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1/37. Corrección del ureagenesis después de la transferencia del gene en un modelo animal y después del trasplante del hígado en seres humanos con deficiencia del transcarbamylase de la ornitina.

    Divulgamos efectos del trasplante de la transferencia y del hígado del gene sobre síntesis de la urea en la deficiencia del transcarbamylase de la ornitina (OTCD). Medimos la formación de la urea [15N] después de la administración oral de 15NH4Cl en dos muchachas con OTCD parcial antes y después del trasplante del hígado. Ureagenesis era menos de el 20% de eso observada en controles antes del trasplante, y fue normalizado luego. Estudios realizados en la piel escasa de OTCD (spf/Y) el ratón demostró discordancia entre la actividad enzimática de OTC y el ureagenesis con aumentos modestos en actividad enzimática de OTC después de que transferencia del gene dando por resultado la mejora significativa en ureagenesis. Este estudio sugiere que el trasplante del hígado y la terapia de gene puedan ser eficaces en la mejora de ureagenesis en OTCD. ( info)

2/37. Análisis del mRNA del linfocito del gene del transcarbamylase de la ornitina en pacientes masculinos italianos de OTCD y portadores de manifestación: identificación de mutaciones nuevas.

    Un nuevo método simple, no invasor usando el transcarbamylase de la ornitina (OTC) mRNA aislado de la sangre periférica (PBL) o las variedades de células limfoblastoides se ha realizado. Este acercamiento basado en la transcripción reversa y la polimerización en cadena jerarquizada para obtener un cDNA del filamento doble PBL OTC permitió la identificación de lesiones genéticas en cinco familias italianas afectadas por la deficiencia de OTC (OTCD). En las nuevas mutaciones de PBL OTC mRNA dos, T262K y W265L, se han detectado en tres pacientes sin relación del varón OTCD con síntomas suaves. Una mutación sabida, T264A, se ha identificado en un portador de manifestación. La mutación sabida E310X, detectada en la DNA genomic de otro portador de manifestación, no pudo ser detectada en su PBL OTC mRNA debido a la presencia de un codón de PARADA. Todas las mutaciones se han confirmado en el patients' y su relatives' DNA genomic. En tres pacientes las mutaciones también se han confirmado en el mRNA aislado de biopsia congelada del hígado. La substitución del aminoácido de T262K se ha detectado en un male' s PBL OTC mRNA en el estado homocigótico mientras que un patrón heterozigótico se ha detectado en el nivel genomic de la DNA, sugiriendo que el paciente sea un mosaico somático para esta mutación. Aquí demostramos que el análisis de PBL OTC mRNA es útil para detectar lesiones genéticas en los pacientes masculinos y femeninos de OTCD. ( info)

3/37. Bajo reconocimiento de la última deficiencia del transcarbamylase de la ornitina del inicio.

    La última deficiencia del transcarbamylase de la ornitina del inicio (McKusick 311250) se divulga en cuatro pacientes finlandeses, dos muchachos y dos muchachas heterozigóticas. El inicio y el curso sutiles de la deficiencia del transcarbamylase de la ornitina acentúa la necesidad de las medidas del amoníaco y del aminoácido del plasma en las situaciones clínicas que sugieren un desorden de esta naturaleza. ( info)

4/37. Deficiencia heterozigótica del transcarbamylase de la ornitina del último inicio mímica epilepticus parcial complejo del estado.

