Casos registrados "Doença De Depósito De Glicogênio Tipo Iii"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/55. Relatório do caso: a ruptura de um varix gastric na cirrose de fígado associou com o tipo III. da doença do armazenamento do glycogen.

    Tipo III da doença do armazenamento do Glycogen, ou Cori' a doença de s, é causada por uma deficiência de amylo-1,6-glucosidase (enzima de desligamento), que conduz ao armazenamento de um glycogen anormal no fígado e no músculo esqueletal e de coração. O tipo III da doença do armazenamento do Glycogen é caracterizado geralmente por sintomas, pela falha do crescimento e por myopathy hepatic. Mesmo que a cirrose de fígado seja relatada, a hipertensão portal é uma complicação rara desta doença. Nós descrevemos o exemplo de um tipo paciente da doença do armazenamento do glycogen de III que seja diagnosticado em 3 anos de idade e desenvolvemos complicações (cirrose de fígado e ruptura de um varix gastric) em 31 anos de idade. Nós discutimos a progressão histológica à cirrose do fígado e descrevemos o perfil da enzima do fígado em 3 e 31 anos de idade. ( info)

2/55. Aspectos clínicos diferentes da deficiência do debrancher myopathy.

    OBJETIVO: Para caracterizar os phenotypes clínicos principais da deficiência do debrancher myopathy e aumentar a consciência para esta desordem provavelmente underdiagnosed. MÉTODOS: O diagnóstico da deficiência do debrancher foi estabelecido pelas análises laboratoriais, EMG, e a biópsia do músculo e do fígado. RESULTADOS: Quatro pacientes com a deficiência do debrancher myopathy foram identificados no Tirol, um estado federal de Áustria com meio milhão habitantes. A aparência clínica era altamente variável. Os seguintes phenotypes foram diferenciados: (1) myopathy longe do ponto de origem do início adulto; (2) myopathy subacute dos músculos respiratórios; (3) myopathy generalizados severos; e (4) myopathy variantes mínimos. A intolerância do exercício era rara. O curso clínico foi complicado por deficiência orgânica avançada do fígado em dois pacientes e pela cardiomiopatia severa em uma. Todos tinham levantado as concentrações da quinase da creatina (263 a 810 U/l), características myogenic e neurogenic no EMG, e atividades de enzima marcada diminuídas do debrancher em espécimes da biópsia do músculo ou do fígado. Os resultados foram substanciados por uma revisão de 79 casos previamente publicados com deficiência neuromuscular do debrancher. CONCLUSÕES: Este estudo ilustra a heterogeneidade de manifestações neuromusculares na deficiência do debrancher. Baseado na aparência clínica, a idade no início, e o curso dos phenotypes da doença quatro podem ser definidos que diferem no prognóstico, na freqüência das complicações, e na resposta à terapia. ( info)

3/55. Myopathy severo reversível dos músculos respiratórios devido ao tipo glycogenosis do adulto-início de III.

    Myopathy severo Subacute dos músculos respiratórios tornou-se em uma mulher dos anos de idade 47 após um período de três semanas de jejum estrito. O work-up histológico e bioquímico de espécimes da biópsia do músculo permitiu o diagnóstico da deficiência do debrancher. O curso da doença foi caracterizado pela falha respiratória subacute e prolongou a ventilação mecânica. Depois que a iniciação de uma dieta high-protein o paciente weaned com sucesso do respirador e foi recuperada bem. A nosso conhecimento este é o primeiro exemplo relatado da apresentação myopathy da deficiência do debrancher do adulto-início com falha respiratória subacute e da resposta à dieta high-protein. ( info)

4/55. Tipo IIIa da doença do armazenamento do Glycogen: o primeiro relatório de uma mutação missense causal (G1448R) do gene da enzima de desligamento do glycogen encontrou em um paciente homozygous.

