Casos registrados "Distrofias Musculares"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/982. Una forma nueva de distrofia muscular congénita familiar en dos adolescentes.

    Divulgamos sobre dos hermanos (el producto de la unión consanguínea primer grada; los 15 y 12 años envejecidos) que presentaron con hipotonía severa en el nacimiento, la debilidad de músculo próxima se asoció a los jalones retrasados del motor pero a la función cognoscitiva normal. Las investigaciones (en 4 años de edad) revelaron la cinasa suavemente elevada de la creatina del suero (CK) nivelan (300 y 824 IU/l; < de N; o = 210). Muscle las biopsias demostró el cambio mínimo myopathy, ninguna atrofia neurogénica pero predominio notable de la fibra del tipo 1 (hasta 85.5%) sin el fibra-tipo desproporción. La examinación clínica en 12 y 9 años, respectivamente, demostró la debilidad facial suave y alto-arqueó el paladar en ambos pacientes. El hermano más joven también tenía ptosis pero músculos oculares externos de otra manera normales. Demostraron que la debilidad de músculo próxima simétrica y el perder se asociaron a la hipertrofia del becerro-músculo. Podrían caminar independientemente. Una biopsia del músculo de la repetición demostró cambios distróficos avanzados en el paciente más joven en la edad de 10 años. Virtualmente todas las fibras restantes eran tipo 1. Immunohistochemistry reveló la expresión normal del complejo de la dystrophin-glicoproteína (DGC), incluyendo el dystrophin, beta-dystroglycan, alfa (adhalin), beta, gamma, y delta-sarcoglycan, la cadena laminin-alpha2 (merosin) y syntrophin. Las características y el predominio distróficos suaves de la fibra del tipo 1 (92.5%) fueron considerados en la biopsia del más viejo paciente, mientras que expresión normal demostrada immunohistochemistry del DGC. Ambos casos también demostraron la expresión clara del integrin alpha7 en la superficie de la fibra de músculo y en los vasos sanguíneos. Tres años más tarde, podrían todavía caminar, pero con dificultad, y el más viejo hermano demostró la ampliación de la lengüeta y de las características ecocardiográficas de la cardiomiopatía dilatada ventricular izquierda. ( info)

2/982. Trampas en la diagnosis prenatal de DMD debido al mosaicism placentario de los X-cromosomas: resultados prenatales y postnatales en un feto con una canceladura de exones 67-71 del gene del dystrophin.

    La diagnosis prenatal de la distrofia muscular de duchenne y de Becker (DMD) se realiza como procedimiento rutinario en muchos laboratorios. El problema potencial principal es una diagnosis incorrecta que podría ser obtenido debido a la contaminación con el tejido maternal. Divulgamos un caso del mosaicism de los X-cromosomas confinados a la placenta como fuente posible de resultados confusos en la diagnosis prenatal de DMD. Al mejor de nuestro conocimiento, éste es el primer caso divulgado de este problema en una diagnosis prenatal de DMD. ( info)

3/982. dolor de músculo como característica prominente de la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD): cuatro informes ilustrativos del caso.

    Los estudios clínicos de la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) divulgan raramente dolor de músculo como característica significativa de la condición. Divulgamos a cuatro pacientes adultos con FSHD en el cual el dolor de músculo era una actual queja y siga siendo su síntoma de incapacidad. Investigaron a estos cuatro pacientes usando un cuestionario y un diario del dolor. Las causas inflamatorias y metabólicas del dolor de músculo fueron buscadas por biopsia del músculo y una gama de investigaciones bioquímicas. Todos los pacientes divulgaron entre tres y siete diversos dolores del sitio diverso y la naturaleza. Ninguno del grupo tenía más de un día painfree por mes y todo se quejó de sueño disturbado. Mientras que algunos dolores se podrían potencialmente atribuir a los problemas posturales, otros eran claramente miálgicos en naturaleza, aunque lo más a menudo posible no específicamente ejercicio-relacionados. Estos dolores miálgicos podían ser particularmente difíciles de controlar. Los resultados de investigaciones y de la biopsia metabólicas del músculo no revelaron ninguna pista a la patogenesia de estos dolores y no había evidencia de ninguna respuesta inflamatoria excepcional. Creemos que el dolor en FSHD es debajo-haber divulgado solamente síntoma significativo y que el trabajo adicional es necesario determinar su predominio, entender su causa y proporcionar el tratamiento eficaz. ( info)

4/982. trasplante cardiaco en un portador de la distrofia muscular de duchenne.

