Casos registrados "eliptocitose hereditária"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/74. Ovalocytosis asiático do sudeste nas pessoas brancas.

    Nós descrevemos duas pessoas brancas, uma menina e sua mãe, apresentando com o ovalocytosis asiático do sudeste. A criança foi avaliada para o scoliosis. Os índices da pilha vermelha eram normais mas o contador de pilha provocou um alarme devido a uma fração elevada de pilhas vermelhas do hyperdense. Manchas do sangue mostradas ovalocytes e ovalostomatocytes. As pilhas vermelhas exibiram uma falta total da deformabilidade em cima do ektacytometry osmotic do inclinação executado imediatamente depois do desenho do sangue. A análise de ácidos nucleicos e de proteínas verificou um apagamento de 27 nucleotide, tendo por resultado a perda dos ácidos aminados 400 408, e a presença em cis do Memphis mim polimorfismo. O transporte do sulfato foi diminuído por mais de 50%. Não havia nenhuma acidez. A invasão dos ovalocytes pelo falciparum de plasmodium foi diminuída in vitro. A mãe apresentou com o mesmo retrato hematológico. Em geral, a circunstância era ovalocytosis asiático do sudeste em todos os respeitos. Os kindred atuais tiveram os antepassados que tinham habitado consoles no Oceano Índico do sudoeste. ( info)

2/74. Stomatocytosis elíptico hereditário: um relatório do caso.

    O caso descrito demonstra o desenvolvimento do stomatocytosis elíptico em um neonate e a aparência de stomatocytes elípticos em sua mãe cuja a película de sangue, antes da entrega, mostrou o elliptocytosis. As posteriores investigações em ambos os indivíduos indicaram uma anemia haemolytic suave. A nosso conhecimento este é o segundo exemplo relatado do stomatocytosis elíptico. ( info)

3/74. Acidez tubular renal longe do ponto de origem e tensão elevada do dióxido de carbono da urina em um paciente com o ovalocytosis asiático do sudeste.

    O ovalocytosis asiático do sudeste (SAO) é a doença melhor-documentada em que a mutação no aníon exchanger-1 (AE1) causa o transporte diminuído do aníon (cloreto [Cl-] /bicarbonate [HCO3-]). Porque AE1 é encontrado igualmente na membrana basolateral do tipo pilhas intercaladas A do rim, a acidez tubular renal longe do ponto de origem (dRTA) pôde tornar-se se a função de AE1 é crítica para a excreção líquida do ácido. Os estudos foram executados em uma mulher com o SAO que apresentou com fraqueza de músculo proximal, hypokalemia (potássio, 2.7 mmol/L), um tipo normal dos anos de idade 33 da abertura do aníon de acidez metabólica (pH venoso do plasma, 7. 32; bicarbonato, 17 mmol/L; abertura do aníon, 11 mEq/L), e um desprezado da excreção do amónio (NH4 ) face à acidez metabólica (26 micromol/minuto). Entretanto, a capacidade produzir NH4 não pareceu ser baixa porque durante uma diurese furosemide-induzida, excreção de NH4 quase threefold aumentado a um valor quase normal (75 micromol/L/MIN). Não obstante, seu pH mínimo da urina (6.3) não diminuiu apreciàvel com esta diurese. A base do defeito renal da acidificação era mais provável uma baixa taxa longe do ponto de origem do secretion de H , o resultado de um tipo alkalinized pilha intercalada A no nephron longe do ponto de origem. Inesperada, quando seu pH da urina aumentou a 7.7 após a administração do bicarbonato de sódio, sua urina menos a diferença da tensão do dióxido de carbono do sangue (U-B Pco2) era 27 milímetros hectograma. Nós especulamos que o aumento em U-B Pco2 pôde se levantar de um misdirection de AE1 à membrana apical do tipo pilhas intercaladas A. ( info)

4/74. Análise da membrana de pilha vermelha em uma família com elliptocytosis hereditário--total ou parcial da proteína 4.1.

