1/135. Emoglobina LeporeBoston in una famiglia turca. L'emoglobina Lepore è stata dimostrata in quattro membri di una famiglia turca. È stato trovato nella condizione del heterozygote ed è stato associato con la morfologia dell'eritrocito simile a quella osservata nella beta caratteristica di talassemia. La concentrazione media di emoglobina Lepore era 8.1% dell'emoglobina totale. L'analisi strutturale ha indicato che l'emoglobina di Lepore era il tipo di LeporeBoston. Ciò è il primo caso segnalato dell'avvenimento di emoglobina Lepore in turchia. ( info) |
2/135. Mancanza e mancanza pituitarie di gonadi in uno pseudohermaphrodite DI X-Y con beta 39/lepore haemoglobinopathy. Descriviamo l'avvenimento di ipotiroidismo e del ipogonadismo hypogonadotropic in un oggetto pseudohermaphrodite DI X-Y influenzato dalla beta-talassemia. Il paziente, femmina così elevata, diagnosticata a 14 mesi dell'età quanto avendo un beta 39/Lepore hemoglobinopathy, ha trattato con la terapia multipla di trasfusione, è stato fatto riferimento all'età di 15 anni a causa di pubertà in ritardo. La valutazione endocrina completa ha mostrato i bassi livelli, sia basali che dopo gli stimoli uniti del hCG e di LHRH-TRH, di fsh, LH, TSH, estradiol (E2), il testoterone (t), progesterone (p), androstenedione (A) e livelli FT4 e PRL normale, cortisol, 17OHP e livelli degli ACTH. Gli studi di formazione immagine (ultrasuono, esame del radioisotopo e a risonanza magnetica e phlebography gonadico dei vasi) non hanno mostrato gli organi genitali e le gonadi interni. karyotype ha risultato 46, DI X-Y. L'amplificazione di PCR del gene di SRY ha confermato la presenza del cromosoma di Y. Gli organi genitali femminili senza utero in un oggetto con il gene del cromosoma di Y SRY e nessun testicolo rilevabile indicano uno stato dello pseudohermaphroditism maschio connesso con regressione testicolare. I bassi livelli steroidi del sesso e della gonadotropina sono indicativi di danno ipotalamico-pituitario e gonadico acquistato unito, dovuto il deposito del ferro in entrambi gli organi. Non possiamo escludere il guasto congenito della sintesi e dell'azione del testoterone in questo caso, perché la mancanza di gonadi è un'individuazione insolita negli oggetti hypogonadic thalassemic. ( info) |
3/135. Interruttore dell'emoglobina (arabo): tredici nuovi casi e rassegne della letteratura. Interruttore dell'emoglobina (arabo) (interruttore dell'HB (arabo)) è un hemoglobinopathy eterozigotico composto raro caratterizzato dalla presenza di due catene variabili della beta-globina: beta6Glu --> Val (HB S) e beta121Glu --> Lys (HB O (arabo)). La diagnosi dell'interruttore dell'HB (arabo) richiede l'elettroforesi sia sull'acetato di cellulosa che sull'agar del citrato, poiché l'HB la O (arabo) co-migra con l'HB C a pH alcalino e vicino all'HB S a pH siliceo. Fin qui soltanto i rapporti di caso e le piccole serie di pazienti con l'interruttore dell'HB (arabo) sono stati descritti. Per caratterizzare più meglio le funzioni del laboratorio e cliniche di questo disordine insolito, abbiamo esaminato l'esperienza del centro medico della Duke University. Abbiamo identificato 13 bambini ed adulti del African-American con l'interruttore dell'HB (arabo) che varia nell'età da 2.7 a 62.5 anni. Tutti i pazienti hanno avuti l'anemia emolitica con un HB mediano di 8.7 gm/dL (gamma 6.1-9.9 gm/dL) e un conteggio mediano del reticulocyte di 5.8% (gamma 1.2-10.3%). Gli eritrociti sickled tipicamente indicati periferici della sbavatura di anima, le cellule di obiettivo, il polychromasia ed i globuli rossi nucleati. Tutti e 13 i pazienti hanno avuti eventi sickling clinici significativi compreso la sindrome acuta della cassa (11), gli eventi dolorosi vasoocclusive ricorrenti (10), dactylitis (7), gallstones (5), nefropatia (4), crisi aplastiche (2), necrosi avascular (2), ulcere del piedino (2), incidente cerebrovascolare (CVA) (1), osteomielite (1) e retinopatia (1). Quattro pazienti sono morto, compreso due da sepsis/meningite pneumococcal alle età 5 e 10 anni, uno della sindrome acuta della cassa all'età 14 anni ed una di guasto multiorgan all'età 35 anni. Concludiamo che la malattia dell'interruttore dell'HB (arabo) è sickling severo hemoglobinopathy con il laboratorio e le manifestazioni cliniche simili a quelli dell'anemia di cellule di falce omozigotica. ( info) |
