11/62. Patología de peroxisomes y de mitocondrias hepáticos en pacientes con desordenes peroxisomal. La morfología de peroxisomes hepáticos en cinco pacientes con los desordenes metabólicos creídos para ser debido a los defectos heredados de la función o de la biogénesis peroxisomal se describe. La microscopia electrónica y la coloración citoquímica para la catalasa fueron utilizadas para identificar peroxisomes en dos muchachos con Refsum' infantil; la enfermedad de s (IRD), una muchacha con autopsia confirmó adrenoleukodystrophy neonatal (NALD), y a dos muchachos con el pseudo-Zellweger síndrome (PZS). En los pacientes con IRD y NALD los peroxisomes hepáticos fueron reducidos perceptiblemente de tamaño y número y contuvieron centros densos del electrón. En el hígado de los pacientes con PZS los peroxisomes fueron agrandados. Los peroxisomes anormales también fueron detectados morfológicamente en tejido de la autopsia a partir de un muchacho con PZS usando microscopia electrónica. las inclusiones y las mitocondrias del Laminar-lípido con las inclusiones cristalinas y/o los cristae anormales también se describen en dos pacientes, uno con IRD, el otro con NALD. ( info) |
12/62. Refsum' la enfermedad de s puede mímico síndrome familiar de la barra de Guillain. Refsum' la enfermedad de s es un desorden recesivo de un autosoma raro con las características clínicas incluyendo pigmentosa de la retinitis, anosmia, sordera, neuropatía crónica del sensorial-motor, la ataxia y la acumulación de ácido phytanic en tejidos del plasma y del cuerpo de sangre. Divulgamos la ocurrencia de Refsum' enfermedad de s en dos hermanas, ambas que presentan con la polineuropatía demyelinating aguda mímica el síndrome familiar de la barra de Guillain. Así, cuando se sospecha GBS, particularmente en los casos de la repetición familiar así como en casos anormales de la polineuropatía aguda, la diagnosis de Refsum' la enfermedad de s se debe considerar, buscando otras características los niveles ácidos phytanic del plasma de la enfermedad y, si es apropiado, de la prueba. ( info) |
13/62. Refsum' enfermedad de s: microscopia electrónica de una biopsia del diafragma. Refsum' resultados de la enfermedad de s (enfermedad ácida phytanic del almacenaje) en una acumulación de lípido como resultado de una ausencia de hidroxilación mitocondrial del ácido phytanic. Describimos un estudio de microscopio electrónico previamente sin grabar de la deposición del lípido en el epitelio del pigmento del diafragma de un paciente con Refsum' la enfermedad de s, y el lípido estaban presentes en otros sitios dentro del diafragma. ( info) |
14/62. Anormalidades esqueléticas en Refsum' enfermedad de s (polyneuritiformis del atactica del heredopathia). Refsum' la enfermedad de s es un error innato raro de metabolismo ácido phytanic en el cual las anormalidades esqueléticas son parte del síndrome clínico. La incidencia divulgada del hueso cambia en pacientes con Refsum' la enfermedad de s varía extensamente y refleja la pequeña serie publicada hasta la fecha. Un análisis de las anormalidades esqueléticas de la serie más grande de pacientes en el mundo se presenta. ( info) |
15/62. enfermedad ácida phytanic infantil del almacenaje, un desorden de la biogénesis peroxisome: un informe del caso. Las formas infantiles y clásicas de enfermedad ácida phytanic del almacenaje pertenecen al grupo nuevamente reconocido de desordenes peroxisomal. En este papel divulgamos los resultados clínicos, morfológicos y bioquímicos completos en un paciente con enfermedad ácida phytanic infantil del almacenaje. Los resultados indican una pérdida generalizada de funciones peroxisomal debido a una deficiencia de peroxisomes según lo demostrado en hepatocitos y fibroblastos cultivados de la piel. ( info) |
16/62. Éteres gliceriles en enfermedad peroxisomal. los niveles de lípido gliceriles del éter 1-O-Alkyl y 1-O-alk-1-enyl (plasmalógenos) fueron medidos en biopsias post mortem del cerebro y/o del hígado a partir de 7 pacientes con evidencia ultraestructural y bioquímica de un defecto en biogénesis peroxisomal y/o evidencia enzimológica de un disturbio en síntesis del lípido del éter. Los niveles casi normales de ambas especies de lípidos gliceriles del éter fueron encontrados en Refsum' adrenoleukodystrophy e infantil neonatal; la enfermedad de s pero las deficiencias marcadas fue encontrada en Zellweger' síndrome y punctata rizomélico del chondrodysplasia, este último de s que manifiesta la reducción más profunda de niveles de lípido del éter. Estas observaciones sugieren que poca biosíntesis del lípido del éter ocurra in vivo en punctata del chondrodysplasia o Zellweger' rizomélico; síndrome de s. Sin embargo, en algunos fenotipos con reducciones al parecer gruesas en los números peroxisomal, Refsom' e.g. adrenoleukodystrophy e infantil neonatal; la enfermedad de s, allí es síntesis significativa del lípido del éter en hígado y cerebro. ( info) |