    Diversas mutações diferentes no gene da enzima do glycogen-desligamento AGL foram encontradas nos pacientes com tipo III da doença do armazenamento do glycogen (GSD III) até agora, mas nenhuma mutação missense foi relatada para GSD III, somente absurdo, emenda, e lesões do apagamento/inserção. Aqui nós descrevemos uma mutação missense da novela G1448R em um paciente japonês de GSD IIIa de uma família consanguínea. Análise da seqüência do cDNA do patient' o espécime do fígado revelou duas mudanças separadas do nucleotide: a G--Um à transição no nucleotide 3737 no exon 26 (3737G> A) e a G--c ao transversion no nucleotide 4742 no exon 33 (4742G> C), ambo conduz à substituição da glicina pela arginina (G1115R e G1448R). Porque os homo-zygotes para G1115R foram encontrados em controles saudáveis, G1115R parece ser um polimorfismo. A análise do polimorfismo do comprimento do fragmento da limitação com Bsa JI mostrou que o paciente era homozygous para G1448R e que nenhuns dos controles normais tiveram a mutação. Esta mutação missense é ficada situada em um local glycogen-obrigatório putativo que seja indispensável para a atividade de enzima. Assim, G1448R é provável ser a mutação causal neste paciente. Este é o primeiro relatório de uma mutação missense associada com o GSD III. ( info)

5/55. As mutações novas em dois casos japoneses da doença do armazenamento do glycogen datilografam IIIa e uma revisão da literatura da base molecular do tipo III. da doença do armazenamento do glycogen.

    Nós relatamos duas mutações novas em dois pacientes japoneses com tipo IIIa da doença do armazenamento do glycogen (GSD IIIa). Além, nós revemos a literatura em mutações em GSD III para compreender melhor a base molecular de GSD III. Em nosso primeiro caso, a mutação homozygous do A-to-C no local do aceitador do intron 5 (> de IVS5-2A; C) foi identificado. Isto conduz ao salto do exon 6 e a proteína prevista do mutante foi encontrada para ser 68 ácidos aminados mais curta do que o normal. Este é o primeiro relatório do exon de salto 6, que codifica um dos locais ativos putativos, tendo por resultado um efeito profunda deletério na atividade do debrancher. Em nosso segundo caso, o apagamento homozygous de um A na posição 4234 (4234delA) foi identificado; isto induz um frameshift tendo por resultado a aparência de um codon de batente na posição 1276 do ácido aminado (1276X). Nos pacientes com GSD IIIa, diversas mutações do gene do debrancher situado na região do C-terminal que contem domínios obrigatórios do glycogen putativo foram identificadas assim como 4234delA em nosso segundo caso. De um lado, a localização específica das mutações dentro do exon 3 foi propor nos pacientes com GSD IIIb. ( info)

6/55. carcinoma hepatocelular que complica a cirrose de fígado no tipo doença do armazenamento do glycogen de IIIa.

    O tipo doença do armazenamento do glycogen de III (GSD III) é uma desordem recessive autosomal caracterizada pela acumulação de glycogen anormal no fígado e, em a maioria de pacientes, no músculo. Embora a fibrose do fígado fosse uma conseqüência conhecida de GSD III, até aqui somente oito casos da cirrose de fígado e dois casos da carcinoma hepatocelular foram descritos nos pacientes afetados por esta doença. Relate neste caso, os autores descrevem a história clínica de um paciente afetado por GSD III quem desenvolveu a infecção hepática severa durante sua vida adulta, progredindo da fibrose à cirrose e finalmente à carcinoma hepatocelular. Até aqui, a participação hepatic em GSD III foi considerada por a maioria de autores como suave e quase sempre auto-limitando. Este relatório, junto com os casos previamente publicados, indica claramente que a infecção hepática severa e progressiva pode complicar esta desordem metabólica. Estas observações recomendam um seguimento hepatologic cuidadoso dos pacientes afetados por GSD III. ( info)

7/55. Paciente heterozygous composto com tipo III da doença do armazenamento do glycogen: identificação de duas mutações AGL novas, uma mutação fornecedora do local da tala da origem chinesa e um 1 apagamento do bp da origem japonesa.

