11/326. La supervivencia de un bebé de 30 semanas con distrofia myotonic congénita ventiló inicialmente por 55 días. En informes anteriores, la duración de la ventilación inicial que excede 1 mes predice casi siempre la no-supervivencia de bebés con distrofia myotonic congénita. Sin embargo, un bebé con esta condición sobrevivió más allá de infancia después de 55 days' ventilación. Describimos este caso detalladamente, explicamos porqué el bebé sobrevivió y destacamos la importancia del gravamen individualizado, además de aplicar los términos pronósticos generales descritos en la literatura. ( info) |
12/326. La distrofia de Myotonic se asoció a insulinoma. Describimos a un hombre de 51 años con la distrofia myotonic (MyD) asociada a insulinoma. Además de los síntomas típicos de MyD, él demostró ataques hipoglicémicos después de comidas. La examinación radiológica y el muestreo selectivo de la sangre revelaron un insulinoma en el jefe del páncreas. El tumor fue resecado e histopathologically diagnosticó como insulinoma. En análisis meridional de la mancha blanca /negra, la repetición de CTG del gene de la cinasa de proteína del myotonin en el insulinoma demostró la extensión más larga, seguida por el tejido normal del páncreas, del músculo y de los glóbulos blancos. Por lo tanto, la inestabilidad del microsatellite era la más prominente de las células del tumor. ( info) |
13/326. Cambios epiteliales de la lente y expresión de gene transformada en pacientes con distrofia myotonic. PUNTERÍAS: La examinación de la expresión del alelo transformado del gene de la cinasa de proteína de la distrofia myotonic y de la célula epitelial de la lente cambia en pacientes con distrofia myotonic. MÉTODOS: Seis ojos a partir de tres pacientes con distrofia myotonic experimentaron cirugía de la catarata. El epitelio de la lente fue fotografiado para examinar los cambios morfológicos. los mRNAs fueron extraídos para determinar la expresión de gene de la cinasa de proteína de la distrofia myotonic en el epitelio de la lente y la sangre periférica. Las células epiteliales de la lente de edad comparable de cataratas seniles fueron utilizadas como controles. RESULTADOS: Todos los ojos demostraron opacidad subcapsular iridiscente o posterior de la lente. La expresión del gene de la cinasa de proteína de la distrofia myotonic con la extensión de la repetición del trinucleotide fue evaluada por la reacción en cadena reversa de polimerasa del transcriptase, borrar meridional, y análisis de la secuencia. Las densidades de célula epitelial de la lente fueron reducidas extremadamente en los pacientes comparados con el grupo de control. CONCLUSIÓN: Al authors' el conocimiento, éste es el primer informe para describir la relación entre los cambios de la célula epitelial de la lente y la expresión de gene transformada en pacientes con distrofia myotonic. El gene puede ser mitotically inestable en las células epiteliales de la lente; puede influenciar densidad de célula y la función epitelial de la lente, y puede llevar al desarrollo de la opacidad subcapsular típica de la lente. ( info) |
14/326. Pilomatrixomata múltiple y distrofia myotonic: una asociación familiar. La asociación del pilomatrixoma y de la distrofia myotonic se ha descrito en el pasado en 13 publicaciones en la literatura inglesa. La asociación parece implicar el desarrollo del pilomatrixomata antes de muestras de la distrofia myotonic. La distrofia de Myotonic es la distrofia adulta más común y es una enfermedad autosomaldominant con un penetrance fenotípico variable. La enfermedad es determinada por un lugar geométrico genético en el cromosoma 19q y se puede diagnosticar usando métodos de prueba de la DNA. Describimos el 25to caso de un paciente con ambas condiciones junto con una revisión de la literatura. A nuestro conocimiento, ninguÌn otro paciente ha tenido tal una gran cantidad de pilomatrixomata histológico probado. ( info) |
15/326. El alargamiento (CTG) de las repeticiones de n en gene de la cinasa de proteína de la distrofia myotonic en tumores se asoció a los pacientes de la distrofia myotonic. La longitud (CTG) de las repeticiones del trío de n en el gene de la cinasa de proteína de la distrofia myotonic (DMPK) era estimada en tumores, tejidos normales de los mismos órganos, músculos, y leucocitos a partir de tres pacientes de la distrofia myotonic (DM) y de un paciente no-DM. Usando el cDNA 25 como punta de prueba, un análisis meridional de la mancha blanca /negra de la DNA de EcoRI- y BglI-digerido de estos tejidos demostró la extensión más larga de las repeticiones en los tumores de los pacientes del DM. En todos los tejidos de un paciente no-DM, la longitud de la repetición fue confirmada para ser estable por análisis de la polimerización en cadena. Nuestros datos sugieren que (CTG) la repetición ampliada de n en tejidos del tumor pudo haber aumentado la inestabilidad. Este estudio acentúa la importancia de un estudio anticipado de largo plazo en la incidencia de tumores en el DM para aclarar la interrelación patológica entre las dos entidades. ( info) |