17/62. Intercambio del plasma en el tratamiento de Refsum' enfermedad de s (polyneuritiformis del atactica del heredopathia). Cinco casos de los polyneuritiformis del atactica del heredopathia (HAP--Refsum' la enfermedad de s) fue tratada por intercambios seriales del plasma. En todos los pacientes una reducción en producto de la caloría y peso corporal había sido asociada a una subida en el ácido phytanic del plasma, seguido por una exacerbación de la ataxia y de la neuropatía. La baja del ácido phytanic del plasma por intercambio del plasma produjo una mejora clínica rápida. La indicación principal para el intercambio del plasma en HAP es una condición clínica severa o rápidamente de empeoramiento. Una poca indicación es averiada de la gerencia dietética de reducir un nivel ácido phytanic de la alta plasma. ( info) |
18/62. Intercambio de largo plazo del plasma en un caso de Refsum' enfermedad de s. Refsum' la enfermedad de s (polyneuritiformis del atactica de Heredopathia) es causada por la acumulación de ácido phytanic en todos los tejidos del cuerpo debido a una falta heredada de la alfa-oxidación de ácidos grasos de cadena ramificados. El Plasmapheresis ha sido divulgado para ser beneficioso por el retiro del ácido phytanic de la sangre. Describimos a un paciente con Refsum' enfermedad de s en la cual el plasmapheresis de largo plazo no mejoró parámetros clínicos, bioquímicos o electrofisiológicos. ( info) |
19/62. Polyneuritiformis del atactica de Heredopathia (Refsum' enfermedad de s). Un paciente femenino comenzó a desarrollar sordera y vértigo en la edad de 29. En los años siguientes ella hizo atáctisa y el pigmentosa de la retinitis fue descubierto. La diagnosis de Refsum' la enfermedad de s fue alcanzada sobre la base de la alta concentración de ácido phytanic en plasma. El paciente murió 23 años después del inicio de los primeros síntomas. El hígado, el bazo y el riñón demostraron lipofuscinosis y macrófagos pigmento-cargados. La retina era atrófica y su pigmento discontinua. Los meninges contuvieron macrófagos lípido-cargados. Las células nerviosas en cerebro y médula espinal así como los astrocytes y los macrófagos perivascularios almacenaron las sustancias débil PAS-positivas y sudanophilic. Las células nerviosas acumularon lisosomas y cuerpos residuales. En los astrocytes, los cuerpos residuales eran inclusiones extremadamente polimorfas y contenidas con las estructuras con forma de cinta bilamellar. En el oligodendroglia los cuerpos residuales exhibieron alta densidad de electrón y huella-como patrón. Peroxisomes fue encontrado en células glial y microperoximes en neuronas. Los resultados ultraestructurales en el presente caso demuestran que en etapas del terminal el ácido phytanic puede alcanzar la parenquimia del cerebro que pasa con el BBB. Estudios más futuros de la autopsia serán necesarios determinar si estos cambios son resultados constantes en Refsum' enfermedad de s. ( info) |
20/62. síndrome (de Zellweger), adrenoleukodystrophy cerebro-hepato-renales, y Refsum' enfermedad de s: cambios del plasma y oxidasis ácida phytanic del fibroblasto de la piel. síndrome (de Zellweger), adrenoleukodystrophy cerebro-hepato-renales, y Refsum' los pacientes de la enfermedad de s pueden ser divididos en por lo menos cinco grupos distintos, según la naturaleza de sus cambios del plasma y de sus actividades ácidas phytanic de la oxidasis del fibroblasto. Los cambios bioquímicos en el plasma varían de un aumento en un solo metabilito o grupo de metabilitos estructural relacionados, por ejemplo en Refsum' adrenoleukodystrophy (ALD) y clásico X-ligado; enfermedad de s, a un aumento en un número de metabilitos estructural distintos, como en síndrome neonatal de ALD/Zellweger, y Refsum' infantil; enfermedad de s. Todos los pacientes, a excepción de ésos con la forma X-ligada de adrenoleukodystrophy son deficientes en actividad ácida phytanic de la oxidasis. La gran semejanza observada en síndrome neonatal de adrenoleukodystrophy/Zellweger y Refsum' infantil; la enfermedad de s sugiere que la lesión bioquímica básica en cada uno pueda ser similar o por lo menos estrechamente vinculado. ( info) |