Casos registrados "Doenças dos Gânglios da Base"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/580. Tipo - 1 gangliosidosis GM1 com calcificação dos gânglio básicos: um relatório do caso.

    Este relatório está relacionado um menino 10 mês-velho, admitido ao general Hospital-Kaohsiung dos veteranos com a convulsão do tónico e a pneumonia generalizadas da aspiração. Foi encontrado para ter tido a regressão desenvolvente, a hipotonia progressiva e a hepatoesplenomegalia desde quatro meses da idade. A examinação física revelou uma grande circunferência principal (97th percentil), a direcção frontal, ponte nasal deprimida, hepatoesplenomegalia, as mãos largas e os dedos curtos. A examinação neurológica mostrou o controle pobre do movimento de olho, da hipotonia profunda, da fraqueza de músculo, de reflexos profundos vivos do tendão e de Babinski' sinal de s. A hipoplasia dos corpos vertebrais com os metacarpals beaking, em forma de cunha anteriores, os reforços spatulated e um turcica J-dado forma do sella foram indicados em radiographs do osso. As varreduras cranianas do tomography computarizado mostradas difundem a atrofia do cérebro, ventrículos dilatados e calcificação dos gânglio básicos bilaterais. Os linfócitos Vacuolated foram anotados em uma mancha periférica do sangue. Tipo - 1 gangliosidosis GM1 foi diagnosticado baseou em uma deficiência da atividade da beta-galactosidase. A nosso conhecimento, calcificação dos gânglio básicos no tipo - 1 gangliosidosis GM1 foi relatado nunca na literatura. Nós sugerimos que tipo - 1 gangliosidosis GM1 seja considerado no diagnóstico diferencial dos pacientes com um início adiantado do declínio neurológico, organomegaly e da calcificação dos gânglio básicos. ( info)

2/580. necrose ganglial básica bilateral após a transplantação allogeneic da medula em uma criança com síndrome de Kostmann.

    Uma menina dos anos de idade 6 submeteu-se a BMT allogeneic de um doador combinado do irmão para o tratamento da síndrome de Kostmann. Tornou-se de repente drowsy no dia 30 após BMT, e perdeu-se a consciência 2 dias mais tarde. A varredura craniana do CT mostrou as lesões simétricas que sugerem a necrose bilateral nos gânglio básicos. As investigações clínicas e do laboratório não revelaram nenhuma evidência da doença neurometabolic. ( info)

3/580. Tetany, tétano ou reação da droga? Um relatório do caso.

    Uma criança dos anos de idade 8 foi dada o perphenazine para impedir vomiting após a cirurgia e tornada uma reação distónica aguda; Havia umas características de tetany e de tétanos sem as algumas das características clássicas do distúrbio extrapiramidal. As dificuldades diagnósticas são discutidas. A reação foi tratada com sucesso com o diazepam de i.v. A prescrição dos antieméticos após a cirurgia é examinada crìtica com referência especial às crianças. ( info)

4/580. germinoma dos gânglio básicos com o hemiatrophy cerebral progressivo.

    Os autores descrevem uma fêmea Chinês-Americana dos anos de idade 7 com um germinoma dos gânglio básicos que apresentaram com hemiparesis progressivo e o hemiatrophy cerebral. Encontrar adicional de anticorpos marcada elevados do antifosfolípido sugere a possibilidade de uma patogénese auto-imune para a atrofia cerebral progressiva, assim como o desenvolvimento posterior do declínio cognitivo, do tics, e de comportamentos obsessionantes. ( info)

5/580. Demência Frontotemporal e degeneração corticobasal em uma família com uma mutação de P301S na tau.

    O gene da tau foi encontrado para ser o locus da demência com a rigidez lig ao cromossoma 17. Exonic e as mutações intronic foram descritos em um número de famílias. Aqui nós descrevemos uma mutação de P301S no exon 10 do gene da tau em uma família nova. Dois membros desta família eram afetados. Um indivíduo apresentou com a demência frontotemporal, visto que seu filho tem a degeneração corticobasal, demonstrando que o mesmo defeito de gene preliminar na tau pode conduzir a 2 phenotypes clínicos distintos. Ambos os indivíduos desenvolveram ràpida a doença progressiva na terceira década. Neuropathologically, o pai apresentou com uma patologia filamentous extensiva feita da proteína hyperphosphorylated da tau. Bioquìmica, a proteína de recombinação da tau com a mutação de P301S mostrou uma habilidade extremamente reduzida de promover o conjunto do microtubule. ( info)

6/580. meningite Não-tifóide das salmonelas complicada por um infarction dos gânglio básicos.