    Em um menino dos anos de idade 12 que carreg um elliptocytosis clìnica silencioso, nós observamos uma falta total da faixa 4.1 da membrana de pilha vermelha. A faixa 4.1 era parcialmente ausente no pai que igualmente indicou um elliptocytosis clìnica silencioso e, notàvel, na mãe embora apresentasse discocytes normais. Faixa (2 e 2.1.) o phosphorylation foi reduzido agudamente nas três pessoas examinadas. No propositus e em sua mãe, mas não em seu pai, uma faixa claramente phosphorylated apareceu a nível da faixa 4.2. Nós sugerimos que o pai e a mãe carreg dois alelos distintos que afetam diferentemente as interações dentro do complexo da proteína 4.1 do spectrin-actínio. O father' o alelo de s é elliptocytogenic no estado heterozygous e, entre outras alterações moleculars, impede o acessório da proteína 4.1. O mother' o alelo de s é morfològica silencioso no estado heterozygous, contudo igualmente afeta o emperramento da proteína 4.1, possivelmente porque o último é encurtado. O propositus, sendo dobro heterozygous, tem o mesmo phenotype morfológico que seu pai, mas seu phenotype electrophoretic da proteína 4.1 é a adição de ambos os phenotypes parentais. Os testes padrões distintos do phosphorylation na região das faixas 4.1 e 4.2 são igualmente consistentes com a hipótese do dois-alelo. ( info)

5/74. A hemólise realçada com o traço devido à beta variação chain instável, HB Gunma do beta-thalassaemia, acompanhou do elliptocytosis hereditário devido à deficiência da proteína 4.1 em uma família japonesa.

    Nós identificamos uma família japonesa com um traço do beta-thalassaemia e um elliptocytosis hereditário (ELE). Nós estudamos cinco membros desta família. Um era normal, um teve somente o traço do beta-thalassaemia, um teve-o heterozygous, e dois tiveram-no o traço heterozygous composto e do beta-thalassaemia. Os últimos dois tinham-se submetido já ao splenectomy. O perfil molecular do beta-thalassaemia era consistente com o aquele do HB Gunma: codon 127/128CAGGCT (Gln-Alá)--> CCT (pro). A análise de proteínas da membrana do eritrócite revelou uma deficiência parcial da proteína 4.1 no todo o aqueles com ELE, visto que o índice do spectrin estava dentro da escala normal. Cada membro da família heterozygous com o traço ou ELE do beta-thalassaemia era assintomático, visto que os dois com beta-thalassaemia e ELE tinham marcado deformidades e a hemólise vermelhas do glóbulo. As anomalias dos glóbulos vermelhos nos pacientes com o traço do beta-thalassaemia puderam ser realçadas pela associação com ELE devido a uma deficiência da proteína 4.1. ( info)

6/74. Elliptocytosis hereditário do alfa I/65 em Italy do sul: evidência para uma origem africana.

    o elliptocytosis hereditário do alfa I/65 (ELE) é devido à duplicação do codon 154 de TTG (leucina) do alfa-spectrin e é associado com um haplotype constante. Foi encontrado exclusivamente em pretos africanos e americanos, e nos africanos nortes. Nós supor que difundiu da área de benin-togo a África do norte. Nós relatamo-lo agora a duas famílias italianas sul com alfa I/65. O phenotype conformou-se inteiramente às descrições precedentes. A modalidade de transmissão era dominante; entretanto, as manifestações eram mais pronunciadas quando o alelo V/41 alfa do nível comum, baixo da expressão ocorreu no transporte ao alelo do alfa I/65, igualmente conformando-se aos registros precedentes. O alfa subjacente I/65 que da mutação despejou ser, outra vez, a duplicação do codon 154 de TTG e o haplotype associado era o mesmo que aquele encontrado previamente ( - ; XbaI, PvuII, MspI). Assim, o alelo do alfa I/65 encontrado em Italy deve ter sido introduzido da África do norte através da canaleta siciliano e finalmente originaria da área de benin-togo. Testemunharia o mesmo córrego migratório que aquele seguido pelo tipo alelo de benin da hemoglobina S, que está igualmente atual em Italy do sul. ( info)

7/74. Polpa vermelha do spleen no elliptocytosis hereditário.

