1/700. Le nephronophthisis juvénile s'est associé à la dystrophie pigmentaire rétinienne, à l'ataxie cérébelleuse, et aux anomalies squelettiques. Un garçon a vieilli 9 3/4 an avec la néphrite interstitielle, dystrophie pigmentaire rétinienne, ataxie cérébelleuse, et des anomalies squelettiques est décrites. L'association peut être due à un nouveau désordre génétique, puisque 2 cas semblables ont été rapportés. ( info) |
2/700. Suivi à long terme de la dysplasie squelettique dans le commandant de thalassémie. Nous rapportons les changements squelettiques dus au deferoxamine (DF) de 15/29 de patients avec le commandant de thalassémie transfusion-dépendant (TM), suivi longitudinalement pour l'évaluation de croissance. Médicalement les signes les plus tôt étaient déclin dans la taille et/ou le taux de croissance se reposant de taille, jambe et douleur dorsale avec le mouvement et le défaut de forme restreints de membre. Des changements radiologiquement metaphyseal et spinaux ont été vus de 5 seuls sujets et de lésions vertébrales dans 10. Les changements metaphyseal étaient doux, modérés ou graves et affectés tous les longs os, mais étaient les plus prononcés aux poignets et aux genoux. Ils ont progressé de l'élargissement du plat de croissance et des défauts des marges metaphyseal à l'aspect des secteurs pseudocystic radiolucent et, dans des cas graves, d'évasé, rachitisme-comme des metaphyses. Les changements spinaux ont procédé à partir des défauts osseux des bords supérieurs et inférieurs ventraux des vertèbres et des découpes biconvexes des plaques d'extrémité à platyspondyly avec la taille vertébrale diminuée de corps. Après réduction de dose de DF, les changements metaphyseal ont régressé dans 2 patients, alors qu'ils progressaient dans 3, ayant besoin de la chirurgie corrective pour le genou grave de valgus. Les anomalies spinales sont demeurées inchangées ou progressées. La taille finale était très courte dans les patients avec les lésions spondylometaphyseal, le short et disproportionné dans les patients présentant seulement la participation spinale. ( info) |
3/700. Dysplasie Mesomelic avec l'épaississement periosteal, la dislocation radio-humeral, l'ostéoporose et les ruptures multiples. Nous rapportons un garçon avec une nouvelle forme de dysplasie mesomelic caractérisée par stature courte, l'épaississement periosteal multifocal, dislocation radio-humeral, ostéoporose et ruptures multiples avec le trauma minimal. L'électrophorèse des collagens de fibroblaste a détecté des défauts dans le type III et le type collagène de V. CONCLUSION : Désossez les dysplasies présentant avec l'osteopenia, modèle trabecular anormal, fragilité d'os, et l'épaississement periosteal suggèrent un collagenopathy. Un défaut possible de collagène exige des investigations biochimiques. ( info) |
4/700. syndrome de Campomelic et suppression de SOX9. Le gène SOX9 humain, situé dans la région 17q24.1-25.1 de chromosome, code un facteur de transcription impliqué dans le développement de chondrogenesis et de testicule. Les mutations dans ce gène causent le syndrome campomelic (CMPS) avec l'inversion autosomal de sexe. Ici nous décrivons une fille infantile avec des CMPS et une suppression interstitielle sur le long bras du chromosome 17 (46, X, del (17) (q23.3q24.3). L'ampleur de la suppression SOX9 sur un chromosome 17 a été définie utilisant les sondes in situ fluorescentes d'hybridation d'ordre unique. C'est le premier rapport d'un patient avec des CMPS soutenant une suppression complète d'un gène SOX9, et car telle est l'évidence la plus forte jusqu'ici pour l'action dépendante de la dose de la protéine SOX9 dans le chondrogenesis normal. ( info) |
5/700. mesures électriques d'impédance avec l'implant cochléaire de CI24M pour un enfant avec la dysplasie de Mondini. Les mesures électriques d'impédance peuvent fournir des informations utiles sur le statut de différentes électrodes d'un implant cochléaire. Les impédances dans la marge normale (une fois mesuré en mode de terrain d'entente de stimulation) suggèrent que l'écoulement courant se produise dans le tissu et le fluide de la cochlée. Les basses mesures d'impédance se permettent de suggérer que les électrodes particulières court-circuitent, tandis que les impédances élevées pourraient être dues à un fil d'électrode cassé ou à une électrode seulement en contact avec l'air. Dans le cas discuté, les basses mesures d'impédance étaient intra-opératif enregistré d'un enfant avec la dysplasie de Mondini sur les électrodes 1-13 d'un dispositif du noyau CI24M. Postopératoirement les impédances étaient revenues à la gamme prévue et étaient comparables à d'autres patients implantés avec le dispositif de CI24M. Des raisons possibles de ceci sont discutées. On l'a pensé que les impédances étaient bas intra-opératif en raison d'une proportion grand-que-normale de fluide entourant la rangée d'électrode, plutôt que court-circuite l'occurrence le long de la rangée, comme suggéré par le logiciel dps7. ( info) |
