Casos registrados "Doença Granulomatosa Crônica"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/409. As mutações Missense no citocromo b558 da codificação do gene de gp91-phox nos pacientes com o citocromo b positivo e o negativo X-lig a doença granulomatous crônica.

    A doença granulomatous crônica (CGD) é uma desordem da defesa do anfitrião devido aos defeitos genéticos do superoxide (O2-) que gera a oxidase de NADPH nos fagócito. Membrana-limite o citocromo b558, um heterodimer gp91-phox consistindo e p22-phox, é um componente crítico da oxidase. O formulário X-lig da doença é devido aos defeitos no gene de gp91-phox. Nós relatamos aqui análises bioquímicas e genéticas dos pacientes com o CGD X-lig típico e atípico. Immunoblots mostrou que os neutrófilo de um paciente tiveram pequenas quantidades de p22-phox e gp91-phox e um de baixo nível do O2- que dá forma à atividade da oxidase, em contraste com a ausência completa de ambos os subunits em dois pacientes com CGD típico. Usando as reacções em cadeia do polymerase (PCR) no cDNA e no ADN genomic, nós encontramos mutações missense novas de gp91-phox nos dois pacientes típicos e uma mutação de ponto na variação CGD, uma terra comum característica outros a dois pacientes com variação similar CGD relatou previamente. A análise Spectrophotometric dos neutrófilo do paciente variante forneceu a evidência para a presença de heme do citocromo b558. Recentemente, nós relatamos uma outra variação CGD com quantidades similares de ambos os subunits, mas sem atividade da oxidase ou o espectro do heme. Uma mutação prevista no ácido aminado 101 em gp91-phox foi confirmada igualmente nesta variação CGD pelo PCR do ADN genomic. Estes resultados em quatro pacientes, incluindo aqueles com os dois CGD variantes, são discutidos no que diz respeito aos locais transformados missense e aos ligands obrigatórios do heme em gp91-phox. ( info)

2/409. Doença granulomatous crônica da infância.

    Dois meninos e uma menina que sofrem das infecções bacterianas severas periódicas foram investigados. Todos os 3 exibiram a imunidade celular e humoral normal, a habilidade phagocytic do neutrófilo normal, e a capacidade bacteriana do neutrófilo defeituoso. As características e os resultados clínicos do laboratório nestes pacientes são diagnóstico da doença granulomatous crônica. Um teste padrão sex-linked da herança foi confirmado em 1 paciente pela demonstração de um estado heterozygous do portador na mãe. ( info)

3/409. osteomielite do aspergilo em uma criança que tenha a doença granulomatous crônica de p67-phox-deficient.

    Aqui nós descrevemos a osteomielite do aspergilo da tíbia em um menino dos anos de idade 9 que tenha um formulário recessive autosomal da doença granulomatous crônica (CGD). O paciente mostrou uma deficiência da oxidase de p67-phagocyte (phox), que fosse tipo raro de CGD em Japão. O tratamento inicial que consistiu no desbridamento cirúrgico e terapia do antibiótico com amphotericin B (AMPH), não controlou a infecção. Puro do fumigatus do aspergilo (fumigatus do A.) isolado do líquido da drenagem e do tecido necrotic do osso demonstrou menos suscetível aos agentes antifungosos, incluindo AMPH, fluconazole e flucytosine. A gama de recombinação do interferon foi administrada então, e era eficaz em controlar o curso do aspergillosis invasor severo. Este relatório indica que o uso da gama do interferon pôde ser útil no controle para a osteomielite do aspergilo da tíbia em uma criança com o refractário demonstrado CGD da deficiência de p67-phox à terapia convencional com AMPH. ( info)

4/409. Uma condutibilidade da novela H ( ) nos eosinophils: características e ausência originais na doença granulomatous crônica.

    Os mecanismos eficientes da extrusão do íon de H ( ) são cruciais para a função normal da oxidase de NADPH. Entretanto, se o nadph oxidase-na analogia com mitochondrial citocromo-tem um H inerente ( ) a atividade de canaleta permanece incerta: os estudos electrofisiológicos não encontraram correntes alteradas de H ( ) nas pilhas dos pacientes com a doença granulomatous crônica (CGD), desafiando uns relatórios mais adiantados em pilhas intatas. Neste estudo, nós descrevemos a presença de dois tipos diferentes de correntes de H ( ) em eosinophils humanos. O " classical" H ( ) atual teve as propriedades similares aos conductances previamente descritos de H ( ) e estêve atual em pilhas de CGD. Ao contrário, o " novel" o tipo de corrente de H ( ) não tinha sido descrito previamente e propriedades originais indicadas: (a) era ausente nas pilhas gp91- ou dos pacientes de p47-deficient CGD; (b) observou-se somente sob as circunstâncias experimentais que permitiram a ativação da oxidase de NADPH; (c) por causa de seu baixo ponto inicial da ativação da tensão, permitiu o influxo do protão e a acidificação cytosolic; (d) ativou mais rapidamente e desativado com cinética mais lenta e distinta do que as correntes clássicas de H ( ); e (e) era aproximadamente 20 dobra mais sensível ao Zn (2 ) e foi obstruído pelo agente histidine-reactivo, diethylpyrocarbonate (DEPC). Em resumo, nossos resultados demonstram que a oxidase de NADPH ou uma proteína pròxima associada fornecem um tipo novo de condutibilidade de H ( ) durante a ativação do fagócito. As propriedades originais desta condutibilidade sugerem que sua função physiological não esteja restringida à extrusão e ao repolarization de H ( ), mas puderam incluir a despolarização, a terminação pH-dependent do sinal, e a determinação do ponto ajustado do pH phagosomal. ( info)