    Elétron - o estudo microscópico do spleen de um adulto com elliptocytosis hereditário demonstrou as características do eritrócite que associam-se nos cabos splenic com pilhas vermelhas diminuídas no trânsito através das réguas da membrana do porão entre as pilhas litorais da cavidade e os eritrócites diminuídos em cavidades splenic. As pilhas, os macrófagos, e as plaqueta do reticulum de Cordal eram proeminentes. A fotomicroscopia demonstrou cavidades relativamente vazias, e a microscopia de elétron confirmou que as cavidades contiveram números variáveis de pilhas vermelhas intatas. A morfologia da polpa vermelha splenic no elliptocytosis hereditário foi encontrada para simular aquela considerada no spherocytosis hereditário mas a pouco grau. ( info)

8/74. Uma mutação do frameshift do deletional do beta-spectrin gene associou com o elliptocytosis no spectrin Tokyo (beta 220/216).

    Uma variação nova do spectrin que carreg uma beta-corrente truncada e um Spectrin designado Tokyo (beta 220/216) é apresentada. Foi associada com a hemólise uncompensated do elliptocytosis e do moderate. O self-association do dímero foi reduzido. Um aumento do alfa eu o fragmento 74-Kd fui detectado em cima da digestão parcial do trypsin. A análise do cDNA e do ADN genomic mostrou um 1 apagamento baixo no codon 2059 (GCC AGC--> GCA GCT; Alá-Ser--> Alá-Alá) que pertence ao exon X do beta-gene do spectrin. Uma seqüência missense estendeu para baixo ao codon (novo) 2075. O Serine 2060, um local potencial do phosphorylation, foi substituído pela alanina. A beta-corrente encurtada não se submeteu ao phosphorylation in vitro. Spectrin Tokyo compartilhou do mesmo codon de batente, sobrepor codons normais 2076 e 2077 (CTG AAA), como Spectrin agradável (beta 220/216), que é causado por uma inserção do dinucleotide no codon 2046 e contem 2076 ácidos aminados. Entretanto, por qualquer motivo, Spectrin Tokyo teve um nível mais baixo da incorporação na membrana do que Spectrin agradável. ( info)

9/74. (-) O elliptocytosis 4.1 hereditário Homozygous associou com uma mutação de ponto no codon a jusante da iniciação do gene da proteína 4.1.

    Nós estudamos um paciente espanhol de 43 yr-old com (-) o elliptocytosis 4.1 hereditário homozygous. Todo o formulário da proteína 4.1 faltava nas pilhas vermelhas. Spectrin e o actínio eram ligeiramente, contudo significativamente, diminuído. As alterações apareceram a nível das proteínas 4.5 e 4.9. Glycophorin C foi reduzido agudamente. O alelo anormal foi associado com - o -- haplotype (Pvu II, BGL II, BGL II, Pvu II, Pvu II). o mRNA 4.1 (-) teve um tamanho aparentemente normal mas foi diminuído por aproximadamente dois terços. Porque o phenotype anormal pertenceu à pilha vermelha, nós arranjamos em seqüência as 4.1 regiões do cDNA que parecem críticas a este tipo da pilha. A mudança final despejada ser uma mutação de ponto do codon a jusante da iniciação da tradução (AGOSTO--> AGG). Nenhuma desordem em outros tipos da pilha poderia ser relacionada com certeza aos 4.1 atuais (-) ELE alelo. ( info)

10/74. A deficiência da proteína 4.1 e o apagamento do cromossoma 20q são associados com o elliptocytosis adquirido na síndrome myelodysplastic.

    Nós relatamos um exemplo da síndrome myelodysplastic (DM), associado com o elliptocytosis proeminente. Um macho dos anos de idade 66 apresentado com pancytopenia periférico, e foi diagnosticado com DM [anemia refratária (RA)]. Aparte de elliptocytosis marcado, as características dyshaematopoietic não eram evidentes em sua sangue periférico ou medula hypercellular. Após 18 meses, tinha progredido ao RA com explosões adicionais na transformação. A análise de proteínas vermelhas da membrana do glóbulo pela electroforese dodecyl do gel do sulfato-polyacrylamide do sódio (SDS-PAGE) mostrou uma quantidade reduzida da proteína 4.1 (30% do controle). O apagamento do cromossoma 20q foi identificado pela hibridação in situ citogénica convencional da análise e da fluorescência. Elliptocytosis, persistentes marcados por mais de 17 meses, diminuído impressionante após a quimioterapia com idarubicin e ara-c. Estes resultados sugerem que o elliptocytosis adquirido ocorra como uma característica morfológica incomun das DM, associada com as anomalias da proteína 4.1 e do cromossoma 20q. ( info)
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