Casos registrados "doenças genéticas inatas"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

Filtrar por palavras-chave:



Obtendo documentos. Espere, por favor...

1/163. Defeitos do transduction do sinal na insensibilidade da hormona de crescimento.

    A insensibilidade da hormona de crescimento (GH) é uma condição que heterogênea que possa resultar das mutações dentro do receptor do GH (GHR) e que pode ser herdado como um recessive autosomal e um traço dominante. Entretanto, a evidência de um pequeno número de proteína obrigatória da hormona de crescimento (GHBP) - famílias positivas indica que sua insensibilidade do GH é independente de mutações de GHR. Duas destas famílias parecem ter anomalias distintas no transduction do sinal do GH. Os estudos sugerem essa uma família (phenotype clássico da síndrome de Laron; a família designada H) tem um defeito de sinalização perto do GHR, impedindo a ativação dos caminhos do STAT e do MAPK, visto que a outra família (phenotype menos marcado; a família M) tem um defeito em ativar MAPK mas não o caminho do STAT. As crianças estudadas aqui são especificamente insensíveis ao GH e seu defeito deve ser exclusivo a este sistema de sinalização. Assim, as famílias com insensibilidade GHBP-positiva do GH sem mutações de GHR são prováveis ser os modelos importantes em que para estudar a especificidade do GH sinalize o transduction e o relacionamento entre o phenotype insensível do GH e defeito da sinalização. ( info)

2/163. atrofia ótica dominante Autosomal com paralisia facial unilateral: uma condição hereditária nova?

    Uma mãe e uma filha são relatadas com atrofia ótica bilateral com início na infância e na paralisia facial unilateral. Esta parece ser uma desordem dominante autosomal nova. ( info)

3/163. Participação cardíaca na síndrome do Caixão-Lowry.

    A síndrome do Caixão-Lowry é uma síndrome recessive X-lig do atraso mental, da facies característica e de anomalias esqueletais. Em um paciente com a síndrome, nós observamos episódios periódicos adiantados da parada cardíaca congestiva com normalização intercorrente e o desenvolvimento atrasado da insuficiência mitral devido à dilatação anular e às anomalias congenitais do instrumento da válvula. Este curso incomun da participação cardíaca, da não-adaptação da contractibilidade ventricular esquerda à agravação da insuficiência mitral e da persistência postoperative da deficiência orgânica ventricular, sublinha o papel possível de uma doença miocárdica preliminar associada. Esta observação clínica demonstra claramente que uma malformação da válvula mitral pode ocorrer nos pacientes com a síndrome, mas igualmente o papel de uma cardiomiopatia dilatada, que possa ser secundária ao regurgitation mitral, mas é mais provável uma desordem miocárdica que ocorre como parte da síndrome. ( info)

4/163. Anomalia de Maio-Hegglin em uma gravidez complicada pela limitação intrauterine do crescimento e pelos genitalia ambíguos.

    OBJETIVO: O Thrombocytopenia como uma desordem hematológica complica até 4% de todas as gravidezes. A anomalia de Maio-Hegglin é uma causa rara de baixas plaqueta na gravidez. MÉTODOS: Um exemplo da anomalia de Maio-Hegglin que complica a gravidez e da limitação intrauterine do crescimento em um feto com genitalia ambíguos é descrito. RESULTADOS: O diagnóstico antepartum e do intrapartum e a gerência de um paciente diagnosticado com anomalia de Maio-Hegglin são discutidos. A participação e a consulta de um perinatologist, de um neonatologist, de um internist, e de um anesthesiologist são revistas, com ênfase na modalidade da entrega. CONCLUSÃO: As complicações maternas e fetal potenciais associaram com o diagnóstico e o acesso adiantados da gravidez da autorização da anomalia de Maio-Hegglin a uma facilidade de cuidado terciária. ( info)

5/163. O risco de defeitos congénitos: Jacobs v. Theimer e parents' direito para saber.

    Este artigo discute o texas Court' supremo; a terra arrendada de s em Jacobs v. Theimer que os pais de uma criança defeituosa tiveram uma causa da ação para os danos de encontro a um médico para que a falha negligente alegada informe a mãe durante a gravidez que tinha contratado o rubella e pôde conseqüentemente ter uma criança defeituosa, fazendo com desse modo que perca a oportunidade de ter um aborto. O artigo levanta um número de perguntas que as cortes do borne-Jacobs provavelmente confrontarão a respeito do dever dos médicos e dos conselheiros genéticos para manter seus clientes informado; descreve alguns desenvolvimentos sociais e médicos--incluindo o progresso recente na genética médica e no diagnóstico pré-natal--quais são prováveis fazer a Jacobs um precedente significativo; avalia o court' decisão de s para permitir um terno de dano somente para os custos do tratamento e do inquietação com o child' defeitos de s; e endereça momentaneamente a pergunta de se o exemplo de Jacobs vem dentro da esfera dos ternos para o que veio ser sabido como o " birth" erróneo; e " life." erróneo; ( info)

6/163. Ductopenia idiopático Familial da idade adulta: um relatório de cinco casos em três gerações.