4/135. eritropoiesi alterata e hemolysis aumentato nella malattia dell'emoglobina m. Akita (m. Hyde Park beta92 suo sostituito da Tyr). La malattia dell'HB la m. Akita è un hemoglobinopathy cianotico trovata nella prefettura di Akita, giappone. L'emoglobina anormale è stata trovata per essere la stessa dell'HB la m. Hyde Park (beta92 suo sostituito da Tyr) dall'analisi chimica in 1967. In questa malattia firma del hemolysis accelerato (bilirubina del siero, 2.4 mg/dl; splenomegaly, 2 larghezze della barretta; HB, 10.7 g/dl; l'indice del reticulocyte, 2.7) è stato notato, ma le cause della relativa leggera anemia sono state rivelate per essere ragionevolmente complesse dalla misura ferrocinetica di durata della vita di RBC, di studio e dal myeloscintigram 99mTc. L'anemia in questa malattia è causata non solo tramite la sopravvivenza ridotta dell'eritrocito (T1/2 = 11.5 giorni con il metodo 51Cr-tagging) ed il sequestro delle cellule rosse nella milza (milza: il rapporto del fegato = 2.5 circa 3.0 da 51Cr-surface che conta), ma inoltre dal rifornimento lento degli eritrociti all'anima periferica dal midollo osseo, presumibilmente, si è riferito all'esistenza dell'HB instabile la m. Akita e del relativo derivato (HB Akita) nelle cellule degli eritrociti. Entrambi i Carrell' la prova dell'isopropanolo di s e prova di formazione del corpo di Heinz erano positivi. Nonostante eritropoiesi totale al massimo aumentata (8 volte più alte del livello normale; M.: Il rapporto = il 0.22:1.0 di E), rifornimento delle cellule rosse dal midollo osseo all'anima periferica sono stati diminuiti significativamente. La distribuzione dei luoghi ematopoietici durante il corpo era ragionevolmente uniforme. ( info) |
5/135. HB Sitia [Ala beta128 (H6)--> Val]: una variante instabile con una sostituzione nell'interfaccia alpha1beta1. HB Sitia [Ala beta128 (H6)--> Val] è stato trovato in una femmina greca con gli indici rossi un po'riduttori del globulo. L'emoglobina anormale era indistinguibile dall'HB A tramite l'elettroforesi ma eluito dopo l'HB A su cromatografia a fase mobile liquida di rendimento elevato di scambio cationico. L'analisi di sequenza del dna ha rivelato un GCT--> mutazione di GTT a codone 128, che è preveduto per mettere un Ala in codice--> Sostituzione di Val. Ciò è stata confermata dalle analisi di spettrometria totale della catena della beta-globina. Poiché l'alanina a beta128 (H6) interagisce con parecchi amminoacidi del contatto alpha1beta1, il relativo rimontaggio da un più grande residuo provoca un'instabilità delicata della molecola e di leggere modifiche delle proprietà obbligatorie dell'ossigeno. ( info) |
6/135. San Aignan di Mont dell'HB [Ala beta128 (H6)--> Pro]: una nuova conduzione variabile instabile all'anemia microcytic cronica. San-Aignan di Mont dell'HB [Ala beta128 (H6)--> Pro] è una variante leggermente instabile, connessa con l'anemia emolitica, la profonda microcitosi ed alfa/beta rapporto biosintetico aumentato (1.55 contro 1.1 /- 0.1 nel controllo). La catena anormale è stata isolata tramite precipitazione selettiva con l'isopropanolo e la modifica strutturale determinata con i metodi di chimica delle proteine (cromatografia a fase mobile liquida in controfase di rendimento elevato e spettrometria totale). I meccanismi possibili che sono alla base del beta ( ) - talassemia-come l'espressione di questa variante sono discussi. ( info) |
