Casos registrados "Ectopia Do Cristalino"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/56. Craniosynostosis associou com os lentis da ectopia em irmãs do gêmeo monozygotic.

    Os lentis da ectopia foram relatados raramente para ocorrer em colaboração com o craniosynostosis, e este foi encontrado somente em casos esporádicos. Nós relatamos nas irmãs gêmeas que se submeteram à cirurgia para o craniosynostosis e mais tarde, na idade 3 anos, fomos encontrados para ter lentis bilaterais da ectopia. Os estudos moleculars renderam uma probabilidade do monozygosity de mais de 0.98. A herança da síndrome pode ser dominante autosomal, possivelmente devido a uma mutação nova, recessive autosomal, ou X-lig com a mortalidade masculina. ( info)

2/56. A degeneração Retinal associou com os lentis da ectopia.

    Dois irmãos tiveram a degeneração, o subluxation da lente, e o myopia retinal desde a vida adiantada. Não havia nenhuma evidência da síndrome de Marfan, do homocystinuria, ou da outra doença sistemática. Tiveram o nistagmo, o myopia, a deslocação inferior da lente, e opacities subcapsular do posterior em ambos os olhos. A examinação do fundo mostrou embarcações retinal atenuadas, a atrofia macular com acumulação ocasional do pigmento como grupos, e as luvas perivascular. A electrorretinografia revelou respostas photopic e scotopic diminuídas. Os campos visuais eram constringidos. Nós acreditamos este para ser o primeiro relatório da degeneração retinal com subluxation bilateral da lente em uma família. Parece ser herdado em uma forma recessive autosomal. ( info)

3/56. Fixação Scleral de um anel capsular da tensão para lentis severos da ectopia.

    Um menino dos anos de idade 4 com os lentis idiopáticos e progressivos bilaterais da ectopia teve o phacoaspiration da lente e da inserção capsular do anel da tensão (CTR) em seu olho esquerdo. Postoperatively, o centration da cápsula de lente permaneceu pobre. A fixação scleral Single-point do CTR foi executada e o centration da cápsula de lente foi conseguido. a implantação da lente intraocular da Em--cápsula (IOL) foi tentada, mas a manipulação excessiva de IOL cortou aberto a cápsula no equador. A fixação vitrectomy e scleral anterior de IOL foi exigida. Uma aproximação similar foi adotada no olho direito com a atenção meticulosa dada às manobras delicadas. A operação era uneventful, com o bom centration de IOL. Três e 11 meses depois que a cirurgia no olho direito e esquerdo, respectivamente, a melhor acuidade visual corrigida era 20/50 em ambos os olhos. A fixação Scleral do CTR, acompanhada da manipulação delicada de IOL, é uma opção para melhorar o centration de IOL nos pacientes com deficiência zonular severa. ( info)

4/56. Efeito diferencial das mutações FBN1 in vitro no proteolysis dos fragmentos fibrillin-1 de recombinação.

    Mutações na síndrome de Marfan da causa do gene fibrillin-1 (FBN1) (MFS), uma desordem dominante autosomal do tecido conexivo com manifestações clínicas altamente variáveis. FBN1 contem o fator de crescimento 47 epidérmico (EGF) - como os módulos, 43 de que exposição uma seqüência de consenso para o emperramento do cálcio (cbEGF). O cálcio que liga pelos módulos do cbEGF é provavelmente essencial para a conformação e a estabilidade de fibrillin-1. As mutações Missense nos módulos do cbEGF são as mutações as mais comuns encontradas em MFS e afetam geralmente um dos seis cysteines ou resíduos altamente conservados da seqüência de consenso cálcio-obrigatória. Nós geramos uma série dos fragmentos fibrillin-1 de recombinação que contêm seis módulos do cbEGF (cbEGF no. 15-20) com várias mutações em posições diferentes do módulo no. 17 do cbEGF, que é sabido para conter um local enigmático da segmentação para o trypsin. Uma mutação que afeta um resíduo da seqüência de consenso cálcio-obrigatória (K1300E) encontrou em um paciente com manifestações clínicas relativamente suaves de MFS clássico causou um aumento modesto na susceptibilidade in vitro ao proteolysis pelo trypsin, visto que uma mutação que afeta o sexto resíduo do cysteine do mesmo módulo do cbEGF (C1320S) relatado em um paciente severamente afetado causou um aumento acentuado na susceptibilidade in vitro ao proteolysis pelo trypsin. Uma mutação no local enigmático da segmentação para o trypsin abuliu a sensibilidade do selvagem-tipo fragmentos e fragmentos que contêm K1300E ao proteolysis do trypsin. Considerando que a relevância in vitro do proteolysis in vivo à patogénese de MFS permanece obscura, nossos resultados demonstram que as mutações individuais nos módulos do cbEGF podem afetar estes módulos diferencial e podem sugerir uma explanação para alguns relacionamentos do genótipo-phenotype em MFS. ( info)

5/56. Confirmação da síndrome recessive autosomal de lentis da ectopia e da aparência craniofacial distintiva.