    O tipo III da doença do armazenamento do Glycogen (GSD III) é uma desordem recessive autosomal causada pela deficiência da enzima do glycogen-desligamento (AGL). Nós estudamos 2 um paciente dos anos de idade GSD III cujos os pais fossem dos grupos étnicos diferentes. A análise da seqüência de Nucleotide do paciente mostrou duas mutações novas: um único apagamento do cytosine no nucleotide 2399 (2399delC) no exon 16, e a G--Um à transição na posição 5 no local fornecedor da tala do intron 33 (IVS33 5G> A). Análise do mRNA produzido por IVS33 5G> Uma emenda aberrante mostrada: salto do exon 33 e ativação de um local enigmático da tala no exon 34. A análise Mutational da família revelou que o 2399delC estêve herdado de seu pai, que é da origem japonesa, e o IVS33 5G> A de sua mãe, que é da descida chinesa, estabelecendo que o paciente era um heterozygote composto. A nosso conhecimento, este é o primeiro relatório de uma mutação identificada em um paciente de GSD III da população chinesa. ( info)

8/55. Secundário mellitus do diabetes ao tipo III. da doença do armazenamento do glycogen.

    FUNDO: Mellitus de diabetes é uma complicação rara do tipo III da doença do armazenamento do glycogen (GSD III). RELATÓRIO DO CASO: Nós descrevemos um homem dos anos de idade 47 com GSD III quem desenvolveu mellitus de diabetes. Foi diagnosticado como tendo GSD III na idade de 18 anos, e sua tolerância da glicose era normal naquele tempo. A deficiência orgânica do fígado e a atrofia do músculo progrediram gradualmente, e o mellitus de diabetes desenvolvido paciente na idade de 45. Quando a hiperglicemia post-prandial se agravou, nós instituímos o tratamento com um inibidor do alfa-glucosidase, voglibose, e este melhorou o controle glycaemic sem nenhuns efeitos adversos. CONCLUSÕES: Nós recomendamos a avaliação de série para complicações de GSD III, e propor que um inibidor do alfa-glucosidase possa ser uma droga favorável em tratar secundário mellitus do diabetes a GSD III. ( info)

9/55. Mutação de salto do exon 11 novos em um paciente com tipo IIId da doença do armazenamento do glycogen.

    Nós relatamos as anomalias genéticas moleculars de um paciente com GSD IIId que apresentam com myopathy progressivo e cardiopatia que conduz a um resultado fatal. Nós identificamos dois apagamentos independentes que incluem um apagamento de 4 bp (117-1120) e um apagamento de 98 bp (1135-1232) no cDNA. Arranjar em seqüência do ADN genomic da região correspondente revelou um apagamento de 4 bp no exon 10; entretanto, o outro apagamento de 98 bp que corresponde ao exon 11, que foi suprimido no cDNA, estava atual no ADN genomic. Nós concluímos conseqüentemente que o salto do exon 11 ocorreu no cDNA do paciente. A análise do limite do Intron/exon do exon saltado 11 não revelou nenhuma mutação na seqüência do emendar-local do consenso. Se a emenda do normal tinha ocorrido, um codon de batente apareceria dentro do exon II devido à mutação do frameshift. O mecanismo do exon que salta observado em nosso paciente é até agora desconhecido, e não é ainda desobstruído se a mutação do intraexonal do exon precedente pode influenciar a seleção do emendar-local. É possível que um salto original do exon ocorrido, impedindo a aparência de um codon de batente em nosso paciente. ( info)

10/55. A hipoglicemia severa em um paciente com tipo III da doença do armazenamento do glycogen induziu pelo mononucleosis infeccioso.

    Uma menina 10 mês-velha com tipo III da doença do armazenamento do glycogen desenvolveu a hipoglicemia severa periódica induzida pelo mononucleosis infeccioso. Dano metabólico severo refletiu provavelmente uma avaria rápida das pilhas de fígado induzidas pela infecção viral. ( info)
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