Casos registrados "Distrofias Neuroaxonais"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/18. encefalite hemorrágica aguda (doença de Hurst) associada com a distrofia do neuroaxonal.

    Dois casos que cumprem os critérios clínicos e neuropathological da encefalite hemorrágica aguda são descritos. A examinação histológica revelou adicionalmente mudanças focais na matéria branca característica para a distrofia do neuroaxonal. As diferenças no curso clínico e no retrato morfológico observados em ambos os casos são discutidas. ( info)

2/18. metabolismo cerebral da glicose no tipo mim deficiência do alfa-N-ACETYLGALACTOSAMINIDASe: uma distrofia infantile do neuroaxonal.

    O metabolismo cerebral da glicose foi investigado em um menino dos anos de idade 4.8 com deficiência do alfa-N-ACETYLGALACTOSAMINIDASe usando 2 [18F] tomography de emissão de fluoro-2-deoxy-D-glucose e de positrão (ANIMAL DE ESTIMAÇÃO). Em comparação com valores normais para a idade, o metabolismo cerebral total da glicose foi reduzido e o metabolismo cerebral regional da glicose foi diminuído em proporção ao grau de atrofia. Nas regiões corticais supratentorial, o hypometabolism era assimétrico. Entretanto, o nível de metabolismo cerebral regional da glicose em todas as regiões corticais excluiu um estado vegetative persistente. No núcleo lentiform e na cabeça do metabolismo cerebral regional caudate, comparativamente aumentado da glicose foi documentado, similar aos resultados em desordens neurodegenerative com a epilepsia ativa. Ao contrário, as estruturas infratentorial (hemisférios cerebelares, haste de cérebro, mesencephalon, e hipotálamo), que são predominante afetados pelo processo atrófico, mostraram o hypometabolism distinto e simétrico. Assim, os 2 [18F] - varreduras do ANIMAL DE ESTIMAÇÃO de fluoro-2-deoxy-D-glucose forneceram a introspecção adicional em e a correlação dos distúrbios funcionais e estruturais no tipo mim deficiência do alfa-N-ACETYLGALACTOSAMINIDASe, além do que o documentação do hypometabolism devido à atrofia do cérebro. ( info)

3/18. Distrofia de Neuroaxonal com distonia e participação pallidal.

    A distrofia Infantile do neuroaxonal (INAD) é uma doença recessive autosomal do início infantile, caracterizada pelo curso clínico progressivo, pela participação multi-sistemática e por presença difundida de axónio distróficos no sistema nervoso central e periférico. Os critérios clínicos, neurophysiological e neuroradiological da doença são estabelecidos, mas a ocorrência de casos atípicos é sabida. Desde que a disponibilidade de marcadores moleculars ainda está faltando, a evidência diagnóstica é fornecida in vivo pela presença de lesões axonal específicas longe do ponto de origem nas fibras de nervo periféricas. Em duas crianças que tiveram um curso protracted da doença com posturas distónicas dos membros superiores e mostraram os axónio distróficos que seguem a biópsia sural do nervo, o hypointensity pallidal bilateral foi observado depois que T2-weighted MRI faz a varredura. Estes resultados são consistentes com o depósito do ferro, e são observados geralmente na síndrome de Hallervorden-Spatz (HSS), uma circunstância que seja caracterizada igualmente pelos axónio distróficos difusamente atuais no sistema nervoso central, mas sem participação periférica do sistema nervoso. Estas observações levantam a introdução de phenotypes diferentes de INAD, e são consistentes com a existência de formulários intermediários entre INAD e HSS. Os mecanismos alterados do armazenamento e do transporte do ferro a e dos compartimentos celulares podem jogar um papel na patogénese da doença. ( info)

4/18. Associado leukodystrophy de Neuroaxonal com o laxa congenital do cútis: relatório de um exemplo da autópsia.

    Um paciente masculino, que fosse nascido com o laxa congenital do cútis caracterizou pela frouxidão cutaneous devido à degeneração das fibras elásticas, apresentou com uma apreensão do desenvolvimento mental e de motor na idade de 3 anos. O declínio progressivo das habilidades psychomotor conduziu ao patient' morte de s na idade de 4 anos e de 9 meses. Uma autópsia revelou a degeneração extensiva da matéria branca, caracterizada pela formação de spheroids numerosos do neuroaxonal e de uma perda difusa de axónio e de bainhas de myelin. O semiovale do centro e a matéria branca cerebelar eram os o mais severamente afetados. O ultrastructure dos spheroids era consistente com um tipo distrófico de inchamento axonal. Os neurônios do córtice cerebral, do córtice cerebelar, e dos alguns núcleos da haste de cérebro foram perdidos no moderate aos graus severos, e havia relativamente poucos spheroids do neuroaxonal na matéria cinzenta. O negro pallidum e do substantia foi preservado bem. Neuroaxonal leukodystrophy, em que a formação do spheroid afeta predominante a matéria branca, é a variação a mais rara de dystrophies preliminares do neuroaxonal, e lá é muito poucos relatórios de casos autopsiados. Entre os casos relatados, dois irmãos japoneses tiveram as lesões de pele congenitais similares àquelas de nosso caso. A associação original do laxa leukodystrophy e congenital do neuroaxonal do cútis pode dar forma a uma variação distinta nesta categoria da doença. ( info)

5/18. Resposta graciosa de Transganglionic depois da amputação do membro no homem.