    Nós relatamos quatro membros de uma família libanesa do Druze com a síndrome da deslocação da lente, de blebs de filtração espontâneos, de anomalias anteriores do segmento, e de uma aparência facial distintiva. A constelação de anomalias clínicas nestes pacientes não é sugestivo da síndrome de Marfan ou de outras desordens do tecido conexivo associada com os lentis da ectopia. Nós descrevemos previamente esta síndrome em uma outra família presumivelmente não relacionada e altamente inata do Druze das montanhas de Líbano. Nós postulamos a herança recessive autosomal em uma pedigree pseudo-dominante. Alguns relatórios isolados de casos similares são dispersados na literatura do mundo. Nós confirmamos agora que esta é uma síndrome recessive autosomal distinta cuja a mutação genética seja enriquecida na comunidade libanesa do Druze. ( info)

6/56. Lentis bilaterais da ectopia como uma característica de apresentação do medulloepithelioma.

    Os lentis da ectopia podem ser uma característica de desordens numerosas sistemáticas e da ocular. Kivela e Tarkkanen descreveram uma menina dos anos de idade 8 com medulloepithelioma que apresentou com lentis da ectopia e uma massa atrás da íris temporal. Os protetores relataram 2 crianças com medulloepithelioma que teve os lentis da ectopia associados com a glaucoma neovascular. Até agora, não houve nenhum relatório de uma criança com os lentis da ectopia como a única apresentação de um tumor intraocular. Nós apresentamos 2 crianças com medulloepitheliomas malignos que apresentaram deste modo. ( info)

7/56. Glaucoma descontrolada secundária a uma malformação arteriovenosa em um paciente de Weill-Marchesani.

    FUNDO: A síndrome de Weill-Marchesani é uma condição rara com ocular e manifestações sistemáticas. Os sinais comuns da ocular são microspherophakia, lentis da ectopia, e glaucoma secundária. A glaucoma é geralmente gerência médica ou cirúrgica direta treatable. A malformação arteriovenosa mais-comum (AVM) com efeitos da ocular é a fístula carotídeo-cavernosa da cavidade. É muito raro observar complicações da ocular de um AVM na área da cavidade reta e da veia de Galen. AVMs em toda a posição é incomun com síndrome de Weill-Marchesani. RELATÓRIO DO CASO: Nós apresentamos um exemplo da glaucoma assimétrica severa em um paciente de Weill-Marchesani com um AVM na área da cavidade reta e a veia de Galen. O paciente demonstra os sinais clínicos conhecidos da síndrome de Weill-Marchesani: estatura curta, microspherophakia, subluxation da lente, e glaucoma secundária. Um AVM é diagnosticado com a proptose correspondente do monocular e glaucoma assimétrica. O patient' os problemas de saúde sistemáticos sérios de s e a posição do AVM fazem o tratamento difícil. CONCLUSÃO: Este caso documenta a ocorrência muito incomun da glaucoma sem resposta secundária a um AVM nao situado na cavidade cavernosa. A síndrome de Weill-Marchesani pode ser parcialmente responsável para a glaucoma. Os pacientes com síndrome de Weill-Marchesani exigem o diagnóstico adiantado a fim tratar a ocular séria e complicações sistemáticas life-threatening. ( info)

8/56. Suture a fixação de uma lente intraocular acrílica foldable para lentis da ectopia.

    Um menino dos anos de idade 5 com os lentis severos da ectopia teve lensectomy bilateral e sutura a fixação de uma lente intraocular acrílica foldable (IOL) através de uma incisão córnea desobstruída de 3.0 milímetros. O hyaluronate do sódio (Healon GV) realçou a estabilidade da lente cristalina durante a aspiração e a manutenção da câmara anterior durante a passagem das agulhas através do sulcus ciliary. O projeto haptic do single-piece AcrySof (Alcon) IOL permitiu a fixação segura da sutura ao haptic. O paciente experimentou a reabilitação visual rápida, conseguindo uma acuidade visual uncorrected de 20/40 em ambos os olhos. ( info)

9/56. Craniosynostosis, lentis da ectopia, e defeitos congenitais do coração: delineação mais adicional de uma síndrome dominante autosomal com penetração incompleta.

    A associação do craniosynostosis com lentis da ectopia é extremamente rara. Isto foi relatado recentemente nas irmãs do gêmeo monozygotic, suportando uma etiologia genética para esta associação syndromic. Nós relatamos nos primeiros primos da fêmea removidos uma vez quem eram nascidos com o synostosis coronal unilateral. Um primo igualmente teve o stenosis pulmonic periférico da filial no nascimento e foi encontrado mais tarde para ter lentis da ectopia e o myopia severo. O outro primo teve um defeito septal atrial, um prolapso de válvula mitral, e somente um myopia suave. Sua inteligência é normal. A herança é provavelmente dominante autosomal com expressão variável e penetração incompleta e define mais esta síndrome para incluir defeitos congenitais do coração. Estes resultados terão implicações importantes para a assistência genética. ( info)

10/56. Subluxation espontâneo bilateral de lentes intraocular scleral-fixadas.

    Dois homens novos com as lentes ectopic preliminares tiveram a extração intracapsular da catarata e a fixação scleral das lentes intraocular da câmara do posterior (PC IOLs) que usam as suturas 10-0 do polypropylene amarradas aos ilhós de IOL. Três a 9 anos após a implantação, o subluxation vertical espontâneo de IOL ocorreu em todos os 4 olhos (5 laços de IOL), provavelmente por causa da ruptura da sutura. O subluxation atrasado de um IOL suturado pode ocorrer diversos anos após a implantação. A fixação dobro e umas suturas mais grossas devem ser consideradas, especial em pacientes novos. ( info)
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