ambliopia, e o microcornea foram encontrados. CONCLUSÕES: Nós relatamos resultados típicos e apresentações novas da ocular. O prognóstico visual é geralmente bom. A displasia e o coloboma Retinal parecem associados com del11q23. ABCG4, NCAM, e Mfrp são genes do candidato nesta região que teòrica pode ser interrompida. ( info)

9/19. Um exemplo do Fukuyama-tipo distrofia muscular congenital com um deficit mental muito suave.

    Um menino teve as características clínicas da distrofia muscular congenital com um deficit mental muito suave. Uma biópsia do músculo em um ano de idade mostrou os resultados típicos do Fukuyama-tipo distrofia muscular congenital, incluindo a perda seletiva de immunoreactions para dystroglycan alfa. A imagem latente de ressonância magnética não mostrou nenhum resultado sugestivo de desordens da migração. O diagnóstico do Fukuyama-tipo distrofia muscular congenital foi confirmado por um ensaio molecular em 8 anos de idade, e sua análise do haplotype era heterozygous. Em 9 anos de idade, seu FIQ na escala de Wechsler para crianças revelou 69, quando seu IQ na escala de Tanaka Binnet da inteligência era 97. Neste relatório o relacionamento entre a condição clínica suave do caso estudado e o seu genótipo é discutido. ( info)

10/19. Displasia retinal unilateral--um relatório do caso.

    A displasia Retinal é uma condição rara e pode ser unilateral ou bilateral. Representa a diferenciação perturbada de ectoderme neural. Pode ser esporádica ou pode ser associada com os defeitos genéticos. Um exemplo da displasia retinal unilateral em uma criança masculina dos anos de idade 2 é relatado. ( info)
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