7/135. Analisi diretta del dna in un nuovo elemento portante italiano di HB-Belfast: beta 15 (A12) Trp--> Arg. Una giovane donna invecchiata 21 è stata trovata per essere un nuovo elemento portante di HB-Belfast: beta 15 (A 12) Trp--> Arg e le caratteristiche del suo hemoglobinopathy non erano differenti da quelli dei quattro casi finora descritti: hemolysis delicato con instabilità molecolare dell'HB anormale, i corpi di inclusione delle cellule rosse e le leggere alterazioni di alcuni parametri funzionali di intera anima. In questa occasione, l'analisi diretta del dna ha indicato il rimontaggio genomic del nucleotide della malattia: TGG-AGG. Ciò è stata ereditata tramite la madre, provenente da Bari (Apulia). ( info) |
8/135. Hemoglobinopathy York [beta146 (HC3) His==> Pro]: primo rapporto di una storia di famiglia. I hemoglobinopathies rari con il grippaggio anormale dell'ossigeno sono caratterizzati solitamente dal erythrocytosis eritropoietina-mediato. Scopra ed altri in primo luogo ha descritto un hemoglobinopathy con il erythrocytosis delicato in una donna caucasica di 22 anni in 1976. Questi autori hanno denominato l'HB anormale York dell'emoglobina. L'HB York è caratterizzato da una mutazione alla posizione beta146 che cambia l'istidina in prolina. Una seconda cassa dell'HB York è stata osservata da Kosugi ed altri in 1983. Al meglio della nostra conoscenza, nessun ulteriore caso è stato segnalato. Abbiamo incontrato una nuova cassa dell'HB York, che è stato rilevato tramite l'elettroforesi del gel dell'agar a pH 6.0. L'analisi delle sequenze del dna ha rivelato un CAC--> mutazione del ccc nel codone 146. La proporzione di HB York era circa 50%. L'analisi della funzione di trasporto dell'ossigeno ha mostrato leftward uno spostamento della curva sigmoidea di O2-dissociation. P50 è stato ridotto a 15.5 mmHg. L'indagine sui membri di famiglia ha rivelato l'HB York nel patient' sorella di s, due derivati e un nipote. Nello sguardo retrospettivo, la madre del paziente può anche essere influenzata. Il modo di eredità è dominante autosomal. ( info) |
9/135. Una doppia emoglobina eterozigotica. Emoglobina OIndonesia ed emoglobina DPunjab in un individuo. Durante le indagini per i hemoglobins anormali nell'iran, un individuo è stato trovato elettroforeticamente per avere quattro hemoglobins distinti. L'anomalia è stata trovata soltanto nel padre della persona, in due del father' sorelle di s ed in tre fratelli e sorelle della persona. Le indagini hanno rivelato che le quattro componenti dell'emoglobina sono il risultato di doppia eterozigosi fra una variante della alfa-catena (HB OIndonesia) e una variante della beta-catena (HB DPunjab). La presenza dei hemoglobins anormali non è stata associata con i disordini emolitici o i sintomi clinici evidenti. ( info) |
10/135. Interazioni complesse dell'HB ibrido E dell'emoglobina di deltabeta (HB Lepore-Hollandia) (beta (26G--> A)) e talassemia di alpha in una famiglia tailandese. L'emoglobina Lepore-Hollandia è uno stato estremamente raro in cui una piccola omissione provoca un ibrido di deltabeta, beta-come la globina. Ci sono due singoli rapporti dei pazienti dalle isole e dalla bangladesh del South Pacific. Descriviamo una famiglia dalla tailandia centrale, in cui questo HB Lepore-Hollandia interagisce con una beta variante comune della globina (beta (E) derivando dal codone 26, G--> Una mutazione) ed alfa ( ) talassemia (alfa (3.7)). Questa interazione intrigante ha causato una diagnosi noiosa, i due fratelli del proband sono stati diagnosticati come avendo talassemia dell'HB E/beta. L'analisi molecolare di dna genomic ha effettuato in questo studio ha permesso la diagnosi definitiva di questa interazione complicata. Tali studi sono richiesti nella diagnosi della talassemia e dei haemoglobinopathies per le regioni particolari come l'asia sudorientale, in cui molti genotipi differenti possono provocare i disordini dell'emoglobina. ( info) |