    A distrofia graciosa do neuroaxonal (nad) é uma alteração morfológica distintiva da central que projeta terminais do axónio dos neurônios do gânglio de raiz dorsal. Experimental, uma mais baixa amputação do membro foi mostrada para acelerar a formação de nad gracioso, sugerindo que a resposta transganglionic a axotomy periférico pudesse jogar um papel em seu desenvolvimento. Para determinar se uma resposta similar ocorre no sistema nervoso sensorial humano que segue ferimento periférico do nervo, nós executamos examinações histopatológicas pós-morte dos núcleos dorsais da coluna de três pacientes (envelhecidos 15, 55, e 77 anos velho); tudo de quem se tinha submetido à amputação unilateral acidental ou terapêutica do membro (1 ano, 38 anos, e 1 ano 8 meses antes da morte, respectivamente). Em um homem dos anos de idade 15 que se submetesse à amputação terapêutica do pé, os núcleos graciosos no lado transected revelaram o gliosis reactivo e muitos spheroids axonal pequenos. Os spheroids e os neurites finos immunolabelled com os anticorpos para protein-43, o ubiquitin e o neuropeptide crescimento-associados Y (NPY). Nem os métodos histológicos nem immunohistochemical rotineiros demonstraram mudanças comparáveis no núcleo gracioso contralateral. Em um homem dos anos de idade 77 que se submetesse à amputação do pé, o núcleo gracioso no lado amputado era gliotic e mostrava diversos NPY e spheroids ubiquitin-immunoreactive, que não foram vistos no lado non-transected contralateral. Um homem dos anos de idade 55 com uma história da amputação acidental do braço mostrou nad aperfeiçoado no núcleo cuneate somente no lado transected. Este estudo demonstra claramente a ocorrência da resposta transganglionic à amputação do membro em núcleos dorsais humanos da coluna. A extensão das respostas regenerativas e/ou degenerative pode variar dependendo da idade do paciente e do intervalo de tempo que seguem o peripheral axotomy. ( info)

6/18. Distrofia Infantile do neuroaxonal e neuropatia axonal gigante--sobrepor doenças de elementos cytoskeletal neuronal na infância?

    A neuropatia axonal gigante (GAN) e a distrofia infantile do neuroaxonal (INAD) são duas desordens neurodegenerative progressivas da infância que têm clínico considerável assim como a sobreposição histológica mas são acreditadas para ser ultrastructurally distintas. As características clinicopatológicas e ultrastructural de três caixas de INAD, de dois de quem são irmãos e de um caso de GAN são descritas. As biópsias sural do nervo em todas as quatro casos eram essencialmente similares na fotomicroscopia que revela axónio gigantes. Na microscopia de elétron, os resultados no caso de GAN eram típicos com acumulação densa de neurofilaments dentro dos axónio gigantes. Nos três exemplos de INAD, também, além do que a acumulação de mitocôndria e de organelles com perfis vesiculotubular, um aumento similar nos neurofilaments era evidente. Nós, acreditamos conseqüentemente que estas duas desordens podem representar um espectro na evolução da patologia intermediária do filamento com os vários organelles que participam na evolução temporal do processo da doença. ( info)

7/18. Deficiência humana do alfa-N-ACETYLGALACTOSAMINIDASe (alfa-NAGA): nenhuma associação com distrofia do neuroaxonal?

    Dois indivíduos novos com deficiência do alfa-NAGA são apresentados. O paciente do índice, 3 anos velho, tem a catarata congenital, o atraso ligeiro do motor e o demyelinisation secundário. A seleção de seus sibs revelou uma deficiência do alfa-NAGA em seu irmão saudável dos anos de idade 7 que não teve nenhum sintoma clínico ou neurológico. Ambos os sibs são homozygous para a mutação de E325K, o mesmo genótipo que foi encontrado no formulário o mais severo da deficiência do alfa-NAGA que apresenta como a distrofia infantile do neuroaxonal. Assim, na idade de 7 anos o mesmo genótipo do alfa-NAGA pode apresentar que um ' non-disease' (caso saudável atual) e pode ser associado com o estado vegetative (primeiros dois pacientes descritos com deficiência do alfa-NAGA). A heterogeneidade clínica entre os 11 indivíduos conhecidos com deficiência do alfa-NAGA é extrema, com um ' non-disease' (dois casos) e distrofia infantile do neuroaxonal (dois casos) nos lados opostos do espectro clínico. O espectro largo é terminado por um grupo muito heterogêneo de pacientes com vários graus de epilepsia/dificuldades comportáveis/atraso psychomotor (quatro pacientes) e de um phenotype suave nos adultos sem manifestações neurológicas evidentes que têm o angiokeratoma e o vacuolisation desobstruído em vários tipos da pilha (três casos). Estas observações são difíceis reconciliar com uma correlação direta do genótipo-phenotype e sugerir que os fatores ou os genes diferentes do alfa-NAGA contribuam à heterogeneidade clínica dos 11 pacientes com deficiência do alfa-NAGA. ( info)

8/18. O SR. espectroscopia do protão revela o lactato na distrofia infantile do neuroaxonal (INAD).

