Casos registrados "Doença De Lafora"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/10. Um exemplo incomun da doença do corpo de Lafora.

    Um caso é descrito em que o epilepticus não-convulsivo do status (NCSE) alertou a posterior investigação que conduz ao diagnóstico da doença do corpo de Lafora (LBD). O início de NCSE foi relacionado temporal à retirada do valproate do sódio e à introdução de carbamazepine, que pode ter sido fatores de precipitação. NCSE não tem sido relatado previamente em LBD. As implicações para sua gerência da droga são discutidas. ( info)

2/10. Doença de Lafora: diagnóstico pela biópsia da pele.

    A doença de Lafora é uma desordem neurometabolic fatal caracterizada pela epilepsia myoclonic progressiva. O diagnóstico confia na descoberta de corpos de inclusão específicos em alguns de diversos órgãos. Os dermatologistas e os dermatopathologists devem ser familiares com esta circunstância porque a biópsia axilar da pele é útil diagnosticar esta desordem. Nós apresentamos um exemplo da doença de Lafora diagnosticado pela biópsia axilar da pele e revemos o condition' características clínicas, histologic, e ultrastructural de s. ( info)

3/10. Um exemplo de Lafora' a doença de s associou com a arritmia cardíaca.

    As epilepsias myoclonic progressivas são doenças raras, genetically transmitidas caracterizadas pela deterioração neurológica epileptic das apreensões, a myoclonus, e a progressiva. Doença de Unverricht-Lundborg, Lafora' a doença de s, o lipofuscinosis neuronal do ceroid, as desordens mitochondrial, e o sialidosis são incluídos neste grupo. Lafora' a doença de s é uma desordem progressiva do sistema nervoso central com início na primeira ou segunda década atrasada da vida e é herdada em um teste padrão autosomal-recessive. A primeira manifestação clínica é apreensões tónico-clonic generalizadas, myoclonus, ou ambas, consideradas geralmente entre as idades de 11 e 18 anos. As outras manifestações clínicas são demência e ataxia progressivas do membro. O diagnóstico é baseado em mostrar as inclusões típicas no cérebro, no fígado, na pele, ou nos espécimes do tecido do músculo. O exemplo de um paciente masculino dos anos de idade 6, que fosse admitido com os resultados clínicos do bloco atrioventricular e da demência do terceiro-grau e diagnosticado eventualmente com Lafora' a doença de s, é apresentada. ( info)

4/10. O dismutase do Superoxide e a peroxidase da glutatione funcionam em epilepsias myoclonus progressivas.

    As epilepsias myoclonic progressivas (EPM) são difíceis de tratar e refractário á maioria de drogas antiepilépticas. Além da epilepsia, EPMs igualmente envolve a deterioração neurológica contínua. O esforço Oxidative é provavelmente um factor importante neste processo. Nós analisamos conseqüentemente uma série de enzimas antioxidantes no sangue dos pacientes e comparamo-la com os controles de idade comparável saudáveis. Além os pacientes foram dados doses elevadas do N-acetylcysteine (NAC), um percursor da glutatione para determinar se os sintomas de EPM melhorariam. Cinco pacientes, quatro com o paciente de EPM 1 (doença de Unverricht-Lundborg) e um com EPM2 (doença do corpo de Lafora) foram tratados com os 6 g/day do NAC. Antes do tratamento, as amostras do plasma foram analisadas para a atividade da peroxidase da glutatione, a atividade do catalase, o dismutase extracellular do superoxide (SOD) e o CuZn-SOD e comparadas com os controles. O CuZn-SOD do eritrócite era significativamente mais baixo nos pacientes de EPM comparados aos controles. O NAC melhorou marcada e estabilizou os sintomas neurológicos nos pacientes com EPM 1 mas teve um efeito duvidoso no paciente com EPM 2. ( info)

5/10. As observações a longo prazo de dois irmãos com doença de Lafora trataram com o zonisamide.

    Nós relatamos a continuação clínica a longo prazo para dois irmãos com doença de Lafora, um irmão e a irmã, um de quem autopsiado. Ambos os irmãos tinham repetido ataques de myoclonus severo, tónico e convulsões tónico-clonic, e epilepticus intratável do status. A adição de zonisamide oral administrado trazido sobre controle eficaz impressionante da apreensão por aproximadamente 12-14 anos em ambos os pacientes, aliviando não somente apreensões tónico-clonic myoclonus e generalizadas mas igualmente o epilepticus intratável do status. ( info)

6/10. Apresentação incomun de Lafora' doença de s.