    Admitieron a una mujer de 57 años con asimientos parciales complejos poste-traumáticos debido a episodios recurrentes del estado mental alterado durante los 4 años anteriores, cada duración de hasta 5 días. Había una historia de la intolerancia dietética de la proteína puesto que la niñez y dos de sus hijas habían muerto en el período neonatal de las encefalopatías inexplicadas. En hospital ella desarrolló la confusión que fluctuaba, la amnesia, y episodios repentinos de la insensibilidad. Un EEG era constante con epilepticus parcial complejo del estado pero no había respuesta a las benzodiacepinas. La alimentación de Nasogastric y el valproate del sodio fueron dados y ella caducó poco tiempo después en una coma profunda. El amoníaco de la sangre y el orotate urinario fueron levantados, y las pruebas genéticas confirmaron que ella era un portador de una mutación en el exón 3 del gene del transcarbamylase de la ornitina (C a T en la posición 92). El tratamiento con la restricción de la proteína, la carnitina, y el phenylbutyrate del sodio llevó a una recuperación completa durante 3 meses. A nuestro conocimiento ésta es la más vieja edad del inicio con todo descrita en un portador de manifestación. Ella es el quinto paciente con la deficiencia heterozigótica del transcarbamylase de la ornitina divulgada para haber tenido una reacción severa al valproate del sodio. La encefalopatía de Hyperammonaemic se debe considerar en los pacientes de cualquier edad que experimentan la confusión que fluctúa. ( info)

5/37. Deficiencia y pancreatitis del transcarbamylase de la ornitina.

    Describimos a un paciente masculino con una mutación de gene de la deficiencia del transcarbamylase de la ornitina de Y202H que tenía pancreatitis mientras que tomaba una dieta, una citrulina, y un phenylbutyrate poco proteínicos del sodio. ( info)

6/37. trasplante acertado del hígado del vivir-donante de una madre asintomática del portador en deficiencia del transcarbamylase de la ornitina.

    Un trasplante del hígado de una madre asintomática, que era un portador de la deficiencia del transcarbamylase de la ornitina, a su hija, que tenía manifestación severa, fue realizado con éxito. La supervisión anual del aminoácido del plasma y los niveles urinarios de orotate/orotidine no revelaron ninguna anormalidad en el ciclo de la urea en cualquier tema. ( info)

7/37. hyperammonaemia No-hepático: una causa importante, potencialmente reversible de la encefalopatía.

    El síndrome clínico de la encefalopatía se encuentra lo más a menudo posible en el contexto de la enfermedad del higado decompensated y la diagnosis es generalmente neta. las causas No-hepáticas de la encefalopatía son más raras y tienden a presentar a una amplia gama de especialidades médicas con síntomas variables y episódicos. El retardo puede dar lugar al desarrollo de complicaciones potencialmente peligrosas para la vida, tales como asimientos y coma. El reconocimiento temprano es vital. Una historia de episodios similares o el gravamen clínico del factor de riesgo y temprano de los niveles del amoníaco de la sangre ayudan a establecer la diagnosis. Además de cuidado de apoyo adecuado, la investigación de la causa subyacente del hyperammonaemia es esencial y su revocación, en lo posible, dará lugar a menudo a la recuperación completa. La detección de un error nonato de metabolismo debe llevar a la iniciación de la terapia apropiada del mantenimiento y del asesoramiento genético. ( info)

8/37. Un acercamiento integrado a la diagnosis y a la gerencia anticipada de la deficiencia parcial del transcarbamylase de la ornitina.