    Divulgamos aquí por primera vez el caso de un portador sintomático de DMD, que tenía un trasplante de corazón para una cardiomiopatía dilatada severa. La mancha blanca /negra de Dystrophin y el análisis de la inactivación del X-cromosoma en leucocitos, y las biopsias immunohistochemistry, occidentales del músculo esquelético y cardiaco en el corazón explanted fueron realizados. El paciente era un heterocigoto para la canceladura de los exones 50-52 en el gene del dystrophin. El número de fibras dystrophin-deficientes en el corazón era mucho más alto que en músculo esquelético. Por una parte, el corazón explanted demostró un patrón no-sesgado de la inactivación del X-cromosoma, como en leucocitos y músculo esquelético. El curso cardiaco adverso se puede explicar por la ausencia de regeneración entre cardiomyocytes. ( info)

5/982. exones nuevamente reconocidos inducidos por una anormalidad que empalma de una mutación intronic del gene del dystrophin dando por resultado la distrofia muscular de duchenne. Mutaciones en resumen No. 213. En línea.

    Un muchacho con el fenotipo clínico de la distrofia muscular de duchenne no tenía ninguna canceladura o duplicación perceptible en el gene del dystrophin por el método rutinario de la polimerización en cadena del múltiplex. En el mRNA extraído de su biopsia del músculo, los adicional-exones nuevamente reconocidos del punto de ebullición 172 y el punto de ebullición 202 estaban presentes entre el exón 25 y 26 que sugerían una anormalidad que empalmaba. La DNA de Genomic del intrón 25 incluyendo las inserciones antedichas fue amplificada y ordenada. Había una substitución del nucleótido Uno--G en al Kb 2 rio abajo del 5' extremo del intrón 25 que formó el dinucleótido ' del consenso; GT' adorno para 5' sitio del empalme dando por resultado empalmar aberrante. Éste es el primer paciente que tenía una mutación en la parte central de un intrón del gene del dystrophin en vez en de la frontera del exón-intrón. ( info)

6/982. El análisis de la mutación de Calpain III de un heterogéneo miembro-rodea la población de la distrofia muscular.

    OBJETIVO: Para determinar la frecuencia de las mutaciones del calpain III en un heterogéneo miembro-rodee la población de la distrofia muscular (LGMD). FONDO: Las mutaciones del gene del calpain III se han demostrado para causar un subconjunto de LGMDs recesivo de un autosoma. Las poblaciones pacientes estudiadas hasta la fecha han estado sobre todo del origen francés y español, en cuyo calpain III puede causar el 30% de los MDs recesivos de un autosoma. La incidencia de las mutaciones del calpain III en pacientes no-Franceses/españoles del MD no se ha estudiado a fondo. No hay métodos de cribado sensibles y específicos de la biopsia para detectar a pacientes con la proteína anormal del calpain III disponibles. Así, la detección de pacientes confía en la detección directa de mutaciones de gene. MÉTODOS: Los autores estudiaron el gene del calpain III en 107 biopsias pacientes del músculo del MD que exhibían el dystrophin normal. El arn de la biopsia del músculo fue producido para cada paciente, y la DNA complementaria del calpain III entero fue defendida para las mutaciones por polimorfismo reverso-transcriptase de la conformación de PCR/single-strand usando tres diversas condiciones. RESULTADOS: Los autores identificaron a nueve pacientes (ocho sin relación) con mutaciones causativas. Seises de las siete mutaciones distintas identificadas son mutaciones nuevas y no se han descrito previamente. CONCLUSIÓN: Los resultados sugieren que aproximadamente 9.2% de pacientes en la población heterogénea con una diagnosis de LGMD demuestren las mutaciones del gene del calpain III. Interesante, dos pacientes eran heterozigóticos para una sola mutación en el nivel de la DNA, mientras que solamente el alelo del mutante fue observado en el nivel del arn. Esto sugiere que haya imperceptible, las mutaciones del nondeletion que quitan la expresión por ablación del gene del calpain III. ( info)

7/982. Disfagia faríngea causada por la distrofia aislada del miógeno del musculus cricofaríngea.