5/409. Uma mutação nova no gene de CYBB tendo por resultado um teste padrão inesperado do salto do exon e da doença granulomatous crônica.

    A doença granulomatous crônica é uma desordem herdada rara causada pela produção inexistente ou severamente diminuída do superoxide do fagócito que conduz a um defeito severo na defesa do anfitrião e à predisposição conseqüente à infecção microbiana. A enzima responsável para a produção do superoxide, oxidase de NADPH, envolve pelo menos cinco componentes. Uma ausência de, ou um defeito dentro, algum de quatro destas proteínas (p47 (phox), p67 (phox), p22 (phox) e gp91 (phox)) causa os tipos conhecidos de doença granulomatous crônica. O formulário o mais comum da herança X-é lig e é devido às mutações no gene que codifica gp91 (phox), o grande subunit de CYBB do flavocytochrome b, doador de elétron terminal da oxidase. Nós temos relatado recentemente um grande número mutações neste gene que revela uma escala larga dos defeitos, incluindo grandes e apagamentos pequenos, e frameshift, absurdo, região missense, da tala e mutações reguladoras da região. Aqui nós relatamos um paciente que tenha um tipo incomun de mutação que conduz à geração de um ' pseudo-exon' no gp91 (phox) mRNA e um teste padrão inesperado da emenda. ( info)

6/409. Eficácia da IFN-gama para abcessos do fígado na doença granulomatous crônica.

    Na doença granulomatous crônica, a interferon-gama (IFN-gama) reduz significativamente a incidência e a severidade de infecções periódicas, mas seu novo ex administrado eficácia durante a infecção aguda foi relatado em somente um caso. Neste relatório, nós descrevemos dois irmãos adultos com a doença granulomatous crônica tratada com sucesso com a IFN-gama para abcessos agudos do fígado. Dois irmãos com infecções periódicas severas de origem desconhecida foram hospitalizados para a febre séptica, a má nutrição, e a evidência ultrasonographic do abcesso do fígado. A doença granulomatous crônica recessive Autosomal foi diagnosticada baseou na falta da produção do aníon do superoxide por fagócito e na ausência de proteína de p47-phox. Um regime antibiótico dirigido especificamente de encontro ao staphylococcus - áureo era ineficaz, visto que o tratamento com 50 microg/m2 IFN-gama s.c. induziu extremamente semanalmente a cura completa com scarring dentro de 3 meses. Nenhum retorno séptico foi observado durante um período de 4 anos da continuação. Na doença granulomatous crônica, a IFN-gama é eficaz não somente no impedimento mas igualmente em infecções agudas life-threatening curas. ( info)

7/409. Transplantação periférica allogeneic da pilha de haste do sangue do borne-não-myeloablative fornecedor da infusão do linfócito para a doença granulomatous crônica.

    A doença granulomatous crônica (CGD) é uma doença preliminar da imunodeficiência symptomized pela falha gerar o superoxide e infecções bacterianas e fungosas periódicas. A transplantação da medula de Allogeneic (BMT) é uma das opções terapêuticas disponíveis. Entretanto, apresenta o risco considerável ao receptor, especial se o paciente está já em um estágio avançado da doença, após infecções e dano bacterianos e fungosos repetidos do órgão. Nós apresentamos um relatório do caso de uma criança dos anos de idade 6 com CGD de longa data, bater severo, e função pulmonaa comprometida após os episódios infecciosos pulmonars bacterianos múltiplos, que tinham falhado o tratamento com trimethoprim do sulphamethazole, cursos antibióticos múltiplos, itraconazole, assim como a terapia do esteróide e do interferon-y. Submeteu-se à transplantação periférica allogeneic da pilha de haste do sangue (alloPBSCT) de sua irmã non-reactive HLA-combinada de MLC que segue o acondicionamento non-myeloablative. Seu ANC não caiu abaixo de 0.2 x 10 (9) /l, seu mais baixo WBC era 0.6 x 10 (9) /l, e suas plaqueta não caíram abaixo de 28 x 10 (9) /l. Teve o engraftment normal, sem a toxicidade do mucositis ou do órgão. Nem as infusões parenteral da nutrição nem da plaqueta eram necessárias. O alloPBSCT de seguimento do chimerism fornecedor parcial foi convertido ao chimerism fornecedor cheio e a produção do superoxide reverteu ao normal após as infusões fornecedoras do linfócito (DLI) de sua irmã HLA-combinada. Vinte quatro meses de transplantação do borne o paciente é bem, com o engraftment estável e durável, o chimerism fornecedor de 100%, produção normal do superoxide, nenhum GVHD, e estabilização de sua condição pulmonaa. Nós sugerimos que o alloPBSCT precedido pelo acondicionamento non-myeloablative e seguido por DLI possa constituir uma modalidade bem sucedida da terapia para os pacientes que sofrem de CGD avançado com episódios infecciosos periódicos tendo por resultado a deficiência orgânica do órgão, permitindo os de conseguir o chimerism fornecedor cheio e a produção normal do superoxide com risco mínimo de toxicidade transplantar-relacionada e de GVHD. ( info)

