Casos registrados "Doença De Depósito De Glicogênio Tipo Iii"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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11/55. Análise Mutational e do haplotype de AGL nos pacientes com tipo III. da doença do armazenamento do glycogen.

    O tipo III da doença do armazenamento do Glycogen (GSD III) é uma desordem herdada recessive autosomal rara causada por uma deficiência da enzima do glycogen-desligamento (AGL). Nós investigamos dois pacientes de GSD III e identificamos quatro mutações diferentes. A análise da seqüência de Nucleotide revelou o paciente 1 da descida chinesa para ser um heterozygote composto para uma mutação de absurdo nova, R34X, e a mutação de emenda (> de IVS32-12A; G) relatou em um paciente japonês. O paciente 2 da origem japonesa foi encontrado para ser heterozygous composto para uma mutação de absurdo nova, Y1148X, e a mutação de emenda (> de IVS14 1G; T) que nós tínhamos descrito previamente. Para determinar se emendar mutações ocorreu independente, nós executamos a análise AGL intensa do haplotype usando 21 marcadores polymorphic intragenic mais um polimorfismo novo IVS32-97 A/G à proximidade da mutação IVS32 de emenda. Paciente 1 da origem chinesa e o homozygous paciente japonês para o > de IVS32-12A; G foi encontrado para ter os haplotypes diferentes, indicando o > de IVS32-12A; Mutação de G a ser uma mutação periódica. Esta é a primeira mutação periódica estabelecida haplotyping intenso no gene AGL. ( info)

12/55. Aparência facial no tipo III. da doença do armazenamento do glycogen.

    A deficiência de Amylo-1,6-glucosidase (tipo III da doença do armazenamento do glycogen) é associada com a hipoglicemia, a hepatomegalia, os transaminases levantados e na maioria dos casos o myopathy esqueletal e a cardiomiopatia. A desordem não foi considerada causar o dismorfismo. Nós relatamos características faciais consistentes em sete pacientes com tipo hipoplasia consistindo do midface de III com uma ponte nasal deprimida e uma ponta nasal revolvida larga, colunas philtral indistintas, e bordos curvar-dados forma de GSD com uma beira fina do vermillon. Uns pacientes mais novos tiveram além os olhos deepset. Diversas crianças tiveram problemas clínicos tais como meios de otitis persistentes ou a sinusite periódica. A etiologia subjacente destas características é desconhecida mas a similaridade em todo nosso paciente sugere que haja um phenotype facial para esta desordem. ( info)

13/55. Gerência de Perioperative de uma criança com tipo desvio de III e reparo cardiopulmonares de sofrimento da doença do armazenamento do glycogen de um defeito septal atrial.

    As doenças do armazenamento do glycogen (GSD) são um grupo heterogêneo de desordens herdadas que envolvem uma de diversas etapas da síntese do glycogen ou degradação. Tipo III GSD, igualmente conhecido como Cori' s ou Forbe' doença de s, resultados de uma deficiência da enzima, amylo-1,6-glucosidase, que é responsável para a avaria ou o desligamento da molécula do glycogen durante o catabolismo. Em conseqüência desta deficiência, a avaria inadequada do glycogen ocorre, tendo por resultado a hipoglicemia durante períodos de jejum ou de esforço, assim como o armazenamento do glycogen excessivo, predominante no fígado. A acumulação do Glycogen no fígado conduz a hepatogmegaly e, em alguns casos, deficiência orgânica hepatic com cirrose nas terceiras e quartas décadas da vida. Adicionalmente, a deficiência da enzima no músculo esqueletal e cardíaco pode conduzir à fraqueza e à cardiomiopatia de músculo esqueletal. Nós apresentamos a uns 28 a menina mês-velha que apresentou para o cuidado anestésico para o desvio e o fechamento cardiopulmonares de um defeito septal atrial. As implicações perioperative potenciais do tipo III de GSD são discutidas. ( info)

14/55. Caracterização molecular de assuntos de GSD III e identificação de seis mutações novas em AGL.

    A deficiência de amylo-1,6-glucosidase, enzima do alfa-glucanotransferase 4 (AGL ou enzima de desligamento do glycogen) é causal do tipo III da doença do armazenamento do Glycogen, uma desordem recessive autosomal rara do metabolismo do glycogen. A doença foi demonstrada para mostrar a heterogeneidade clínica e bioquímica, refletindo a heterogeneidade do genótipo-phenotype entre assuntos diferentes. O alvo deste estudo era a caracterização molecular de oito pacientes não relacionados de uma população étnicamente heterogênea (seis italianos, um de India e outro de Tunísia). Nós descrevemos seis mutações novas responsáveis para a doença (C234R, R675W, 2547delG, T38A, W1327X, IVS6 3 A> G) e a presença em dois assuntos italianos de uma variação da tala (IVS21 ( 1) G> A) já descrito em outra parte. Este último é confirmado para ser a mutação a mais freqüente entre os pacientes italianos vem a nossa observação, esclarecendo 28% de 21 pacientes. Um assunto foi encontrado para ser um composto heterozygous. Nossos dados confirmam a heterogeneidade genética substancial desta doença. Conseqüentemente, a estratégia da mutação que encontra baseado na seleção de mutações comuns periódicas é limitada, até pacientes italianos das considerações GSD III, verific para ver se há a presença de IVS21 ( 1) G> A. ( info)

15/55. Deficiência da enzima de desligamento do Glycogen: estudo a longo prazo de atividades de enzima do soro e de características clínicas.