6/700. Hypoplasia cutané focal : rapport d'un cas avec des manifestations cutanées et squelettiques. Le hypoplasia cutané focal est un genodermatosis rare caractérisé par des défauts développementaux de la peau, ayant pour résultat les lésions linéaires répandues du hypoplasia cutané avec le tissu adipeux dans le derme. Nous décrivons une fille de 13 ans qui a les lésions cutanées typiques qui ont été présentes depuis la naissance ; elle a également une partie du dentaire associé, ongle et anomalies squelettiques, alors qu'un rayon X du striata d'osteopathia de longs os est évident, un dispositif vu dans une proportion élevée de cas de hypoplasia cutané focal. Quatre-vingt-huit pour cent des rapports de cas dans la littérature sont des femelles et la dominance X-liée est le mode probable de la transmission. On lui a également proposé que la condition soit mortelle dans les mâles homozygotes et la fréquence des pertes du côté maternel de ce patient' ; le famille de s est compatible à cette létalité dans les mâles. La littérature, en particulier en ce qui concerne la pathogénie et la transmission, est discutée. ( info) |
7/700. Une variante douce de la dysplasie de Desbuquois. Sur la base de trois cas nouvellement observés (une paire des enfants de mêmes parents et d'un cas sporadique) et d'un précédemment rapporté le cas, nous décrivons le phénotype clinique et radiologique d'une dysplasie de ressemblance de Desbuquois de dysplasie squelettique. Les changements squelettiques du désordre actuel, y compris l'osteopenia généralisé, la modification douce des plaques d'extrémité vertébrales, aplatissement epiphyseal des longs os, larges fémurs proximaux avec a dent-comme la projection des peu de trochanters (un aspect de clé de singe des fémurs proximaux), et âge squelettique de carpal avancé, sont presque identiques à ceux de la dysplasie de Desbuquois. Cependant, l'échec postnatal de croissance et les problèmes spondylo-articulaires mineurs dans le désordre actuel diffèrent de l'échec prénatal remarquable de croissance et des défauts de forme spondylo-articulaires graves de la dysplasie de Desbuquois. La stature courte dans le désordre actuel n'atteint pas le degré de dysplasie de Desbuquois. La recherche moléculaire sur un patient a exclu des anomalies du gène diastrophic de transporteur de sulfate de dysplasie. CONCLUSION : La combinaison des changements squelettiques identiques à ceux de la dysplasie de Desbuquois avec une stature courte plus douce et des problèmes spondylo-articulaires dans les patients actuels suggère la proposition nosological du " ; une variante douce de dysplasia" de Desbuquois ;. ( info) |
8/700. Rompez la correction de réduction et de défaut de forme avec le fixator hexapode d'Ilizarov. Une configuration pour le fixator externe d'Ilizarov avec six distractors et 12 joints à rotule sous forme d'hexapode a été développée. Le système tient compte de six degrés de déplacement de fragment d'os de liberté en commandant les distractors. Utilisant cette assemblée, les corrections ou les réductions tridimensionnelles universelles sont possibles sans besoin de mécanismes communs compliqués. Le dispositif a été utilisé dans 16 patients : cinq avaient déplacé des ruptures tibial avec des dommages de tissu doux graves, 10 ont eu des défauts de forme ou des pseudarthroses à la suite du traitement des ruptures tibial, et on a eu une déviation d'axe au cours du rallongement tibial. Des défauts de forme de translation (à 40 millimètres) et de rotation (à 33 degrés) ont été corrigés. Examens radiographiques finaux après que le procédé de correction ait été des défauts de forme résiduels médians montrés complets de 3.5 millimètres (gamme, 0-5 millimètres) et de 1 degré (gamme, degrés 0 degree-4) dans la projection antéropostérieure et de 1.5 millimètre (gamme, 0-6 millimètres) et de moins de 1 degré (gamme, degrés 0 degree-9) dans la projection latérale. La construction est une addition utile et importante au système de fixator d'Ilizarov. Car un dispositif de fixation d'os il est unique du fait son utilisation optimale dépend de la disponibilité du logiciel. ( info) |
9/700. Variabilité dans la dysplasie kyphomelic. Quatre enfants en bas âge avec la dysplasie kyphomelic assurée de trois familles démontrent la variabilité dans le syndrome. Dans la première famille, la répétition d'enfant de mêmes parents dans les sibs femelles a été notée avec des dysplasies kyphomelic atypiques, suggérant la transmission récessive autosomal. Dans la deuxième famille, avec un mâle affecté avec le ' ; findings' typique ; de la dysplasie kyphomelic mortelle, on a suspecté le diagnostic d'une dysplasie squelettique à 29-30 weeks' ; gestation après détection des USA de short, fémurs coudés. Dans le troisième famille, avec une femelle affectée, des changements radiographiques graves ont été documentés à la naissance. Le cours clinique de la maladie était doux avec la régression presque complète des résultats radiographiques à l'âge de 7 ans. ( info) |
10/700. Dysplasie de Kyphomelic : suivi à long terme clinique et radiologique d'un cas et examen de la littérature. Les auteurs décrivent le suivi de 17 ans (à leur connaissance) seulement de l'adulte et seulement du patient féminin affectés avec la dysplasie kyphomelic jusqu'ici décrite dans la littérature, avec l'évaluation de la progression phénotypique, orthopédique, et radiologique de ce syndrome. ( info) |