8/409. Transplantação da medula para a doença granulomatous crônica: continuação e revisão a longo prazo da literatura.

    A doença granulomatous crônica (CGD) é um grupo heterogêneo de desordens com atividade respiratória defeituosa do estouro nos fagócito que conduz às infecções pyogenic periódicas. Nós relatamos um menino dos anos de idade 8 com CGD X-lig que recebeu um BMT HLA-idêntico de sua irmã. O teste do tetrazolium do nitroblue retornou ao normal 3 meses de transplantação do borne. O engraftment do neutrófilo foi estável por 7 anos de borne BMT. Nosso paciente era a oitava caixa de CGD tratada com sucesso por BMT. Os regimes de acondicionamento nestes pacientes consistiram principalmente nos BU e na CY. Nós sugerimos que BMT seja um método seguro e eficaz da cura para pacientes com CGD. BMT deve ser considerado para pacientes com irmãos HLA-idênticos. ( info)

9/409. Caracterização molecular da doença granulomatous crônica recessive autosomal causada por um defeito do componente p67-phox da oxidase do fosfato do dinucleotide de adenina de nicotinamida (formulário reduzido).

    A doença granulomatous crônica (CGD) é uma desordem herdada rara dos fagócito em que a produção defeituosa de oxidante microbicidal conduz às infecções periódicas severas. CGD é causado por mutações em alguns de 4 genes que codificam componentes do fosfato do dinucleotide de adenina de nicotinamida (formulário reduzido; Oxidase de NADPH), a enzima que produz o precursor destes oxidante, superoxide do multisubunit. Aproximadamente 5% de pacientes de CGD têm um formulário recessive autosomal da doença causado por uma deficiência severa de p67-phox, um amino subunit 526 ácido da oxidase que parece regular o transporte do elétron dentro da enzima. Aqui nós relatamos a caracterização bioquímica e molecular de 6 kindreds não relacionados com deficiência de p67-phox. Estes estudos mostram que, como em deficiências de gp91-phox e de p22-phox, os pacientes de p67-phox CGD mostram um alto nível da heterogeneidade nos defeitos genéticos que são a base de sua doença. Cinco alelos diferentes do mutante foram identificados: (1) uma mutação de absurdo no exon 4 (C (304) --> T); (2) um apagamento de 5 nucleotide (NT) no exon 13 (nts 1169-1173); (3) uma mutação da tala no primeiro nucleotide do intron 4 (G --> A); (4) um apagamento de 1 NT no exon 9 (A (728)); e (5) um apagamento do em-frame do NT 9 no exon 2 (nts 55-63). A mutação da tala foi considerada em 3 kindreds não relacionados, quando o apagamento do NT 5 foi considerado em 2 famílias aparentemente não relacionadas (ambas a origem palestina). O Homozygosity estava atual em 4 dos kindreds, 2 de que parentage consanguíneo tido. Nos neutrófilo isolados de cada um dos pacientes afetados nos 6 kindreds, não havia nenhuma atividade respiratória mensurável do estouro e nenhuma proteína de p67-phox detectadas pela análise do immunoblot. O nível 67 do phox mRNA era menos de 10% do normal nas leucócito mononuclear de 3 dos 4 pacientes analisados por estudos do norte do borrão. Assim, este grupo heterogêneo de mutações em p67-phox todo conduz a instabilidade marcada do mRNA ou a proteína (ou ambos) esse resultados na perda completa de atividade da oxidase de NADPH. ( info)

10/409. pneumonia do farcinica de nocardia na doença granulomatous crônica.

    A infecção com nocardia levanta um desafio diagnóstico nos pacientes com doença granulomatous crônica (CGD) porque os sinais e os sintomas são frequentemente não específicos, atraso no diagnóstico é comum, e os procedimentos invasores são exigidos freqüentemente para obter espécimes apropriados do tecido. Nós apresentamos o primeiro relatamos o caso da pneumonia do farcinica de N em um adolescente com CGD X-lig. A diferenciação do farcinica de N de outros membros do complexo dos asteroides de N é importante por causa de sua propensão para causar a infecção disseminada e a resistência antimicrobial. Os médicos que importam-se com pacientes com CGD devem manter um índice elevado da suspeita para a nocardiose, especial naquelas que recebem a terapia esteróide crônica. O diagnóstico adiantado permanece crítico para a morbosidade diminuída e a mortalidade ocasional. ( info)
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