    Cinco pacientes que sufren de la disfunción cricopharyngeal idiopática (sin Zenker' el divertículo de s) fue tratado quirúrgico. Junto con biopsias cricopharyngeomyotomy fueron tomados en el nivel del cricofaríngeo. Las examinaciones hystochemical y de microscopio electrónico histológicas, de la enzima fueron realizadas en todos los pacientes. En dos casos la histología revelaron distrofia del miógeno (la presencia de necrosis, el myophagocytosis, la estructura anormal de la fibra, las fibras basophilic, la fibrosis, la reacción celular suave y el predominio de la fibra mecanografía I). Desde la evaluación paciente completa (características, electromiografía, nivel de la fosfocinasa del creatinin del suero, etc. clínicos) podría eliminar a cualquier general, desordenes del músculo, la causa de la disfunción faríngea idiopática debe haber sido en estos dos casos una distrofia aislada del miógeno del cricofaríngeo. ( info)

8/982. Evidencia de resonancia magnética funcional de la proyección de imagen de la activación task-specific de la corteza de asociación visual de desarrollo anormal.

    La proyección de imagen de resonancia magnética funcional fue realizada en una mujer de 36 años con distrofia muscular, epilepsia insuperable, y temporo-occipital bilateral lissencephaly. Observamos las islas de la activación task-specific en la corteza lissencephalic homóloga a las regiones visuales de la asociación activadas en temas normales en la misma confrontación visual que nombraba tarea. Este resultado sugiere que la corteza lissencephalic pueda desarrollar conexiones funcionales específicas con otras regiones del cerebro. ( info)

9/982. la distrofia muscular congénita Merosin-deficiente se asoció al giro cortical cerebral anormal: un estudio de la autopsia.

    Divulgamos resultados clínicos, de la biopsia y de la autopsia en un niño congénito merosin-deficiente de la distrofia muscular (CMD) con el giro cortical anormal. El cerebro demostró polymicrogyria y agyria occipital con heterotopia neuroglial marginal e hipoplasia inferior de los vermis. Había un patrón normal del myelination constante con edad temprana. La cadena de la alfa 2 de Laminin era también ausente en miocardio, membrana del cerebro, cerebro y vasos sanguíneos piales-glial de la piel así como los nervios intramusculares y de la piel. Los boquetes básicos ocasionales de la lámina fueron encontrados en fibras de músculo pero no en recipientes de la cerebro-sangre. Éste es el primer estudio de la autopsia en un caso merosin-deficiente de CMD con el giro cortical anormal. ( info)

10/982. distrofia muscular congénita Merosin-positiva con el dysmyelination transitorio del cerebro, la hipoplasia pontocerebelar y el retraso mental.

    Los dystrophies musculares congénitos (CMDs) son un grupo heterogéneo de desordenes. Entre éstos, la alfa del laminin 2 ' de cadena; merosin' CMD deficiente es causado por las mutaciones del gene LAMA2 en el chr 6q2 y Fukuyama CMD se liga al chr 9q31. Divulgamos a un muchacho de 7 años que nació a los padres sanos consanguíneos. Su motor y desarrollo mental eran lentos. La cinasa de la creatina (CK) fue elevada (2.100 U/l), y la biopsia del músculo era distróficos. Él sentó sin apoyo en 12 meses y tomó sus primeras medidas en 3 años de edad. En 6 años de edad él podría caminar para arriba a 500 M. Él estaba mentalmente - retardado y habló solas palabras solamente. En 1 año, SR. proyección de imagen del cerebro demostró T2-signal periventricular creciente anormal, constante con el dysmyelination así como hipoplasia pontocerebelar y varios quistes cerebelosos. El patrón del giro era normal. La carta recordativa en 4 años demostró la normalización del T2-signal periventricular previamente anormal. El análisis de Immunohistochemical del músculo esquelético demostró la expresión normal de la alfa 2 del laminin para el A.C. - anticuerpo y los anticuerpos terminales a los 300 y 150 fragmentos del kDa, así como de la alfa 5, 1 beta, 2 beta y gamma 1. de los laminins. El muchacho tiene dos hermanos menores sanos. El análisis del acoplamiento excluyó los lugares geométricos del candidato en los cromosomas 6q2 y 9q31. Como tal, el patient' los datos de s son sugestivos de una nueva forma de alfa del laminin 2 CMD positivos caracterizados por el dysmyelination transitorio del cerebro, la hipoplasia pontocerebelar y el retraso mental. ( info)
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