    As mudanças dos metabolitos cerebrais detectados por protão SR. espectroscopia em dois casos da distrofia infantile do neuroaxonal são descritas. Um menino 6 11/12-year-old e uma menina (envelhecidos 4 1/12 de ano no primeiros e 5 2/12 de ano na segunda examinação) com distrofia infantile do neuroaxonal foram investigados pela imagem latente de ressonância magnética e pela espectroscopia dos gânglio básicos. A intensidade do sinal do córtice cerebelar foi aumentada em T2-weighted, em densidade do protão, e em imagens atenuadas líquido da recuperação da inversão. Os espectros longos do tempo do eco (Senhora 135) revelaram a presença de lactato nos gânglio básicos de ambos os casos em todas as investigações. A relação de N-acetylaspartate/creatina foi reduzida caso que 1 e na segunda investigação do caso 2. A relação do choline/creatina foi aumentada sempre. Enquanto o diagnóstico da distrofia infantile do neuroaxonal é feito por um sumário de vários dados clínicos, neuropathological, neurophysiological, e neuroradiological, a presença de lactato nos espectros dos gânglio básicos pode ajudar a estreitar para baixo o diagnóstico e pode suportar a decisão para executar uns procedimentos diagnósticos mais invasores (tais como biópsias da pele, conjuntiva ou mesmo do cérebro). ( info)

9/18. Distrofia infantile longe do ponto de origem do neuroaxonal--uma variação familial nova com corpos argyrophilic do perineuronal.

    Nós relatamos em duas irmãs com um início infantile de movimentos dyskinetic, de espasmos do tónico, de apreensões e de períodos apneic. A circunstância deteriorou-se a um " hypotonic; out" queimado; estágio pela idade de 3 anos na irmã mais idosa e a uma condição dyskinetic estável pela idade de 2.5 anos no mais novo. Uma biópsia da pele da irmã mais idosa revelou as fibras de nervo myelinated aglomeradas com neurofilaments. A investigação extensiva para a desordem neurometabolic, a imagem latente de ressonância magnética do cérebro, e as examinações ophthalmological e neurophysiological não estavam revelando especial. A irmã mais idosa morreu na idade de 3 anos. A autópsia não revelou nenhuma perda aparente de pilhas de nervo no cérebro e em nenhum sinal da doença do armazenamento. Entretanto, os grânulo grosseiros prata-manchados, immunopositive para o polypeptide do neurofilament, foram encontrados em torno dos corpos de pilha do nervo no córtice e nos gânglio básicos. A microscopia de elétron revelou o perineuronal membrana-limita os perfis enchidos com os filamentos. os torpedos axonal prata-manchados foram encontrados no cerebelo, mas não havia nenhum spheroids. O negro do substantia, o ceruleus do locus e os basalis do núcleo de Meynert mostraram o perineuronal extensivo e o inchamento perivascular. O ácido de Homovanillic foi reduzido severamente, quando o ácido 5 e o glicol hydroxyindoleacetic do hydroxymethylphenyl eram normais no líquido cerebrospinal do caso severamente afetado, autopsiado. Os dois casos são considerados representar um formulário novo da distrofia infantile do neuroaxonal, caracterizado pela degeneração de terminais do perineuronal no córtice cerebral e nos gânglio básicos, assim como pela degeneração axonal no cerebelo e nos nervos periféricos. ( info)

10/18. Ictal e eventos paroxísticos nonictal na distrofia infantile do neuroaxonal: estudo poligráfico de um caso.

    Uma menina dos anos de idade 7.5, com distrofia infantile do neuroaxonal (INAD), mostrou uma deterioração gradual de 16 meses; na idade 5 anos era bedridden, com tetraplegia severo, estrabismo, nistagmo e atrofia ótica, e demência. Da idade 5.5 anos, teve eventos paroxísticos do tónico. As gravações de Videopolygraphic divulgaram dois tipos diferentes de eventos do motor: (a) as apreensões epileptic do tónico, no wakefulness e no sono, associaram com as mudanças autonómicas e as descargas ictal de EEG; e (b) conjuntos prolongados nonepileptic de breves espasmos do tónico, sem modificações ictal do EEG. Ambos os eventos do motor foram caracterizados por uma contração mínima e clìnica similar do tónico das extremidades superiores. os estudos Vídeo-poligráficos são imperativos para uma classificação e um tratamento paroxísticos corretos do evento em pacientes de INAD. ( info)
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