Casos registrados "Enfermedad de Huntington"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/305. Función de control clínico y de motor diferenciada en un par de gemelos monozigóticos con Huntington' enfermedad de s.

    Divulgamos un par de Huntington' monozigótico; gemelos de la enfermedad de s (HD) que, aunque comparta longitudes idénticas de la repetición de CAG, no sólo presente con diferencias marcadas en síntomas clínicos pero también capacidades del comportamiento según lo medido por nuestros procedimientos experimentales. Probaron a ambos gemelos de HD y a dos temas sanos del control dos veces durante 2 años. Deterioraron al paciente A generalmente más en un nivel del motor, mientras que el paciente B demostró la mayor debilitación attentional; El paciente B, sin embargo, demostró una deterioración más progresiva. El control subjects' el funcionamiento seguía siendo constante sobre el intervalo de dos años. El paciente A tenía clínico la variante hipotónica más hipercinética de la enfermedad, mientras que el paciente B, que era cuanto haber deteriorado, presentó con una variante (rígida) hipertónica más hypokinetic. Las influencias de factores ambientales pre- y postnatales epigenéticos no deben ser no hechas caso. ( info)

2/305. Un esquema experimental europeo del gravamen de calidad para la diagnosis molecular de Huntington' enfermedad de s.

    Este papel divulga un esquema externo experimental europeo del gravamen de calidad (EQA) para la diagnosis molecular de Huntington' enfermedad de s (HD). La red de calidad europea de la genética molecular (EMQN) eligió HD como análisis relativamente simple que permite una gama de dificultad en términos de capacidad e interpretación técnicas. Catorce centros a partir de 12 diversos países participaron. El organizador del esquema proporcionó cinco casos junto con la información clínica falsa. Los laboratorios participantes fueron pedidos para terminar los análisis y para volver los informes en inglés a su formato normal del laboratorio dentro de un a plazo fijo. El esquema demuestra un nivel de diagnosis equivocada potencial en el análisis molecular de HD así como una gran variedad de la manera de divulgar resultados del laboratorio. 9/146 total (6.2%) de alelos bajó exterior los límites del sistema, y el índice de diagnosis equivocada era 1/78 (1.3%). Una estimación más cercana de la exactitud de diagnóstico requerirá la extensión del esquema. ( info)

3/305. Proyección de imagen multimodal de la función residual y de la asignación de recursos compensatoria en atrofia cortical: un estudio de caso de la función del lóbulo parietal en un paciente con Huntington' enfermedad de s.

    En un caso de Huntington' la enfermedad de s (HD) con demencia y atrofia parietofrontal pronunciada, el estado funcional de las regiones afectadas fue investigada usando la proyección de imagen de resonancia magnética funcional (fMRI) y la tomografía de la emisión del fluorodeoxyglucose-positrón (FDG-PET). Fue observado que aunque sea parietal las áreas demostraron atrofia extensa y redujeron el reclinar de metabolismo de la glucosa, el paciente realizado con exactitud similar pero con un tiempo de reacción más largo en una tarea visuospatial comparada con los temas sanos del control. Al mismo tiempo, la señal (EN NEGRILLA) nivel-dependiente del fMRI del oxígeno de la sangre en estas áreas, que están implicadas en el proceso visuospatial, demostró una modulación tarea-dependiente similar como en temas del control. La amplitud de la señal (cambio del por ciento de la señal) de la activación tarea-dependiente era incluso más alta para el paciente de HD que en el grupo de control. Esta funcionalidad residual de las áreas parietales implicadas en el proceso visuospatial podía explicar el patient' funcionamiento de s en la tarea referida, que puso en contraste con su degradación de las prestaciones en otras tareas cognoscitivas. El cambio creciente de la por ciento-señal sugiere que un esfuerzo neuronal más alto era necesario alcanzar un grado de exactitud similar como en temas del control, cabiendo bien con el tiempo de reacción más largo. Proponemos que el fMRI sea considerado como herramienta para el gravamen de la funcionalidad de la corteza morfológicamente anormal y para la investigación de la asignación de recursos compensatoria en desordenes neurodegenerative. ( info)

4/305. Huntington' enfermedad de s y abuso de alcohol.

    La dopamina, el glutamato y los sistemas de GABA se saben para mediar los efectos del alcohol sobre los desordenes de movimiento, aunque sus papeles exactos no están claros. Así, el uso del alcohol tiene implicaciones para la patogenesia así como la gerencia de los desordenes de movimiento. Estas implicaciones se discuten que citan a un paciente que tenía antecedentes familiares fuertes de Huntington' enfermedad de s y en quién el desorden de movimiento y los problemas del comportamiento eran manifestos bajo uso y retiro del alcohol, pero no mientras que siendo abstinente. ( info)

5/305. Un Huntington' no-familiar; paciente de la enfermedad de s con la degeneración grumosa en el núcleo dentado.

    Divulgamos un Huntington' no-familiar; paciente de la enfermedad de s (HD) que presenta con los niveles crecientes de proteína y de IgG en su líquido cerebroespinal (CFS), anticuerpo del antineuronal en su suero y CFS, la degeneración de la célula de Purkinje y de célula del gránulo en el cerebelo, y la degeneración grumosa en el núcleo dentado, además de resultados típicos de HD. Este paciente demostró una repetición ampliada de CAG en el gene de HD, y proporciona la nueva información en las variedades clínicas y neuropathologic de HD. ( info)

6/305. Una presentación neurofisiológica no-típica del caso de Huntington' enfermedad de s.