    16 previamente saudáveis uma menina coreana mês-velha com os sintomas da febre, vomiting, e apreensão generalizada do tónico foi diagnosticada para estar com a meningite não-tifóide das salmonelas do grupo D. O paciente foi tratado com o ceftriaxone (100 mg/kg/day) e o amikin (22.5 mg/kg/day) inicialmente e o ciprofloxacin (30 mg/kg/day) foi adicionado mais tarde por causa da deterioração clínica e disseminou a coagulação intravenosa. O cérebro CT executou no segundo dia mostrou uma lesão bem-delimitada da baixa densidade no núcleo lentiform direito e em ambos os núcleos caudate, sem evidência da pressão intracranial aumentada. MRI executou no 1ø dia confirmou resultados da varredura do CT assim como a coleção fluida subdural direita, atrofia do cérebro, e ventriculomegaly. Submeteu-se à drenagem subdural e a uma operação ventriculo-peritoneaa mais atrasada da derivação. Apesar de receber o tratamento intensivo, ainda tem sequelae neurológicos severos. Nosso caso mostra que os infarctions dos gânglio básicos e dos thalami não são específicos para a meningite tuberculosa e que a meningite complicada pelo infarction é indicativa do prognóstico grave. ( info)

7/580. Os side-effects extrapiramidais do droperidol misturaram com a morfina para analgesia paciente-controlada em duas crianças.

    Nós relatamos dois casos das reações extrapiramidais que ocorrem nas crianças que seguem o uso do droperidol em combinação com a morfina para a analgesia paciente-controlada (APC). Os sintomas apareceram 38 e 27 h, respectivamente, após o começo e após uma dose total de 0.14 mg.kg-1 e de 0.17 mg.kg-1, respectivamente. Embora eficaz e cofre forte em pacientes adultos, nós recomendemos o cuidado com o uso de misturas da droperidol-morfina para o APC em pacientes pediátricos. ( info)

8/580. Participação do gânglio cerebelar e básico no histiocytosis da pilha de Langerhans.

    O histiocytosis da pilha de Langerhans (LCH) é uma doença de causa desconhecida caracterizada pela proliferação de granulomas histiocytic nos tecidos; a manifestação cerebral preliminar é insipidus do diabetes causado pela infiltração hypothalamic. Nós apresentamos um paciente em quem, à exceção da ausência de sinal elevado na ponderação T1 no pituitary de posterior, consistente com o insipidus central do diabetes, MRI não mostrou nenhuma evidência da participação hypothalamic pelo histiocytosis, apesar da duração longa da doença. Entretanto, havia uma participação bilateral, simétrica do cerebelo e do pallidus do globus além do que uma lesão calvarial. O sinal elevado na matéria branca cerebelar em imagens de T2-weighted pode representar a perda do demyelination, do gliosis e da pilha, como relatado previamente na examinação patológica. ( info)

9/580. Resultados da imagem latente de ressonância magnética na degeneração corticobasal.

    Duas mulheres (paciente 1, 77 anos velho, e paciente 2, 63 anos velhos) com evidência clínica forte para a degeneração corticobasal (CBD) são apresentadas. O paciente 2 estava em uma fase inicial da doença com somente uma inabilidade suave de sua mão esquerda. Além do que as características clínicas, ambos os pacientes apresentaram o myoclonus reflexo cortical típico. Os estudos da imagem latente de ressonância magnética para ambos os pacientes revelaram as lesões quase idênticas do hyperintense somatotopic do córtice de motor preliminar da mão esquerda (M1), estendendo ao midline e possivelmente ao paciente suplementar 2. da área de motor (SMA) dentro -. A nosso conhecimento, isto não tem sido descrito previamente nos pacientes com CBD. Estas lesões podem jogar um papel na etiologia e no desenvolvimento de CBD com participação do M1 e podem corresponder à patologia subjacente do demyelination ou do gliosis. ( info)

10/580. Demência da doença-inclusão do neurônio de motor que apresenta como a degeneração ganglionic cortical-básica.

    As demências frontotemporal são um grupo de relativamente novo e de evoluir entidades clínicas e patológicas. A atrofia frontal-temporal predominante causa uma variedade de síndromes clínicas, dominadas geralmente por distúrbios no comportamento, no modo, e no discurso. O subtype da demência da doença-inclusão do neurônio de motor (MNDID) é caracterizado pela acumulação de inclusões ubiquitin-immunoreactive do intraneuronal específico com a ausência completa de immunoreactivity da tau. Nós apresentamos um paciente com as características clínicas e neuroimaging de uma condição neurodegenerative altamente assimétrica distinguida pela rigidez do membro, pela bradicinesia, pela distonia com um fenômeno estrangeiro do membro, por resultados sensoriais corticais, e por apraxia do membro. Seu diagnóstico pré-mórbido era degeneração ganglionic cortical-básica mas teve as características histologic típicas de uma demência frontotemporal do subtype de MNDID. ( info)
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