11/135. trapianto del midollo osseo di Allogeneic in un bambino con hemoglobinopathy olmsted. Gli autori descrivono il primo riuscito trapianto del midollo osseo per il trattamento di Olmsted hemoglobinopathy in un ragazzo che ha presentato con l'anemia emolitica e l'ittero trasfusione-dipendenti severi all'età 4 mesi. Ha ricevuto il midollo osseo da un fratello germano HLA-identico con l'elettroforesi normale dell'emoglobina dopo il condizionamento con busulfan, la ciclofosfoammide e la globulina del antithymocyte quando era 18 mesi. Il corso posttransplant era non movimentato. Due anni dopo trapianto il paziente ha un livello normale dell'emoglobina senza prova del hemolysis. L'analisi del dna mostra il chimerism 100% dell'origine erogatrice delle cellule, confermante il engraftment pieno con le cellule ematopoietiche normali. ( info) |
12/135. Descrizione molecolare dell'HB D-Ibadan [beta87 (F3) Thr--> Lys] congiuntamente all'HB S [beta6 (A3) Glu--> Val] e con beta -Thalassemia: un rapporto di due casi. HB D-Ibadan [beta87 (F3) Thr--> Lys] è una variante comune nella popolazione nigeriana, che è stata segnalata in collaborazione con l'HB S [beta6 (A3) Glu--> Val] e con beta-talassemia. Diverso dell'HB S/Hb D-los angeles [beta121 (GH4) Glu--> La combinazione di Gln], eterozigosi composta per l'HB D-Ibadan e l'HB S non provoca un disordine sickling. Segnaliamo il primo caso di una combinazione di HB D-Ibadan con beta -thalassemia e la prima osservazione dell'HB S/Hb D-Ibadan nella popolazione del African-American. In entrambi i casi, la descrizione dell'HB D-Ibadan è stata realizzata ordinando del dna genomic. Anche se a base di proteine i metodi quale cromatografia a fase mobile liquida di rendimento elevato isoelec-trofocusing e si permettano di suggerire che il " D-like" la variante è differente dall'HB D-los angeles, l'identificazione definitiva della variante dall'analisi strutturale o i metodi genetici molecolari dovrebbero essere intrapresi, specialmente nei programmi di 'screening'appena nati quando la variante è trovata congiuntamente all'HB S. ( info) |
13/135. Interpretazione di emoglobina fetale soltanto su selezione appena nata per hemoglobinopathy. La selezione appena nata per i hemoglobinopathies fornisce raramente un risultato fetale dell'emoglobina soltanto; è la più costante con il maggiore di beta-talassemia, anche se altre diagnosi sono possibili. Gli autori descrivono due bambini indipendenti del African-American sopportati in north carolina di cui la selezione appena nata ha rivelato l'emoglobina fetale soltanto. Sia ha avuto un'immagine clinica che ematologica relativamente benigna. Le analisi molecolari hanno indicato che entrambi i bambini sono heterozygotes composti per la beta-talassemia e (deletional) la persistenza ereditaria pancellular di emoglobina fetale, di uno stato raro ed apparentemente benigno. L'interpretazione esatta del risultato fetale dell'emoglobina soltanto su selezione appena nata richiede la valutazione completa, compreso gli studi della famiglia e l'analisi molecolare. ( info) |
14/135. L'allele ha collegato la reazione a catena della specific-polimerasi di mutazione per la diagnosi veloce dell'HB New York (beta 113 (G15) Val--> Glu, beta (CD113 GTG--> BAVAGLIO)). Emoglobina New York (beta 113 (G15) Val--> Glu), una variante della beta-globina, in primo luogo è stato segnalato in una famiglia cinese che vive a New York. Successivamente, questa emoglobina anormale è stata segnalata in molti discendenti cinesi da parecchi gruppi ed inoltre è stato conosciuto come HB Kaohsiung. Il cambiamento sottile nella regione del contatto alpha1beta1 oltre alla zona di collegamento del gruppo del heme da Val--> La sostituzione di Glu ha cambiamenti secondari sia nella mobilità elettroforetica che nella stabilità che rendono questa variante dell'emoglobina difficile distinguere dall'HB A usando l'analisi sistematica dell'emoglobina. Gli autori hanno descritto un caso di eterozigosi dell'HB New York diagnosticata da una tecnica molecolare ed hanno rivelato una mutazione in beta (CD113 GTG--> BAVAGLIO). Una reazione a catena riferita allele novello della Specific-Polimerasi di mutazione (ARMS-PCR) per la diagnosi veloce di questa mutazione è stata proposta. ( info) |
15/135. HB G-Makassar [beta6 (A3) Glu--> Ala; codone 6 (BAVAGLIO--> GCG)]: descrizione, cliniche molecolari ed effetti ematologici. Segnaliamo che una famiglia tailandese in cui cinque membri sono heterozygotes del G-Makassar dell'HB ed un membro è, in più, un heterozygote per beta0-thalassemia (IVS-I-1, G--> T). Confermiamo che la mutazione precedentemente presunta a codone 6 del gene della beta-globina è BAVAGLIO--> GCG. I heterozygotes del G-Makassar dell'HB sono asintomatici ed ematologico normali. Il heterozygote composto del G-Makassar/beta0-thalassemia dell'HB ha caratteristiche del minore di talassemia. Un polimorfismo semplice e veloce di lunghezza del frammento di reazione-limitazione della catena della polimerasi per la rilevazione dell'HB G-Makassar è descritto. ( info) |