    La deficiencia del transcarbamylase de la ornitina (OTCD) es el desorden heredado más común del ciclo de la urea, y se transmite como rasgo X-ligado. Los heterocigotos femeninos de OTCD exhiben los severities clínicos anchos, extendiéndose de ser al parecer asintomáticos a hacer la debilitación neurológica profunda observar en varones afectados. Sin embargo, la diagnosis clínica y del laboratorio de OTCD parcial durante períodos asintomáticos es difícil, y la correlación de la severidad fenotípica con o la mutación de la DNA y/o la actividad enzimática in vitro es imprecisa. La prueba provocativa, incluyendo la carga de la proteína y el desafío del allopurinol usados en la diagnosis de las hembras de OTCD, no está sin riesgo y conforme a ambos positivos falsos y negativas. Aunque sea definitivo cuando la diagnosis acertada, DNA-basada no pueda detectar mutaciones en todos los casos. Hemos utilizado previamente el cociente de enriquecimientos isotópicos [(15)] de la glutamina de la urea N [(15) N] ((15) N-U/G) derivó de medidas fisiológicas del ureagenesis por la infusión del isótopo estable como índice sensible de la actividad in vivo del ciclo de la urea. Ahora hemos aplicado este método conjuntamente con la prueba bioquímica tradicional para ayudar en la diagnosis de una hembra sintomática de OTCD en quien la mutación en el gene del transcarbamylase de la ornitina (OTC) no fue encontrada. (Los 15) cocientes de N-U/G en este paciente demostraron que ella tenía reducción severa de la actividad in vivo del ciclo de la urea junto con temas masculinos afectados. Esto fue correlacionada con actividad parcialmente deficiente de OTC en su hígado, grado de aciduria orótico, y la historia de episodios hyperammonemic recurrentes sospechosos antes de la edad 3. La medida de la actividad in vivo del ciclo de la urea conjuntamente con índices bioquímicos tradicionales optimiza un acercamiento de diagnóstico al paciente parcial del en-riesgo OTCD, especialmente en ésos en quién la prueba molecular es improductiva. Juntos contribuyen al riesgo contra consideraciones de la ventaja con respecto a la búsqueda de la terapia médica contra quirúrgico, IE, terapia orthotopic del trasplante del hígado (OLT). La decisión al centro turístico a OLT en hembras con actividad parcial de OTC es polémica, requiriendo la consideración de la severidad fenotípica, la falta de la terapia médica, el acceso a los centros de cuidado terciarios experimentados en la gerencia del hyperammonemia agudo, y factores sociales. En este paciente, el uso de medidas ines vivo e ines vitro de actividad del ciclo de la urea conjuntamente con una consideración de su historia clínica y situación médico-social llevó a una decisión para OLT. ( info)

9/37. Encefalopatía responsiva de la deficiencia del transcarbamylase de la ornitina de flumazenil: características clínicas y radiográficas.

    Una mujer de 22 años con una pantalla y una somnolencia negativas de la droga de la orina invirtió rápidamente por flumazenil intravenoso fue encontrada para tener niveles elevados del amoníaco y calcificaciones punteadas de la materia blanca frontal subcortical. Los niveles del ácido orótico fueron encontrados anormalmente en el suero y la orina, confirmando la diagnosis de la deficiencia del transcarbamylase de la ornitina. Aunque los resultados de la tomografía computada sean no específicos, los pacientes jovenes con los estados hyperammonemic inexplicados de la somnolencia invertidos por flumazenil deben ser defendidos para este desorden metabólico recesivo X-ligado. ( info)

10/37. Un caso de la autopsia de la deficiencia del transcarbamylase de la ornitina.

    Presentamos un caso de la autopsia de la deficiencia del transcarbamylase de la ornitina (OTC) con la degeneración grumosa en el núcleo dentado del cerebelo. El paciente tenía convulsiones y hyperammonemia neonatales insuperables a partir del 3ro día después del nacimiento. La diagnosis de la deficiencia de OTC fue hecha basado en la actividad nula de las canceladuras de la enzima y de la cuatro-base en el exón 9 del gene de OTC. La muerte era debido a la sepsia así como la coagulación intravascular diseminada en 1 año y 2 meses de la edad. La neuropatología demostró cambios y ulegyria enquistados múltiples en los lóbulos frontales y parietales bilaterales. Los quistes múltiples fueron asociados a la región, que fue infiltrada con los macrófagos rodeados por el astroglia que demostraba el patrón palisading. Ferrugination fue marcado en el tálamo y la pérdida neuronal severa con el cambio astrogliotic en el área CA1-2 del hipocampo. La degeneración grumosa fue observada en el núcleo dentado del cerebelo. Éste es el primer informe de la degeneración grumosa en deficiencia de OTC. ( info)
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)| Siguiente ->



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