16/326. La utilidad de la determinación de la longitud de la repetición del trinucleotide de CTG en niños hipotónicos. Un niño masculino mes-viejo 9 era flojo de nacimiento con la debilidad facial y distal nonprogressive del miembro y la madre al parecer normal y el padre. Las características y la distribución faciales de la implicación sugirieron distrofia myotonic congénita y al niño, pero no la madre, tenía myotonia del insertional en uno de cuatro músculos probados. El número de repeticiones del trinucleotide de CTG había sido probado cuando la presencia de un myotonic congénito distrofia-como cuadro clínico primero fue apreciada, la diagnosis apropiada se habría podido hacer varios meses anterior. El uso de nuevas técnicas genéticas moleculares está cambiando la secuencia generalmente de estudios realizados en la evaluación del niño hipotónico. ( info) |
17/326. Distrofia de Myotonic: un informe de dos casos a partir de una familia. Los casos del informe dos de los autores de un hermano y de una hermana que sufrieron distrofia myotonic y tenían antecedentes familiares de la enfermedad. Distrofia muscular--más severo en el muchacho y suave en la muchacha--era la manifestación clínica. Los resultados del EMG correspondieron a un desorden primario del músculo, coincidiendo con actividad myotonic en caso de que 1. El estudio genealógico de cuatro generaciones de esta familia reveló un patrón de la pendiente de la herencia. Anticipación--un fenómeno característico de la enfermedad expresada en la ocurrencia del desorden en edades anteriores y en formas más severas en las generaciones sucesivas--también fue observado. ( info) |
18/326. Expresión de la proteína lugar-asociada del homeodomain de la distrofia myotonic en distrofia myotonic congénita. El DM de proteína lugar-asociada del homeodomain (DMAHP), una proteína nuevamente reconocida del homeodomain, es un gene que flanquea del candidato y expresado en varios tejidos. Examinamos la expresión del DMAHP en tejidos de un paciente congénito de la distrofia myotonic con respecto a la de los tejidos del control usando la reacción en cadena reversa semiquantitativa de la transcriptase-polimerasa. La expresión reducida de DMAHP fue observada en tejidos del paciente con distrofia myotonic congénita. Esto que encuentra ayudas que la expresión reducida de DMAHP está relacionada con la extensión de la repetición de CTG. ( info) |
19/326. Distrofia myotonic maternal y congénita combinada manejada por un equipo multidisciplinario. La distrofia de Myotonic es una enfermedad neuromuscular y neuroendocrina degenerativa dominante de un autosoma rara. El embarazo puede agravar la enfermedad maternal. Las complicaciones obstétricas incluyen el parto muerto, el trabajo prematuro, el polyhydramnion, la presentación anormal, el trabajo prolongado, la entrega operativa creciente, hemorragias postparto y accidentes anestésicos. Si el feto es afectado la morbosidad y la mortalidad neonatales severas con arthrogryposis y el retraso mental es comunes. Presentamos un caso donde la familia eligió la continuación del embarazo con una diagnosis sabida de la distrofia myotonic fetal maternal y severa. Utilizaron a un equipo multidisciplinario en la gerencia del embarazo y de aconsejar al paciente. ( info) |
20/326. Myopathy myotonic próximo: investigación clínica y molecular de una familia noruega con PROMM. Myopathy myotonic próximo (PROMM) primero fue descrita en 1994 como desorden del multisistema con semejanza a la distrofia myotonic (DM), pero sin (CTG) la extensión anormal de n en el gene de la cinasa de proteína del DM (DMPK). La herencia es dominante de un autosoma y las características clínicas incluyen myotonia, la debilidad de músculo próxima y la catarata. El análisis del acoplamiento en nueve familias alemanas de PROMM ha indicado la posibilidad del acoplamiento al lugar geométrico DM2 en el cromosoma 3. Divulgamos a una familia noruega de PROMM en quien el proband fue diagnosticado clínico como DM pero sin (CTG) la extensión de n. Usando un marcador intragénico demostramos que el gene de DMPK no segregó con la enfermedad en esta familia. Todos los miembros de familia son heterozigóticos para la mutación de R894X en el gene CLCN1. El análisis del acoplamiento no podría ser realizado, pero el haplotyping excluye probablemente el lugar geométrico DM2 como el lugar geométrico de la enfermedad en esta familia. La actual familia acentúa que la mialgia es un síntoma prominente en PROMM y las diferencias clínicas se pueden explicar por heterogeneidad genética. Reinvestigarán a esta familia junto con la identificación de los genes o de las regiones del candidato en familias más grandes de PROMM. ( info) |