16/135. HB Leslie, un'emoglobina instabile dovuto l'omissione del residuo beta 131 di glutaminyl (H9) che accadono in collaborazione con beta0-thalassemia, HbC e HbS. Una nuova emoglobina instabile, l'HB Leslie, è stata osservata in tre generazioni di famiglia della georgia. La persona, un veterano nero da 42 anni con l'anemia emolitica e lo splenomegaly, ha una variante dell'emoglobina con una mobilità elettroforetica simile a quella di emoglobina F. La variante contiene circa 85% l'emoglobina totale ed è stata isolata dalla cromatografia. L'analisi chimica ha identificato l'anomalia come omissione del residuo di glutaminyl nella posizione 131 (H9) della beta-catena. L'omissione di questo residuo critico che partecipa al contatto alpha1beta1 causa la stabilità in diminuzione dell'emoglobina senza cambiamenti significativi nelle proprietà funzionali o anomalie morfologiche nell'eritrocito. La famiglia studia l'emoglobina rivelatrice Leslie che accade congiuntamente a beta0-thalassemia, a HbS e a HbC. Tutte le persone con le varie combinazioni di Leslie dell'HB, compreso la persona, non hanno manifestazioni cliniche tranne l'anemia. In alcuno l'anemia completamente è compensata. Non ci è la storia del hemolysis droga-collegato. ( info) |
17/135. L'interazione di alfa-talassemia e di emoglobina G Philadelphia. Una donna americana del negro è stata trovata per avere malattia di HbH in collaborazione con HbG Philadelphia (alpha68-asn conduce ai lys). L'elettroforesi del gel d'amido non è riuscito a rivelare la presenza di alcun HbA o HbA2 e gli studi sulla sintesi della catena della globina hanno indicato l'assenza di produzione del alphaA. Beta la sintesi rapporto del alphaG/era 0.63. Il woman' il figlio di s e la sua metà-sibs due hanno avuti caratteristica di alfa-talassemia senza HbH ed alfa/beta rapporti di sintesi di 0.84, di 0.84 e di 0.76. I dati indicano che non ci è gene di funzionamento del alphaA collegato al gene del alphaG. L'assenza di sintesi del alphaA dalla persona inoltre indica che il trasporto del gene dell'alfa-thalssaemia al gene del alphaG completamente sopprime l'alfa produzione chain, la prima prova per un tal gene in negri. ( info) |
18/135. La forma del kenia di persistenza ereditaria di emoglobina fetale: studi e prova strutturali per distribuzione omogenea di emoglobina F usando gli anticorpi fluorescenti dell'anti-emoglobina F. Parecchi membri di una famiglia del Ugandan erano eterozigotici per il beta gene di fusione di gamma di emoglobina kenia. I livelli di HB kenia erano significativamente superiori a quelli negli argomenti di rapporti precedenti, varianti da 20.68 a 23.35% dell'emoglobina totale. Gli individui hanno avuti inoltre 5-8% HB F, consistendo solamente dall'alfa e dalle catene di Ggamma. L'indagine sulla distribuzione dell'HB F fra le cellule rosse dei heterozygotes del kenia dell'HB, usando gli anticorpi monospecific assorbenti contro l'HB puro kenia e resi fluorescenti da coniugazione con l'isotiocianato di fluorescina, ha mostrato la presenza di emoglobina fetale in tutte le cellule rosse. I dati suggeriscono che il fenotipo della caratteristica del kenia dell'HB assomigli a quello della forma di Ggamma di persistenza ereditaria di emoglobina fetale piuttosto che quella della talassemia. ( info) |
19/135. Lesioni retiniche di bianco-senza-pressione migratore. Nove pazienti hanno avuti lesioni retiniche di bianco-senza-pressione. Queste lesioni sono state vedute nelle zone delle adesioni di vitreoretinal. La configurazione e la posizione di queste lesioni sono cambiato durante i periodi variabili. La causa di questa espansione pecular è sconosciuta, ma può essere collegata con la separazione e la ricreazione di adesioni di vitreoretinal. La natura migratore delle zone di bianco-senza-pressione, a nostra conoscenza, precedentemente non è stata segnalata nella letteratura. ( info) |
20/135. patologia del cervello in 6 casi mortali della sindrome di ipertensione, di convulsione e di emorragia cerebrale di alberino-trasfusione. Sei casi mortali di ipertensione di alberino-trasfusione, delle convulsioni e della sindrome di emorragia cerebrale sono stati trovati in serie di 76 analisi dei pazienti thalassemic. Cinque di questi casi erano ipertesi. All'analisi i cervelli erano tutto l'contrassegnato edematico e congestionato. Le emorragie cerebrali visibili sono state trovate in 3 pazienti. Tutti i casi hanno mostrato microscopicamente che le piccole emorragie focali o perivascolari e 1 paziente hanno avuti vasto tipo arterioso emorragia. I aneurysms di Microdissecting caratteristici dell'emorragia cerebrale ipertesa sono stati trovati in due. Nessuna malattia vascolare di fondo è stata trovata in questi 6 pazienti. Una correlazione è stata tentata fra le cause possibili di ipertensione di alberino-trasfusione e convulsioni e risultati anatomici. ( info) |