    La documentación de Huntington' la enfermedad de s como desorden de un autosoma-dominante se puede remontar al siglo de fines del siglo diecinueve, los primeros casos registrados desde los 1600s tempranos. Sin embargo, tenga solamente recientemente los correlativos neurofisiológicos de la condición comenzada para ser examinado. Los investigadores contemporáneos han documentado resultados generales de Huntington' enfermedad de s en una variedad de instrumentos cognoscitivos y neurofisiológicos con la presentación del desorden generalmente que es constante de caso al caso. El propósito de este artículo es proporcionar una descripción de los resultados neurofisiológicos de Huntington' enfermedad de s. La investigación publicada que documenta debilitaciones funcionales será repasada. Un caso entonces será presentado que ilustra una presentación neurofisiológica algo no-típica del desorden. ( info)

7/305. Neuroacanthocytosis que se disfraza como Huntington' enfermedad de s: Resultados de CT/MRI.

    Neuroacanthocytosis (NA) es un desorden raro, degenerativo, probablemente de un autosoma-recesivo del sistema nervioso que presenta en edad adulta y se asocia al acanthocytosis de la sangre periférica. El espectro clínico del NA comparte semejanzas con Huntington' enfermedad de s (HD), incluyendo los movimientos y la degeneración coreiformes discinéticos del núcleo caudado. Dieron una mujer presentada con los movimientos coreiformes y una diagnosis presumida de HD. Los estudios de Neuroimaging eran constantes con HD. Ella careció el marcador genético para HD, y la evaluación adicional reveló el acanthocytosis de la sangre periférica. El caso ilustra las semejanzas y las diferencias en las presentaciones clínicas y los estudios neuroimaging de estas entidades de dos enfermedades, acentuando la necesidad de una evaluación clínica cuidadosa. ( info)

8/305. Huntington' enfermedad de s: revisión y gerencia de la caja del anestésico.

    Huntington' la enfermedad de s es una enfermedad de un autosoma progresiva dominante heredada que afecta a los ganglios básicos. Los síntomas aparecen más adelante en vida y manifiestan como la deterioración mental progresiva y movimientos coreiformes involuntarios. pacientes con Huntington' la enfermedad de s desarrolla una demencia progresiva pero variable. La disfagia, el síntoma relacionado más significativo del motor, obstaculiza el producto de la nutrición y coloca al paciente a riesgo para la aspiración. La combinación de movimientos del choreoathetoid, de depresión, y de apatía involuntarios lleva a la caquexia. Factores de considerable preocupación al anesthesiologist que trata a pacientes con Huntington' la enfermedad de s puede incluir cómo tratar a las personas mayores frágiles incapaces de cooperación, cómo tratar a los pacientes que sufren de la desnutrición, y cómo tratar a pacientes con un riesgo creciente para la aspiración o respuestas exageradas al sodio thiopental y al succinylcholine. La gerencia anestésica acertada de una mujer de 65 años con Huntington' se describe la enfermedad de s que presentó para las extracciones de la lleno-boca. ( info)

9/305. atrofia de Dentatorubropallidoluysian en una familia española: un estudio clínico, radiológico, patológico, y genético.

    El objeto era describir los resultados clínicos, radiológicos, patológicos, y genéticos en una familia española con la atrofia dentatorubropallidoluysian (DRPLA). Esto es una enfermedad neurodegenerative heredada, pozo reconocido en Japón, pero con pocos casos divulgados de Europa y de América y ningunos casos publicados de España. La diagnosis equivocada clínica de Huntington' la enfermedad de s no es infrecuente. El análisis pedigrí y los datos clínicos de una familia fueron recogidos. Un estudio genético fue realizado en dos pacientes. La información patológica fue obtenida de la autopsia de un paciente. RESULTADOS: El análisis pedigrí demostró un patrón dominante de un autosoma de la herencia. La edad en el inicio varió a partir 5 a 55 años. La ataxia y la corea estaban presentes en la mayor parte de los miembros. Algunos de éstos tenían una enfermedad larga del curso con última demencia. Cuatro pacientes tenían asimientos y debilitación mental temprana. En un paciente, MRI craneal demostró el vástago cortical, de cerebro y la atrofia cerebelosa, y cambios de la materia blanca. En otro paciente, la autopsia demostró la atrofia de los depósitos del pallidus y del lipofuscin del globus en células neuronales dentadas y pallidal. El estudio genético demostró una extensión anormal del trío de CAG en el gene B37 en el cromosoma 12. Como en otros casos divulgó previamente, los casos españoles de la heterogeneidad fenotípica intrafamilial de la demostración de DRPLA. Los datos clínicos y de MRI podían distinguir DRPLA de Huntington' la enfermedad de s pero la diagnosis definitiva requiere estudios moleculares. Los estudios patológicos son todavía necesarios correlacionar la implicación del cerebro de DRPLA con los resultados clínicos y moleculares. ( info)

10/305. Anestesia y Huntington' juvenil; enfermedad de s.

    Huntington' juvenil; la enfermedad de s (JHD) es un desorden de movimiento involuntario que abarca síntomas neurológicos y psiquiátricos. Mientras que tiene muchas semejanzas a Huntington' enfermedad de s, se mira como entidad clínica separada. El plan anestésico se debe basar en el gravamen cuidadoso de las ediciones importantes, incluyendo el riesgo de regurgitación y de aspiración pulmonar, la neuropatía autonómica asociada posible, la función respiratoria pobre y la evitación de precipitar convulsiones y espasmos clónicos. Describimos a la gerencia de una muchacha de 12 años con JHD programado para la anestesia general inferior gastroscopy que hace necesario el uso del suxamethonium. Sugerimos un mecanismo alternativo para la recuperación retrasada vista en nuestro paciente y en otros informes adultos del caso. ( info)
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