    Lafora' a doença de s é uma epilepsia myoclonus progressiva com início na adolescência e em um declínio gradual em funções cognitivas e aumento na intratabilidade da apreensão. Nós apresentamos o exemplo de uns anos de idade 16 com demência precipitado dentro de 6 meses do início. As biópsias periféricas e da mutação de EPM2A análise eram negativas. O diagnóstico podia ser estabelecido somente pela biópsia do cérebro. ( info)

7/10. Avaliação da epilepsia pela electroencefalografia e encefalografía magnética na doença do Lafora-corpo: um relatório do caso.

    a doença do Lafora-corpo (LBD) é uma desordem neurometabolic rara da herança recessive autosomal associada com a epilepsia myoclonic progressiva. Nós relatamos aqui a primeira descrição da gravação ictal e interictal pela electroencefalografia (EEG) e pela encefalografía magnética (megohm) de uma menina 15 y-velha que sofre de LBD. CONCLUSÕES: O uso complementar do megohm e do EEG pôde ser da ajuda futura ao clínico melhor em definir a patofisiologia de apreensões complexas, e igualmente nos pacientes com desordens neurológicas progressivas, apesar do prognóstico pobre das síndromes tais como LBD. ( info)

8/10. Bioptically demonstrou a doença de Lafora sem mutação de EPM2A: um estudo clínico e neurophysiological de duas irmãs.

    A doença de Lafora (LD) é um formulário herdado recessive autosomal da epilepsia myoclonic progressiva com demência e ataxia, apresentando geralmente na segunda década da vida e progredindo inexorably até a morte. As indicações de Neuropathological são corpos de Lafora, as inclusões intracytoplasmic que podem ser encontradas nos neurônios e em outros tecidos. O gene do LD (EPM2A), traçando no cromossoma 6, codifica para um laforin chamado proteína da fosfatase do tyrosine. Entretanto, os casos de até 20% do LD não são lig genetically ao cromossoma 6. Nós relatamos duas irmãs afetadas do LD bioptically diagnosticado mas sem evidência da mutação de EPM2A. Embora os casos familial do LD sejam relatados já na literatura, nossa observação conduz a algumas considerações na evolução clínico-electrofisiológica assim como para observar a heterogeneidade genética desta circunstância. Além, nós relatamos o bom efeito do Levetiracetam para o tratamento de myoclonus nestes pacientes, igualmente demonstrado pelos resultados electrofisiológicos. ( info)

9/10. Mecanismos de inesperado e/ou da morte súbita na doença de Lafora.

    Um macho dos anos de idade 23 estava encontrados inoperantes firmado entre duas cadeiras em seu endereço home. Sua história passada incluiu um diagnóstico da doença de Lafora (um tipo de epilepsia myoclonic progressiva hereditária) na idade de 16 anos. Isto tinha sido caracterizado pelo desenvolvimento da epilepsia e da deterioração progressiva do prejuízo do motor e a mental. O diagnóstico tinha sido confirmado pela demonstração da mutação no gene de EPM2A no cromossoma 6q24. Na autópsia, as hemorragia petechial foram anotadas da cara e das conjuntivas bilateral. Não havia nenhum outro resultado significativo aparte dos índices gastric dentro das vias aéreas. A morte foi atribuída à asfixia posicional complicada pela aspiração de índices gastric. Embora a morte na doença de Lafora seja geralmente predizível e protracted frequentemente, a morte repentina e/ou inesperada pode ocorrer e envolver o epilepticus do status, a morte epileptic inesperada repentina, o bloqueio, a aspiração de índices gastric, e arritmias cardíacas. Além, a possibilidade existe de causas de morte não naturais, tais como os acidentes, provocados pela epilepsia ou pela inabilidade física das vítimas extricate das situações perigosas, ou de homicídios, provocados por dificuldades no inquietação com indivíduos com inabilidades significativas e progressivas. ( info)

10/10. myoclonus Fixação-sensível na doença de Lafora.

    Os autores relatam um paciente com doença de Lafora, cujo myoclonus foi suprimido pelo fechamento passivo do olho. Os estudos de Neurophysiologic divulgaram que a fixação era o realçador o mais importante de myoclonus. Os estudos de Magnetoencephalographic de campos evocados visuais revelaram a ativação anormal do caminho corticocortical visual através do córtice insular não considerado nos controles. Os autores supor que a ativação anormal do córtice insular pode ser envolvida em provocar o mecanismo de myoclonus fixação-sensível. ( info)
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