    BACKGROUND/AIMS: O ductopenia idiopático da idade adulta é uma infecção hepática cholestatic de etiologia desconhecida. Embora a maioria de casos sejam esporádicos, os casos familial ocorrem. MÉTODOS: Nós descrevemos uma série de prostração colagoga do adulto-início que envolve cinco membros de uma família extensa que mede três gerações. O proband, um homem dos anos de idade 49, apresentado em 1989 com elevação assintomática da enzima do fígado testa. As investigações para a infecção hepática crônica, incluindo o cholangiopancreatography retrógrado endoscópico, eram negativas. Os resultados na biópsia do fígado progrediram do normal em 1989 a perda impressionante de colagogos interlobular em 1992. O ácido Ursodeoxycholic conduziu à melhoria de testes da enzima do fígado. O proband' o irmão de s exigiu uma transplantação do fígado na idade 35 para a cirrose cryptogenic. O proband' a irmã de s, idade 42, teve a icterícia e a elevação intermitentes de testes da enzima do fígado desde 1971. Seus resultados da biópsia do fígado progrediram do normal em 1975, a dano colagogo impressionante em 1997. O proband' o filho dos anos de idade de s 21 tem testes elevados da enzima do fígado e uma biópsia do fígado consistente com o ductopenia idiopático da idade adulta. O proband' o pai de s teve uma biópsia do fígado na idade 70 para a investigação de uma massa do fígado. Revelou a fibrose extensiva e destruição colagoga impressionante. RESULTS/CONCLUSIONS: Este é a série a maior de ductopenia idiopático familial da idade adulta relatado, e a primeira com as gerações múltiplas descritas. A genética parece jogar em alguns casos um papel do ductopenia da idade adulta. O ácido Ursodeoxycholic pode ser benéfico no tratamento desta circunstância. ( info)

7/163. Apagamentos múltiplos do mtDNA: correlações clínicas e moleculars.

    Nós estudamos seis pacientes italianos que abrigam apagamentos mitochondrial múltiplos do ADN (mtDNA) a fim correlacionar características clínicas e moleculars. Uma idade mais adiantada no início (17 contra 36 anos), poucas fibras áspero-vermelhas (nenhumas contra 35%), e umas mais baixas proporções dos mtDNAs suprimidos (9 contra 33%) foram encontradas em um paciente com herança recessive autosomal em comparação a cinco com transmissão dominante. Nossos resultados adicionam às características associadas com os apagamentos múltiplos do mtDNA. ( info)

8/163. Fator simultâneo V Leiden e mutações genéticas da protrombina G20210A em um paciente com uma história do thrombosis periódico.

    Nós relatamos um exemplo de um macho dos anos de idade 35 com uma história dos eventos thromboembolic periódicos, que apresentaram às urgências com fraqueza tomada o partido direita e à dificuldade com discurso. O patient' a história médica do passado de s incluiu dois infarctions miocárdicos, dois thromboses profundos da veia, e um embolismo pulmonar. A avaliação subseqüente do laboratório indicou que o paciente era heterozygous para o fator v Leiden e mutações da protrombina G20210A. Este relatório do caso emfatiza a importância de avaliar pacientes com o thrombophilia hereditário suspeitado para ambos mutações. ( info)

9/163. " Origin" da limite-herança do Talon; --um relatório do caso.

    O limite do Talon é uma estrutura anômala muito incomun do dente. A etiologia é ainda desconhecido. Pode ser devido à mal-interação entre ecto e mesodermo dos bulgings epithelial atuais na região premaxillary na altura do odontogenesis complexo. A genética pode ter algum papel na formação de limite do Talon. O limite do Talon pode causar complicações clínicas. ( info)

10/163. Uma mutação nova no gene decontenção do monooxygenase 3, FM03, que causa a síndrome do peixe-odor: atividade da enzima do mutante avaliada pela espectroscopia de protão NMR.

    Nós temos mostrado previamente esse trimethylaminuria preliminar, ou a síndrome do peixe-odor, é causada por um defeito herdado na N-oxidação catalisada decontenção do monooxygenase 3 (FMO3) da amina malodorous dietético-derivada, trimethylamine (TMA). Nós relatamos agora uma mutação causal nova para a desordem identificada em uma rapariga diagnosticada pela espectroscopia (NMR) da ressonância magnética nuclear do protão de sua urina. Arranje em seqüência a análise do ADN genomic amplificada do paciente revelou que era homozygous para uma mutação missense de T a de C no exon 3 do gene FMO3. A mutação muda uma objectiva tripla de ATG, methionine de codificação, no codon 82 a uma objectiva tripla de ACG, codificando o threonine. Uma reacção em cadeia do polymerase/um ensaio enzima-baseado limitação foi planejada aos indivíduos do genótipo para o alelo FMO3Thr82. o Selvagem-tipo e o mutante FMO3, expressados heterologously em um sistema da pilha do baculovirus-inseto, foram analisados pela espectrofotometria ultravioleta e pela espectroscopia NMR para que sua habilidade catalise a N-oxidação de TMA. A última técnica tem a vantagem de permitir a medida simultânea, direta e semi-continuous de ambos dos produtos, do N-óxido de TMA e do nadp, e um dos reagentes, NADPH. Os resultados obtidos de ambas as técnicas demonstram que a mutação de Met82Thr abole a atividade catalítica da enzima e representa assim a base genética da desordem neste indivíduo. A combinação de espectroscopia NMR com a tecnologia da seqüência e da expressão do gene fornece meios poderosos de determinar relacionamentos do genótipo-phenotype no trimethylaminuria. ( info)
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)| Próximo ->


Deixa uma mensagem sobre 'Doenças Genéticas Inatas'


Não avalia ou garante a precisão de qualquer conteúdo deste site. Clique aqui para ler o termo de responsabilidade.