    No tipo III da doença do armazenamento do glycogen (deficiência da enzima de desligamento do glycogen (DE)), as atividades da aminotransferase da alanina de soro, da aminotransferase do aspartato e do dehydrogenase do lactato podem ser impressionante elevados durante a infância mas são baixas durante a vida adulta. Para determinar o teste padrão das atividades de enzima elevados do soro no relacionamento à dieta, o subtype bioquímico e os sintomas clínicos, 13 pacientes com DE deficiência foram estudados. As atividades de transaminases do aspartato e da alanina de soro, de dehydrogenase do lactato, e da fosfatase alcalina eram marcada elevados durante a infância. A elevação continuada de atividades de enzima durante a infância pareceu ser relacionada a DE deficiência no fígado, mas não relacionado a DE deficiência no músculo. As elevações da atividade correlacionaram incompatìvel com a dieta e mal com a taxa de crescimento da infância ou a presença de hipoglicemia. As atividades de enzima do soro declinaram em torno da puberdade concomitante com uma diminuição no tamanho de fígado. Embora a fibrose periportal e a cirrose micronodular indiquem a presença de dano hepatocelular durante a infância, o declínio em atividades de enzima do soro com idade e a ausência de deficiência orgânica hepatic evidente sugerem que o processo fibrotic não possa sempre progredir. ( info)

16/55. Doença polyglucosan adulta do corpo: encaixote a descrição de expandir a síndrome genética e clínica.

    Um paciente não-Judaico é descrito quem teve a deficiência de ramificação polyglucosan adulta da doença do corpo (APBD) e da enzima do glycogen (GBE) sem mutação de GBE. Um polimorfismo heterozygous (Val160Ile) foi encontrado, e igualmente descoberto em 1 de 50 indivíduos normais. A imagem latente de ressonância magnética demonstrou o sinal aumentado no midbrain, azeitonas medullary do T2, núcleos dentate, pedúnculos cerebelares, e cápsulas internas e externas, com atrofia vermian. O músculo e a biópsia do nervo revelaram inflamatório perivascular infiltram. Estes resultados expandem o espectro clínico e genético de APBD. Os fatores diferentes da mutação do gene expressado de GBE podem causar a deficiência da enzima e expressão e desenvolvimento variados de APBD. ( info)

17/55. Polymicrogyria no tipo III do glycogenosis: encontrar do incidente?

    A finalidade do relatório atual é documentar uma mulher dos anos de idade 20 com o tipo III quem apresentou uma malformação do desenvolvimento cortical, neste caso um polymicrogyria do glycogenosis sobre regiões perisylvian bilaterais. A associação de uma malformação do desenvolvimento cortical neste tipo de glycogenosis não tem sido relatada previamente. A existência de casos precedentes do glycogenosis associou com as malformações do desenvolvimento cortical conduziu-nos acreditar que o armazenamento do glycogen durante a gravidez pode actuar como um evento pré-natal prejudicial. De um lado, a presença de uma lesão associada com os deficits neurológicos severos em um paciente com um formulário mais suave do glycogenosis é no desacordo com a idéia que há uma correlação forte entre a severidade da lesão do sistema nervoso central e aquela da doença. ( info)

18/55. O hypercalcemia transplantação-associado do fígado seguiu pela deficiência orgânica renal aguda.

    Uma mulher dos anos de idade 34 com a insuficiência do fígado devido à doença III do armazenamento do glycogen submeteu-se a uma transplantação spousal viva do fígado. Logo após a operação bem sucedida, o hypercalcemia moderado junto com o hyperbilirubinemia emergeu sem razões esclarecidas. O hypercalcemia persistiu para sobre um mês apesar do tratamento do calcitonin e o nível do cálcio do soro afluído a 13.2 mg/dl com correção da albumina. A deficiência orgânica renal foi indicada por um aumento agudo na creatinina do soro (aproximadamente 0.8 a aproximadamente 2.8 mg/ml), que foi supor hypercalcemia-para sea/ml e tratada eficazmente com o bisphosphonate, o pamidronate (magnésio 30, i.v.). Os tópicos recentes relativos a hypercalcemia transplantação-associado são discutidos. ( info)

19/55. Falha hepatocelular no tipo 3. da desordem do armazenamento do glycogen.

    Um exemplo de um paciente masculino de 21 anos com tipo 3 desordem do armazenamento do glycogen diagnosticado no necropsy, que morreu de repente com choque hypovolemic que segue um sangramento gastrintestinal superior maciço devido à falha hepatocelular é relatado. As características salientes do tipo 3 de GSD são discutidas momentaneamente. ( info)

20/55. Tipo III da doença do armazenamento do Glycogen em crianças do Inuit.

    O tipo III da doença do armazenamento do Glycogen (GSD III) foi diagnosticado em 4 crianças do Inuit (3 confirmou, 1 caso suspeitado) em nossa instituição durante a última década. Esta doença recessive autosomal rara, que resulta de uma deficiência da enzima de desligamento exigiu para a degradação completa da molécula do glycogen, não tem sido descrita previamente nesta população. As apresentações clínicas possíveis são heterogêneas, como é o espectro da severidade desta doença. Os sequelae a longo prazo podem ser severos, incluindo o hypoglycemia periódico, a cirrose hepatic e a fraqueza de músculo progressiva. Estes 4 casos sugeririam uma predominância aumentada de GSD III na população do Inuit. Conseqüentemente, é importante para os fornecedores de serviços de saúde que importam-se com esta população para considerar e reconhecer esta doença rara mas séria. ( info)
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